Αμυλοείδωση: αιτίες, τύποι, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία και πρόγνωση

Η αμυλοείδωση είναι μια πολύπλοκη και σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση ορισμένων πρωτεϊνών σε διάφορα όργανα του σώματος, προκαλώντας τους βλάβες. Αν και δεν αποτελεί συχνό πρόβλημα, ορισμένα άτομα διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου λόγω συγκεκριμένων παραγόντων.

Παράγοντες κινδύνου

Η αμυλοείδωση απαντάται συχνότερα στους άνδρες και η πιθανότητα διάγνωσης αυξάνει με την ηλικία, με τον κύριο όγκο των περιστατικών να αφορά άτομα άνω των 60 ετών. Επίσης, τα άτομα που αντιμετωπίζουν χρόνιες φλεγμονώδεις ή λοιμώδεις παθήσεις βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο. Ξεχωριστή περίπτωση αποτελεί το πολλαπλό μυέλωμα, ένας τύπος καρκίνου του αίματος, καθώς αμυλοείδωση εκδηλώνεται σε ποσοστό έως και 10–15% των ασθενών με αυτή τη διάγνωση.

Άτομα που υποβάλλονται σε μακροχρόνια αιμοκάθαρση εξαιτίας ανεπάρκειας των νεφρών ενδέχεται να αναπτύξουν μια μορφή αμυλοείδωσης που σχετίζεται με τη διαδικασία της αιμοκάθαρσης, αν και σήμερα αυτό το ενδεχόμενο έχει περιοριστεί χάρη στις σύγχρονες θεραπευτικές μεθόδους.

Υπάρχουν επίσης περιπτώσεις στις οποίες η αμυλοείδωση εδράζεται σε κληρονομική γονιδιακή μετάλλαξη, ιδιαίτερα όταν η μετάλλαξη αυτή σχετίζεται με μορφές της νόσου που προκαλούν βλάβες στην καρδιά ή εμφανίζουν σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα.

Συμπτώματα και κλινικές εκδηλώσεις

Τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης ποικίλλουν σημαντικά και συχνά ξεκινούν διακριτικά. Οι εκδηλώσεις εξαρτώνται από το σημείο εναπόθεσης των πρωτεϊνών στο σώμα. Τα συνηθέστερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αλλαγές στο δέρμα, όπως εύκολος σχηματισμός εκχυμώσεων, πάχυνση ή αλλοίωση χρώματος
• Συνεχές αίσθημα κόπωσης
• Γρήγορη αίσθηση πληρότητας κατά τη λήψη τροφής
• Άλγος στις αρθρώσεις
• Μειωμένος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία)
• Δύσπνοια
• Διογκωμένη ή πρησμένη γλώσσα
• Μούδιασμα ή αίσθηση καύσου στα κάτω άκρα
• Αδυναμία στα χέρια
• Γενικευμένη αδυναμία
• Ταχύα απώλεια σωματικού βάρους
• Οιδήματα, κυρίως σε πόδια και αστραγάλους
• Δυσκοιλιότητα ή διάρροια

Δερματικά εξανθήματα εξαιτίας της αμυλοείδωσης

• Η λειχηνοειδής αμυλοείδωση εμφανίζεται συνήθως στις κνήμες με έντονα κνησμώδεις, παχιές, καφέ-κόκκινες πλάκες.
• Η κηλιδώδης μορφή παρουσιάζεται συχνά στην άνω πλάτη με επίπεδες, σκούρες καφέ βλάβες που ενδέχεται να φέρουν ήπιο κνησμό.
• Η οζώδης αμυλοείδωση εντοπίζεται σε πρόσωπο, κορμό, άκρα ή στα γεννητικά όργανα ως υπερυψωμένοι καφέ, ρόδινοι ή ερυθρόχρωμοι όζοι, κατά κανόνα χωρίς φαγούρα.

Διαγνωστική προσέγγιση της αμυλοείδωσης

Η λεπτομερής καταγραφή του ιατρικού ιστορικού και μία εκτενής κλινική εξέταση παίζουν καθοριστικό ρόλο στη διάγνωση. Η επιλογή των εξετάσεων εξαρτάται από τη συμπτωματολογία και συχνά περιλαμβάνει έλεγχο αίματος και ούρων για ανίχνευση ασυνήθιστης συγκέντρωσης πρωτεϊνών.

Βιοψία, κατά την οποία λαμβάνεται μικρό δείγμα ιστού από υποδόριο λίπος στην κοιλιακή χώρα, μυελό των οστών ή άλλα σημεία, συμβάλλει στην επιβεβαίωση της νόσου και στην ταυτοποίηση του τύπου της. Σε ορισμένες περιπτώσεις αξιολογούνται ιστοί που είναι πιο εύκολα προσβάσιμοι, ακόμη και αν δεν είναι κατεστραμμένοι.

Η βαρύτητα της προσβολής των οργάνων όπως η καρδιά, το ήπαρ και ο σπλήνας εκτιμάται με απεικονιστικές μεθόδους, για παράδειγμα μαγνητική τομογραφία, σπινθηρογραφία ή υπερηχοκαρδιογραφία. Σε περιπτώσεις υποψίας κληρονομικής αμυλοείδωσης, διενεργείται γενετική ανάλυση.

Επιλογές θεραπείας

Η αμυλοείδωση δεν μπορεί να εξαλειφθεί πλήρως, αλλά υπάρχουν θεραπείες που επιτρέπουν την επιβράδυνση της εξέλιξης, την μείωση της παραγωγής των παθολογικών πρωτεϊνών και τον καλύτερο έλεγχο των συμπτωμάτων. Η στρατηγική θεραπείας προσαρμόζεται τόσο στον τύπο της πάθησης όσο και στον αριθμό των προσβεβλημένων οργάνων.

• Χορήγηση υψηλών δόσεων χημειοθεραπείας σε συνδυασμό με μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων σε ορισμένες περιπτώσεις οδηγεί σε απομάκρυνση των συσσωρευμένων πρωτεϊνών.
• Για κάποιους ασθενείς ενδείκνυται η χημειοθεραπεία ως μεμονωμένη θεραπευτική επιλογή.
• Η δευτεροπαθής (AA) αμυλοείδωση αντιμετωπίζεται με αντιφλεγμονώδη φάρμακα και κορτικοστεροειδή, με στόχο την αποτελεσματική διαχείριση της υποκείμενης νόσου.
• Σε γενετικές μορφές, μπορεί να απαιτείται μεταμόσχευση ήπατος, ενώ σύγχρονα φάρμακα μειώνουν την παραγωγή της παθολογικής πρωτεΐνης TTR.
• Όταν έχουν προσβληθεί οι νεφροί, εξετάζεται το ενδεχόμενο μεταμόσχευσης νεφρού.

Για την ανακούφιση των συμπτωμάτων προτείνονται λύσεις όπως τα διουρητικά για τη μείωση του πλεονάζοντος υγρού, αλλά και ειδικά συμπληρώματα διατροφής. Η χρήση ελαστικών καλτσών ή διατροφολογικές παρεμβάσεις, ειδικά σε προβλήματα του πεπτικού, μπορούν επίσης να βοηθήσουν.

Φαρμακευτικές επιλογές

• Η μελφαλάνη, ένα χημειοθεραπευτικό φάρμακο, χρησιμοποιείται για την αντιμετώπιση της πρωτοπαθούς μορφής.
• Η δεξαμεθαζόνη, ένα στεροειδές σκεύασμα, συνδυάζεται κατά διαστήματα με χημειοθεραπευτική αγωγή.
• Τα νεότερα φάρμακα πατισιράνη και ινοτερεσένιο χορηγούνται σε κληρονομικές μορφές της πάθησης.
• Ο διφλουναζίλης συμβάλλει στην επιβράδυνση της κληρονομικής μορφής.
• Το EGCG, εκχύλισμα πράσινου τσαγιού, προσφέρει βοήθεια στη διαχείριση των συμπτωμάτων της άγριας μορφής.

Επίδραση της νόσου στα όργανα

Καρδιακή αμυλοείδωση (σύνδρομο σκληρής καρδιάς)

Η συσσώρευση ανώμαλης πρωτεΐνης στον καρδιακό μυ δημιουργεί σκλήρυνση, εξασθένιση του μυϊκού ιστού και διαταραχές στον καρδιακό ρυθμό. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Επίμονη κόπωση, δύσπνοια και πρηξίματα σε πόδια ή κοιλιά, συμβατά με καρδιακή ανεπάρκεια
• Αρρυθμίες που οδηγούν σε ζάλη, εξάντληση ή δύσπνοια
• Βλάβη στις βαλβίδες που εκδηλώνεται με περιορισμένη αντοχή, δύσπνοια ή ζάλη
• Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα με συμπτώματα μούδιασμα και μυρμήγκιασμα σε χέρια ή πόδια
• Εμφάνιση μωλώπων με ελαφρά τραύματα
• Οίδημα στη γλώσσα
• Εντερικές διαταραχές όπως διάρροια, δυσκοιλιότητα ή μειωμένη όρεξη

Νεφρική αμυλοείδωση

Οι εναποθέσεις αμυλοειδικών πρωτεϊνών στους νεφρούς παρεμποδίζουν την απομάκρυνση τοξικών ουσιών από το αίμα, προκαλούν κατακράτηση υγρών και πιθανή εμφάνιση νεφρικής ανεπάρκειας. Τα βασικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Οίδημα σε πόδια, αστραγάλους και πρήξιμο στα βλέφαρα
• Υψηλά επίπεδα πρωτεΐνης στα ούρα
• Αυξημένες τιμές λιπιδίων και χοληστερόλης στο αίμα

Προσβολή του πεπτικού συστήματος

Όταν οι πρωτεΐνες εναποτίθενται στο πεπτικό σύστημα, παρατηρείται βράδυνση της κινητικότητας του εντέρου και δυσκολίες στην πέψη. Ενδεικτικά συμπτώματα είναι:

• Μειωμένη όρεξη
• Διάρροια
• Ναυτία
• Κοιλιακά άλγη
• Απώλεια σωματικού βάρους

Όταν το ήπαρ επηρεάζεται, συχνά διογκώνεται και παρουσιάζονται συγκεντρώσεις υγρού στους ιστούς.

Αμυλοειδική νευροπάθεια

Η νόσος επηρεάζει συχνά τα περιφερικά νεύρα, διαταράσσοντας τη μετάδοση σημάτων από το κεντρικό νευρικό σύστημα προς τους μύες και το δέρμα. Οι συνέπειες αυτής της βλάβης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στη διατήρηση της ισορροπίας και στον συντονισμό κινήσεων
• Διαταραχές στην ούρηση ή στην αφόδευση
• Αλλαγές στην εφίδρωση
• Μυρμήγκιασμα και αδυναμία
• Ζάλη κατά την όρθια στάση λόγω διαταραχής της ρύθμισης της αρτηριακής πίεσης
• Ναυτία ή τάση προς έμετο

Σημαντικές πληροφορίες

Η αμυλοείδωση μπορεί να αποβεί απειλητική για τη ζωή, ειδικά αν δεν διαγνωστεί ή δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, κυρίως όταν επηρεάζει ζωτικά όργανα όπως η καρδιά ή οι νεφροί. Η άμεση διάγνωση και έναρξη αγωγής αυξάνουν σημαντικά τις πιθανότητες μακροβιότητας. Η επιστημονική κοινότητα συνεχίζει την έρευνα για τα αίτια της νόσου και αναζητεί τρόπους για να αναστείλει ή να καθυστερήσει τη συσσώρευση παθολογικών πρωτεϊνών. Παράλληλα, πραγματοποιούνται συνεχώς κλινικές δοκιμές για την ανάπτυξη νέων, πιο αποτελεσματικών θεραπευτικών επιλογών, γι’ αυτό και είναι σημαντικό τα άτομα με αμυλοείδωση να ενημερώνονται για εξελίξεις και να συζητούν με τον γιατρό τυχόν νέες θεραπευτικές δυνατότητες.