Νόσος του Von Willebrand: συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση, θεραπεία

Η νόσος von Willebrand αποτελεί μια διαταραχή της αιμόστασης, όπου η πήξη του αίματος παρουσιάζει δυσκολίες. Οφείλεται σε ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία μιας ειδικής πρωτεΐνης, του παράγοντα von Willebrand. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ακόμα και ένα μικρό τραύμα, χειρουργική επέμβαση ή κόψιμο μπορεί να προκαλέσει επίμονα και παρατεταμένα επεισόδια αιμορραγίας.

Τι προκαλεί την εμφάνιση της νόσου

Τις περισσότερες φορές, η νόσος von Willebrand μεταβιβάζεται κληρονομικά από τους γονείς στους απογόνους. Ορισμένα άτομα μπορεί να φέρουν το γενετικό ελάττωμα χωρίς να παρουσιάζουν εμφανή συμπτώματα, ωστόσο εξακολουθούν να το μεταδίδουν στα παιδιά τους. Υπολογίζεται ότι ένας στους 100 έως 1.000 ανθρώπους παγκοσμίως έχει αυτή τη νόσο, καθιστώντας την την πιο συχνή κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος.

Τύποι της νόσου von willebrand

Υπάρχουν τρεις κληρονομικές μορφές και μία επίκτητη μορφή της νόσου.

• 1ος τύπος. Πρόκειται για τη συνηθέστερη μορφή, αφού καλύπτει το 60 έως 80 τοις εκατό των περιπτώσεων. Σε αυτόν τον τύπο, το αίμα περιέχει μόνο το 20 έως 50 τοις εκατό της φυσιολογικής ποσότητας του παράγοντα πήξης. Συνήθως, τα συμπτώματα είναι ήπια.
• 2ος τύπος. Αυτή η μορφή εμφανίζεται σε ποσοστό περίπου 15 έως 30 τοις εκατό. Σε αυτή την περίπτωση, η πρωτεΐνη υπάρχει αλλά δεν λειτουργεί σωστά. Τα προβλήματα στην αιμόσταση κυμαίνονται από ελαφριά ως μέτρια.
• 3ος τύπος. Είναι η σπανιότερη μορφή, με ποσοστό εμφάνισης 5 έως 10 τοις εκατό. Συνήθως απουσιάζει ολοκληρωτικά ο παράγοντας von Willebrand, ενώ τα επίπεδα και ενός άλλου σημαντικού παράγοντα πήξης είναι εξαιρετικά χαμηλά. Τα συμπτώματα είναι σοβαρά.
• Επίκτητη μορφή. Αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα με αυτοάνοσα νοσήματα όπως ο ερυθηματώδης λύκος, με καρδιοπάθειες ή με καρκίνο. Επίσης, μπορεί να προκύψει ως αποτέλεσμα χρήσης συγκεκριμένων φαρμάκων.

Συμπτώματα της νόσου

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου. Στις μορφές τύπου 1 και 2, τυπικά παρατηρούνται τα εξής:

• Συχνές και μεγαλύτερες από το συνηθισμένο μελανιές με ελάχιστους τραυματισμούς
• Επαναλαμβανόμενες ή δύσκολα ελεγχόμενες ρινορραγίες
• Παρουσία αίματος στα ούρα ή στα κόπρανα, ένδειξη εσωτερικής αιμορραγίας
• Παρατεταμένη ή έντονη αιμορραγία μετά από χειρουργικές επεμβάσεις, εξαγωγή δοντιών ή ακόμη και μικροτραυματισμούς
• Πάρα πολύ έντονη ή διαρκής εμμηνόρροια

Στις γυναίκες, η ύπαρξη πολύ αυξημένης εμμηνορροϊκής ροής με θρόμβους αίματος διαμέτρου άνω των 2,5 εκατοστών, καθώς και η ανάγκη αλλαγής σε μέσα υγιεινής κάθε μία ώρα ή συχνότερα, υποδηλώνει τη νόσο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει και σε σιδηροπενική αναιμία.

Στην περίπτωση του 3ου τύπου της νόσου, παρουσιάζονται αυτόματες και σοβαρές αιμορραγίες, συνοδευόμενες από χρόνιο πόνο και οίδημα σε μαλακούς ιστούς ή αρθρώσεις.

Διάγνωση της διαταραχής

Η διάγνωση ξεκινά με λεπτομερή λήψη οικογενειακού και ατομικού ιστορικού, με σκοπό τον εντοπισμό ενδείξεων γενετικής διαταραχής της αιμόστασης. Συνήθως ακολουθούν εργαστηριακές εξετάσεις πήξης, οι οποίες αξιολογούν την ταχύτητα και την αποτελεσματικότητα της πήξης, καθώς και τα επίπεδα του παράγοντα von Willebrand στο αίμα. Επειδή οι τιμές μπορεί να επηρεαστούν από ψυχολογικό στρες ή σωματική καταπόνηση, είναι πιθανόν οι εξετάσεις να πρέπει να επαναληφθούν.

Θεραπευτικές επιλογές

Η νόσος von Willebrand δεν θεραπεύεται οριστικά, ωστόσο μπορεί να ελεγχθεί. Κρίσιμος παράγοντας είναι η αποφυγή αιμορραγικών επεισοδίων, όπως η αποχή από φαρμακευτικές ουσίες που λεπταίνουν το αίμα. Συχνά οι γιατροί συστήνουν να αποφεύγεται η ασπιρίνη και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, όπως η ιβουπροφαίνη ή η ναπροξένη. Για την ανακούφιση του πόνου προτιμάται η παρακεταμόλη.

Η αντιμετώπιση βασίζεται στον τύπο της νόσου και στη βαρύτητα των συμπτωμάτων. Σε ήπιες περιπτώσεις (τύπος 1), συνήθως θεραπεία χρειάζεται μόνο σε περίπτωση χειρουργείου ή τραυματισμού.

Συχνή θεραπευτική μέθοδος είναι η χορήγηση δεσμοπρεσσίνης, είτε ως ενέσιμο διάλυμα είτε ως ρινικό εκνεφωτήρα. Η συνθετική αυτή ορμόνη βοηθά στη μετακίνηση του παράγοντα von Willebrand στον οργανισμό. Κατά τη λήψη της χρειάζεται περιορισμός της πρόσληψης υγρών για την αποφυγή κατακράτησης νερού. Αν χρειαστεί, μπορεί να χορηγηθούν ενδοφλέβια συμπυκνώματα παραγόντων πήξης.

Κατά τη διάρκεια οδοντιατρικών ή χειρουργικών πράξεων, ο γιατρός ενδέχεται να συνταγογραφήσει φάρμακα που εμποδίζουν τη διάσπαση των θρόμβων, όπως το αμινοκαπροϊκό ή το τρανεξαμικό οξύ. Αυτά λαμβάνονται από το στόμα και βοηθούν στη διακοπή αιμορραγιών μετά από επεμβάσεις ή στην αντιμετώπιση βαριάς εμμηνόρροιας. Σε περιπτώσεις πολύ έντονης έμμηνης ρύσης, μπορεί να προταθούν ορμονικά αντισυλληπτικά σκευάσματα ή ειδικό σπιράλ μήτρας που περιέχει λεβονοργεστρέλη. Εφόσον ολοκληρωθεί ο οικογενειακός προγραμματισμός, μία επιλογή είναι και η υστεροσκοπική αφαίρεση του ενδομητρίου, η οποία μειώνει σημαντικά την αιμορραγία.

Για άτομα με σοβαρή μορφή 3ου τύπου, τα επεισόδια οξείας αιμορραγίας είναι επικίνδυνα και απαιτούν άμεση ιατρική παρέμβαση, καθώς ενδέχεται να απειλήσουν τη ζωή.