Πολυκυτταραιμία vera (PV): συμπτώματα, αίτια, διάγνωση και θεραπεία

Η πολυκυτταραιμία vera ανήκει στις αιματολογικές παθήσεις που επηρεάζουν σημαντικά τον ανθρώπινο οργανισμό. Αν και η διαχείρισή της είναι δυνατή, χωρίς έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές και προβλήματα υγείας.

Συνέπειες και πιθανοί κίνδυνοι

Η συσσώρευση μεγάλου αριθμού ερυθροκυττάρων καθιστά το αίμα πιο πηκτό, γεγονός που επιβραδύνει τη ροή του και αυξάνει τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση εμφράγματος του μυοκαρδίου, εγκεφαλικού επεισοδίου, απόφραξης της πνευμονικής αρτηρίας ή εν τω βάθει φλεβικής θρόμβωσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι θρόμβοι εμποδίζουν τη ροή του αίματος στους πνεύμονες, τα πόδια ή την κοιλιακή χώρα.

Όργανα όπως το ήπαρ και ο σπλήνας ενδέχεται να διογκωθούν, προκαλώντας αίσθημα πίεσης ή ακόμη και πόνο. Η ανεπαρκής κυκλοφορία αίματος μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακές διαταραχές ή θωρακικό άλγος.

• Η υπερβολική αύξηση των ερυθροκυττάρων σχετίζεται με γαστρικά έλκη, ουρική αρθρίτιδα ή σχηματισμό νεφρικών λίθων.
• Η πολυκυτταραιμία vera μπορεί με την πάροδο του χρόνου να εξελιχθεί σε πιο σοβαρές αιματολογικές νόσους, κυρίως οξεία λευχαιμία ή μυελοΐνωση.

Σχέση της πολυκυτταραιμίας vera με τη λευχαιμία

Περίπου το 3% των ατόμων με πολυκυτταραιμία vera εμφανίζουν στη συνέχεια οξεία μυελογενή λευχαιμία. Αυτό συμβαίνει όταν ο μυελός των οστών αρχίζει να παράγει υπερβολικά ανώριμα αιμοσφαίρια, με αποτέλεσμα τη διαταραχή της φυσιολογικής παραγωγής υγιών κυττάρων του αίματος.

Πολυκυτταραιμία vera και μυελοΐνωση

Η μυελοΐνωση αποτελεί μία ακόμη σπάνια αλλά σημαντική μακροχρόνια επιπλοκή της πολυκυτταραιμίας vera. Στην περίπτωση αυτή, αναπτύσσεται ουλώδης ιστός μέσα στον μυελό των οστών, γεγονός που παρεμποδίζει την παραγωγή αίματος και ενδέχεται να επηρεάσει άλλους ιστούς και όργανα. Στο διάστημα των πρώτων δέκα ετών από τη διάγνωση, περίπου το 5-6% των ασθενών παρουσιάζουν αυτήν την κατάσταση.

Διαδικασία διάγνωσης

Όταν υπάρχει υπόνοια πολυκυτταραιμίας vera, ο γιατρός ελέγχει το μέγεθος του σπλήνα με ψηλάφηση, λαμβάνει το ιστορικό των συμπτωμάτων και εξετάζει αν παρατηρείται ερυθρότητα στο πρόσωπο.

Εργαστηριακές και εξειδικευμένες εξετάσεις

• Αιματολογικές εξετάσεις: Η πλήρης γενική εξέταση αίματος αξιολογεί το αν τα επίπεδα των ερυθροκυττάρων, των αιμοπεταλίων ή των λευκοκυττάρων είναι αυξημένα. Συνήθως στη συγκεκριμένη νόσο παρατηρείται μειωμένη παραγωγή ερυθροποιητίνης, καθώς ο οργανισμός προσπαθεί να αντισταθμίσει τον αυξημένο αριθμό ερυθροκυττάρων.
• Μοριακές εξετάσεις: Είναι δυνατό να ζητηθεί έλεγχος για μετάλλαξη στο γονίδιο JAK2, η οποία συναντάται στην πλειονότητα των ασθενών με πολυκυτταραιμία vera.
• Βιοψία μυελού των οστών: Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας λαμβάνεται ένα δείγμα μυελού, συνήθως από την περιοχή της λεκάνης, με τη χρήση λεπτής βελόνας. Εφαρμόζεται τοπική αναισθησία και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ήπια καταστολή. Η εξέταση του δείγματος δείχνει αν παρατηρείται αυξημένη παραγωγή κυττάρων αίματος από τον μυελό.

Διαχείριση της πολυκυτταραιμίας vera

Σε ήπιες μορφές της νόσου ενδέχεται να μη χρειάζεται άμεση φαρμακευτική αγωγή, αλλά να αρκεί η συστηματική παρακολούθηση και οι τακτικές εξετάσεις. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις εφαρμόζονται θεραπείες για τη μείωση των ερυθροκυττάρων και την αποτροπή θρομβώσεων ή άλλων επιπλοκών.

Θεραπευτικά μέσα

• Αφαίρεση αίματος (αιμοαφαίρεση): Πρόκειται για τη συχνότερη μέθοδο, όπου αφαιρείται ποσότητα αίματος μέσω φλέβας με τεχνική ανάλογη της αιμοδοσίας. Με τον τρόπο αυτό ελαττώνεται ο όγκος ερυθροκυττάρων, το αίμα γίνεται λιγότερο πυκνό, και συνήθως μειώνονται συμπτώματα όπως κεφαλαλγία, διαταραχές όρασης, κνησμός ή ζάλη. Η συχνότητα καθορίζεται από τον θεράποντα και πολλές φορές αρκεί η τακτική αυτή για μεγάλο χρονικό διάστημα.
• Aκετυλοσαλικυλικό οξύ σε χαμηλή δόση: Για την πρόληψη θρόμβωσης, συνίσταται η χορήγηση μικρής δόσης ασπιρίνης που μειώνει τη συγκόλληση των αιμοπεταλίων.
• Φαρμακευτική αγωγή μείωσης κυττάρων του αίματος:
  • Η υδροξυουρία περιορίζει την παραγωγή κυττάρων αίματος.
  • Οι busulfan και ρουξολιτινίμπη χρησιμοποιούνται όταν άλλες θεραπείες δεν ενδείκνυνται ή δεν έχουν αποτέλεσμα.
  • Ανασυνδυασμένη ιντερφερόνη άλφα (όπως Intron A) δρα στη ρύθμιση των μεταλλάξεων JAK2 και χορηγείται συνήθως με ενδομυϊκή ένεση, ιδιαίτερα σε πρώιμο στάδιο της ασθένειας.
  • Ο ropeginterferon alfa-2b-njft χορηγείται ως ένεση κάθε δύο εβδομάδες.
• Σε έντονο κνησμό, ο ιατρός ενδέχεται να προτείνει αντιισταμινικά φάρμακα.

Καθημερινές συνήθειες με πολυκυτταραιμία vera

• Επαρκής ενυδάτωση: Η διατήρηση καλού επιπέδου υγρών βοηθά στην καλύτερη ρευστότητα του αίματος.
• Διακοπή καπνίσματος: Η αποφυγή του τσιγάρου μειώνει τον κίνδυνο θρομβώσεων.
• Ήπια φυσική άσκηση: Το καθημερινό περπάτημα, η γιόγκα ή η κηπουρική ενισχύουν τη λειτουργία της καρδιάς και βελτιώνουν τη διάθεση. Σε περίπτωση κόπωσης, προτείνονται ήπιες δραστηριότητες ως αρχή.
• Διαχείριση κνησμού: Αποφύγετε το πολύ ζεστό νερό, προτιμήστε χλιαρά ή δροσερά ντους, χρησιμοποιήστε ενυδατικές κρέμες και αποφύγετε το ξύσιμο του δέρματος.
• Ισορροπημένη διατροφή: Προτιμήστε υγιεινούς υδατάνθρακες, άπαχη πρωτεΐνη, φρέσκα φρούτα, λαχανικά, γαλακτοκομικά, φυτικές ίνες και “καλά” λιπαρά. Είναι καλό να προσθέτετε τροφές πλούσιες σε σίδηρο.

Διαβίωση με τη συγκεκριμένη διάγνωση

Στη σημερινή εποχή δεν υπάρχει τρόπος πλήρους ίασης της πολυκυτταραιμίας vera, ωστόσο η κατάλληλη θεραπεία εξασφαλίζει καλή ποιότητα ζωής σε βάθος χρόνου.

Η επικοινωνία με το οικείο περιβάλλον για την κατάσταση της υγείας θεωρείται ιδιαίτερα σημαντική. Επίσης, είναι δυνατή η συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης, όπου τα μέλη ανταλλάσσουν εμπειρίες και χρήσιμες συμβουλές.

Πολυκυτταραιμία vera – βασικά σημεία

Η συγκεκριμένη αιματολογική νόσος χαρακτηρίζεται από υπερβολική παραγωγή ερυθροκυττάρων, γεγονός που συνεπάγεται αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων και άλλων παθήσεων του αίματος. Η ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί σε λευχαιμία ή μυελοΐνωση, αλλά με καταλληλη ιατρική παρέμβαση είναι δυνατή η διατήρηση ενός ικανοποιητικού τρόπου ζωής για πολλά χρόνια.