Δυστονία: Αίτια, συμπτώματα και θεραπεία

Η δυστονία είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ακούσιους και συχνά επίπονους μυϊκούς σπασμούς ή τινάγματα. Αυτές οι ακούσιες κινήσεις μπορούν να αλλοιώσουν τη στάση του σώματος ή να προκαλέσουν ασυνήθιστες κινήσεις σε συγκεκριμένα άκρα ή σε ολόκληρο το σώμα.

Συμπτώματα και πορεία της δυστονίας

Το βασικό σύμπτωμα της δυστονίας είναι οι ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, που ενδέχεται να κυμαίνονται από ασθενείς έως πολύ έντονες. Μπορούν να επηρεάσουν μια μεμονωμένη περιοχή, αρκετά σημεία ή και ολόκληρο το σώμα. Συνήθως τα συμπτώματα εξελίσσονται σταδιακά – αρχικά παρατηρούνται, για παράδειγμα, στο πόδι ή το χέρι και σταδιακά επεκτείνονται και σε άλλες περιοχές.

• Ανεπαίσθητη χωλότητα στο ένα πόδι
• Μυϊκές κράμπες στο πέλμα
• Αιφνίδιο γύρισμα του αυχένα
• Αδυναμία ελέγχου του βλεφαρισμού
• Δυσκολία στην ομιλία
• Επιδείνωση του γραφικού χαρακτήρα μετά από μερικές σειρές
• Τρόμος

Το ψυχολογικό στρες και η σωματική κόπωση συνήθως εντείνουν τα συμπτώματα της δυστονίας. Οι συχνές μυϊκές συσπάσεις μπορούν να οδηγήσουν σε έντονο πόνο και εξάντληση.

Σε παιδιά, τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται συνήθως σε χέρι ή πόδι και συχνά επεκτείνονται με την πάροδο του χρόνου σε περισσότερες περιοχές. Στους νέους, οι εναλλαγές στα συμπτώματα είναι λιγότερο συχνές, ενώ σε ενήλικες η διαταραχή ξεκινά κυρίως από το άνω μέρος του σώματος και μετά εξαπλώνεται.

Αιτίες της δυστονίας

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αιτία της δυστονίας παραμένει άγνωστη. Υπάρχει υπόνοια ότι το πρόβλημα σχετίζεται με δυσλειτουργία σε συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου, γνωστή ως βασικά γάγγλια, που ρυθμίζουν την κίνηση των μυών. Η βασική διαταραχή προκύπτει από διαταραγμένη επικοινωνία μεταξύ των νευρικών κυττάρων.

Η δυστονία ταξινομείται με βάση την αιτία ως εξής: κληρονομική, επίκτητη και ιδιοπαθής, όπου το αίτιο δεν εντοπίζεται.

Κληρονομική δυστονία

Αυτή η μορφή δυστονίας προκύπτει από γενετικές μεταλλάξεις. Υπάρχουν διάφορες γονιδιακές μεταβολές που ευθύνονται για την εμφάνιση της νόσου. Διαφορετικά γονίδια σχετίζονται με αντίστοιχες μορφές δυστονίας – για παράδειγμα, η μετάλλαξη DYT1 συνήθως εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία με προσβολή των χεριών και των ποδιών.

• DYT1 – δυστονία με έναρξη στην παιδική ηλικία που επηρεάζει τα άκρα
• DYT3 – προκαλεί τρόμο και βραδύτητα στην κίνηση
• DYT5 – σχετίζεται με δοπα-ευαίσθητη δυστονία, που επιδεινώνεται μετά από σωματική δραστηριότητα και βελτιώνεται με θεραπεία με λεβοντόπα
• DYT6, DYT11, DYT12, DYT28 – ποικίλες μορφές δυστονίας με διαφοροποιημένη εντόπιση και συμπτωματολογία

Επίκτητη δυστονία

Αυτός ο τύπος δυστονίας οφείλεται σε αναγνωρίσιμη βλάβη στον εγκέφαλο, όπως μπορεί να συμβεί μετά από τραύμα, εγκεφαλικό επεισόδιο, όγκο, υποξία, λοίμωξη, δηλητηρίαση ή χρήση συγκεκριμένων φαρμάκων.

• Κρανιοεγκεφαλική κάκωση
• Εγκεφαλικό επεισόδιο
• Όγκος
• Έλλειψη οξυγόνου (όπως κατά τη διάρκεια του τοκετού)
• Δηλητηρίαση από μονοξείδιο του άνθρακα ή βαρέα μέταλλα
• Παρενέργειες φαρμάκων (όπως βραδεία δυστονία)

Η επίκτητη δυστονία συνήθως εντοπίζεται σε μία μόνο περιοχή του σώματος και σπάνια εξαπλώνεται περαιτέρω.

Ιδιοπαθής δυστονία

Όταν η ακριβής αιτία δεν μπορεί να προσδιοριστεί, η διαταραχή χαρακτηρίζεται ως ιδιοπαθής δυστονία – αυτή αποτελεί τη συχνότερη μορφή.

Τύποι δυστονίας

Η δυστονία είναι ένα φάσμα κινητικών διαταραχών που εκδηλώνεται με διαφορετικά συμπτώματα και επηρεάζει ποικίλες περιοχές του σώματος. Η νευρολογική ταξινόμηση γίνεται με βάση τον ηλικιακό χρόνο έναρξης των συμπτωμάτων, τον αριθμό και τη θέση των προσβεβλημένων περιοχών, καθώς και την αιτιολογία – αν δηλαδή είναι κληρονομική, επίκτητη ή ιδιοπαθής.

• Αυχενική δυστονία (συχνά αποκαλείται σπαστικό ραιβόκρανο) – η συνηθέστερη μορφή, αφορά κυρίως μεσήλικες και χαρακτηρίζεται από σπασμούς στους μυς του αυχένα
• Βλεφαρόσπασμος – ξεκινά με ακούσιο βλεφαρισμό και μπορεί να εξελιχθεί σε συχνά κλεισίματα των βλεφάρων και στα δύο μάτια
• Λαρυγγική δυστονία – γνωστή και ως σπαστική δυσφωνία. Προσβάλλει τους μυς της φωνητικής χορδής, με αποτέλεσμα αδύναμη ή δύσκολα ακουστή φωνή
• Στοματογναθική δυστονία – προκαλεί σπασμούς στους μυς της γνάθου, των χειλιών και της γλώσσας, δυσχεραίνοντας την ομιλία και την κατάποση
• Κρανιακή δυστονία – επεκτείνεται σε κεφάλι, πρόσωπο και αυχένα, και συχνά συνδυάζεται με βλεφαρόσπασμο
• Μυοκλονική δυστονία – εκδηλώνεται με απότομα τινάγματα των μυών (μυοκλονίες), κυρίως σε αυχένα, κορμό ή χέρια
• Ειδική δυστονία κατά την εκτέλεση δράσης – εμφανίζεται μόνο κατά τη διάρκεια συγκεκριμένων δραστηριοτήτων, όπως η γραφή (γραφικός σπασμός), η εκτέλεση μουσικών έργων ή το τραγούδι

Διάγνωση της δυστονίας

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη εξέταση που να επιβεβαιώνει μεμονωμένα τη δυστονία. Η διάγνωση βασίζεται στην αξιολόγηση των συμπτωμάτων, στο ατομικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και στη φυσική και νευρολογική εξέταση. Μπορεί να ζητηθούν εργαστηριακοί έλεγχοι αίματος, ούρων και υγρού εγκεφάλου/νωτιαίου μυελού, γενετικός έλεγχος καθώς και επιπρόσθετες νευρολογικές εξετάσεις όπως ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG) και ηλεκτρομυογράφημα (EMG). Σε κάποιες περιπτώσεις προτείνονται περαιτέρω εξετάσεις για τον αποκλεισμό άλλων παθήσεων.

Θεραπεία της δυστονίας

Αν και η πλήρης ίαση ή η διακοπή της εξέλιξης της νόσου δεν είναι προς το παρόν εφικτή, η εφαρμογή θεραπείας στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Η κατάλληλη αντιμετώπιση επιλέγεται εξατομικευμένα, ανάλογα με το είδος και τη σοβαρότητα της δυστονίας.

Φαρμακευτική αγωγή

Η δυστονία αντιμετωπίζεται συχνά με φάρμακα που μειώνουν την υπερβολική δραστηριότητα των μυών:

• Λεβοντόπα και τετραβεναζίνη – επηρεάζουν τη λειτουργία του ντοπαμινεργικού συστήματος, που ελέγχει τις κινήσεις
• Αντιχολινεργικά (βενζτροπίνη, προχικλιδίνη, τριεξιφαινυδίλη) – μειώνουν τη δραστικότητα της ακετυλοχολίνης
• Μυοχαλαρωτικά όπως μπακλοφαίνη, κλοναζεπάμη, διαζεπάμη και λοραζεπάμη – επιδρούν μέσω της GABA στους μύες χαλαρώνοντας τους
• Χορήγηση αλλαντοτοξίνης – οι ενέσεις προκαλούν προσωρινή παράλυση των υπερκινητικών μυών και συνήθως επαναλαμβάνονται κάθε μερικούς μήνες

Χειρουργική αντιμετώπιση

Όταν η ανταπόκριση στη φαρμακευτική αγωγή είναι ανεπαρκής ή εμφανίζονται έντονες παρενέργειες, εξετάζεται το ενδεχόμενο χειρουργικής επέμβασης:

• Εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση – τοποθετείται ηλεκτρόδιο στον εγκέφαλο για διέγερση της προσβεβλημένης περιοχής με σκοπό τη μείωση των σπασμών
• Ορισμένοι τύποι επεμβάσεων στοχεύουν στη διακοπή ή την αφαίρεση νεύρων που προκαλούν τις παθολογικές κινήσεις

Θεραπείες αποκατάστασης και υποστηρικτικές παρεμβάσεις

Η λογοθεραπεία, η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία συμβάλλουν στην καλύτερη προσαρμογή του ασθενούς στην καθημερινότητά του. Η φυσικοθεραπεία βελτιώνει τη φυσική κατάσταση και την ευκαμψία, η εργοθεραπεία διευκολύνει την εκτέλεση καθημερινών εργασιών, ενώ η λογοθεραπεία είναι χρήσιμη σε προβλήματα ομιλίας ή κατάποσης.

Εναλλακτικές μέθοδοι και συμπληρωματική βοήθεια

• Η γιόγκα και το πιλάτες συμβάλλουν στην ενδυνάμωση και τον καλύτερο έλεγχο των μυών
• Το μασάζ μειώνει τη μυϊκή ένταση
• Ασκήσεις βαθιάς αναπνοής, διαλογισμός και τεχνικές χαλάρωσης περιορίζουν τα σπαστικά επεισόδια μέσω μείωσης του στρες
• Η μέθοδος βιοανάδρασης βοηθά στην εκμάθηση ελέγχου της έντασης των μυών με εξοπλισμό και καθοδήγηση ειδικού

Επιπλοκές και καθημερινές συμβουλές

Η δυστονία δύναται να επηρεάσει τόσο το σώμα όσο και τη ψυχολογική ευεξία. Ενδέχεται να παρουσιαστούν προβλήματα στην όραση εξαιτίας των σπασμών στα βλέφαρα, δυσκολίες στην ομιλία ή στην κατάποση, χρόνιος πόνος, εξάντληση, ακόμη και συναισθήματα κατάθλιψης ή άγχους. Για να περιοριστεί ο πόνος ή οι σπασμοί, προτείνονται εφαρμογές ζεστού ή κρύου, ασκήσεις χαλάρωσης και η στήριξη από άτομα του περιβάλλοντος.

Ορισμένοι έχουν παρατηρήσει ότι συγκεκριμένες απλές κινήσεις της αφής, όπως ένα απαλό άγγιγμα στην προσβεβλημένη μυϊκή περιοχή, μπορούν προσωρινά να μειώσουν τα σπαστικά επεισόδια.

Διατροφή και συμπληρώματα

Δεν έχουν τεκμηριωθεί επιστημονικά συσχετίσεις μεταξύ διατροφής ή συγκεκριμένων τροφίμων και της δυστονίας, όμως συνιστάται η αποφυγή τροφίμων με περιεκτικότητα σε καφεΐνη, καθώς αυτή μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα. Κάθε σημαντική τροποποίηση στο διαιτολόγιο ή λήψη νέων συμπληρωμάτων θα πρέπει να συζητείται με τον ιατρό ώστε να διασφαλίζεται ότι είναι ασφαλής και δεν παρεμβαίνει με τυχόν θεραπείες.

Βασικά στοιχεία για τη δυστονία

Η δυστονία είναι πολύπλοκη κινητική διαταραχή που προκαλεί ακούσια και επίμονα μυϊκά σφιξίματα. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία και να επηρεάσει διάφορα μέρη του σώματος. Η αιτία της συχνά παραμένει αδιευκρίνιστη, αν και υπάρχουν κληρονομικές μορφές ή μορφές μετά από κρανιοεγκεφαλική βλάβη. Τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να ελεγχθούν με φαρμακευτική και, όπου απαιτείται, χειρουργική θεραπεία, συμβάλλοντας σημαντικά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.