Γαλακτοζαιμία: συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση και θεραπεία

Σε ορισμένα βρέφη εμφανίζεται η γαλακτοζαιμία τύπου Duarto, μια πιο ήπια μορφή της νόσου σε σύγκριση με την κλασική γαλακτοζαιμία τύπου 1. Σε αυτά τα περιστατικά, ο οργανισμός δυσκολεύεται να επεξεργαστεί τη γαλακτόζη, όμως σύγχρονα δεδομένα καταδεικνύουν ότι για την πλειονότητα των βρεφών δεν απαιτούνται σημαντικές διατροφικές αλλαγές. Τα μωρά μπορούν να συνεχίσουν τον θηλασμό ή να λαμβάνουν τα συνήθη παιδικά γάλατα που περιέχουν γαλακτόζη.

Άλλες μορφές γαλακτοζαιμίας

Εκτός από τον τύπο Duarto, υπάρχουν και οι τύποι 2 και 3 της γαλακτοζαιμίας. Οι μορφές αυτές κατά γενικό κανόνα προκαλούν πιο ήπια συμπτώματα σε σχέση με τον κλασικό τύπο, ωστόσο και σε αυτές ενδέχεται να εμφανιστούν ορισμένες επιπλοκές. Σε αυτές περιλαμβάνονται η εμφάνιση καταρράκτη, διαταραχές στη λειτουργία των νεφρών ή του ήπατος, καθώς και βραδύτερη σωματική και ψυχοκινητική ανάπτυξη στα παιδιά.

• Στα κορίτσια, η ύπαρξη γαλακτοζαιμίας μπορεί να επηρεάσει την ορμονική ισορροπία, και κατά τη διάρκεια της εφηβείας μπορεί να χρειαστεί ορμονική θεραπεία.

Ο ρόλος της οικογένειας και της ιατρικής ομάδας

Η συνεργασία του οικογενειακού περιβάλλοντος με τους επαγγελματίες υγείας είναι ιδιαίτερα σημαντική στην περίπτωση ενός παιδιού με γαλακτοζαιμία. Οι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν στην προσαρμογή της καθημερινότητας, να παρακολουθήσουν στενά την υγεία του παιδιού και να οργανώσουν τη διαχείριση πιθανών αλλαγών ή επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν.