Έλεγχος για Φαινυλκετονουρία (PKU): σκοπός, διαδικασία, αποτελέσματα

Τα βρέφη που έχουν διαγνωστεί με φαινυλκετονουρία (PKU) συνήθως λαμβάνουν ειδικό γάλα σε σκόνη, το οποίο δεν περιέχει φαινυλαλανίνη. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να επιτραπεί η κατανάλωση μητρικού γάλακτος σε περιορισμένη ποσότητα, ωστόσο ο βασικός διατροφικός παράγοντας παραμένει το ειδικό αυτό παρασκεύασμα.

Διαιτητικός σχεδιασμός και διατροφικοί περιορισμοί

Οι διατροφικές ανάγκες κάθε παιδιού με PKU διαφέρουν, και για ορισμένα απαιτείται αυστηρή τήρηση εξατομικευμένου προγράμματος. Ένας διατροφολόγος που ειδικεύεται στη φαινυλκετονουρία δημιουργεί ένα προσαρμοσμένο πλάνο διατροφής, ώστε το παιδί να έχει σωστή ανάπτυξη και υγιή πρόοδο.

Η καθημερινή διατροφή συνήθως περιλαμβάνει με ακρίβεια υπολογισμένες ποσότητες φρούτων και λαχανικών. Παράλληλα, προστίθενται τρόφιμα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη, όπως δημητριακά, ζυμαρικά και ψωμί.

Τρόφιμα που θα πρέπει να αποφεύγονται

• Γάλα και λοιπά γαλακτοκομικά προϊόντα
• Αυγά
• Κρέας, πουλερικά και ψάρια
• Όσπρια, όπως φασόλια και αρακάς
• Ξηροί καρποί
• Τρόφιμα ή ποτά που περιέχουν το τεχνητό γλυκαντικό ασπαρτάμη

Λόγω του περιορισμένου φάσματος τροφών, είναι απαραίτητη η κατανάλωση εξειδικευμένου διατροφικού σκευάσματος που καλύπτει τις ανάγκες σε πρωτεΐνη χωρίς φαινυλαλανίνη, καθώς και άλλων αναγκαίων θρεπτικών συστατικών.

Παρακολούθηση και θεραπευτικές επιλογές

Είναι αναγκαία η διαρκής και ακριβής παρακολούθηση καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής. Συστηματικοί αιματολογικοί έλεγχοι και τακτικές επισκέψεις στους ιατρούς βοηθούν στην αξιολόγηση της τήρησης του διατροφικού προγράμματος.

Υπάρχουν φαρμακευτικές θεραπείες που συμβάλλουν στη διάσπαση της φαινυλαλανίνης στον οργανισμό, όπως η σαποπτερίνη, η οποία ενδείκνυται συνήθως για άτομα με ήπιας μορφής ή ιδιαίτερο τύπο της νόσου. Ακόμη και όταν χορηγείται φαρμακευτική αγωγή, οι οδηγίες των διαιτολόγων παραμένουν απαραίτητες, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρξει μεγαλύτερη διατροφική ευελιξία.

Κατά την ενηλικίωση, όταν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης δεν ελέγχονται επαρκώς, μπορεί να χορηγηθούν συγκεκριμένα φαρμακευτικά σκευάσματα, όπως η pegvaliase-pqpz, τα οποία συμβάλλουν στη ρύθμιση των τιμών της φαινυλαλανίνης στο αίμα. Η διαχείριση της φαινυλκετονουρίας απαιτεί συνεχή παρακολούθηση και θεραπευτική παρέμβαση σε κάθε στάδιο ζωής.