Νόσος του Crohn: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο του Batten ανήκει σε μια σπάνια κατηγορία διαταραχών του νευρικού συστήματος, γνωστών ως νευρωνικές κεροειδείς λιποφουσκινώσεις (NCL). Οι διαταραχές αυτές εξελίσσονται με το πέρασμα του χρόνου και στην πλειονότητα των περιπτώσεων ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία, συνήθως μεταξύ 5 και 10 ετών, αν και κάποιες μορφές μπορούν να εμφανιστούν ήδη κατά τη βρεφική περίοδο, πριν τη συμπλήρωση του πρώτου έτους. Ανεξαρτήτως τύπου, όλες οι μορφές έχουν σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία και συχνά οδηγούν σε πρόωρο θάνατο στην εφηβεία ή νεαρή ενήλικη ζωή. Η διαταραχή αυτή οφείλεται στη συσσώρευση λιπιδικών ουσιών, γνωστών ως λιποχρώματα, στα κύτταρα του εγκεφάλου, του κεντρικού νευρικού συστήματος και του αμφιβληστροειδούς.

Γενικά στοιχεία για την κληρονομικότητα

Η εμφάνιση της νόσου Batten οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη και μεταδίδεται ενδοοικογενειακά. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του σχετικού γονιδίου, η πιθανότητα το παιδί τους να εμφανίσει το σύνδρομο ανέρχεται σε 25%. Σε οικογένειες με περισσότερα παιδιά ενδέχεται πάνω από ένα να επηρεαστούν, καθώς οι κανόνες κληρονομικότητας παραμένουν αμετάβλητοι.

Κύρια συμπτώματα

• Επιληπτικές κρίσεις
• Μεταβολές στη συμπεριφορά και στον χαρακτήρα
• Απώλεια μνήμης και εξασθένηση των νοητικών δεξιοτήτων
• Διαταραχές στην ομιλία και στην κίνηση, οι οποίες επιδεινώνονται σταδιακά

Η ασθένεια Batten παρουσιάζεται σε διάφορες μορφές, με καθεμία να ξεκινά σε διαφορετική ηλικία και να έχει ξεχωριστή πορεία. Δεν υπάρχει, μέχρι σήμερα, οριστική θεραπεία που να σταματά ή να αναστρέφει πλήρως την εξέλιξη της νόσου. Ορισμένες επικουρικές θεραπείες ή φαρμακευτικές αγωγές δύνανται να προσφέρουν βοήθεια σε επιλεγμένες μορφές, ιδιαίτερα στον τύπο CLN2.

Μορφές του συνδρόμου Batten

Αρχικά, ο όρος αυτός χρησιμοποιούνταν για μια συγκεκριμένη μορφή, ωστόσο πλέον περιγράφει όλη την ομάδα των διαταραχών NCL. Από τις τέσσερις βασικές μορφές, οι τρεις προσβάλλουν παιδιά και συνοδεύονται πάντοτε από απώλεια όρασης.

Συγγενής μορφή

Εντοπίζεται πολύ σπάνια. Τα συμπτώματα, όπως οι επιληπτικές κρίσεις και το μικρό μέγεθος της κεφαλής (μικροκεφαλία), γίνονται αντιληπτά αμέσως μετά τη γέννηση. Δυστυχώς, τα βρέφη αυτά έχουν περιορισμένο προσδόκιμο ζωής.

Νηπιακή ncl (incl, cln1)

Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται μεταξύ 6 μηνών και 2 ετών, συνήθως πριν τον πρώτο χρόνο. Στα παιδιά αυτά παρατηρείται μικροκεφαλία και μυϊκοί σπασμοί. Η νόσος εξελίσσεται ραγδαία, με τα περισσότερα παιδιά να μη φτάνουν στην εφηβεία. Σε σπανιότερες περιπτώσεις όπου η νόσος εκδηλώνεται αργότερα, η πορεία είναι βραδύτερη και ορισμένα παιδιά ενηλικιώνονται.

Όψιμη νηπιακή ncl (lincl, cln2)

Εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 2 και 4 ετών. Οι πρώτες ενδείξεις είναι οι επιληπτικές κρίσεις, ενώ στη συνέχεια εμφανίζονται δυσκολίες στο βάδισμα και στην ομιλία. Η εξέλιξη οδηγεί συχνά σε θάνατο μεταξύ 8 και 12 ετών. Για τον συγκεκριμένο τύπο έχει εγκριθεί ειδική θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, η οποία συμβάλλει στην επιβράδυνση της απώλειας κινητικών ικανοτήτων και εφαρμόζεται σε παιδιά ηλικίας άνω των 3 ετών μέσω εμφύτευσης ειδικής συσκευής στην περιοχή της κεφαλής. Για τις υπόλοιπες μορφές NCL δεν υπάρχουν προς το παρόν διαθέσιμες θεραπείες που να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου.

Παιδική cln3 μορφή

Συνήθως γίνεται αντιληπτή λόγω επιδείνωσης της όρασης σε ηλικίες 4 έως 7 ετών. Αργότερα παρουσιάζονται μαθησιακές δυσκολίες, αλλαγές στην συμπεριφορά, μείωση των γνωστικών ικανοτήτων και, γύρω στα 10 έτη, εκδηλώνονται επιληπτικές κρίσεις. Κατά την εφηβεία ενδέχεται να προκύψουν συμπτώματα παρόμοια με τη νόσο του Πάρκινσον, όπως μυϊκή δυσκαμψία και δυσκολία εκτέλεσης κινήσεων ή βάδισης. Υπάρχουν φάρμακα που μετριάζουν ορισμένα από αυτά τα συμπτώματα. Οι περισσότεροι νέοι ζουν έως 15–30 ετών.

Ενήλικη μορφή ncl (ancl, cln4)

Η συγκεκριμένη εκδήλωση παρατηρείται συνήθως μέχρι την ηλικία των 40 ετών. Τα κύρια χαρακτηριστικά είναι οι κινητικές διαταραχές και η πρώιμη άνοια, χωρίς να εμφανίζεται απώλεια όρασης. Η διάρκεια ζωής είναι μικρότερη από το φυσιολογικό, όμως η εξέλιξη είναι αργή και τα συμπτώματα ηπιότερα συγκριτικά με τις μορφές που εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία.

Διαγνωστικές μέθοδοι για το σύνδρομο Batten

Εξαιτίας της σπανιότητάς της, η ασθένεια συχνά δυσκολεύει τη διάγνωση, αφού πολλά άλλα νοσήματα προκαλούν παρόμοια συμπτώματα. Η μείωση της όρασης ανήκει στα πρώιμα σημεία και συχνά γίνεται αντιληπτή από οφθαλμιάτρους. Για την τελική διάγνωση απαιτείται σειρά εξετάσεων, συχνά με τη συμβολή νευρολόγου.

• Εξετάσεις ιστών ή ματιών: Μέσω μικροσκοπίας δειγμάτων εντοπίζονται χαρακτηριστικές εναποθέσεις. Κατά την εξέταση του βυθού του οφθαλμού, οι γιατροί παρατηρούν συνήθως συσσώρευση χρωστικών στον αμφιβληστροειδή με την εμφάνιση ερυθρών και πορτοκαλί δακτυλίων που ονομάζονται δακτύλιοι «ματιού ταύρου».
• Ανάλυση αίματος ή ούρων: Ορισμένες αλλοιώσεις στα δείγματα αυτά μπορεί να υποδηλώνουν την παρουσία της νόσου.
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG): Με τοποθέτηση αυτοκόλλητων στην κεφαλή καταγράφεται η λειτουργία του εγκεφάλου και εντοπίζονται τα επεισόδια των κρίσεων.
• Απεικονιστικές εξετάσεις: Η αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση αλλοιώσεων στον εγκέφαλο που σχετίζονται με το σύνδρομο Batten.
• Γενετικός έλεγχος: Σε οικογένειες όπου υπάρχει ιστορικό της νόσου, ο γενετικός έλεγχος είναι δυνατό να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Θεραπευτικές προσεγγίσεις

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία που να επιτρέπει την ίαση της νόσου Batten, ωστόσο σε ορισμένες μορφές είναι διαθέσιμες θεραπείες που ανακουφίζουν τα συμπτώματα. Για παράδειγμα, στην περίπτωση του CLN2 έχει εφαρμοστεί θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων, ενώ για την αντιμετώπιση των επιληπτικών κρίσεων μπορούν να δοθούν φαρμακευτικές αγωγές. Επίσης, η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία συμβάλλουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Ερευνητικές προσπάθειες για νέες θεραπευτικές μεθόδους βρίσκονται σε εξέλιξη.