Αμφιβληστροειδοπάθεια από χρωστική (Πιγμεντωμένη αμφιβληστροειδοπάθεια): συμπτώματα, αιτίες και θεραπείαή, αν θέλουμε να χρησιμοποιήσουμε τον καθιερωμένο ιατρικό όρο:Πιγμεντική αμφιβληστροειδοπάθεια: συμπτώματα, αιτίες και θεραπείαΑνάλογα με το ύφος και το κοινό (ιατρικό/γενικό), και οι δύο τίτλοι είναι αποδεκτοί στην ελληνική ιατρική βιβλιογραφία, με τον δεύτερο να προτιμάται πιο συχνά ως περισσότερο επιστημονικά ακριβής.

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια κληρονομική οφθαλμολογική πάθηση που σταδιακά οδηγεί σε απώλεια όρασης. Παρόλο που επηρεάζει κυρίως τα μάτια, σε ορισμένες περιπτώσεις αυτή η διαταραχή συνυπάρχει και με άλλα προβλήματα του οργανισμού ή συμπτώματα. Αυτός ο τύπος της νόσου ονομάζεται συνδρομικός και εμφανίζεται σημαντικά σπανιότερα σε σύγκριση με τη μη συνδρομική μορφή.

Συνδρομική και μη συνδρομική μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

Η συνδρομική μορφή ανιχνεύεται όταν εκτός από προβλήματα όρασης υπάρχουν διαταραχές και σε άλλα συστήματα του σώματος. Ο πιο συχνός τύπος είναι η κληρονομική κατάσταση όπου η απώλεια όρασης συνυπάρχει με βαρηκοΐα. Επιπλέον, η συγκεκριμένη πάθηση μπορεί να συνδέεται και με άλλες σπάνιες γενετικές ασθένειες, όπως:

• Σύνδρομο Bardet-Biedl
• Σύνδρομο Alström
• Σύνδρομο Joubert
• Σύνδρομο Senior-Løken
• Σύνδρομο Jeune

Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, περίπου το 80%, η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια περιορίζεται στα μάτια και δεν συνδέεται με άλλες διαταραχές οργάνων.

Αιτίες και κληρονομικότητα της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Έχουν εντοπιστεί σχεδόν εκατό διαφορετικά γονίδια, των οποίων οι μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνιση αυτής της νόσου. Οι γονείς μπορούν να μεταβιβάσουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους με διάφορους τρόπους:

• Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος: και οι δύο γονείς φέρουν μία ελαττωματική και μία υγιή γονιδιακή εκδοχή, ενώ δεν νοσούν. Η ασθένεια εκδηλώνεται μόνο όταν το παιδί κληρονομήσει και τις δύο ελαττωματικές εκδοχές.
• Αυτοσωμικός επικρατής τύπος: αρκεί μία μεταλλαγμένη εκδοχή του γονιδίου ώστε να εμφανιστεί η πάθηση, γεγονός που αυξάνει την πιθανότητα νόσησης για κάθε παιδί.
• Γονίδια που σχετίζονται με το χρωμόσωμα Χ: σε αυτή την περίπτωση, η μητέρα χωρίς να έχει συμπτώματα μπορεί να μεταδώσει τη συγκεκριμένη γενετική αλλοίωση, η οποία προκαλεί σοβαρότερη μορφή της νόσου στα αγόρια, ενώ στα κορίτσια συνήθως εμφανίζονται ήπια συμπτώματα.

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο

Ο βασικός παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου είναι η κληρονομικότητα των μεταλλαγμένων γονιδίων. Ωστόσο, ορισμένες συνθήκες μπορούν να επηρεάσουν την πορεία της:

• Ηλικία: όσο νωρίτερα εμφανίζονται τα συμπτώματα τόσο ταχύτερα εξελίσσεται η νόσος.
• Φύλο: οι άνδρες ή όσοι γεννήθηκαν άρρενες συνήθως έχουν πιο σοβαρή εξέλιξη.
• Το κάπνισμα ενδέχεται να επιταχύνει την επιδείνωση της όρασης.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η διάγνωση γίνεται από οφθαλμίατρο, ο οποίος εξετάζει τα συμπτώματα, αξιολογεί το ατομικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και πραγματοποιεί λεπτομερή οφθαλμολογικό έλεγχο. Ο γιατρός βασίζεται σε διάφορες εξετάσεις:

• Οφθαλμοσκόπηση: επιθεωρείται η παρουσία σκοτεινών κηλίδων στον αμφιβληστροειδή, χαρακτηριστικών για τη νόσο.
• Έλεγχος οπτικού πεδίου: καταγράφεται το εύρος της περιφερικής όρασης.
• Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα: μετράται η ανταπόκριση του αμφιβληστροειδούς σε λάμψεις φωτός.
• Οπτική συνεκτική τομογραφία: αξιολογείται το πάχος και η κατάσταση του αμφιβληστροειδούς.
• Εξέταση αυτοφθορισμού βυθού: ανιχνεύονται αλλαγές στον αμφιβληστροειδή με τη χρήση μπλε φωτός.
• Γενετικές εξετάσεις, οι οποίες βοηθούν στον ακριβή προσδιορισμό του τύπου της νόσου και της εξέλιξής της.

Μετά τη διάγνωση, άλλα μέλη της οικογένειας μπορούν να συμβουλευτούν ιατρό ή γενετιστή για να εκτιμήσουν τον κίνδυνο κληρονομικότητας και να υποβληθούν σε κατάλληλες εξετάσεις αν χρειαστεί.

Τι θα πρέπει να γνωρίζετε μετά τη διάγνωση

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια έχει σταδιακή επιδείνωση, επομένως είναι σημαντικό να επιλέξετε γρήγορα έναν ειδικό που διαθέτει εμπειρία στη διαχείριση της νόσου. Τέτοιοι γιατροί παρακολουθούν την πορεία της πάθησης, βοηθούν στην αντιμετώπιση επιπλοκών, ενθαρρύνουν τη συμμετοχή σε έρευνες για νέες θεραπείες και δίνουν πληροφορίες για τις δυνατότητες αποκατάστασης.

Καθώς η πάθηση μεταβιβάζεται κατά κανόνα από γενιά σε γενιά, σε περίπτωση οικογενειακού προγραμματισμού συνιστάται συζήτηση με ιατρό ή σύμβουλο γενετικής.

Η επικοινωνία με ανθρώπους που έχουν βιώσει απώλεια όρασης μπορεί να βοηθήσει κάθε άτομο να προσαρμοστεί ευκολότερα στις νέες συνθήκες μέσω των κοινοτήτων και των ομάδων υποστήριξης.

Ψυχολογική αντίδραση στη διάγνωση

Η γνώση ότι επίκειται απώλεια όρασης μπορεί να προκαλέσει συναισθήματα όπως άγχος, λύπη ή πένθος. Διαχειριστικές προσεγγίσεις περιλαμβάνουν:

• Ζητήστε βοήθεια από επαγγελματία ψυχολόγο ή σύμβουλο πένθους.
• Μοιραστείτε ανοιχτά τις σκέψεις σας με φίλους και συγγενείς.
• Διατηρήστε επαφή με άτομα που αντιμετωπίζουν παρόμοιες καταστάσεις.
• Εντάξτε τεχνικές χαλάρωσης όπως ο διαλογισμός ή ασκήσεις συνειδητότητας.
• Δώστε έμφαση στην εξάσκηση νέων δεξιοτήτων διαβίωσης ώστε να προσαρμοστείτε στις αλλαγές.
• Σκεφτείτε τη δυνατότητα υποστηρικτικού σκύλου ως βοήθημα και συντροφιά.

Ομάδα εξειδικευμένων επιστημόνων που συνδράμει στη διαχείριση της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας

Για την αντιμετώπιση αυτής της πάθησης, μπορεί να χρειαστεί βοήθεια από διάφορους ειδικούς:

• Οφθαλμίατρος ή ειδικός αμφιβληστροειδούς: παρακολουθεί την εξέλιξη της νόσου, αξιολογεί τις αλλαγές και παρέχει θεραπευτικές συμβουλές.
• Σύμβουλος γενετικής: ενημερώνει για τη φύση της κληρονομικότητας και τον ρόλο των γενετικών εξετάσεων.
• Εργοθεραπευτής: συνδράμει στην ασφαλή εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων σε άτομα με εξασθένηση όρασης, παρουσιάζει βοηθητικές τεχνολογίες.
• Ειδικός προσανατολισμού και κινητικότητας: εκπαιδεύει στην ανεξάρτητη μετακίνηση, στη χρήση μπαστουνιού, στα δημόσια μεταφορικά μέσα και στις διάφορες τοποθεσίες.
• Δάσκαλος αποκατάστασης όρασης: βοηθά στην αξιοποίηση της εναπομείνουσας όρασης και στην ανάπτυξη δεξιοτήτων αυτονομίας.
• Κοινωνικός λειτουργός: παρέχει βραχυπρόθεσμη ψυχολογική υποστήριξη, ενημερώνει για υπηρεσίες και δικαιώματα.

Θεραπευτικές επιλογές

Στον παρόντα χρόνο, η πλήρης ίαση της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας δεν είναι εφικτή, ωστόσο συνεχώς διεξάγονται έρευνες. Εμφανίζονται νέες παρεμβάσεις που σκοπό έχουν να επιβραδύνουν την εξέλιξη ή να προσφέρουν πρόσκαιρη βελτίωση της όρασης.

Φαρμακευτικές λύσεις

• Γονιδιακή θεραπεία: όπου ενδείκνυται, εφαρμόζεται απευθείας στο μάτι για συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο.
• Ακεταζολαμίδη: σε περιπτώσεις οιδήματος στην κεντρική μοίρα του αμφιβληστροειδούς, η ουσία μπορεί να μειώσει το πρήξιμο και να βελτιώσει την όραση.

Χειρουργικές παρεμβάσεις

• Επέμβαση καταρράκτη: η χειρουργική αφαίρεση του θολωμένου φακού μπορεί να ενισχύσει την όραση.
• Εμφύτευση αμφιβληστροειδικών προθέσεων: σε επιλεγμένες περιπτώσεις μπορεί να τοποθετηθεί τεχνητή πρόθεση στον αμφιβληστροειδή. Η μέθοδος αυτή επιτρέπει σε άτομα με σοβαρή απώλεια όρασης να αντιλαμβάνονται δυνατές φωτεινές πηγές ή μεγάλα αντικείμενα.

Επιπρόσθετες ή εναλλακτικές παρεμβάσεις

• Η παλμιτική βιταμίνη Α αρχικά θεωρήθηκε ότι μπορούσε να επιβραδύνει την πρόοδο της νόσου, αλλά μεταγενέστερες μελέτες δεν επιβεβαίωσαν αυτή τη δράση. Υψηλές δόσεις είναι δυνητικά επικίνδυνες για το ήπαρ και χρειάζεται η επίβλεψη ειδικού πριν από τη λήψη της.
• Τα ωμέγα-3 λιπαρά οξέα και η ταυρουρσοδεοξυχολική οξύ βρίσκονται στην κατηγορία των συμπληρωμάτων, αλλά ο ρόλος τους στην καθυστέρηση της πορείας της ασθένειας παραμένει αδιευκρίνιστος.

Μέσα για διευκόλυνση της καθημερινότητας

• Γυαλιά ηλίου που μειώνουν την ευαισθησία στο φως και παρέχουν προστασία από την υπεριώδη ακτινοβολία.
• Βοηθήματα για μειωμένη όραση: διάφορα μεγεθυντικά εργαλεία, ειδικά γυαλιά ή συσκευές νυχτερινής όρασης.

Πορεία της νόσου

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια εξελίσσεται διαφορετικά σε κάθε άτομο, ανάλογα με το είδος του μεταλλαγμένου γονιδίου, την ηλικία έναρξης και άλλους παράγοντες.

• Στην αρχική φάση, παρατηρείται απώλεια νυχτερινής όρασης, φαινόμενο που συνήθως γίνεται εμφανές σε παιδική ηλικία.
• Στο μεσαίο στάδιο μειώνεται το εύρος του οπτικού πεδίου, δυσχεραίνεται η διάκριση απαλών φωτεινών αποχρώσεων και αυξάνεται η φωτοευαισθησία.
• Στη προχωρημένη φάση παραμένει μόνο η κεντρική όραση (οπτική σήραγγα) με έντονη φωτεινή ευαισθησία. Οι περισσότεροι διατηρούν λειτουργική κεντρική όραση μέχρι την ηλικία των σαράντα ή πενήντα ετών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, προσβάλλονται πρώτα τα κωνία, οδηγώντας από νωρίς σε δυσλειτουργία της κεντρικής όρασης και διαταραχές διάκρισης χρωμάτων.

Πιθανές επιπλοκές

Η εξέλιξη της πάθησης επιφέρει διάφορα προβλήματα στην όραση:

• Σταδιακή επιδείνωση με αρχική απώλεια νυχτερινής όρασης, ακολούθως απώλεια της περιφερικής και τελικά της κεντρικής όρασης.
• Εγκαθίδρυση οπτικής σήραγγας, όπου η όραση περιορίζεται μόνο στο κεντρικό πεδίο.
• Εμφάνιση καταρράκτη, δηλαδή θολερότητας στον φακό, που μπορεί να διορθωθεί χειρουργικά.
• Εμφάνιση κυστοειδούς οιδήματος ωχράς κηλίδας, το οποίο προκαλεί θολή ή κυματιστή όραση στο κέντρο του οπτικού πεδίου.
• Διαταραχές χρωματικής αντίληψης εμφανίζονται συχνότερα σε προχωρημένη νόσο.
• Μείωση της αντίληψης κοντράστ, με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται η διάκριση μεταξύ αντικειμένων, γραμμάτων ή λεπτών περιγραμμάτων.
• Μπορεί να προκύψει φωτοευαισθησία, ψυχικές επιβαρύνσεις (άγχος, κατάθλιψη), μυωπία, αστιγματισμός, αυξημένος κίνδυνος για γλαύκωμα, αποκόλληση αμφιβληστροειδούς ή αιμορραγίες.

Ολική τύφλωση δεν αποτελεί συνήθη εξέλιξη της νόσου, ωστόσο η απώλεια όρασης ενδέχεται να περιορίσει σημαντικά την αυτονομία.

Διαβίωση με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

Η πάθηση συνοδεύει δια βίου τον ασθενή, συνεπώς η τακτική επικοινωνία με ιατρική ομάδα είναι απαραίτητη. Σε περίπτωση εμφάνισης νέων προβλημάτων στην όραση, ενοχλημάτων ή πόνου, πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό.

Πώς μπορείτε να παραμείνετε ανεξάρτητοι;

• Επιλέξτε ποιοτικά γυαλιά ηλίου για προστασία της όρασης.
• Αποφύγετε το κάπνισμα.
• Εάν είναι εφικτό, πραγματοποιήστε γενετική ανάλυση για να εκτιμηθεί η πορεία της πάθησης.
• Συνεργαστείτε με εργοθεραπευτή ή άλλους επαγγελματίες για να διατηρήσετε περισσότερη αυτονομία.
• Μάθετε να αναγνωρίζετε σημάδια κατάθλιψης ή άγχους και συζητήστε τα με τον γιατρό σας.
• Παρακολουθείτε τις εξελίξεις σε θεραπείες και βοηθητικά μέσα για την όραση.
• Λάβετε μέρος σε προγράμματα αποκατάστασης ή κλινικές δοκιμές, εφόσον υπάρχουν σχετικές δυνατότητες.

Ψυχολογική ευεξία

Τα άτομα με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια παρουσιάζουν συχνότερα ψυχολογικές δυσκολίες σε σύγκριση με όσους δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα όρασης. Συνεπώς, είναι καθοριστικής σημασίας να εντοπίζονται εγκαίρως οι διαταραχές ψυχικής υγείας και να αναζητείται υποστήριξη.

Ενημέρωση και υποστήριξη

Πολλοί φορείς παρέχουν ενημέρωση, συμβουλευτική, ομάδες υποστήριξης και άλλες υπηρεσίες τόσο σε άτομα με αυτή τη νόσο όσο και στους οικείους τους. Εκεί μπορούν να ενημερώνονται για εξελίξεις στη θεραπεία, να ανταλλάσσουν εμπειρίες και να αντιμετωπίζουν πιο αποτελεσματικά τα συναισθήματα που προκαλεί η απώλεια όρασης.

Πρόγνωση και μελλοντικές προοπτικές

Η εξέλιξη της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας διαφέρει από άτομο σε άτομο – σε κάποιες περιπτώσεις εξελίσσεται βραδύτερα, σε άλλες ταχύτερα. Παράγοντες όπως τα κληρονομούμενα γονίδια και η ηλικία εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο. Συνήθως, η όραση χάνεται πριν από την ηλικία των σαράντα ετών, ωστόσο η απόλυτη τύφλωση είναι ασυνήθιστη. Με την κατάλληλη φροντίδα, τις σύγχρονες οπτικές βοηθητικές λύσεις και την ψυχολογική στήριξη, οι ασθενείς μπορούν να διατηρήσουν καλή ποιότητα ζωής ακόμη και με σημαντική απώλεια όρασης.