Νευροϊνωμάτωση: τύποι, συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Η νευροϊνωμάτωση αποτελεί μια κληρονομική διαταραχή του νευρικού συστήματος που οδηγεί στη δημιουργία όγκων στους νευρικούς ιστούς. Αυτοί οι όγκοι εμφανίζονται συνήθως στο δέρμα ή κάτω από αυτό, αλλά μπορεί να επηρεάσουν και άλλα όργανα ή ιστούς. Η νόσος επηρεάζει τους μηχανισμούς ανάπτυξης και διαφοροποίησης των νευρικών κυττάρων και των γειτονικών κυττάρων, με αποτέλεσμα τα συμπτώματα να ποικίλλουν ανάλογα τον τύπο.

Τύποι νευροϊνωμάτωσης

Υπάρχουν τρεις βασικές μορφές της νευροϊνωμάτωσης, καθεμία με διαφορετικά χαρακτηριστικά:

• Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1)
• Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2), γνωστή επίσης ως αιθουσαία σβαννωμάτωση
• Σβαννωμάτωση

Νευροϊνωμάτωση τύπου 1

Η μορφή αυτή είναι η συχνότερη. Χαρακτηρίζεται από εκτεταμένες ανοιχτόχρωμες καφέ κηλίδες στο δέρμα (γνωστές ως καφέ με γάλα κηλίδες), πολλαπλούς μαλακούς καλοήθεις όγκους (νευροϊνώματα), που εμφανίζονται κυρίως στο δέρμα ή κάτω από αυτό. Μπορεί να επηρεαστούν και τα οστά, οδηγώντας σε σκολίωση ή παραμορφώσεις χεριών και ποδιών. Πάνω από τους μισούς πάσχοντες ενδέχεται να εμφανίσουν μαθησιακές δυσκολίες. Σπάνια, οι όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν στον οπτικό νεύρο, προκαλώντας προβλήματα όρασης.

Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

Η μορφή αυτή είναι πολύ λιγότερο συχνή από την NF1 και παρουσιάζει ξεχωριστά χαρακτηριστικά. Το βασικό σύμπτωμα αφορά όγκους που αναπτύσσονται και στους δύο ακουστικούς νεύρους, με αποτέλεσμα πιθανή απώλεια ακοής στην εφηβεία ή στους νεαρούς ενήλικες. Επιπλέον συμπτώματα μπορεί να είναι ζάλη, προβλήματα συντονισμού, εμβοές, πρόωρος καταρράκτης και μυϊκή αδυναμία ή μυρμήγκιασμα στα άκρα.

Σβαννωμάτωση

Αποτελεί τον πιο σπάνιο τύπο της νόσου. Η κλινική εικόνα κυμαίνεται από ασυμπτωματική έως χρόνιο πόνο στη μία πλευρά του σώματος ή τοπικά, αίσθημα μυρμηγκιάσματος και αδυναμία στα άκρα.

Επιπολασμός

Η διάγνωση της NF1 γίνεται σε περίπου ένα άτομο ανά 3.000, ενώ η NF2 ανιχνεύεται σε περίπου ένα ανά 33.000 άτομα. Η σβαννωμάτωση είναι ακόμη πιο σπάνια και ανιχνεύεται σε περίπου ένα ανά 40.000 άτομα, αν και τα ακριβή στατιστικά δεδομένα δεν είναι πλήρως καθορισμένα.

Συμπτώματα και ενδείξεις

Συμπτώματα NF1

• Έξι ή περισσότερες ανοιχτόχρωμες καφέ κηλίδες στο δέρμα
• Πολλές φακίδες σε μασχάλες ή βουβωνική περιοχή
• Μικρές εναποθέσεις στην ίριδα (οζίδια Lisch), που συνήθως δεν επηρεάζουν την όραση
• Όγκοι (νευροϊνώματα) στο δέρμα, κάτω από το δέρμα ή βαθύτερα στους ιστούς
• Αλλαγές στη δομή των οστών, σκολίωση, παραμορφώσεις οστών χεριών ή ποδιών
• Όγκοι στο οπτικό νεύρο, που μπορεί να προκαλέσουν απώλεια όρασης
• Πόνος στις περιοχές των νεύρων
• Αυξημένη αρτηριακή πίεση, οστεοπόρωση, διαταραχές συμπεριφοράς ή προσοχής, αυξημένη περιφέρεια κεφαλής, χαμηλό ύψος

Συμπτώματα NF2

• Αμφοτερόπλευρα αιθουσαία σβαννώματα (όγκοι στα ακουστικά νεύρα και των δύο αυτιών)
• Προοδευτική μείωση ή πλήρης απώλεια ακοής
• Αδυναμία στους μύες του προσώπου
• Διαταραχές ισορροπίας
• Πονοκέφαλοι, πρώιμος καταρράκτης, εμβοές, δυσκολία στη συντονισμένη κίνηση

Συμπτώματα σβαννωμάτωσης

• Επίμονος ή έντονος πόνος που οφείλεται σε αναπτυσσόμενους όγκους
• Μυρμήγκιασμα, απώλεια αισθητικότητας ή αδυναμία στα δάχτυλα ή τα πόδια
• Ατροφία των μυών στην περιοχή όπου εντοπίζονται οι όγκοι

Αιτίες και γενετική βάση

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νευροϊνωμάτωση μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά μέσω γονιδίων, αλλά περίπου οι μισές περιπτώσεις οφείλονται σε αυθόρμητες μεταλλάξεις. Τα σημαντικότερα εμπλεκόμενα γονίδια είναι:

• Το γονίδιο NF1 (στο χρωμόσωμα 17), που παράγει την πρωτεΐνη νευροϊνωμίνη και ρυθμίζει την κυτταρική ανάπτυξη. Όταν απουσιάζει, τα κύτταρα πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα.
• Το γονίδιο NF2 (στο χρωμόσωμα 22), που συνθέτει την πρωτεΐνη μερλίνη (σβαννωμίνη), αναστέλλοντας τη δημιουργία όγκων. Βλάβη στο γονίδιο αυτό προκαλεί τη νόσο NF2.
• Η σβαννωμάτωση σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια SMARCB1 και LZTR1, και οι δύο πρωτεΐνες έχουν ανασταλτικό ρόλο στην εμφάνιση όγκων.

Διαγνωστικές διαδικασίες

Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης στηρίζεται σε λεπτομερή κλινική εξέταση, καταγραφή του οικογενειακού ιστορικού, εργαστηριακά και ακτινολογικά τεστ – ακτινογραφίες, υπολογιστική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία, βιοψία όγκων, οφθαλμολογικός έλεγχος, εξετάσεις ακοής και ισορροπίας, και ενίοτε γενετικός έλεγχος.

Κριτήρια διάγνωσης NF1

• Έξι ή περισσότερες καφέ κηλίδες (μεγάλες εφόσον εμφανίζονται μετά την εφηβεία ή μικρότερες σε παιδιά)
• Δύο ή περισσότερα νευροϊνώματα ή ένα μεγάλο πελεξιφορμικό νευροϊνίσμα
• Φακίδες σε μασχάλες ή βουβωνική περιοχή
• Όγκος στην περιοχή του οπτικού νεύρου
• Δύο ή περισσότερα οζίδια Lisch
• Συγκεκριμένες σκελετικές αλλοιώσεις
• Πρώτου βαθμού συγγενής με επιβεβαιωμένη NF1

Ενδείξεις διάγνωσης NF2

• Όγκοι και στα δύο ακουστικά νεύρα (αμφοτερόπλευρα αιθουσαία σβαννώματα)
• Οικογενειακό ιστορικό σε συνδυασμό με ορισμένους άλλους όγκους ή χαρακτηριστικά συμπτώματα

Ιδιαιτερότητες διάγνωσης σβαννωμάτωσης

• Άτομα άνω των 30 ετών με δύο ή περισσότερα σβαννώματα, εφόσον δεν εμπλέκονται τα ακουστικά νεύρα και δεν εντοπίζονται γενετικές αλλοιώσεις στο γονίδιο NF2
• Απομόνωση ενός σβαννώματος σε συνδυασμό με συγγενή που καλύπτει τα ανωτέρω κριτήρια
• Η τμηματική μορφή σβαννωμάτωσης διαγιγνώσκεται όταν οι όγκοι περιορίζονται σε συγκεκριμένη περιοχή του σώματος

Θεραπευτικές επιλογές

Η νευροϊνωμάτωση δεν μπορεί να θεραπευθεί οριστικά, όμως τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν ή να μετριαστούν. Η αντιμετώπιση εξατομικεύεται ανάλογα με τα συμπτώματα και τη βαρύτητά τους για κάθε ασθενή:

• Επεμβάσεις αφαίρεσης όγκων ή άλλων ανωμαλιών
• Ακτινοθεραπεία, χημειοθεραπεία σε περίπτωση κακοήθειας
• Ορθοπεδικές παρεμβάσεις για παραμορφώσεις οστών
• Αντιμετώπιση του πόνου, φυσικοθεραπεία και ψυχολογική στήριξη
• Άμεση αντιμετώπιση καταρράκτη
• Αποκατάσταση ακοής σε περιπτώσεις απώλειας, με βοηθήματα ή θεραπείες
• Γενετικοί έλεγχοι για αξιολόγηση κινδύνου στους συγγενείς

Η καθημερινότητα με τη νευροϊνωμάτωση

Η γνώση της διαταραχής και των ιδιαιτεροτήτων της κατάστασής σας συμβάλλει στη βελτίωση της φροντίδας και στη συνεργασία με τους επαγγελματίες υγείας. Πέρα από ιατρικούς ειδικούς, οι ομάδες αλληλοϋποστήριξης μπορούν να προσφέρουν πρόσθετη στήριξη. Σε περιπτώσεις επίμονων ή σοβαρών συμπτωμάτων, συχνά χρειάζεται συνδυασμένη φυσική και ψυχολογική βοήθεια, ιδιαίτερα όταν υπάρχουν καταθλιπτικά ή αγχώδη συμπτώματα.

Για καλύτερη ποιότητα ζωής μπορείτε να:

• Σε προβλήματα ισορροπίας, προτείνονται φυσικοθεραπευτικές ασκήσεις και ασκήσεις για βελτίωση του συντονισμού.
• Εάν υπάρχει διαταραχή ακοής, βοηθούν οι εμφυτευμένοι ή εξωτερικοί ακουστικοί βοηθοί και η εκμάθηση νοηματικής γλώσσας.
• Η συμπεριφορική θεραπεία συμβάλλει στη μείωση των εμβοών.
• Για την ανακούφιση του πόνου συνιστώνται τεχνικές όπως ο διαλογισμός ή ο βελονισμός ή άλλες εναλλακτικές μέθοδοι.

Φροντίδα παιδιού με νευροϊνωμάτωση

• Εξηγείτε στο παιδί την κατάστασή του κατανοητά και με βάση την ηλικία του.
• Διατηρείτε συχνή επικοινωνία με τον γιατρό.
• Επαναλαμβάνετε τις συζητήσεις κατά καιρούς, ώστε το παιδί να θέτει νέες απορίες.
• Αναζητάτε αξιόπιστες πηγές πληροφόρησης και υποστήριξης.
• Δίνετε προσοχή στη δική σας ψυχική υγεία, ώστε να παρέχετε πιο ουσιαστική στήριξη στο παιδί σας.

Επιπλοκές

Οι πιθανές συνέπειες της νόσου διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της νευροϊνωμάτωσης και τα ατομικά χαρακτηριστικά:

• Νοητικές δυσκολίες ή μαθησιακές διαταραχές
• Ψυχολογικά προβλήματα από αλλαγές στην εμφάνιση
• Ανωμαλίες στη δομή των οστών, κατάγματα με αργή ίαση ή αυξημένη ευαλωτότητα
• Απώλεια όρασης λόγω συμπίεσης του οπτικού νεύρου
• Διαταραχές αρτηριακής πίεσης, αναπνευστικού ή καρδιαγγειακού συστήματος
• Αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης συγκεκριμένων όγκων ή μορφών καρκίνου όπως μαστού, αίματος ή εντέρου
• Όγκοι στα επινεφρίδια που προκαλούν υπέρταση
• Στην NF2 ενδέχεται να εμφανιστεί μερική ή πλήρης απώλεια ακοής, βλάβες στα προσωπικά νεύρα, ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο ή τη σπονδυλική στήλη, οι οποίοι συχνά απαιτούν χειρουργική αφαίρεση
• Στη σβαννωμάτωση επικρατεί έντονος πόνος που συχνά απαιτεί εξειδικευμένη αντιμετώπιση

Πρόγνωση και προσδόκιμο ζωής

Η πορεία της νόσου εξαρτάται από τον τύπο, τα συμπτώματα και τη θέση των όγκων. Τις περισσότερες φορές η NF1 εξελίσσεται ήπια, δίνοντας στους περισσότερους ασθενείς τη δυνατότητα για φυσιολογική ζωή, αν και κάποιοι αντιμετωπίζουν σοβαρότερες επιπλοκές. Η πρόγνωση στη NF2 συνδέεται με την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων και τον αριθμό των όγκων, με μερικές μορφές να απειλούν και τη ζωή.

Σημαντικές πληροφορίες

• Η νευροϊνωμάτωση είναι μια σπάνια, κληρονομική πάθηση του νευρικού συστήματος.
• Μπορεί να προσβάλλει δέρμα, νεύρα, εγκέφαλο, σπονδυλική στήλη και να εμφανιστούν όγκοι.
• Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με κατάλληλη αγωγή.
• Η συνεργασία με ιατρούς και ειδικούς βοηθά να διατηρηθεί καλή υγεία και ποιότητα ζωής.