Λισεγκεφαλία: τύποι, συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση και θεραπεία

Η λισεγκεφαλία είναι μια ασυνήθιστη διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου, με κεντρικό σύμπτωμα την εμφάνιση κρίσεων. Η πάθηση αυτή μπορεί να έχει σημαντικές επιπτώσεις στη γνωστική εξέλιξη και στην καθημερινότητα των παιδιών που προσβάλλει.

Κρίσεις και χαρακτηριστικά τους

Μία από τις πιο συχνές επιπλοκές της λισεγκεφαλίας είναι οι βρεφικοί σπασμοί, οι οποίοι παρατηρούνται περίπου σε οκτώ στα δέκα παιδιά με τη συγκεκριμένη διάγνωση. Αυτοί οι σπασμοί συχνά δεν είναι άμεσα εμφανείς· κατά τη διάρκειά τους το παιδί μπορεί να φαίνεται φοβισμένο ή να σφίγγει το σώμα του, κάτι που μπορεί να θυμίζει κολικούς ή γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση στα βρέφη. Τα συγκεκριμένα επεισόδια δεν αντιστοιχούν σε τυπικές επιληπτικές κρίσεις, γεγονός που δυσχεραίνει την αναγνώρισή τους.

Παρότι ενίοτε θεωρούνται αθώοι, οι σπασμοί αυτοί εμπεριέχουν κίνδυνο, καθώς με το χρόνο μπορούν να επιβαρύνουν τον εγκέφαλο και να επηρεάσουν περαιτέρω την ανάπτυξη του παιδιού. Γι’ αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό να συμβουλευθείτε γιατρό άμεσα, αν εμφανιστούν οποιεσδήποτε ασυνήθιστες κινήσεις.

Κίνδυνος επιληψίας και διάγνωση

Σχεδόν εννέα στα δέκα παιδιά με λισεγκεφαλία εμφανίζουν εκδηλώσεις επιληψίας κατά τον πρώτο χρόνο ζωής. Η επιληψία πρόκειται για χρόνια διαταραχή του εγκεφάλου, που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες κρίσεις με διάφορα χαρακτηριστικά.

Η διάγνωση της πάθησης βασίζεται κυρίως σε τεχνικές απεικόνισης του εγκεφάλου. Οι γιατροί χρησιμοποιούν υπολογιστική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία προκειμένου να εντοπίσουν τις αλλοιώσεις. Μόλις επιβεβαιωθεί η διάγνωση, γενετικές εξετάσεις συμβάλλουν στον εντοπισμό της αιτίας της νόσου.

Η καθημερινότητα με λισεγκεφαλία

Δεν υπάρχει σήμερα οριστική θεραπεία για τη λισεγκεφαλία, ωστόσο έγκαιρη ιατρική παρέμβαση και πρόγραμμα αποκατάστασης μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της κατάστασης ορισμένων παιδιών. Η συστηματική παρακολούθηση και ο συντονισμός στη διαχείριση των συμπτωμάτων παραμένουν πρωταρχικής σημασίας.

Η υποστήριξη μπορεί να περιλαμβάνει φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία, με σκοπό την ενίσχυση των δεξιοτήτων της καθημερινότητας και της επικοινωνίας του παιδιού. Σε αρκετές περιπτώσεις συνταγογραφούνται φάρμακα για τον έλεγχο των κρίσεων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.

Ορισμένα παιδιά χρειάζονται εξειδικευμένη καρέκλα ή αμαξίδιο για σωστή στήριξη του κορμού, ενώ η ύπαρξη δυσκολιών κατάποσης ενδέχεται να καταστήσει απαραίτητη τη σίτιση μέσω γαστρικού σωλήνα.

Πιθανές επιπλοκές

Οι σοβαρότερες συνέπειες της λισεγκεφαλίας περιλαμβάνουν αναπνευστικά προβλήματα, δυσκολίες κατάποσης και συχνές κρίσεις. Αυτοί οι παράγοντες είναι ανάμεσα στις βασικές αιτίες πρόωρου θανάτου των παιδιών που πάσχουν από τη συγκεκριμένη ασθένεια.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι η εξέλιξη της λισεγκεφαλίας διαφέρει από ασθενή σε ασθενή. Κάποια παιδιά ενδέχεται να ζουν λιγότερο από δέκα έτη, ενώ άλλα μπορούν να φτάσουν στην ενηλικίωση. Σε κάθε περίπτωση, η συνεργασία με τον θεράποντα ιατρό ή τον κατάλληλο ειδικό βοηθά στην επιλογή της πιο κατάλληλης αγωγής και φροντίδας για κάθε παιδί.