Αταξία: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Οι διαταραχές στον συντονισμό των κινήσεων, γνωστές και ως αταξία, εμφανίζονται με δυσκολίες στον έλεγχο των μυών και την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων. Τα προβλήματα αυτά μπορεί να επηρεάζουν τα άκρα, τον κορμό ή ακόμη και ολόκληρα τα συστήματα του σώματος, ανάλογα με το είδος και την αιτία της αταξίας.

Αταξία στα άκρα: δυσκολίες στην κίνηση των χεριών

Όταν εκδηλώνεται αταξία στα χέρια, παρατηρείται αδυναμία ακριβούς και συντονισμένου χειρισμού σε λεπτές κινήσεις. Γίνεται δύσκολο να γράψει κανείς, να κουμπώσει κουμπιά στα ρούχα ή να σηκώσει μικρά αντικείμενα. Τα συμπτώματα αυτά αποτελούν ξεκάθαρη ένδειξη για δυσκολίες στον έλεγχο των συγκεκριμένων περιοχών.

Αταξία του κορμού: αστάθεια στο κέντρο του σώματος

Σε περιπτώσεις που η αταξία επηρεάζει τον κορμό, το αίσθημα ισορροπίας διαταράσσεται. Το άτομο δυσκολεύεται να κάθεται, να στέκεται ή να βαδίζει σταθερά. Συχνά, ο κορμός κινείται ακούσια και η διατήρηση της ισορροπίας αποτελεί πρόκληση ακόμη και σε κατάσταση ηρεμίας.

Αταξία-τελαγγειεκτασία: σπάνια κληρονομική πάθηση

Η αταξία-τελαγγειεκτασία κάνει την εμφάνισή της συνήθως κατά την παιδική ηλικία. Η εικόνα περιλαμβάνει διαστολές μικρών αιμοφόρων αγγείων, οι οποίες φαίνεται ως λεπτές κόκκινες ή ροζίνες γραμμές γύρω από τα μάτια ή στο πρόσωπο. Η πάθηση μπορεί επίσης να επηρεάσει την ομιλία, το βάδισμα, να προκαλέσει καθυστέρηση στις κινήσεις των ματιών και δυσχέρειες στην κατάποση. Το ανοσοποιητικό εξασθενεί και αυξάνεται ο κίνδυνος ανάπτυξης νεοπλασιών.

Γλουτενική αταξία: το ανοσοποιητικό επιτίθεται στο νευρικό σύστημα

Σε κάποιους ανθρώπους με γλουτενική αταξία, το ανοσοποιητικό σύστημα βλάπτει το νευρικό ιστό ως αποτέλεσμα της κατανάλωσης τροφίμων που περιέχουν γλουτένη. Η διαταραχή αυτή μπορεί να σχετίζεται με την κοιλιοκάκη. Τα κυριότερα συμπτώματα είναι ο ανεπαρκής συντονισμός, η δυσκολία στην ισορροπία, προβλήματα στην ομιλία, τις κινήσεις των ματιών και την αίσθηση στα άκρα.

Επεισοδιακή αταξία: παροδικά συμπτώματα

Η επεισοδιακή αταξία χαρακτηρίζεται από συμπτώματα που εμφανίζονται για συγκεκριμένο χρονικό διάστημα, από λίγα λεπτά έως αρκετές ώρες. Ανάμεσα στα επεισόδια το άτομο μπορεί να είναι ασυμπτωματικό ή να βιώνει ήπια συμπτώματα. Η κληρονομικότητα αυτής της μορφής είναι σχετικά σπάνια. Κατά τα επεισόδια εμφανίζονται ασταθές βάδισμα, δυσκολίες στην ομιλία και στον έλεγχο των μυών, ζάλη, ημικρανία, βουητό, καθώς και ακούσιες κινήσεις των ματιών.

Σπονδοπαρεγκεφαλιδική αταξία: πολλές μορφές και εκδηλώσεις

Οι σπονδοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες (SCA) αποτελούν οικογένεια κληρονομικών διαταραχών με περισσότερους από 40 τύπους. Οι νευρικές βλάβες στην παρεγκεφαλίδα οδηγούν σε διαταραχή του συντονισμού των κινήσεων, αργές αντιδράσεις, μειωμένο μυϊκό τόνο και δυσκολίες στην όραση, ομιλία, κατάποση, μνήμη και προσοχή. Συνήθως, τα συμπτώματα ξεκινούν στην ενήλικη ζωή και επιδεινώνονται σταδιακά. Οι συχνότερες μορφές είναι οι SCA1, SCA2, SCA3 και SCA6.

Άλλες μορφές αταξίας

Εκτός από τα προαναφερθέντα, αναγνωρίζονται και άλλοι τύποι αταξίας:

• Η αταξία τύπου RFC1, που εκδηλώνεται σε μεγαλύτερη ηλικία
• Ιδιοπαθής όψιμη παρεγκεφαλιδική αταξία, που εμφανίζεται συνήθως γύρω στα 50 έτη
• Η νόσος του Wilson από συσσώρευση χαλκού στα όργανα
• Συγγενής παρεγκεφαλιδική αταξία λόγω ελαττωματικής ανάπτυξης του ιστού της παρεγκεφαλίδας
• Αταξία που οφείλεται σε ανεπάρκεια βιταμίνης Ε
• Επίκτητη αταξία με αιφνίδια εμφάνιση

Αν και τα συμπτώματα ποικίλλουν, οι διαταραχές στον συντονισμό των κινήσεων και τον έλεγχο παραμένουν συχνές σε όλα τα είδη.

Αίτια της αταξίας

Πολλοί και διαφορετικοί παράγοντες συμβάλλουν στην εμφάνιση αταξίας. Υπάρχουν κληρονομικές μορφές, αλλά και περιπτώσεις που προκαλούνται από λοιμώξεις, τραύματα, μεταβολικές παθήσεις ή δηλητηριάσεις. Δεν είναι πάντοτε εφικτό να προσδιοριστεί η ακριβής αιτία.

Κληρονομική αταξία

Συνήθως οφείλεται σε μεταλλάξεις κάποιας γονιδιακής ακολουθίας που κληρονομείται από τους γονείς. Ορισμένες μορφές εμφανίζονται αυτόνομα, ενώ άλλες ως μέρος ευρύτερων συνδρόμων. Παραδείγματα γνωστών γενετικών αταξιών είναι η αταξία-τελαγγειεκτασία, η οφθαλμοκινητική αταξία, οι δεσποτικές σπονδοπαρεγκεφαλιδικές και σπαστικές αταξίες, η αταξία του Friedreich και η νόσος του Wilson.

Επίκτητη αταξία

Σε αυτήν την κατηγορία υπάγονται τα προβλήματα συντονισμού που οφείλονται σε βλάβη του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού ή των νεύρων. Πιθανές αιτίες είναι κάκωση, όγκοι, λοιμώξεις, αιμορραγία, υδροκεφαλία, σκλήρυνση κατά πλάκας, σοβαρές ανεπάρκειες βιταμινών ή επιδράσεις από φάρμακα και τοξικά.

Ιδιοπαθής αταξία

Σε ορισμένες περιπτώσεις δεν εντοπίζεται ξεκάθαρη αιτία. Τότε γίνεται λόγος για ιδιοπαθή αταξία, με συχνότερη τη μορφή της πολλαπλής συστημικής ατροφίας. Πιθανολογείται πως αυτές οι μορφές απορρέουν από τον συνδυασμό γονιδιακών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Πώς γίνεται η διάγνωση της αταξίας;

Η επιβεβαίωση της διάγνωσης απαιτεί λεπτομερή συλλογή ιατρικού και οικογενειακού ιστορικού, κλινική εξέταση και συμπληρωματικές διαγνωστικές μεθόδους.

Κλινική εξέταση

Εκτιμώνται οι κινήσεις, η ισορροπία, η όραση, η ακοή και οι γνωστικές λειτουργίες.

Νευρολογικός έλεγχος

Γίνονται επιπλέον εκτιμήσεις αντανακλαστικών, λόγου, συντονισμού και άλλων λειτουργιών του νευρικού συστήματος. Αν χρειαστεί, διενεργούνται απεικονιστικές εξετάσεις εγκεφάλου όπως μαγνητική ή αξονική τομογραφία, που βοηθούν στην ανεύρεση ανωμαλιών στη δομή του εγκεφάλου.

Ανάλυση εγκεφαλονωτιαίου υγρού

Σε ορισμένες περιπτώσεις εξετάζεται το εγκεφαλονωτιαίο υγρό για πιο ακριβή διάγνωση.

Γενετικός έλεγχος

Μπορεί να πραγματοποιηθεί εξέταση αίματος για να ανιχνευτούν συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τις κληρονομικές μορφές αταξίας.

Δυνατότητες θεραπείας

Δεν υπάρχει εξειδικευμένη θεραπεία για την αταξία, αλλά εφαρμόζονται διάφορες στρατηγικές ανάλογα με τον τύπο και την αιτία. Εάν η αταξία αποτελεί σύμπτωμα άλλης πάθησης, δίνεται προτεραιότητα στην αντιμετώπιση αυτής της υποκείμενης νόσου. Σε περιπτώσεις έλλειψης βιταμινών ή δηλητηρίασης, αντιμετωπίζονται οι συγκεκριμένες αιτίες. Για μορφές που δεν θεραπεύονται, δίνεται έμφαση στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και σε μεθόδους αποκατάστασης.

Φαρμακευτική αγωγή

Τα φάρμακα μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση της διαταραχής του συντονισμού των κινήσεων, της ζάλης, των μυϊκών σπασμών ή του τρόμου.

Λογοθεραπεία

Η λογοθεραπεία είναι χρήσιμη για την αντιμετώπιση της δυσαρθρίας, της ασαφούς ομιλίας ή της δυσκολίας στην κατάποση. Οι ασκήσεις αυξάνουν τη δύναμη των μυών της ομιλίας και βελτιώνουν τον έλεγχο της αναπνοής κατά τη φώνηση.

Άλλες μορφές θεραπείας

• Ψυχολογική υποστήριξη
• Φυσικοθεραπεία για βελτίωση της κινητικής λειτουργίας
• Εργοθεραπεία για διευκόλυνση των καθημερινών δραστηριοτήτων
• Ομάδες κοινωνικής στήριξης

Πιθανές επιπλοκές της αταξίας

Ορισμένοι τύποι αταξίας προκαλούν επιπλέον προβλήματα υγείας. Οι πιο συχνές εκδηλώσεις είναι η κόπωση, η ζάλη, η μυϊκή δυσκαμψία ή ο τρόμος, ο πόνος και η πτώση της αρτηριακής πίεσης στη στάση όρθιας θέσης. Μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές στην κατάποση, στην ουροδόχο κύστη, στη λειτουργία του εντέρου ή και στη σεξουαλική λειτουργία.

Ο περιορισμός της κίνησης ή η ανάγκη παρατεταμένης παραμονής στο κρεβάτι λόγω της αταξίας αυξάνει τον κίνδυνο τραυματισμών και κατακλίσεων. Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθούν ειδικές αναπνευστικές συσκευές ή παρεμβάσεις.

Η καθημερινότητα με αταξία

Η φυσική δραστηριότητα και η φυσικοθεραπεία συμβάλλουν στη βελτίωση της ισορροπίας και του συντονισμού, ωστόσο πριν από κάθε άσκηση συστήνεται η συμβουλή γιατρού ή ειδικού αποκατάστασης. Η αταξία μπορεί να επηρεάσει και την ψυχική υγεία, γι’ αυτό οι ψυχολογικές υπηρεσίες ή οι ομάδες υποστήριξης μπορεί να αποδειχτούν ιδιαίτερα χρήσιμες.

Αποφεύγεται η χρήση αλκοόλ και άλλων ψυχαγωγικών ουσιών, αφού μπορούν να επιδεινώσουν την πορεία της διαταραχής.

Προσαρμοσμένα βοηθήματα καθημερινότητας

• Αμαξίδια, περιπατητήρες ή εξειδικευμένες βακτήριες για ευκολότερη μετακίνηση
• Εργαλεία φαγητού προσαρμοσμένα σε καθημερινές ανάγκες
• Ενισχυτές φωνής ή ειδικές διατάξεις για ηλεκτρονικούς υπολογιστές ώστε να διευκολύνεται η επικοινωνία

Πότε χρειάζεται επίσκεψη σε γιατρό;

Διάφορες παθήσεις παρουσιάζουν παρόμοια συμπτώματα με την αταξία. Εάν παρατηρήσετε δυσκολία στη διατήρηση ισορροπίας, ασάφεια στην ομιλία, αστάθεια στο βάδισμα ή επιβράδυνση των κινήσεων των ματιών, είναι απαραίτητο να απευθυνθείτε σε ειδικό.

Τι πρέπει να γνωρίζει κανείς για την αταξία

Η αταξία περιλαμβάνει πολλές διαφορετικές διαταραχές με ποικίλες αιτίες και εκδηλώσεις. Το βασικό κοινό χαρακτηριστικό είναι η απώλεια συντονισμού των κινήσεων και της ισορροπίας. Η έγκαιρη ιατρική αντιμετώπιση είναι καθοριστικής σημασίας, επειδή κάποιες μορφές αταξίας μπορεί να σχετίζονται με σοβαρά ή θεραπεύσιμα προβλήματα υγείας.