Αναιμία Diamond-Blackfan: αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Τα άτομα με αναιμία Diamond–Blackfan (DBA) διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν ορισμένες παθήσεις. Συγκεκριμένα, παρουσιάζουν μεγαλύτερη πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου του αίματος ή του μυελού των οστών, όπως είναι η οξεία μυελογενής λευχαιμία και τα οστεοσαρκώματα, καθώς και άλλες διαταραχές της αιμοποίησης λόγω της αδυναμίας του μυελού να παράγει επαρκές υγιές αίμα. Ένα παράδειγμα τέτοιας διαταραχής είναι το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο.

Θεραπείες που εφαρμόζονται

Όταν η DBA διαγιγνώσκεται στα παιδιά, η κατάλληλη και έγκαιρη θεραπεία μπορεί να εξασφαλίσει μακρά επιβίωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νόσος μπαίνει σε φάση ύφεσης, κατά την οποία τα συμπτώματα υποχωρούν πλήρως για κάποιο διάστημα.

Κύριες θεραπευτικές επιλογές

• Θεραπεία με κορτικοστεροειδή. Φαρμακευτικές ουσίες όπως η πρεδνιζολόνη χρησιμοποιούνται συχνά για την ενίσχυση της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων από τον μυελό των οστών.
• Μεταγγίσεις αίματος. Όταν τα στεροειδή δεν αποδίδουν ή η αναιμία γίνεται πιο σοβαρή, εφαρμόζονται μεταγγίσεις αίματος. Στην περίπτωση αυτή, χορηγείται στον οργανισμό αίμα δότη ή μόνο ερυθρά αιμοσφαίρια ώστε να καλυφθούν οι ανάγκες του ασθενή.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών ή αιμοποιητικών κυττάρων. Αυτή η μέθοδος, στην οποία αντικαθίσταται ο πάσχων μυελός με υγιή κύτταρα από δότη, αποτελεί τον μόνο τρόπο για πλήρη ίαση της DBA. Ωστόσο, η διαδικασία συνεπάγεται σημαντικό κίνδυνο και η εύρεση συμβατού δότη συνήθως απαιτεί χρόνο.

Η αναλυτική συζήτηση με τον θεράποντα ιατρό είναι απαραίτητη για την επιλογή της κατάλληλης θεραπείας, ανάλογα με την πορεία και τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά κάθε περίπτωσης.