Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (MDS): Αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η αναγνώριση των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων ξεκινά συχνά με εκτενή συζήτηση σχετικά με τα συμπτώματα και το ατομικό ιατρικό ιστορικό. Ο γιατρός θα αξιολογήσει εάν τα συμπτώματα οφείλονται σε άλλη πάθηση, πραγματοποιώντας συνήθως κλινική εξέταση και εργαστηριακούς ελέγχους αίματος για την ανάλυση των τιμών των διαφόρων τύπων κυττάρων στο αίμα. Επιπλέον, μπορεί να ληφθεί δείγμα μυελού των οστών από τη λεκάνη ή το στέρνο με βελόνα, ώστε να εξεταστεί λεπτομερώς η σύνθεση και η γενετική των αιμοποιητικών κυττάρων.

Μορφές μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων

Η ταξινόμηση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας προσδιορίζει έξι βασικούς τύπους μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων (MDS):

• Δυσπλασία πολλαπλών σειρών (MDS-MLD): Η συχνότερη μορφή, στην οποία τουλάχιστον δύο διαφορετικά είδη αιμοσφαιρίων εμφανίζουν ανώμαλη δομή ή λειτουργία.
• Δυσπλασία μονής σειράς (MDS-SLD): Στην σπάνια αυτή παραλλαγή προσβάλλεται μόνο ένα είδος κυττάρου του αίματος. Συνήθως η εξέλιξη της νόσου είναι ήπια, δεν απαιτείται θεραπεία και ο κίνδυνος επιδείνωσης είναι μειωμένος.
• Δυσπλασία με δακτυλιοειδείς σιδηροβλάστες (MDS-RS): Σε αυτήν, τουλάχιστον το 15% των ανώριμων ερυθρών αιμοσφαιρίων παρουσιάζουν χαρακτηριστικό δακτύλιο. Ο τύπος αυτός είναι ασυνήθιστος και σπάνια εξελίσσεται σε οξεία λευχαιμία.
• Αυξημένη συγκέντρωση βλαστικών κυττάρων (MDS-EB): Όταν εντοπίζεται πλεόνασμα ανώριμων κυττάρων (βλαστών) στον μυελό ή το αίμα και τουλάχιστον ένας τύπος κυττάρων εμφανίζει επικίνδυνα χαμηλές τιμές.
• Μονοαπομονωμένο σύνδρομο del(5q): Η μορφή αυτή χαρακτηρίζεται από έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος 5 στα κύτταρα του μυελού των οστών και μειωμένο αριθμό συγκεκριμένων κυττάρων του αίματος. Παρ’ ότι σπάνιο, το προσδόκιμο είναι συχνά ευνοϊκό.
• Μη ταξινομημένο MDS (MDS-U): Όταν η πάθηση δεν εμπίπτει σε άλλες κατηγορίες, καταχωρίζεται ως σπανιότατο και άτυπο μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο.

Ταυτοποίηση του τύπου της νόσου

Η διάγνωση του συγκεκριμένου τύπου μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου βασίζεται στα ακόλουθα κριτήρια:

• Το πλήθος των διαφορετικών ειδών κυττάρων του αίματος που έχουν προσβληθεί – σε ορισμένους ασθενείς αλλοιώνεται μόνο ένας τύπος (όπως τα ερυθρά αιμοσφαίρια), ενώ σε άλλες περιπτώσεις επηρεάζονται περισσότερα κύτταρα.
• Η ποσότητα βλαστικών κυττάρων στον μυελό και το αίμα – τα ανώριμα κύτταρα που δεν λειτουργούν πλήρως.
• Αλλαγές στο γενετικό υλικό των κυττάρων – ορισμένοι τύποι χαρακτηρίζονται από συγκεκριμένες γενετικές μεταβολές, όπως η απώλεια τμήματος χρωμοσώματος.

Πορεία νόσου και πρόγνωση

Η εξέλιξη των μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον τύπο της νόσου. Σε μερικές περιπτώσεις είναι πιθανή η ταχεία μετάπτωση σε οξεία μυελογενή λευχαιμία χωρίς άμεση θεραπεία, αλλά συχνότερα ο κίνδυνος τέτοιας εξέλιξης παραμένει χαμηλός. Ο γιατρός θα σας ενημερώσει εξατομικευμένα για την πρόγνωση και τις επιπτώσεις της ασθένειας στην καθημερινότητα.

• Aίτια της νόσου μπορεί να συνδέονται με προηγούμενη θεραπεία καρκίνου.
• Σημαντικός δείκτης θεωρείται το ποσοστό των βλαστικών κυττάρων στον μυελό των οστών.

Επιλογές θεραπείας για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα

Το θεραπευτικό πλάνο καθορίζεται με βάση τον συγκεκριμένο τύπο MDS, τη βαρύτητα της πάθησης, την ηλικία και τη γενικότερη υγεία του ασθενούς. Όταν τα συμπτώματα είναι ελαφριά και οι τιμές του αίματος σταθερές, ενδείκνυται συνήθως παρακολούθηση με τακτικές εξετάσεις και έλεγχο της πορείας της νόσου.

Κύριες θεραπευτικές προσεγγίσεις

• Μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων: Η μόνη μέθοδος που μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη ίαση του MDS. Συνδυάζει χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία για την καταστροφή ασθενών κυττάρων του μυελού των οστών followed by μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων από συμβατό δότη, ώστε να αποκατασταθεί η παραγωγή αίματος. Η προσέγγιση αυτή προτιμάται κυρίως σε νεότερα και υγιή άτομα.
• Υποστηρικτική θεραπεία: Μπορεί να χορηγηθούν αντιβιοτικά όταν παρατηρείται αυξημένος κίνδυνος λοιμώξεων, καθώς και παράγοντες όπως η ερυθροποιητίνη για την αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την αντιμετώπιση της αναιμίας. Αιματολογικές ή θρομβοκυτταρικές μεταγγίσεις προβλέπονται σε περιπτώσεις έντονου ελλείμματος ή αιμορραγικής διάθεσης. Όταν παρατηρείται συσσώρευση σιδήρου λόγω επαναλαμβανόμενων μεταγγίσεων, εφαρμόζεται θεραπεία αποσιδήρωσης.
• Φαρμακευτική αγωγή: Χημειοθεραπευτικά σκευάσματα ενδείκνυνται για τη ρύθμιση των συμπτωμάτων ή τον περιορισμό των αναγκών μεταγγίσεων, κυρίως σε περιπτώσεις μικρού κινδύνου. Σε περιπτώσεις υψηλότερου κινδύνου εκδήλωσης οξείας λευχαιμίας μπορεί να εφαρμοστεί εντατικότερη χημειοθεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις χρησιμοποιούνται αναστολείς του ανοσοποιητικού για την αναστολή αυτοάνοσων προσβολών του μυελού των οστών.
• Συνδυασμένη θεραπεία: Μετά από χημειοθεραπεία ενδέχεται να ακολουθήσει έγχυση αιμοποιητικών κυττάρων για την επανόρθωση των κυττάρων του αίματος που έχουν καταστραφεί.

Τρόποι μείωσης του κινδύνου εμφάνισης myelodysplastic syndromes

Αν και δεν είναι εφικτό να εξαλειφθεί εντελώς ο κίνδυνος των MDS, ορισμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής μπορούν να τον περιορίσουν:

• Αποφύγετε ή σταματήστε το κάπνισμα.
• Ελαχιστοποιήστε, όσο είναι δυνατόν, την έκθεση σε ακτινοβολία και επικίνδυνες χημικές ουσίες, όπως ο βενζόλιο.

Καθημερινότητα με μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο

Ο τρόπος διαβίωσης με MDS εξαρτάται από το στάδιο και τη βαρύτητα της νόσου. Σε κάποιες περιπτώσεις, τα συμπτώματα είναι ελάχιστα και αρκεί ο τακτικός αιματολογικός έλεγχος κάθε λίγους μήνες. Σε δυσκολότερες περιπτώσεις ενδέχεται να απαιτείται συστηματική θεραπεία ή συχνές μεταγγίσεις.

• Λάβετε μέτρα αποφυγής λοιμώξεων: συχνό πλύσιμο των χεριών, καλή θερμική επεξεργασία τροφίμων, αποφυγή επαφής με ασθενείς.
• Διακόψτε το κάπνισμα και τη χρήση άλλων προϊόντων καπνού.
• Υιοθετήστε ισορροπημένη διατροφή, παραμείνετε σωματικά δραστήριοι και φροντίστε για επαρκή ύπνο.
• Αναζητήστε ομάδες υποστήριξης που προσφέρουν ανταλλαγή εμπειριών με άλλους ασθενείς.
• Βρείτε δραστηριότητες χαλάρωσης, όπως ασκήσεις αναπνοής, γιόγκα ή τήρηση ημερολογίου.
• Διατηρήστε επαφές με οικείους και, αν χρειαστεί, ζητήστε υποστήριξη.
• Σε περιπτώσεις έντονων συναισθηματικών δυσκολιών, μπορείτε να σκεφτείτε τη συμβουλευτική από ειδικό ψυχικής υγείας.

Συνοπτικές πληροφορίες για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα

Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι διαταραχές όπου τα κύτταρα του μυελού των οστών, που συνήθως παράγουν τα κύτταρα του αίματος, παύουν να λειτουργούν φυσιολογικά. Ως αποτέλεσμα, αυξάνεται η παραγωγή δυσλειτουργικών κυττάρων του αίματος ενώ τα υγιή κύτταρα μειώνονται σημαντικά. Ενδέχεται να εμφανιστούν συμπτώματα όπως εύκολη κόπωση, ωχρότητα δέρματος, μελανιές, δύσπνοια ή να απουσιάζουν εντελώς εκδηλώσεις της νόσου. Εάν αντιληφθείτε ανάλογα σημάδια ή παρατηρήσετε αλλαγές στον οργανισμό σας, συμβουλευτείτε απαραίτητα ιατρό, ο οποίος μπορεί να θέσει τη διάγνωση και να συστήσει την κατάλληλη θεραπεία.