Διάγνωση της κυστικής ίνωσης: εξετάσεις και τεστ για την ανίχνευση της νόσου

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γενετικές εξετάσεις αξιοποιούνται για την εκτίμηση της υγείας του εμβρύου και την αναγνώριση πιθανών κληρονομικών διαταραχών. Μία από τις πρώτες διαδικασίες είναι ο έλεγχος φορέων, που συνήθως προτείνεται στα ζευγάρια αμέσως μετά τη διάγνωση της εγκυμοσύνης.

Γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Με τον έλεγχο φορέων εντοπίζεται αν και οι δύο γονείς φέρουν μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια ασθενειών, όπως για παράδειγμα της κυστικής ίνωσης. Εφόσον διαπιστωθεί ότι και οι δύο είναι φορείς, υπάρχει η δυνατότητα επιπλέον διαγνωστικών εξετάσεων για να εξακριβωθεί αν το έμβρυο έχει κληρονομήσει αυτούς τους γενετικούς παράγοντες.

• Αμνιοπαρακέντηση. Σε αυτή τη διαδικασία, ο γιατρός λαμβάνει δείγμα αμνιακού υγρού από τη μήτρα με σκοπό τον έλεγχο ύπαρξης ανωμαλιών ή κληρονομικών νοσημάτων. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται συνήθως μεταξύ της 15ης και της 20ής εβδομάδας κύησης.
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS). Πρόκειται για εξέταση κατά την οποία αναλύεται ιστός από τον πλακούντα για τον εντοπισμό συγκεκριμένων γενετικών αλλοιώσεων. Η μέθοδος αυτή εφαρμόζεται μεταξύ της 10ης και της 12ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.

Γενετικές εξετάσεις σε ενήλικες

Σε περιπτώσεις που υπάρχει υποψία για κυστική ίνωση ή άλλη σχετική κληρονομική διαταραχή και δεν έχει γίνει έλεγχος κατά την παιδική ηλικία, ο γιατρός μπορεί να προτείνει διάφορες εξετάσεις. Συνήθως περιλαμβάνονται ο γενετικός έλεγχος και ο έλεγχος ιδρώτα.

Ο γιατρός μπορεί να συστήσει να γίνουν αυτές οι εξετάσεις αν υπάρχουν ενδείξεις όπως επαναλαμβανόμενες παγκρεατίτιδες, ρινικοί πολύποδες, συχνές λοιμώξεις στους παραρρινίους κόλπους ή το αναπνευστικό σύστημα, ή ανεξήγητη υπογονιμότητα.