Μυελοϋπερπλαστικές διαταραχές: συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση και θεραπεία

Θα μάθετε
Οι χρόνιες μυελοϋπερπλαστικές παθήσεις αποτελούν σπάνιες μορφές καρκίνου του αίματος, οι οποίες χαρακτηρίζονται από ποικιλία συμπτωμάτων και άγνωστη αιτιολογία. Η διάγνωσή τους συχνά δυσχεραίνεται, με αποτέλεσμα η αναγνώριση και η θεραπευτική διαχείρισή τους να διαρκεί αρκετά χρόνια.
Τι ονομάζουμε χρόνιες μυελοϋπερπλαστικές διαταραχές;
Στο αίμα βρίσκονται τρεις βασικοί τύποι κυττάρων: τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια. Αυτά τα κύτταρα έχουν βασικό ρόλο στη μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς, στην άμυνα του οργανισμού ενάντια σε λοιμώξεις και στη διακοπή της αιμορραγίας. Όλα δημιουργούνται στον μυελό των οστών, που βρίσκεται στο εσωτερικό των οστών.
Όταν εκδηλωθεί μυελοϋπερπλαστική διαταραχή, ο μυελός των οστών παράγει υπερβολικό αριθμό ανώριμων ή μη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων, αιμοπεταλίων ή λευκών αιμοσφαιρίων. Τα κύτταρα αυτά συσσωρεύονται στο αίμα και μπορούν να επηρεάσουν διάφορα συστήματα του σώματος.
Κύριες μορφές
Υπάρχουν έξι βασικές μορφές αυτών των παθήσεων, καθεμία ανάλογα με το είδος των κυττάρων που υπεράγονται:
- Χρόνια μυελογενής λευχαιμία: Παρατηρείται υπερπαραγωγή ανώριμων λευκών αιμοσφαιρίων στον μυελό των οστών.
- Πολυκυτταραιμία vera: Ο οργανισμός δημιουργεί υπερβολικό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων, ενώ συχνά αυξάνονται και τα λευκά αιμοσφαίρια καθώς και τα αιμοπετάλια. Μπορεί να σχηματιστεί ινώδης ιστός στον μυελό, οδηγώντας σε μείωση παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων.
- Πρωτογενής μυελοΐνωση: Υπάρχει αυξημένη παραγωγή ανώριμων λευκών και ερυθρών αιμοσφαιρίων στον μυελό των οστών, με ταυτόχρονη δημιουργία ινώδους ιστού, ο οποίος παρεμποδίζει την παραγωγή υγιών κυττάρων και προκαλεί αναιμία.
- Ιδιοπαθής θρομβοκυτταραιμία: Χαρακτηρίζεται από υπερβολική συγκέντρωση αιμοπεταλίων στο αίμα.
- Χρόνια ουδετεροφιλική λευχαιμία: Διαπιστώνεται μη φυσιολογικά υψηλός αριθμός ουδετερόφιλων, συγκεκριμένου τύπου λευκών αιμοσφαιρίων.
- Χρόνια ηωσινοφιλική λευχαιμία: Η παρουσία αυξημένων ηωσινόφιλων, που είναι επίσης είδος λευκών αιμοσφαιρίων, υποδηλώνει αυτό τον τύπο διαταραχής. Η αύξηση ηωσινόφιλων συχνά συνοδεύει αντιδράσεις σε αλλεργιογόνα ή παρασιτικές λοιμώξεις.
Κάθε μία από τις παραπάνω διαταραχές μπορεί να εξελιχθεί σε οξεία λευχαιμία, κατά την οποία ο μυελός παραγωγής αποκλίνει προς μη φυσιολογικά λευκά αιμοσφαίρια.
Ποιοι είναι οι αιτιολογικοί παράγοντες αυτών των διαταραχών;
Οι συγκεκριμένες αιτίες που οδηγούν στην εμφάνιση μυελοϋπερπλαστικών διαταραχών δεν έχουν αποσαφηνιστεί πλήρως. Βασίζεται πάντως σε επίκτητες γενετικές μεταλλάξεις στα κύτταρα του μυελού των οστών, που δεν κληρονομούνται αλλά προκύπτουν στην ενήλικη ζωή.
Παράγοντες που ενδέχεται να συμβάλλουν περιλαμβάνουν την έκθεση σε τοξικές χημικές ουσίες, ακτινοβολία και ορισμένες ιογενείς λοιμώξεις. Η κληρονομικότητα συνήθως δεν παίζει σημαντικό ρόλο στην εμφάνισή τους.
Πώς εκδηλώνονται οι μυελοϋπερπλαστικές διαταραχές;
Τα πλέον συχνά συμπτώματα που παρατηρούνται σε διάφορες μορφές μυελοϋπερπλαστικών συνδρόμων είναι τα ακόλουθα:
- Αίσθημα κόπωσης
- Κνησμός
- Εφίδρωση ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της νύχτας
- Οστικός πόνος
- Πυρετός
- Ανεξήγητη απώλεια σωματικού βάρους
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές:
- Αυξημένη αιμορραγία ακόμα και με μικρούς τραυματισμούς ή εσωτερικές αιμορραγίες
- Δημιουργία θρόμβων στο αίμα (θρόμβωση)
- Μετατροπή της νόσου σε λευχαιμία
Διαγνωστικές μέθοδοι: Πώς επιβεβαιώνεται η παρουσία της νόσου;
Στα αρχικά στάδια, αυτές οι διαταραχές συνήθως δεν παρουσιάζουν ενδείξεις, κάτι που δυσκολεύει την έγκαιρη ανίχνευση και οδηγεί συχνά σε τυχαία διάγνωση μέσω προληπτικών αιματολογικών εξετάσεων. Τα συμπτώματα που ενδέχεται να εμφανιστούν μοιάζουν με αυτά πολλών συχνότερων προβλημάτων υγείας.
Για την ακριβή ταυτοποίηση απαιτούνται εξειδικευμένες εξετάσεις, όπως λεπτομερείς εξετάσεις αίματος και βιοψία μυελού των οστών. Κατά τη διάρκεια της βιοψίας λαμβάνεται με ειδική βελόνα δείγμα αίματος, μυελού ή και οστικού ιστού, το οποίο εξετάζεται μικροσκοπικά σε εργαστήριο.
Θεραπευτικές επιλογές
Η αντιμετώπιση των μυελοϋπερπλαστικών διαταραχών είναι πολύπλοκη και διαρκεί μεγάλο χρονικό διάστημα. Στόχος είναι ο έλεγχος των επιπέδων των κυττάρων του αίματος και η μείωση των επιπλοκών. Η κατάλληλη θεραπεία διαμορφώνεται ανάλογα με το είδος και τη σοβαρότητα του νοσήματος.
- Χημειοθεραπεία: Χορηγούνται φάρμακα που καταστρέφουν τα πλεονάζοντα αιμοσφαίρια, είτε από το στόμα είτε ενδοφλεβίως.
- Ακτινοθεραπεία: Γίνεται χρήση εξειδικευμένης ακτινοβολίας για να μειωθεί ο αριθμός των κυττάρων του αίματος και να περιοριστούν τα συμπτώματα.
- Αιμοαφαίρεση: Η αφαίρεση αίματος βοηθά στη ρύθμιση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ιδίως σε περιπτώσεις πολυκυτταραιμίας vera.
- Γενετική θεραπεία: Σύγχρονα φαρμακευτικά σκευάσματα στοχεύουν τη διόρθωση ή αναστολή των γενετικών αλλαγών που προκαλούν την πάθηση.
- Ορμονική θεραπεία: Ορισμένες ορμόνες παρατείνουν τον χρόνο επιβίωσης υγιών αιμοσφαιρίων ή ενισχύουν την παραγωγή τους και συμβάλλουν στην ανακούφιση συμπτωμάτων.
- Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων: Σε προχωρημένες περιπτώσεις πραγματοποιείται μεταφορά υγιούς μυελού των οστών, που μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη ίαση, χωρίς να ενδείκνυται για όλους τους ασθενείς.
- Χειρουργική επέμβαση: Σε περιπτώσεις αυξημένου μεγέθους σπληνός ενδέχεται να απαιτηθεί αφαίρεσή του (σπληνεκτομή).
- Συμμετοχή σε κλινικές μελέτες: Ορισμένοι ασθενείς λαμβάνουν μέρος σε έρευνες για τη δοκιμή νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων, συμβάλλοντας έτσι στην πρόοδο της ογκολογίας.
- Παρακολούθηση: Όταν η πάθηση είναι ήπια και χωρίς συμπτώματα, μπορεί να επιλεγεί στενή κλινική παρακολούθηση σε τακτική βάση, μαζί με φαρμακευτική πρόληψη θρόμβων.