Κυστικές παθήσεις των πνευμόνων (πνευμονικές κύστεις): συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé αποτελεί μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που είτε μεταβιβάζεται από τον έναν γονέα είτε εμφανίζεται λόγω γενετικών μεταλλάξεων. Η επιβεβαίωση της διάγνωσης επιτυγχάνεται με γενετικό έλεγχο, ο οποίος ανιχνεύει τη συγκεκριμένη γονιδιακή αλλοίωση.

Συμπτώματα και βασικά χαρακτηριστικά

Το σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé εκδηλώνεται κυρίως σε άτομα νεαρής ενήλικης ηλικίας, συνήθως μεταξύ 20 και 30 ετών. Ένα από τα συνηθέστερα σημάδια είναι οι μικρές, ανοιχτόχρωμες, επηρμένες βλάβες στο δέρμα του προσώπου. Οι αλλοιώσεις αυτές, που είναι καλοήθεις και προέρχονται από τους θύλακες των τριχών, μπορεί να εμφανιστούν επίσης στον λαιμό, στα αυτιά ή στο άνω μέρος του σώματος.

Περίπου το 80% των ατόμων με το συγκεκριμένο σύνδρομο αναπτύσσουν κύστεις στους πνεύμονες. Τις περισσότερες φορές, οι κύστεις αυτές δεν προκαλούν δυσάρεστα συμπτώματα και δεν επηρεάζουν τη λειτουργία των πνευμόνων.

Πιθανές επιπλοκές και παρακολούθηση

Έως και το ένα τρίτο των ασθενών μπορεί να παρουσιάσει υποτροπιάζοντα προβλήματα στους πνεύμονες, όπως είναι ο πνευμοθώρακας. Επιπλέον, το 15% έως 30% των πασχόντων ενδέχεται να αναπτύξουν όγκους στα νεφρά σε μεγαλύτερη ηλικία. Οι όγκοι αυτοί έχουν αργή εξέλιξη και εντοπίζονται πιο συχνά σε άτομα ηλικίας 48 έως 50 ετών. Για την έγκαιρη ανίχνευση των όγκων και την αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση, συνιστώνται τακτικές απεικονιστικές εξετάσεις με αξονική τομογραφία κοιλίας.

Επιλογές θεραπείας

Η αντιμετώπιση του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé διαφέρει ανάλογα με τα συμπτώματα που εμφανίζονται. Οι δερματικές βλάβες μπορούν να αφαιρεθούν με χρήση λέιζερ. Σε περιπτώσεις συχνών επεισοδίων πνευμοθώρακα, ενδέχεται να εφαρμοστεί ειδική τεχνική για την ενίσχυση των πνευμόνων. Οι νεφρικοί όγκοι αφαιρούνται κυρίως με χειρουργική επέμβαση.

Λεμφοειδής διάμεση πνευμονία

Μια ακόμη ασυνήθιστη νόσος είναι η λεμφοειδής διάμεση πνευμονία, η οποία απαντάται εξαιρετικά σπάνια. Υποστηρίζεται ότι μπορεί να προκύψει τόσο ως αυτοτελής πάθηση όσο και ως αντίδραση του οργανισμού σε εξωτερικούς παράγοντες ή άλλες ασθένειες.

Συχνά, η διαταραχή αυτή συνδέεται με αυτοάνοσες παθήσεις, όπως το σύνδρομο Sjögren, κατά το οποίο το ανοσοποιητικό σύστημα στρέφεται ενάντια στους αδένες του σώματος. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της παραγωγής δακρύων και σιέλου, οδηγώντας σε ξηρότητα των ματιών και του στόματος.

H νόσος καταγράφεται στις γυναίκες διπλάσιες φορές από ό,τι στους άνδρες και διαγιγνώσκεται κυρίως σε ηλικίες από 52 έως 56 ετών. Τα βασικά συμπτώματα περιλαμβάνουν έντονο βήχα και δυσκολία στην αναπνοή που επιδεινώνεται με το χρόνο.

Η θεραπευτική αντιμετώπιση γίνεται κατά κύριο λόγο με τη χορήγηση κορτικοστεροειδών για τη μείωση της φλεγμονής. Σε περίπτωση που δεν υπάρξει ικανοποιητική ανταπόκριση, μπορεί να δοθεί ανοσοκατασταλτική αγωγή για ρύθμιση της λειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος.