Η μετάφραση του συγκεκριμένου τίτλου στα ελληνικά, λαμβάνοντας υπόψη ότι πρόκειται για ιατρικό θέμα (Battono liga = Νόσος του Batten), είναι:Νόσος Batten: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπείαΑν θέλουμε να είμαστε ακόμη πιο φυσικοί και κατανοητοί για ελληνικό ιατρικό κοινό:Η νόσος Batten: συμπτώματα, διάγνωση και θεραπείαΕάν όμως το κοινό δεν γνωρίζει τη νόσο με αυτή την ονομασία και απαιτείται επεξήγηση, θα μπορούσε να προστεθεί επεξήγηση (καθώς η νόσος Batten είναι γνωστή και ως νευρωνική λιποφουσκινώδης νόσος τύπου 3):Νόσος Batten: συμπτώματα, διάγνωση και θεραπείαήΝόσος Batten (νευρωνική λιποφουσκινώδης νόσος): συμπτώματα, διάγνωση και θεραπείαΗ μέγιστη φυσικότητα για ενημερωτικό ιατρικό τίτλο είναι ο πρώτος ή ο δεύτερος τρόπος.

Η νόσος Batten συχνά παρουσιάζει διαγνωστικές δυσκολίες, καθώς τα πρώτα συμπτώματά της μοιάζουν με εκείνα πολλών άλλων παθήσεων. Ένα από τα αρχικά σημάδια είναι η μείωση της όρασης, γι’ αυτό και οι οφθαλμίατροι συχνά είναι οι πρώτοι που υποψιάζονται την ύπαρξη της συγκεκριμένης διαταραχής. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης απαιτούνται συνήθως πολλαπλές εξετάσεις σε συνδυασμό με τη γνώμη νευρολόγου.

Πώς διερευνάται η νόσος batten

Οι νευρολόγοι έχουν στη διάθεσή τους διάφορα διαγνωστικά εργαλεία όταν υπάρχει υποψία για τη νόσο Batten. Μία βασική προσέγγιση περιλαμβάνει τον έλεγχο ιστών του σώματος ή την εξέταση των ματιών. Κατά την παρατήρηση δειγμάτων ιστών σε μικροσκόπιο, αναζητούνται ιδιαίτερες εναποθέσεις που χαρακτηρίζουν αυτή τη νόσο. Σε κάποιες περιπτώσεις, τέτοιες συσσωρεύσεις είναι εμφανείς κατά την οφθαλμολογική εξέταση, καθώς με την πάροδο του χρόνου δημιουργούνται κοκκινωποί και πορτοκαλί δακτύλιοι στο μάτι, γνωστοί ως σημείο ταυρομάτη.

• Αιματολογικές και ουρολογικές εξετάσεις: Μέσω ανάλυσης αίματος ή ούρων εντοπίζονται συγκεκριμένες ουσίες ή αλλοιώσεις που μπορεί να υποδεικνύουν την παρουσία της νόσου Batten.
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ): Αυτή η ανώδυνη μέθοδος περιλαμβάνει την τοποθέτηση ηλεκτροδίων στο τριχωτό της κεφαλής, με σκοπό την καταγραφή της ηλεκτρικής δραστηριότητας του εγκεφάλου και τον εντοπισμό πιθανής επιληπτικής δραστηριότητας.
• Απεικονιστικός έλεγχος: Μέσα από υπολογιστική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI), αξιολογούνται τυχόν αλλοιώσεις στον εγκέφαλο που είναι χαρακτηριστικές της νόσου.
• Γενετική ανάλυση: Σε περιπτώσεις με κληρονομικό υπόβαθρο, ο έλεγχος του DNA μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση και να αναδείξει σχετικές γονιδιακές μεταλλάξεις.

Επιλογές θεραπείας

Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για τη νόσο Batten, ορισμένες παρεμβάσεις στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Τα τελευταία χρόνια έχει εγκριθεί ενζυμική θεραπεία για τη μορφή CLN2 με χρήση του παρασκευάσματος σερλιπονάζη άλφα. Για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων χορηγούνται αντιεπιληπτικά φάρμακα, ενώ για τη διαχείριση άλλων συμπτωμάτων αξιοποιούνται η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία ώστε να ενισχυθεί η λειτουργικότητα στην καθημερινότητα. Η ερευνητική δραστηριότητα για νέες θεραπευτικές λύσεις συνεχίζεται, με την ελπίδα ότι στο μέλλον θα υπάρχουν περισσότερες επιλογές για τα άτομα με νόσο Batten.