Νανισμός: τύποι, αιτίες, θεραπεία και άλλες πληροφορίες

Ο όρος νανισμός περιγράφει την κατάσταση κατά την οποία το ύψος ενός ατόμου είναι σημαντικά χαμηλότερο από το μέσο όρο, συνήθως λόγω γενετικών παραγόντων ή διαταραχών υγείας. Στους ενήλικες, ως όριο για τον νανισμό τίθενται τα 147 εκατοστά, αν και σε ορισμένες περιπτώσεις φτάνει έως και τα 152 εκατοστά. Το χαρακτηριστικό ύψος ενός ενήλικα με νανισμό κυμαίνεται περίπου στα 122 εκατοστά.

Τύποι νανισμού

Ο νανισμός διακρίνεται κυρίως σε δύο βασικές μορφές: μη αναλογική και αναλογική.

• Μη αναλογικός νανισμός παρατηρείται όταν κάποια μέρη του σώματος, όπως συνήθως τα άκρα ή ο κορμός, εμφανίζουν δυσανάλογο μήκος σε σχέση με το σύνολο του σώματος.
• Αναλογικός νανισμός σημαίνει ότι όλα τα μέρη του σώματος διατηρούν τις φυσιολογικές αναλογίες, αλλά είναι συνολικά μικρότερα σε μέγεθος.

Χαρακτηριστικά μη αναλογικού νανισμού

Η συγκεκριμένη μορφή νανισμού σπάνια επηρεάζει τη διανοητική ανάπτυξη, εκτός εάν συνυπάρχουν σπάνια προβλήματα όπως η υδροκεφαλία.

• Οι ενήλικες με μη αναλογικό νανισμό έχουν συνήθως ύψος περίπου 120 εκατοστά
• Φυσιολογικός κορμός με κοντά άκρα, κυρίως κάτω από τους αγκώνες και τα γόνατα
• Κοντά δάχτυλα και μεγαλύτερα μεσοδιαστήματα ανάμεσα στα δάχτυλα
• Περιορισμένη κάμψη στους αγκώνες
• Μεγάλο, έντονο μέτωπο
• Ρινική γέφυρα που είναι εξαμβλωμένη ή υπερυψωμένη
• Λυγισμένα πόδια και τάση για διαταραχές στη στάση του σώματος
• Εσοχή στην κάτω οσφυϊκή περιοχή

Σε ορισμένα άτομα διαγιγνώσκεται μια σπάνια κληρονομικού χαρακτήρα πάθηση, η σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία (SEDC), με κοντύτερο κορμό, βραχύ λαιμό, σχετικά μακρύτερα άκρα αλλά φυσιολογικού μεγέθους χέρια και πόδια. Επιπλέον, ενδέχεται να εμφανιστούν άλλα χαρακτηριστικά όπως επίπεδα ζυγωματικά, σχιστία υπερώας, παραμορφωμένες αρθρώσεις ισχίου, επώδυνη σπονδυλική στήλη, διαταραχές στην όραση ή την ακοή.

Χαρακτηριστικά αναλογικού νανισμού

Η αναλογική μορφή συχνά οφείλεται σε συγγενείς ενδοκρινικές ή μεταβολικές διαταραχές, όπως η έλλειψη αυξητικής ορμόνης. Όλα τα μέρη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων των εσωτερικών οργάνων και της κεφαλής, έχουν γενικευμένα μικρότερο μέγεθος.

• Σημαντικά μειωμένος ρυθμός ανάπτυξης σε σχέση με τα αντίστοιχα ηλικιακά παιδιά
• Σταθερά χαμηλότερο ύψος από την τρίτη εκατοστιαία θέση στις καμπύλες ανάπτυξης
• Καθυστέρηση ή πλήρης απουσία εφηβικής ανάπτυξης

Αιτίες νανισμού

Έχουν καταγραφεί περίπου 400 διαφορετικές μορφές νανισμού. Οι περισσότερες σχετίζονται με γενετικές διαταραχές της ανάπτυξης των οστών (σκελετικές δυσπλασίες) που συνεπάγονται μη αναλογική ανάπτυξη, ενώ τα ορμονικά ή μεταβολικά αίτια είναι συχνότερα υπεύθυνα για τις αναλογικές μορφές.

Συνήθεις τύποι

• Αχονδροπλασία: αποτελεί την πιο συχνή μορφή νανισμού, εμφανίζεται σε 1 ανά 26.000 έως 40.000 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από μεγάλο σχετικά κορμό και βραχέα άκρα, μεγάλη κεφαλή, έντονο μετωπιαίο οστό, κυρτή ρινική γέφυρα, ακανόνιστη διάταξη δοντιών, πλατιές και επίπεδες πατούσες.
• Σπονδυλοεπιφυσιακή δυσπλασία (SED): σπάνια πάθηση, χαρακτηρίζεται από βραχύ κορμό, κάποιες φορές σχηματισμό κυλινδρικού θώρακα, σχιστία υπερώας, αρθρίτιδα ισχίων και αδυναμία άκρων.
• Διαστροφική δυσπλασία: σπανιότατη πάθηση των οστών με εμφανή βράχυνση του πήχη και της κνήμης, παραμορφωμένες αρθρώσεις και αφτιά που ενίοτε λαμβάνουν σχήμα πετάλου.
• Σύνδρομο Turner: γενετική πάθηση που προσβάλλει αποκλειστικά κορίτσια και οφείλεται σε έλλειψη ή αλλοίωση του ενός χρωμοσώματος Χ.

Κληρονομικότητα του νανισμού

Οι σκελετικές δυσπλασίες συχνά προκύπτουν από γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες μπορεί να είναι είτε κληρονομούμενες είτε να εμφανιστούν τυχαία. Κάποιες μεταδίδονται ως υπολειπόμενες αλληλουχίες που απαιτούν δύο γονείς φορείς, ενώ άλλες ακολουθούν επικρατή κληρονόμηση. Η αχονδροπλασία συχνότατα προκαλείται από νέα μετάλλαξη, χωρίς να υπάρχει το γονίδιο στους γονείς. Η διπλή μετάδοση του επικρατή γονιδίου σχεδόν πάντα δεν συμβιβάζεται με τη ζωή. Επιπλέον των γενετικών αιτίων, ο χαμηλός ρυθμός ανάπτυξης μπορεί να σχετίζεται με ενδοκρινικά νοσήματα όπως διαταραχές της υπόφυσης, νεφροπάθειες ή προβλήματα πέψης που περιορίζουν την απορρόφηση θρεπτικών ουσιών.

Διάγνωση του νανισμού

Πολλές μορφές νανισμού μπορούν να εντοπιστούν ήδη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή άμεσα μετά τη γέννηση. Η επιβεβαίωση συνήθως βασίζεται σε κλινική εξέταση και απεικονιστικές μεθόδους όπως ακτινογραφίες, ενώ συχνά διενεργούνται γενετικοί έλεγχοι ή υπερηχογραφήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα αποκαλύπτονται καθώς το παιδί μεγαλώνει. Ο γιατρός αξιολογεί ενδείξεις που περιλαμβάνουν μεγάλο κεφάλι, καθυστέρηση ανάπτυξης, αναπνευστικά ή κινητικά προβλήματα, σκολίωση, πόνο ή κακή στοματική υγιεινή.

• Καταγραφή μετρήσεων: ύψος, βάρος και περίμετρος κεφαλής παρακολουθούνται συγκριτικά με φυσιολογικά όρια
• Απεικονιστικές εξετάσεις: υπέρηχος, ακτινογραφία και μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό οστικών ανωμαλιών ή αλλαγών στην υπόφυση
• Γενετικός έλεγχος: καθοριστικός για τη διάγνωση και την εκτίμηση του κινδύνου κληρονομικότητας
• Εξέταση ορμονών: συμβάλλει στην αξιολόγηση των επιπέδων αυξητικής ορμόνης
• Σύγκριση ανάπτυξης και ύψους με τους συγγενείς

Αντιμετώπιση του νανισμού

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική παρέμβαση στον νανισμό μπορούν να συμβάλουν στην πρόληψη ή τον περιορισμό επιπλοκών. Σε περιπτώσεις έλλειψης αυξητικής ορμόνης, εφαρμόζεται θεραπεία με υποκατάσταση. Για παιδιά με αχονδροπλασία που βρίσκονται ακόμη σε φάση ανάπτυξης υφίστανται θεραπείες που στοχεύουν στη διεύρυνση των οστών. Σε ορισμένες καταστάσεις απαιτείται ορθοπεδική ή χειρουργική παρέμβαση, όπως απομάκρυνση πλεονάζοντος εγκεφαλονωτιαίου υγρού, διόρθωση συγγενών δυσπλασιών (σχιστία υπερώας, παραμορφώσεις ισχίου ή ποδιού), αφαίρεση αμυγδαλών για τη βελτίωση της αναπνοής ή διεύρυνση του σπονδυλικού σωλήνα. Η επιμήκυνση των άκρων αποτελεί σπάνια και δυσχερή διαδικασία, που εφαρμόζεται μόνο σε ενήλικες.

• Η φυσικοθεραπεία ενισχύει τη μυϊκή δύναμη και βελτιώνει την κινητικότητα των αρθρώσεων
• Νάρθηκες σπονδυλικής στήλης χρησιμοποιούνται για την πρόληψη επιδείνωσης της σκολίωσης
• Οι σωληνίσκοι παροχέτευσης στο αυτί περιορίζουν την απώλεια ακοής που οφείλεται σε συχνούς ωτίτιδες
• Ορθοδοντικά συστήματα διορθώνουν τις οδοντικές ανωμαλίες
• Ο ενδεδειγμένος διατροφικός προγραμματισμός και η σωστή άσκηση προλαμβάνουν την παχυσαρκία, η οποία επιβαρύνει περαιτέρω την κινητικότητα

Πιθανές επιπλοκές

Στον μη αναλογικό νανισμό είναι συχνές οι παραμορφώσεις στα άκρα και τη σπονδυλική στήλη, με αποτέλεσμα να εκδηλώνονται διάφορα προβλήματα:

• Αρθρίτιδα
• Χρόνιος πόνος στη μέση ή δυσκολίες στην αναπνοή λόγω σκολίωσης
• Στραβά ή παραμορφωμένα πόδια, συνωστισμός δοντιών
• Καθυστέρηση ανάπτυξης λεπτών ή αδρών δεξιοτήτων
• Συχνές φλεγμονές αυτιών και πρόκληση απώλειας ακοής
• Συσσώρευση υγρού γύρω από τον εγκέφαλο (υδροκεφαλία)
• Στένωση σπονδυλικού σωλήνα, με αποτέλεσμα πόνο ή μούδιασμα στα άκρα
• Εμφάνιση διακοπών στην αναπνοή κατά τον ύπνο
• Αύξηση βάρους που επιβαρύνει τη σπονδυλική στήλη και τις αρθρώσεις

Στον αναλογικό νανισμό, είναι πιθανά μικρότερα ή ασθενέστερα εσωτερικά όργανα, καρδιακά προβλήματα, ιδίως με το σύνδρομο Turner, ή συναισθηματικές δυσκολίες λόγω καθυστερημένης εφηβείας. Στις γυναίκες με μη αναλογικό νανισμό, η εγκυμοσύνη συχνά απαιτεί καισαρική τομή λόγω στενής πυέλου και αναπνευστικών δυσκολιών. Άτομα με νανισμό, ιδιαίτερα τα παιδιά, συχνά χρειάζονται συναισθηματική στήριξη από το περιβάλλον τους, καθώς συχνά βιώνουν αυξημένη προσοχή και παρεξηγήσεις στην κοινωνία.