Ανοιχτό σύνδρομο: συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία και πρόγνωση

Δυνατότητες αντιμετώπισης του συνδρόμου Apert

Κύριες μέθοδοι θεραπείας

Το σύνδρομο Apert ανήκει στις σπάνιες γενετικές παθήσεις και προς το παρόν δεν υπάρχει δυνατότητα πλήρους ίασης. Ωστόσο, με την εφαρμογή κατάλληλων θεραπευτικών παρεμβάσεων, είναι εφικτή η βελτίωση της ποιότητας ζωής και η ελάττωση των επιπτώσεων που προκαλεί το σύνδρομο. Κυρίαρχο ρόλο έχει η χειρουργική αντιμετώπιση, καθώς στοχεύει στη διόρθωση των ανώμαλων οστικών συνενώσεων.

Στάδια χειρουργικής θεραπείας

• Διαχωρισμός οστών του κρανίου (διόρθωση κρανιοσυνοστέωσης). Η επέμβαση αυτή, που συνήθως πραγματοποιείται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, σε ηλικία 6 έως 8 μηνών, διαχωρίζει τα οστά της κεφαλής που έχουν συνενωθεί πρόωρα, προσφέροντας επαρκή χώρο για την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
• Πρόσθια μετατόπιση μεσαίου τμήματος του προσώπου. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, τα οστά του προσώπου μπορεί να παραμορφώνονται εκ νέου. Σε αυτό το στάδιο, οι γναθιαίες και ζυγωματικές δομές τροποποιούνται ώστε να αποκτήσουν πιο φυσιολογική θέση. Συνήθως, η χειρουργική αυτή γίνεται σε ηλικίες ανάμεσα σε 4 και 12 ετών και, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστούν επόμενες διορθωτικές επεμβάσεις.
• Μείωση της απόστασης μεταξύ των οφθαλμών. Εάν παρατηρείται αυξημένο διάστημα ανάμεσα στα μάτια (υπερτελορισμός), αφαιρείται οστικό τμήμα από το συγκεκριμένο σημείο και οι οφθαλμικές κόγχες φέρνονται πιο κοντά. Εάν χρειάζεται, πραγματοποιείται επιπλέον διόρθωση στη γνάθο.

Συμπληρωματικές θεραπευτικές προσεγγίσεις

Εκτός από τις χειρουργικές μεθόδους, είναι συχνά αναγκαία και άλλες θεραπευτικές παρεμβάσεις για τη διαχείριση συγκεκριμένων αναγκών:

• Προστασία ματιών. Η χρήση ενυδατικών οφθαλμικών σταγόνων κατά τη διάρκεια της ημέρας και ειδικών αλοιφών κατά τη νύχτα μειώνει τον κίνδυνο ξηρότητας στα μάτια.
• Υποστήριξη αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου. Σε περιπτώσεις διακοπής της αναπνοής κατά τον ύπνο (απνοία), εφαρμόζεται θεραπεία με συσκευή συνεχούς θετικής πίεσης (CPAP), κατά την οποία το παιδί φορά ειδική μάσκα για διατήρηση ανοιχτών αεραγωγών.
• Χορήγηση αντιβιοτικών για λοιμώξεις. Το συγκεκριμένο σύνδρομο αυξάνει τη συχνότητα φλεγμονών στα αυτιά και στους παραρρινικούς κόλπους, γεγονός που καθιστά απαραίτητη τη θεραπεία με αντιβιοτικά.
• Διατήρηση ανοιχτών αεραγωγών. Εάν προκύψουν σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα, μπορεί να απαιτηθεί τραχειοστομία, δηλαδή δημιουργία ειδικού ανοίγματος στην τραχηλική περιοχή για ευκολότερη αναπνοή.
• Τοποθέτηση σωληνίσκων στα αυτιά. Εξαιτίας των επαναλαμβανόμενων ωτίτιδων, είναι πιθανό να χρειαστεί επέμβαση κατά την οποία τοποθετούνται ειδικοί σωληνίσκοι στους ακουστικούς πόρους για καλύτερο αερισμό.
• Εξατομικευμένες επεμβάσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδέχεται να πραγματοποιηθούν επιπρόσθετες ή εξειδικευμένες χειρουργικές πράξεις, ανάλογα με την εξέλιξη της ανάπτυξης των οστών κάθε παιδιού.

Πρόγνωση του συνδρόμου Apert

Η χειρουργική αποκατάσταση στα οστά της κεφαλής έχει ιδιαίτερη σημασία, καθώς μόνο έτσι παρέχεται η δυνατότητα ομαλής ανάπτυξης του εγκεφάλου. Εάν η επέμβαση καθυστερήσει, ελαττώνεται σημαντικά η πιθανότητα φυσιολογικής νοητικής εξέλιξης. Παρόλα αυτά, ακόμα και μετά από έγκαιρη χειρουργική παρέμβαση, κάποιες περιοχές του εγκεφάλου μπορεί να παραμείνουν ελλιπώς ανεπτυγμένες.

Η πρόοδος στη μάθηση και η κοινωνική ένταξη των παιδιών με σύνδρομο Apert εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από το οικογενειακό περιβάλλον. Στατιστικά, τέσσερα στα δέκα παιδιά που στηρίζονται από την οικογένειά τους και δέχονται κατάλληλη φροντίδα, φθάνουν σε φυσιολογικό επίπεδο νοημοσύνης. Αντιθέτως, όταν τα παιδιά μεγαλώνουν σε ιδρύματα, μόνο ένα στα δεκαοκτώ καταφέρνει να επιτύχει φυσιολογική πνευματική ανάπτυξη, ενώ τα υπόλοιπα αντιμετωπίζουν περισσότερες δυσκολίες.

Σύμφωνα με μελέτες, μεγάλο μέρος των παιδιών που επιτυγχάνουν μέτρια ή υψηλότερη νοημοσύνη παρακολουθούν σχολείο με συνομηλίκους, ενώ κάποιοι συνεχίζουν ακόμη και στην τριτοβάθμια εκπαίδευση. Τα παιδιά αυτά συνήθως δεν παρουσιάζουν έντονα συναισθηματικά ή συμπεριφορικά προβλήματα, αν και απαιτείται συνεχής κοινωνική και ψυχολογική υποστήριξη. Αντιθέτως, τα παιδιά με χαμηλότερη πνευματική ανάπτυξη διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο για προβλήματα συναισθημάτων και συμπεριφοράς.

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Apert διαφέρει σημαντικά ανάμεσα στα παιδιά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, παρατηρούνται σοβαρά προβλήματα υγείας, ενώ σε άλλους τα συμπτώματα είναι πιο ήπια. Η αιτία για τις διαφορές στη βαρύτητα, παρότι πρόκειται για την ίδια γενετική μετάλλαξη, παραμένει αδιευκρίνιστη.

Η διάρκεια ζωής ποικίλλει ανάλογα με την περίπτωση, αλλά όσοι επιβιώνουν κατά την παιδική ηλικία και δεν εμφανίζουν καρδιολογικά προβλήματα έχουν συνήθως προσδόκιμο ζωής συγκρίσιμο με του γενικού πληθυσμού της ηλικίας τους. Τα σύγχρονα ιατρικά δεδομένα υποδεικνύουν ότι με τη συνεχή βελτίωση των θεραπειών και της ιατρικής παρακολούθησης, η επιβίωση των ατόμων με το συγκεκριμένο σύνδρομο αναμένεται να αυξάνεται.