Νόσος Gaucher: Αίτια, συμπτώματα και θεραπεία

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που μπορεί να εκδηλωθεί με πολλαπλά και ανομοιογενή συμπτώματα, όπως αυξημένη ευθραυστότητα των οστών ή συχνότερους μώλωπες. Αν και η πλήρης ίαση δεν είναι σήμερα εφικτή, η σύγχρονη ιατρική επιτρέπει σε πολλούς ασθενείς να αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα πιο αποτελεσματικά και να βελτιώνουν την ποιότητα ζωής τους.

Τι προκαλεί τη νόσο gaucher

Η συγκεκριμένη νόσος δεν μεταδίδεται από άτομο σε άτομο και δεν ανήκει στις μεταδοτικές ασθένειες. Εμφανίζεται λόγω γενετικής μετάλλαξης στο γονίδιο GBA. Για να εκδηλωθεί, είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να μεταφέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί τους. Κάποιος που δεν εμφανίζει συμπτώματα μπορεί να είναι φορέας και να μεταβιβάσει το γονίδιο αυτό στους απογόνους του. Εξαιτίας της γονιδιακής αυτής βλάβης, ο οργανισμός παρουσιάζει έλλειψη σε ένα ένζυμο που είναι αναγκαίο για τη διάσπαση ορισμένων λιπιδίων. Η συσσώρευση των λιπαρών αυτών ουσιών σε διάφορα όργανα, κυρίως στο ήπαρ, στη σπλήνα και στον μυελό των οστών, προκαλεί δυσλειτουργία των οργάνων αυτών.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου gaucher

Η συμπτωματολογία εξαρτάται σημαντικά από τον τύπο της ασθένειας και μπορεί να διαφέρει πολύ ανάμεσα στα άτομα.

Νόσος gaucher τύπου 1

Πρόκειται για τη συχνότερη μορφή της νόσου, η οποία είναι δυνατό να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά παρατηρείται κυρίως σε εφήβους. Ορισμένοι ασθενείς ενδέχεται να μη διαπιστώσουν ποτέ συμπτώματα, ενώ άλλοι τα βιώνουν έντονα. Σε περίπτωση που παρουσιάζετε τα παρακάτω, συνιστάται να ζητήσετε ιατρική συμβουλή:

• Εύκολη εμφάνιση μωλώπων λόγω χαμηλού αριθμού αιμοπεταλίων
• Αιμορραγία από τη μύτη
• Συνεχής αίσθηση κόπωσης, που προέρχεται από αναιμία (χαμηλή αιμοσφαιρίνη)
• Διόγκωση σπλήνας ή ήπατος, κάτι που μπορεί να προκαλεί φουσκωμένη κοιλιά
• Πόνοι στα οστά, κατάγματα, φλεγμονές στις αρθρώσεις
• Παθήσεις του αναπνευστικού συστήματος

Νόσος gaucher τύπου 2

Πρόκειται για τη βαρύτερη μορφή, που εντοπίζεται συνήθως σε βρέφη πριν το έκτο μήνα ζωής. Σε αυτόν τον τύπο προσβάλλεται και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Ενδεικτικά συμπτώματα είναι:

• Δυσκολίες στην κίνηση των ματιών
• Επιβράδυνση αύξησης και αύξηση σωματικού βάρους
• Κραυγή με ασυνήθιστα υψηλούς τόνους
• Σπασμοί
• Έντονη βλάβη στον εγκεφαλικό στέλεχο
• Διόγκωση ήπατος ή σπλήνας
• Δυσκολία στην κατάποση
• Πνευμονία
• Μυϊκοί σπασμοί στον λαιμό
• Δέρμα ασυνήθιστα λεπτό και λαμπερό
• Χαμηλός ρυθμός καρδιακών παλμών
• Συχνές λοιμώξεις
• Κυανωτική χροιά στο δέρμα

Υπάρχει και μια εξαιρετικά σπάνια μορφή που εμφανίζεται στα νεογέννητα με ταχεία συσσώρευση υγρών, σοβαρή βλάβη στο δέρμα, υπερβολικό φούσκωμα της κοιλιάς και έντονα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο.

Νόσος gaucher τύπου 3

Αυτή η μορφή εκδηλώνεται κυρίως σε παιδιά ή εφήβους, ωστόσο τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται αργότερα συγκριτικά με τον τύπο 2. Εδώ παρατηρούνται σημεία βλάβης τόσο στο αίμα και τα οστά (όπως στον τύπο 1), όσο και στο νευρικό σύστημα:

• Δυσκολία στην πλάγια ή κάθετη κίνηση των ματιών
• Επιδείνωση της πνευμονικής λειτουργίας
• Πόνοι και κατάγματα στα οστά
• Σταδιακή απώλεια πνευματικής οξύτητας
• Κινητικές διαταραχές και μυϊκοί σπασμοί

Ο τύπος 3 χωρίζεται σε τρεις υποτύπους (3α, 3β, 3γ), με συμπτώματα που συχνά συμπίπτουν. Ο υπότυπος 3β πλήττει συνήθως νωρίς το ήπαρ ή τη σπλήνα, ενώ το 3γ (γνωστό και ως καρδιακή νόσος Gaucher) επηρεάζει κυρίως την καρδιά με σκλήρυνση βαλβίδων ή αγγείων.

Διαγνωστικές διαδικασίες για τη νόσο gaucher

Για τη διάγνωσή της, οι γιατροί συλλέγουν λεπτομερές ιατρικό ιστορικό, συμπεριλαμβανομένων προηγούμενων παρόμοιων περιστατικών στην οικογένεια, παρατηρήσεων για καταγωγή, καθώς και εμφάνισης πρώιμων θανάτων μεταξύ των συγγενών. Εάν υπάρχει υπόνοια για νόσο Gaucher, η διάγνωση τεκμηριώνεται με εξέταση αίματος ή σάλιου. Η αξιολόγηση δομικών αλλαγών στα όργανα ή τα οστά πραγματοποιείται με μαγνητική τομογραφία ή μέτρηση οστικής πυκνότητας. Όταν η νόσος ανιχνευτεί σε κάποιον συγγενή, είναι χρήσιμο να εξεταστούν και άλλα μέλη της οικογένειας ώστε να εκτιμηθεί ο κίνδυνος στα παιδιά τους.

Επιλογές θεραπείας

Η προτεινόμενη φαρμακευτική αγωγή διαφοροποιείται ανάλογα με τον τύπο της πάθησης και τη βαρύτητα των εκδηλώσεων. Όταν τα συμπτώματα είναι ήπια ή απουσιάζουν, ενδεχομένως να μη χρειάζεται θεραπεία. Για ασθενείς με τύπο 1 ή ορισμένους με τύπο 3 χρησιμοποιείται η ενζυμική υποκατάσταση (ΕΥΘ), η οποία ενισχύει την αντιμετώπιση της αναιμίας, ενδυναμώνει τα οστά και συμβάλλει στη μείωση του μεγέθους του ήπατος ή της σπλήνας. Σε περιπτώσεις όπου η δραστική ουσία δεν μπορεί να φτάσει στον εγκέφαλο ή το νευρικό σύστημα, αυτή η θεραπεία δεν έχει αποτέλεσμα.

• Υπάρχουν φαρμακευτικές αγωγές που μειώνουν την αποθήκευση λιπιδίων στο σώμα. Ορισμένα δισκία λαμβάνονται δύο με τρεις φορές την ημέρα. Τα πιο σύγχρονα και αποτελεσματικά σκευάσματα δεν απευθύνονται σε όλους, γι’ αυτό η επιλογή γίνεται πάντα σε συνεργασία με τον γιατρό.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις, ως συμπληρωματικά μέτρα, χορηγούνται μεταγγίσεις αίματος (σε περίπτωση σοβαρής αναιμίας), παυσίπονα, σκευάσματα για ενίσχυση των οστών ή συμπληρώματα βιταμινών.
• Σε πολύπλοκες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί αρθροπλαστική ή αφαίρεση της σπλήνας. Η μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων είναι εξαιρετικά σπάνια, καθώς η διαδικασία εμπεριέχει υψηλό βαθμό κινδύνου και δυσκολίας.

Αν και επί του παρόντος δεν υπάρχει αγωγή που να σταματά τη νευρολογική βλάβη του τύπου 3, οι ερευνητικές προσπάθειες για νέες θεραπείες και φάρμακα συνεχίζονται διαρκώς.

Καθημερινή ζωή με τη νόσο gaucher

Η πορεία της νόσου διαφέρει από άτομο σε άτομο. Μπορεί να χρειαστούν προσαρμογές στις καθημερινές συνήθειες ή στη σωματική δραστηριότητα, καθώς και περιορισμός ορισμένων αθλημάτων, ειδικά εκείνων με επαφή. Σε ορισμένους ασθενείς απαιτείται καθημερινή βοήθεια ή χρήση βοηθητικών μέσω μετακίνησης, όπως περιπατητές ή αναπηρικό αμαξίδιο. Η κόπωση και ο πόνος ενδέχεται να δυσχεραίνουν τις συνηθισμένες δραστηριότητες, γι’ αυτό τα σύντομα διαλείμματα και η ξεκούραση μπορεί να διευκολύνουν την καθημερινότητα. Στα παιδιά, η νόσος αυτή μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη ή την έναρξη της εφηβείας.

Η ανακοίνωση της διάγνωσης μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ψυχολογία όχι μόνο του ασθενούς αλλά και ολόκληρης της οικογένειας. Η στήριξη από το οικογενειακό και φιλικό περιβάλλον ή από οργανωμένες ομάδες ασθενών συμβάλλει ουσιαστικά στην αντιμετώπιση της καθημερινότητας. Η ανταλλαγή εμπειριών, πρακτικών συμβουλών ή η επικοινωνία με ειδικό ψυχολόγο βοηθά τόσο στην προσαρμογή όσο και στη διαχείριση των προκλήσεων που προκύπτουν.