Διάγνωση, συμπτώματα και θεραπεία της οζώδους σκληρωσίας

Η επικοινωνία με τον γιατρό σχετικά με τη φυματιώδη σκλήρυνση (TSC) μπορεί να φανεί πολύπλοκη, οπότε είναι σημαντικό να τεθούν ερωτήματα που διευκολύνουν την κατανόηση της πορείας της νόσου και τον εντοπισμό της κατάλληλης θεραπείας.

Ερωτήματα για συζήτηση με τον γιατρό

• Πόσο γρήγορα μπορούν να αυξηθούν οι όγκοι;
• Με ποιον τρόπο οι όγκοι επηρεάζουν τα συμπτώματα που παρουσιάζονται;
• Ποιες μεταβολές ενδέχεται να επέλθουν στη δική μου ή του παιδιού μου κατάσταση με την πάροδο του χρόνου;
• Ποιες θεραπευτικές επιλογές προτείνονται στην περίπτωσή μας και ποιοι είναι οι ενδεχόμενοι κίνδυνοι ή επιπλοκές;
• Σε ποιες περιπτώσεις απαιτείται άμεση ιατρική παρέμβαση;
• Είναι αναγκαίο να υποβληθούν και άλλα μέλη της οικογένειας σε έλεγχο;
• Αν σκοπεύουμε να αποκτήσουμε παιδιά στο μέλλον, ή αν το παιδί μου ενηλικιωθεί και θέλει να αποκτήσει οικογένεια, ποια είναι η πιθανότητα τα παιδιά να κληρονομήσουν τη TSC;
• Υπάρχουν οικογένειες που ζουν με αυτή τη νόσο ή ομάδες υποστήριξης και κοινότητες στις οποίες μπορούμε να απευθυνθούμε για βοήθεια;

Επιλογές θεραπείας και υποστήριξης

Για κάθε άτομο η θεραπεία σχεδιάζεται ξεχωριστά με βάση τη θέση των όγκων στον οργανισμό. Οι γιατροί δίνουν προτεραιότητα στις περιοχές που προκαλούν τα σημαντικότερα προβλήματα.

Βλάβες στα νεφρά

Όταν η TSC προκαλεί προσβολή των νεφρών, είναι πιθανό να χορηγηθούν φάρμακα που περιορίζουν το μέγεθος των όγκων ή διακόπτουν την αιμάτωσή τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις ενδέχεται να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση ή άλλες επεμβατικές θεραπείες, ενώ σε προχωρημένες περιπτώσεις ενδέχεται να απαιτηθεί αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.

Όγκοι στον εγκέφαλο

Όταν οι όγκοι εντοπίζονται στον εγκέφαλο, μπορεί να συνταγογραφηθούν φάρμακα με στόχο τη μείωση του μεγέθους τους ή να προταθεί η χειρουργική τους αφαίρεση.

Υπάρχουν θεραπείες που είναι κατάλληλες τόσο για εγκεφαλικά όσο και για νεφρικά νεοπλάσματα που σχετίζονται με τη TSC. Σε περιπτώσεις επιληπτικών κρίσεων κατά την παιδική ηλικία, η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να συντελέσει στην καλύτερη ανάπτυξη του εγκεφάλου και να διευκολύνει τη μαθησιακή διαδικασία.

Άλλες μορφές θεραπείας

Σε περιπτώσεις που η TSC επηρεάζει τους πνεύμονες, είναι δυνατόν να χρησιμοποιηθούν ειδικά φάρμακα που τροποποιούν τη λειτουργία του ανοσοποιητικού. Όταν εμφανίζονται αλλοιώσεις στο δέρμα, μπορεί να εφαρμοστούν τεχνικές με λέιζερ ή ειδικές θεραπείες εξομάλυνσης της επιδερμίδας, ώστε να παραμείνει λεία και να μειωθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης όγκων.

Καθημερινή ζωή και συναισθηματική υποστήριξη

Η διαβίωση με τη συγκεκριμένη ασθένεια μπορεί να επιφέρει συναισθηματική επιβάρυνση, συνεπώς είναι σημαντικό να αναζητούνται τρόποι μείωσης του άγχους και διατήρησης της δραστηριότητας. Εάν το παιδί πάσχει από TSC, καλό είναι να το ενθαρρύνετε να ασχολείται με τα ενδιαφέροντά του, χωρίς να του υπενθυμίζετε διαρκώς το πρόβλημα, ώστε να νιώθει όπως κάθε άλλο παιδί.

Παρακολουθείτε τη γενική κατάσταση υγείας σας ή του παιδιού και ενημερώστε τον γιατρό για οποιεσδήποτε αλλαγές. Μην αμελείτε τους τακτικούς ελέγχους και ακολουθήστε πλήρως το θεραπευτικό πρόγραμμα που έχει συστηθεί.

Ανοιχτή επικοινωνία με μέλη της οικογένειας και συγγενείς είναι ιδιαίτερα σημαντική, καθώς συχνά δεν γνωρίζουν πώς να βοηθήσουν ή δεν κατανοούν τις πραγματικές σας ανάγκες. Η επαφή με άλλες οικογένειες που έχουν ανάλογη εμπειρία ενισχύει το αίσθημα στήριξης και η ανταλλαγή εμπειριών μπορεί να αποδειχθεί πολύτιμη.

Εάν λόγω της νόσου εμφανίζονται συμπτώματα θλίψης ή άγχους, ρωτήστε τον γιατρό σχετικά με τις διαθέσιμες επιλογές υποστήριξης – οι ειδικοί μπορούν να σας καθοδηγήσουν ως προς το πού μπορείτε να απευθυνθείτε για ψυχολογική ή συναισθηματική βοήθεια.

Προοπτικές για το μέλλον

Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την TSC, ο κατάλληλος ιατρικός χειρισμός και η τακτική φροντίδα δίνουν τη δυνατότητα στους περισσότερους ασθενείς να απολαμβάνουν μια ανεξάρτητη, δραστήρια ζωή με προσδόκιμο ζωής συγκρίσιμο με το γενικό πληθυσμό.

Αναζήτηση υποστήριξης

Μην απομονώνεστε – αναζητήστε συλλόγους, ομάδες ή οργανισμούς υποστήριξης για να λάβετε σημαντική ενημέρωση, συναισθηματική ενίσχυση ή να συζητήσετε με ανθρώπους που αντιμετωπίζουν παρόμοιες προκλήσεις με εσάς.