Ο τίτλος **”Skilvelių pertvaros defektas”** είναι στα λιθουανικά και αφορά ιατρική ορολογία. Στα αγγλικά, μεταφράζεται ως **”Ventricular septal defect”**, δηλαδή αναφέρεται σε ένα δομικό καρδιακό ελάττωμα—τη μεσοκοιλιακή επικοινωνία.Η φυσική, καθιερωμένη και ορθή απόδοση στα ελληνικά είναι:**Μεσοκοιλιακή επικοινωνία**Εναλλακτικά, εφόσον απαιτείται επιστημονικότερη διατύπωση:**Έλλειμμα (ή Διάτρηση) μεσοκοιλιακού διαφράγματος**Συνιστάται όμως:**Μεσοκοιλιακή επικοινωνία** (τίτλος κειμένου ή ιατρικής περίληψης)

Το διαφραγματικό ελάττωμα μεταξύ των κοιλιών της καρδιάς αποτελεί μια συγγενή καρδιοπάθεια, η οποία χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό ανοίγματος στο τοίχωμα που διαχωρίζει τις κοιλίες. Συνήθως αυτή η ανωμαλία αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής και, ως αποτέλεσμα, διαγιγνώσκεται συχνά σε νεογέννητα.

Τι είναι το διαφραγματικό ελάττωμα των κοιλιών

Η ανθρώπινη καρδιά διαθέτει δύο κατώτερες κοιλότητες – τη δεξιά και την αριστερή κοιλία. Το διάφραγμα που βρίσκεται ανάμεσά τους ονομάζεται μεσοκοιλιακό διάφραγμα. Όταν σχηματίζεται οπή στη συγκεκριμένη περιοχή, η πάθηση χαρακτηρίζεται ως διαφραγματικό ελάττωμα κοιλιών (ΔΕΚ). Εάν το άνοιγμα εντοπίζεται ανάμεσα στους κόλπους (τις ανώτερες κοιλότητες της καρδιάς), τότε πρόκειται για διαφραγματικό ελάττωμα κόλπων. Και οι δύο αυτές ανωμαλίες περιγράφονται συχνά ως τρύπες στην καρδιά.

Υπό φυσιολογικές συνθήκες, το φτωχό σε οξυγόνο αίμα καταλήγει αρχικά στο δεξιό κόλπο, στη συνέχεια στη δεξιά κοιλία και αυτή το προωθεί προς τους πνεύμονες. Μετά τον εμπλουτισμό του αίματος με οξυγόνο, επιστρέφει στον αριστερό κόλπο και έπειτα στην αριστερή κοιλία, από όπου διοχετεύεται σε όλο το σώμα.

Μεταβολές στο κυκλοφορικό λόγω ΔΕΚ

Σε περίπτωση ύπαρξης διαφραγματικού ελαττώματος, το οξυγονωμένο αίμα από την αριστερή κοιλία, λόγω της υψηλότερης πίεσης, περνά διά του ανοίγματος στη δεξιά κοιλία, όπου αναμιγνύεται με αίμα που δεν έχει λάβει επαρκές οξυγόνο. Αυτός ο συνδυασμός επιστρέφει και πάλι στους πνεύμονες. Ως επακόλουθο, τόσο η δεξιά όσο και η αριστερή κοιλία αναγκάζονται να εργάζονται με μεγαλύτερη ένταση, αντλώντας αυξημένη ποσότητα αίματος.

Σε βάθος χρόνου, η συνεχής καταπόνηση ενδέχεται να αποδυναμώσει την αριστερή κοιλία, με αποτέλεσμα να μην μπορεί πλέον να εξωθήσει επαρκώς το αίμα. Έτσι, το αίμα συσσωρεύεται στους πνεύμονες, προκαλώντας δυσκολία στην αναπνοή, κατακράτηση υγρών στο σώμα και αύξηση του βάρους. Η κατάσταση αυτή ονομάζεται καρδιακή ανεπάρκεια.

Όταν το άνοιγμα έχει μεγάλο μέγεθος και δεν πραγματοποιηθεί εγκαίρως χειρουργική παρέμβαση, η πίεση στα αγγεία των πνευμόνων μπορεί να αυξηθεί σημαντικά – κατάσταση γνωστή ως πνευμονική υπέρταση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το μη οξυγονωμένο αίμα ενδέχεται να περάσει διαμέσου του ελαττώματος από τη δεξιά προς την αριστερή κοιλία και να φτάσει στο υπόλοιπο σώμα, οπότε παρατηρείται κυανωτική χροιά στο δέρμα (κυάνωση).

Η συχνότερη συγγενής καρδιακή ανωμαλία

Το διαφραγματικό ελάττωμα των κοιλιών αποτελεί την πιο συχνά εμφανιζόμενη συγγενή καρδιακή πάθηση στα νεογνά. Εμφανίζεται περίπου στο ένα τέταρτο όλων των περιστατικών συγγενών καρδιοπαθειών και παρατηρείται με μεγαλύτερη συχνότητα σε πρόωρα βρέφη.

Αίτια εμφάνισης του ΔΕΚ

Οι ακριβείς λόγοι που προκαλούν τη δημιουργία τρύπας ανάμεσα στις καρδιακές κοιλίες δεν είναι πλήρως γνωστοί. Πιθανολογείται ότι το πρόβλημα οφείλεται σε ατελή διαμόρφωση του διαφράγματος κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Το άνοιγμα μπορεί να είναι μονό ή να υπάρχουν περισσότερες του μιας μικρές οπές. Το διαχωριστικό τοίχωμα της καρδιάς περιλαμβάνει τέσσερα τμήματα: το μεμβρανώδες, το μυώδες, το εισερχόμενο και το εξερχόμενο. Ελάττωμα δύναται να εμφανιστεί σε οποιοδήποτε από αυτά, ωστόσο συνηθέστερη είναι η εμφάνιση στη μεμβρανώδη μοίρα κοντά στη βαλβίδα της αορτής.

Πώς εκδηλώνονται τα συμπτώματα του ΔΕΚ

Τα μικρού μεγέθους ελαττώματα συχνά δεν παρουσιάζουν εμφανή συμπτώματα. Ο γιατρός μπορεί να τα αναγνωρίσει χάρη σε φυσήματα που εντοπίζονται με στηθοσκοπική εξέταση χαμηλά στην αριστερή πλευρά του στέρνου. Στις περιπτώσεις μεγάλου ανοίγματος, τα συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μέσα στο πρώτο εξάμηνο από τη γέννηση, όταν η λειτουργία της αριστερής κοιλίας αρχίζει να αποδυναμώνεται. Τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Συχνή και ταχύτερη αναπνοή
• Αυξημένη εφίδρωση
• Ωχρότητα του δέρματος
• Επιτάχυνση του καρδιακού ρυθμού
• Απώλεια όρεξης ή προβλήματα σίτισης
• Αργή αύξηση βάρους

Σε περίπτωση αδιάγνωστου ή μη θεραπευμένου μεγάλου ελαττώματος, με την πάροδο του χρόνου αναπτύσσονται σοβαρές μεταβολές στην καρδιά και τους πνεύμονες, με σημαντικό κίνδυνο εμφάνισης πνευμονικής υπέρτασης. Εάν η πίεση στους πνεύμονες φτάσει σε μη αναστρέψιμα υψηλά επίπεδα, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να μην έχει πλέον νόημα. Τα πιο ανησυχητικά συμπτώματα που υποδηλώνουν πνευμονική υπέρταση είναι:

• Απώλεια αισθήσεων
• Δύσπνοια
• Πόνος στο στήθος
• Κυανωτικός τόνος στο δέρμα

Η κυάνωση προκύπτει όταν οι ιστοί λαμβάνουν ανεπαρκή οξυγόνωση από το αίμα.

Πότε πρέπει να επισκεφθείτε γιατρό

Αν διαπιστώσετε ότι το βρέφος παρουσιάζει βραδύτερη σωματική ανάπτυξη, απώλεια βάρους ή απάθεια, καθώς και οποιοδήποτε από τα παραπάνω συμπτώματα, είναι αναγκαία η ενημέρωση του θεράποντος ιατρού. Απαιτείται άμεση ιατρική βοήθεια σε περιπτώσεις σοβαρής δύσπνοιας, δυσκολιών στην αναπνοή, εμφάνισης κυάνωσης στο δέρμα ή τις βλεννογόνους, ή αιφνίδιας έντονης εφίδρωσης.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Όταν ανευρίσκεται διαφραγματικό ελάττωμα των κοιλιών σε πρώιμη φάση, ο ιατρός μπορεί να συστήσει επιπλέον διαγνωστικούς ελέγχους: υπερηχοκαρδιογράφημα, ακτινογραφία θώρακα και εξέταση αίματος. Κατά την κλινική εξέταση ακούγεται χαρακτηριστικό φύσημα μεταξύ της αριστερής κοιλίας και του στέρνου.

Η υπερηχογραφική εξέταση της καρδιάς επιτρέπει τον ακριβή προσδιορισμό της τοποθεσίας και του μεγέθους του ανοίγματος, καθώς και την εκτίμηση αύξησης του όγκου της αριστερής κοιλίας ή της πίεσης στους πνεύμονες. Η ακτινογραφία συμβάλλει στην εκτίμηση του μεγέθους της καρδιάς και της παρουσίας υγρού στους πνεύμονες. Το ηλεκτροκαρδιογράφημα δείχνει πιθανή υπερτροφία των κοιλιών και ειδικότερα της δεξιάς, στοιχείο που μπορεί να υποδηλώνει πνευμονική υπέρταση.

Σε ορισμένες περιπτώσεις χρειάζεται καθετηριασμός της καρδιάς. Μέσω αγγείου στη βουβωνική χώρα, το χέρι ή τον αυχένα, εισάγεται λεπτός καθετήρας και υπό ακτινολογική καθοδήγηση οδηγείται στην καρδιά. Με αυτόν τον τρόπο καθίσταται δυνατή η μέτρηση πιέσεων εντός της καρδιάς, ιδιαίτερα όταν υπάρχει ένδειξη πνευμονικής υπέρτασης ή εξετάζεται η πιθανότητα επέμβασης.

Επιλογές θεραπείας για ΔΕΚ

Παρακολούθηση και φαρμακευτική αγωγή

Σε πολλές περιπτώσεις, κυρίως όταν το άνοιγμα είναι μικρό, το ελάττωμα μπορεί να κλείσει αυτόματα καθώς το παιδί μεγαλώνει. Αν το διαφραγματικό ελάττωμα είναι μεγαλύτερο και προκαλεί συμπτώματα, συστήνεται φαρμακευτική αγωγή. Στόχος της θεραπείας αποτελεί η μείωση των συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας: βελτίωση της αύξησης του βάρους, της αναπνοής και της εφίδρωσης. Ανάλογα με την περίπτωση, μπορεί να χορηγηθούν:

• Φάρμακα που μειώνουν την πίεση στην καρδιά (αναστολείς ενζύμου μετατροπής αγγειοτενσίνης, ή φάρμακα της κατηγορίας ARB)
• Σκευάσματα ενίσχυσης της καρδιακής συστολής (όπως η διγοξίνη)
• Διουρητικά για απομάκρυνση της περίσσειας υγρών και αποφόρτιση της καρδιάς

Όταν το ελάττωμα δεν κλείνει αυτόματα ή η φαρμακευτική αγωγή αποδειχθεί αναποτελεσματική, ακολουθείται χειρουργική αντιμετώπιση.

Χειρουργική θεραπεία

Τα ελαττώματα μεγάλου μεγέθους δύσκολα κλείνουν αυτόματα, οπότε απαιτούν χειρουργικό κλείσιμο. Η επέμβαση ενδείκνυται κυρίως όταν η αύξηση του βρέφους εμποδίζεται ή δεν σημειώνεται βελτίωση με τα φάρμακα. Σε περιπτώσεις εγκατεστημένης πνευμονικής υπέρτασης, η χειρουργική παρέμβαση αποκτά ακόμη μεγαλύτερη βαρύτητα.

Κυρίως, το ελάττωμα καλύπτεται με ειδικό συνθετικό έμπλαστρο που αποτρέπει τη μεταφορά αίματος μεταξύ των κοιλιών. Ο κίνδυνος καρδιοχειρουργικών επεμβάσεων μειώνεται όσο το παιδί μεγαλώνει – στις πρώτες εβδομάδες ζωής χειρουργείο πραγματοποιείται μόνο σε εξαιρετικές περιστάσεις, καθώς ένα τμήμα των ελαττωμάτων κλείνει αυτόματα.

Πρόσφατα, εφαρμόζονται και λιγότερο επεμβατικές τεχνικές: το άνοιγμα καλύπτεται με ειδική συσκευή που εισάγεται στην καρδιά με καθετήρα.

Φροντίδα του παιδιού μετά τη θεραπεία

Μετά τη θεραπεία, απαιτείται τακτική παρακολούθηση από γιατρό, συνεχής καταγραφή της μεταβολής βάρους και ύψους, αξιολόγηση του βαθμού σωματικής δραστηριότητας και των διατροφικών συνηθειών. Η λειτουργία της καρδιάς ελέγχεται περιοδικά με υπερηχοκαρδιογράφημα.

Σε ορισμένα παιδιά με διαφραγματικό ελάττωμα ή μετά από χειρουργείο, είναι απαραίτητη η χορήγηση προληπτικής αντιβίωσης πριν από οδοντιατρικές ή άλλες επεμβατικές διαδικασίες.

Πρόγνωση και ποιότητα ζωής

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, το ελάττωμα συχνά κλείνει αυτόματα – περίπου στο 20% όλων των περιπτώσεων το άνοιγμα καλύπτεται πριν συμπληρώσει το παιδί τρία έτη. Όταν το ΔΕΚ είναι μικρό και δεν προκαλεί συμπτώματα, τα παιδιά μπορούν να έχουν φυσιολογικό και δραστήριο τρόπο ζωής. Σε περιπτώσεις έντονου αιμοδυναμικού φορτίου, η σωματική δραστηριότητα ίσως περιορίζεται προσωρινά.

Μετά το πλήρες κλείσιμο του ελαττώματος, δεν απαιτούνται συνήθως περαιτέρω περιορισμοί στην καθημερινή ζωή.

Αξίζει να αναφερθεί ότι το διαφραγματικό ελάττωμα μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές όπως:

• Επανακυκλοφορία αίματος από την αορτή προς την αριστερή κοιλία (ανεπάρκεια αορτικής βαλβίδας)
• Ενδοκαρδίτιδα – λοίμωξη στις βαλβίδες της καρδιάς λόγω μη φυσιολογικής ροής αίματος
• Αύξηση πίεσης στις πνευμονικές αρτηρίες (πνευμονική υπέρταση) ως συνέπεια της διαρκούς ροής αίματος από την αριστερή στη δεξιά κοιλία

Μελλοντική υγεία και προληπτικά μέτρα

Προς το παρόν, δεν υπάρχουν μέθοδοι που η μητέρα να μπορεί να εφαρμόσει κατά την εγκυμοσύνη για να προληφθεί η ανάπτυξη διαφραγματικού ελαττώματος στο έμβρυο.