Επίκτητη λιποδυστροφία: Αίτια, συμπτώματα, θεραπεία

Η λιποδυστροφία αποτελεί μια διαταραχή κατά την οποία το σώμα χάνει την ικανότητα να αποθηκεύει και να μεταβολίζει τα λίπη με φυσιολογικό τρόπο. Όταν η πάθηση εμφανίζεται αργότερα στη ζωή και δεν είναι συγγενής, χαρακτηρίζεται ως επίκτητη. Συνήθως, τα συμπτώματα γίνονται εμφανή στην εξωτερική εμφάνιση, καθώς το υποδόριο λίπος μειώνεται σημαντικά στο πρόσωπο, στα χέρια ή σε άλλες περιοχές, αλλοιώνοντας τα χαρακτηριστικά του ατόμου. Παρόλα αυτά, οι αλλαγές αυτές επηρεάζουν και άλλες λειτουργίες του οργανισμού.

τύποι επίκτητης λιποδυστροφίας

Υπάρχουν διάφορες μορφές επίκτητης λιποδυστροφίας:

• Γενικευμένη επίκτητη λιποδυστροφία (γνωστή και ως σύνδρομο Lawrence)
• Μερική επίκτητη λιποδυστροφία, επίσης αποκαλούμενη προοδευτική λιποδυστροφία (σύνδρομο Barraquer–Simons)
• Εντοπισμένη λιποδυστροφία

Η γενικευμένη μορφή συχνά εμφανίζεται σε παιδιά, αλλά μπορεί να αναπτυχθεί και σε ενήλικες. Η μερική μορφή συνήθως κάνει την εμφάνισή της γύρω στην ηλικία των 8 έως 10 ετών. Και στις δύο περιπτώσεις, τα αγόρια προσβάλλονται τρεις φορές σπανιότερα από τα κορίτσια. Οι δύο αυτές μορφές προκαλούν σημαντική μείωση του υποδόριου λίπους στο πρόσωπο, οδηγώντας σε όψη πρόωρης γήρανσης ή καταβολής στα παιδιά.

χαρακτηριστικά σημεία και αλλαγές οργανισμού

Η εντοπισμένη λιποδυστροφία μπορεί να παρουσιαστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Συνήθως εκδηλώνεται ως μικρή εσοχή ή διόγκωση στο δέρμα, χωρίς όμως να προκαλεί σοβαρά προβλήματα στην υγεία. Ωστόσο, αν η απώλεια λίπους επηρεάζει εκτεταμένες περιοχές, μπορεί να διαταραχθεί η παραγωγή της ορμόνης λεπτίνης. Η λεπτίνη συμβάλλει στη ρύθμιση της όρεξης, στέλνει σήματα κορεσμού και επηρεάζει την έκκριση της ινσουλίνης. Αυτές οι μεταβολές μπορεί να οδηγήσουν σε συσσώρευση λίπους σε ακατάλληλα σημεία όπως το αίμα, το ήπαρ, την καρδιά ή τους νεφρούς, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές μεταβολικές διαταραχές όπως σακχαρώδη διαβήτη, υψηλή χοληστερόλη και παθήσεις ήπατος ή νεφρών.

αίτια της νόσου

Σε πολλές περιπτώσεις, οι γιατροί δεν είναι σε θέση να εντοπίσουν το ακριβές αίτιο της επίκτητης λιποδυστροφίας, ωστόσο επισημαίνονται κάποιοι παράγοντες κινδύνου όπως:

• Προηγούμενες λοιμώξεις (όπως ιλαρά, μονοπυρήνωση, πνευμονία, ηπατίτιδα)
• Αυτοάνοσα νοσήματα όπου το ανοσοποιητικό επιτίθεται στα ίδια τα κύτταρα
• Συχνές ενέσεις φαρμάκων ή έντονη πίεση σε συγκεκριμένες περιοχές του σώματος
• Τραυματισμοί ή βλάβες

Παρατηρείται ότι άτομα με διαβήτη που κάνουν επανειλημμένα ενέσεις ινσουλίνης στην ίδια θέση συχνά αναπτύσσουν εντοπισμένη λιποδυστροφία. Για το λόγο αυτό, συνιστάται η τακτική εναλλαγή των σημείων έγχυσης.

κύρια συμπτώματα

Τα συμπτώματα και η εξέλιξη της λιποδυστροφίας διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των ατόμων, ανάλογα με τον τύπο της διαταραχής, τη συγκεκριμένη περιοχή του σώματος που έχει επηρεαστεί και τον βαθμό απώλειας του λιπώδους ιστού. Πιο συγκεκριμένα:

• Γενικευμένη μορφή: χάνονται σχεδόν όλα τα αποθέματα λίπους κάτω από το δέρμα στο πρόσωπο, τα χέρια, τα πόδια, τις παλάμες και σε ορισμένες περιπτώσεις στα πέλματα. Οι μύες γίνονται πολύ εμφανείς, το δέρμα λεπταίνει και οι φλέβες διακρίνονται εύκολα. Στα παιδιά παρατηρείται συχνά έντονη όρεξη και ταχύτερη ανάπτυξη. Στους ενήλικες μπορεί να διαπιστωθεί αύξηση μεγέθους στα χέρια, στα πόδια και πιο έντονη γνάθο. Υπάρχει πιθανότητα διόγκωσης γεννητικών οργάνων, έντονων εμμηνορροϊκών κύκλων, πολυκυστικών ωοθηκών, υπερτρίχωσης στο άνω χείλος και στο πηγούνι. Ενδεχομένως επίσης να εμφανιστούν σκουρόχρωμες και τραχιές περιοχές δέρματος σε σημεία όπως οι μασχάλες, ο αυχένας, η περιοχή του ομφαλού ή οι θηλές.
• Μερική μορφή: επηρεάζει κυρίως το άνω μισό του σώματος, με αρχικές αλλαγές να είναι ορατές στο πρόσωπο και σταδιακή επέκταση στον αυχένα, τα χέρια και το στήθος.
• Εντοπισμένη μορφή: σχηματίζονται εσοχές συγκεκριμένα σε μια περιοχή, το δέρμα παραμένει ελαστικό, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις δημιουργούνται μεγαλύτερα και επώδυνα ογκίδια.

Κοινό γνώρισμα όλων των μορφών αποτελεί η σημαντική απώλεια λίπους, η διαταραχή στη ρύθμιση του σακχάρου, η μείωση των επιπέδων λεπτίνης και η πιθανή διόγκωση του ήπατος ή του σπληνός.

διάγνωση της κατάστασης

Σε ιατρική επίσκεψη, ο γιατρός θα ζητήσει αναλυτικές πληροφορίες για τα παρατηρούμενα συμπτώματα:

• Ποια σημάδια προκαλούν ενόχληση σε εσάς ή το παιδί σας;
• Πότε εμφανίστηκαν για πρώτη φορά;
• Η απώλεια του λίπους αφορά όλο το σώμα ή μόνο συγκεκριμένες περιοχές;
• Υπήρχαν φλεγμονώδεις αλλοιώσεις στο δέρμα όπως ερυθρότητα, οίδημα ή ογκίδια;
• Υπάρχει ιστορικό σακχαρώδους διαβήτη;
• Έχουν προϋπάρξει άλλα προβλήματα υγείας ή τραυματισμοί;
• Έχουν πραγματοποιηθεί έλεγχοι σακχάρου, λιπιδίων, ηπατικής ή νεφρικής λειτουργίας;

Εφόσον υπάρχει ισχυρή υποψία λιποδυστροφίας, ο γιατρός μπορεί να προχωρήσει σε μετρήσεις πάχους του υποδόριου λίπους, ανάλυση του ιστορικού του δέρματος και των επιπτώσεων, ειδικές απεικονιστικές εξετάσεις όπως μαγνητική τομογραφία ολόκληρου του σώματος, καθώς και εξειδικευμένες αιματολογικές εξετάσεις για σάκχαρο, λιπίδια, ηπατικά ένζυμα και ουρικό οξύ. Για την αξιολόγηση πιθανής μερικής λιποδυστροφίας, διενεργούνται επιπλέον εξετάσεις αίματος και ούρων για τον έλεγχο της νεφρικής λειτουργίας, καθώς και ανοσολογικές αναλύσεις.

Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ενδέχεται να γίνει βιοψία δέρματος, όπου λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα ιστού για μικροσκοπική εξέταση.

αντιμετώπιση και τρόπος ζωής

Δεδομένου ότι η αποκατάσταση του λίπους δεν είναι εφικτή, ο βασικός σκοπός είναι η πρόληψη των επιπλοκών και η διατήρηση ενός υγιεινού τρόπου ζωής. Ιδιαίτερη βαρύτητα δίνεται στη διατροφή: συνιστάται περιορισμός των λιπαρών τροφών, αλλά ειδικά στα παιδιά είναι απαραίτητη η επαρκής παροχή θερμίδων και θρεπτικών συστατικών για την ανάπτυξη. Η συστηματική σωματική δραστηριότητα συμβάλλει στη ρύθμιση του σακχάρου και εμποδίζει τη βλαβερή εναπόθεση λίπους.

Σε έντονη ανεπάρκεια λεπτίνης, ο γιατρός μπορεί να προτείνει φαρμακευτική αγωγή με ενέσεις που αναπληρώνουν την ορμόνη. Σε περιπτώσεις υψηλών επιπέδων χοληστερόλης ή τριγλυκεριδίων στο αίμα, μπορεί να χορηγηθούν ωμέγα-3 λιπαρά οξέα και στατίνες. Εάν υπάρχει σακχαρώδης διαβήτης, ενδείκνυνται αντιδιαβητικά φάρμακα ή ινσουλίνη.

Στις γυναίκες με γενικευμένη λιποδυστροφία συστήνεται η αποφυγή λήψης από του στόματος αντισυλληπτικών και ορμονικής θεραπείας κατά την εμμηνόπαυση, καθώς τείνουν να επιδεινώνουν το μεταβολισμό των λιπών. Για τη μείωση των σκούρων ή σκληρών περιοχών στην επιδερμίδα ενδέχεται να συνταγογραφηθούν ειδικές δερματικές κρέμες, ενώ τα κοινά λευκαντικά ή απολεπιστικά σκευάσματα σπιτιού συνήθως δεν προσφέρουν αποτέλεσμα και μπορεί να ερεθίσουν την επιδερμίδα.

Σε περιπτώσεις όπου το αισθητικό αποτέλεσμα της απώλειας λίπους ενοχλεί το άτομο, μπορεί μελλοντικά να εξεταστούν εναλλακτικές όπως πλαστική χειρουργική προσώπου, χρήση ενέσιμων υλικών ή εμφυτεύματα. Για εκείνους που αναπτύσσουν υπερβολικές εναποθέσεις λίπους σε συγκεκριμένα σημεία, η λιποαναρρόφηση είναι μία πιθανή επιλογή, αν και υπάρχει η πιθανότητα επανασυσσώρευσης. Πάντα απαιτείται εκτενής συζήτηση με τον θεράποντα γιατρό σχετικά με την πιο κατάλληλη προσέγγιση και το χρόνο υλοποίησης ανάλογα με την υγεία και τους στόχους του ασθενούς.

καθημερινή υποστήριξη και ψυχολογική ενίσχυση

Όταν η ασθένεια επηρεάζει την εμφάνιση, η συναισθηματική υποστήριξη και η κατανόηση είναι εξίσου σημαντικές με την ιατρική φροντίδα. Απαραίτητο είναι να ενισχύεται η αυτοπεποίθηση, ιδίως σε παιδιά και εφήβους.

• Διατηρήστε θετική στάση, ενθαρρύνετε το παιδί για τις προσπάθειές του και τα επιτεύγματα, όχι για την εξωτερική του όψη
• Υποστηρίξτε τη συμμετοχή σε κοινωνικές δραστηριότητες, προετοιμάστε το άτομο για το πώς να διαχειρίζεται ερωτήσεις ή αρνητικά σχόλια από το περιβάλλον, συζητήστε πιθανά σενάρια αντίδρασης σε απρόσμενες καταστάσεις
• Εξετάστε το ενδεχόμενο συνεργασίας με ψυχολόγο ή άλλον ειδικό για την ενίσχυση του παιδιού και της οικογένειας στο συναισθηματικό κομμάτι

πορεία νόσου και πιθανά επακόλουθα

Στη γενικευμένη λιποδυστροφία, η απώλεια σχεδόν όλου του υποδόριου λίπους μπορεί να συμβεί προοδευτικά με την πάροδο των ετών. Η μερική μορφή κατά κανόνα σταματά να εξελίσσεται μετά από ορισμένα χρόνια. Όσο μεγαλύτερη είναι η απώλεια λίπους, τόσο αυξάνονται οι κίνδυνοι για σοβαρότερες επιπλοκές, ωστόσο αρκετοί ασθενείς διατηρούν ενεργό και πλήρη τρόπο ζωής.

Η πάθηση συνδέεται με αυξημένες πιθανότητες βλάβης σε καρδιά, ήπαρ και νεφρούς, αυξημένο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου ή επιδείνωση του διαβήτη. Ορισμένοι εμφανίζουν προδιάθεση για αυτοάνοσες διαταραχές, όπως ρευματοειδή αρθρίτιδα, απώλεια χρώσης του δέρματος ή ορισμένες μορφές ηπατίτιδας. Στη μερική λιποδυστροφία, συχνότερα παρατηρούνται νεφρολογικές διαταραχές, ενώ ενδέχεται να αναπτυχθούν οζώδεις εναποθέσεις στον οφθαλμό (drusen) στο πλαίσιο εκφύλισης της ωχράς κηλίδας.

Αν και οι θεραπευτικές επιλογές παραμένουν περιορισμένες, η έρευνα συνεχίζεται και αναζητώνται νέες μέθοδοι αντιμετώπισης για το μέλλον.