Εξέταση γονιδίων BRCA1/BRCA2 για τον καρκίνο του μαστού: σκοπός, διαδικασία, αποτελέσματα

Η γενετική εξέταση αποτελεί μια διαδικασία που αποσκοπεί στον εντοπισμό κληρονομικών παραγόντων που πιθανόν αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει διαδοχικά βήματα, ξεκινώντας από τη συλλογή οικογενειακού ιατρικού ιστορικού και καταλήγοντας στη λήψη αιμοληψίας για γενετική ανάλυση.

Πώς πραγματοποιείται η γενετική εξέταση

Αρχικά, συλλέγονται λεπτομερή στοιχεία για το ιστορικό υγείας της οικογένειας. Δημιουργείται ένα γενεαλογικό δέντρο, όπου απεικονίζονται οι ασθένειες κοντινών και πιο απομακρυσμένων συγγενών. Με αυτόν τον τρόπο αξιολογείται αν εμφανίζονται επαναλαμβανόμενα περιστατικά καρκίνου στην οικογένεια που συνδέονται με κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις.

Το επόμενο στάδιο είναι η ανάλυση αίματος για τον εντοπισμό συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων, όπως οι BRCA1 και BRCA2, που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Είναι ουσιαστικό να αναφερθεί πως μόνο ένα μικρό ποσοστό όλων των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού σχετίζεται με τις ανιχνεύσιμες γονιδιακές μεταλλάξεις. Τα διαθέσιμα τεστ ανιχνεύουν μόνο ένα μέρος των γονιδίων που αυξάνουν τον κίνδυνο, επομένως δεν εντοπίζονται όλες οι περιπτώσεις κληρονομικού κινδύνου.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης

Όταν το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι αρνητικό, αυτό σημαίνει ότι δεν έχει εντοπιστεί η συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη που ερευνήθηκε. Για άτομα με ιστορικό κληρονομικής μετάλλαξης στην οικογένεια, το αρνητικό αποτέλεσμα δείχνει πως δεν έχουν κληρονομήσει αυτήν τη μετάλλαξη και ο κίνδυνός τους είναι αντίστοιχος με του γενικού πληθυσμού με παρόμοιο οικογενειακό υπόβαθρο.

Σε περιπτώσεις όπου δεν έχει εντοπισθεί προηγουμένως τέτοια μετάλλαξη στην οικογένεια, το αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει αυξημένο κίνδυνο, καθώς ενδέχεται να εμπλέκονται και άλλα, προς το παρόν άγνωστα ή μη ελεγχθέντα γονίδια.

Η αναφορά θετικού αποτελέσματος δείχνει την παρουσία μιας γενετικής μετάλλαξης που ενισχύει την πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Σε αυτήν την περίπτωση, προκύπτουν σημαντικά ζητήματα που αφορούν τις μελλοντικές αποφάσεις σχετικά με την πρόληψη και τη φροντίδα της υγείας.

Ενέργειες σε περίπτωση ανίχνευσης επικίνδυνης γενετικής μετάλλαξης

Σε γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή που ανήκουν σε ομάδες αυξημένου κινδύνου, για παράδειγμα λόγω ευρημάτων σε βιοψία ιστού μαστού, συστήνεται η έναρξη τακτικών ελέγχων για τον καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 25 ετών ή νωρίτερα κατά δέκα χρόνια από την ηλικία εμφάνισης της νόσου στον νεότερο συγγενή.

• Είναι χρήσιμο να παρατηρείται καθημερινά ο μαστός και να υπάρχει άμεση ιατρική αναζήτηση αν εντοπιστούν αλλαγές.
• Συνίσταται να συζητιούνται με τον γιατρό πρόσθετες εξετάσεις, όπως αιματολογικοί έλεγχοι, γυναικολογική εξέταση ή διακολπικός υπέρηχος, που βοηθούν στην ανίχνευση πρώιμων ενδείξεων καρκίνου των ωοθηκών.
• Ορισμένες γυναίκες επιλέγουν προληπτικές χειρουργικές παρεμβάσεις, όπως τη μαστεκτομή ή την αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων. Αυτές οι επεμβάσεις δεν μηδενίζουν εντελώς τον κίνδυνο, αλλά τον μειώνουν σημαντικά.
• Ενδείκνυται να διερευνηθεί και η χρήση φαρμακευτικής αγωγής που ελαττώνει την πιθανότητα εκδήλωσης καρκίνου, για παράδειγμα αντιοιστρογονικά φάρμακα, όπως η ταμοξιφαίνη (πριν και μετά την εμμηνόπαυση), αλλά και αναστολείς αρωματάσης όπως η εξεμεστάνη, τους οποίους λαμβάνουν γυναίκες μετά την εμμηνόπαυση.

Πιθανές δυσκολίες από τη γενετική εξέταση

Παρά τη σημαντική πρόοδο της επιστήμης, τα γενετικά τεστ δεν προσφέρουν απόλυτη ακρίβεια. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν διασφαλίζει ότι κάποιος δεν θα εμφανίσει ποτέ καρκίνο του μαστού, ενώ και το θετικό αποτέλεσμα δεν εγγυάται ότι η νόσος θα εκδηλωθεί οπωσδήποτε. Ακόμη και με την ανίχνευση σχετικής γενετικής αλλαγής, περίπου 15 έως 20 τοις εκατό των ατόμων ενδέχεται να μην νοσήσουν τελικά.

Το κόστος της διαδικασίας μπορεί να κυμαίνεται από μερικές εκατοντάδες έως αρκετές χιλιάδες ευρώ, αναλόγως των γονιδίων που ελέγχονται κάθε φορά. Η οικονομική επιβάρυνση επηρεάζεται και από το είδος της ασφαλιστικής κάλυψης, καθώς σε ορισμένες περιπτώσεις το ασφαλιστικό πρόγραμμα καλύπτει μέρος ή το σύνολο του ποσού, ενώ σε άλλες περιπτώσεις η δαπάνη βαρύνει τον ίδιο τον εξεταζόμενο.

Η αναμονή για τα αποτελέσματα ενδέχεται να διαρκέσει αρκετές εβδομάδες, αφού ο χρονικός ορίζοντας εξαρτάται από τον τύπο της εξέτασης και τον φόρτο εργασίας του εργαστηρίου.

Η νομοθεσία μεριμνά ώστε να αποτρέπονται πρακτικές διακρίσεων στην εργασία ή στην ασφάλιση που σχετίζονται με τα ευρήματα της γενετικής ανάλυσης. Παράλληλα, προστατεύεται η ιδιωτικότητα των προσωπικών δεδομένων και διασφαλίζεται η ορθή χρήση των σχετικών πληροφοριών.

Οφέλη από τη γενετική εξέταση

Οι γενετικοί έλεγχοι δίνουν τη δυνατότητα καλύτερου σχεδιασμού για την πρόληψη και τη φροντίδα της υγείας, τόσο μέσω συχνότερων ελέγχων όσο και με τη λήψη στοχευμένων προληπτικών μέτρων. Η γνώση μιας πιθανής κληρονομικής προδιάθεσης βοηθά στην ευκολότερη λήψη απόφασης για προληπτική χειρουργική παρέμβαση ή για συμμετοχή σε κλινικές μελέτες που στο μέλλον ίσως συμβάλλουν σε μείωση της νοσηρότητας και της θνητότητας από καρκίνο του μαστού.

Η διενέργεια της εξέτασης συχνά άρει το αίσθημα αβεβαιότητας, βοηθά στη μακροπρόθεσμη οργάνωση της ζωής, επιτρέπει τον επαναπροσδιορισμό του τρόπου ζωής και ενισχύει την προστασία των μελών της οικογένειας.