Προγεννητικός έλεγχος: Συνήθεις και γενετικές εξετάσεις

Οι προγεννητικοί έλεγχοι δίνουν τη δυνατότητα στους μελλοντικούς γονείς να ενημερωθούν για την υγεία του παιδιού τους πριν από τη γέννησή του. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιούνται γενετικοί και προληπτικοί έλεγχοι για τον εντοπισμό κινδύνων συγγενών παθήσεων ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Σε αυτές τις διαδικασίες χρησιμοποιούνται δείγματα αίματος, υπερηχογραφήματα και, όταν απαιτείται, πιο εξειδικευμένες εξετάσεις. Το είδος των εξετάσεων που θα χρειαστεί εξαρτάται από την ηλικία της εγκύου, το οικογενειακό ιστορικό και άλλους παράγοντες κινδύνου.

Βασικοί έλεγχοι κατά την εγκυμοσύνη

Κατά την επιλογή εξετάσεων είναι σημαντικό να γνωρίζετε τις διαφορές μεταξύ τους και τα δεδομένα που μπορούν να προκύψουν. Οι προγεννητικοί έλεγχοι διαχωρίζονται σε διαγνωστικούς και επιβεβαιωτικούς ελέγχους.

Έλεγχος ελεύθερου εμβρυϊκού DΝΑ (cfDNA)

Η ανίχνευση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της εγκύου αποτελεί μία από τις πιο σύγχρονες και εξελιγμένες μεθόδους. Από την ένατη κιόλας εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αυτή η εξέταση μπορεί να αναδείξει την παρουσία τρισωμίας που σχετίζεται με το σύνδρομο Down, καθώς και τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες τύπου Edwards και Patau. Οι εν λόγω διαταραχές εμφανίζονται συχνότερα σε γυναίκες άνω των 35 ετών, καθώς η ποιότητα των ωαρίων μειώνεται με την ηλικία.

Ολοκληρωμένος (διαδοχικός) προληπτικός έλεγχος

Ο διαδοχικός αυτός προληπτικός έλεγχος χωρίζεται σε δύο φάσεις. Στην πρώτη, μεταξύ της 10ης και 13ης εβδομάδας κύησης, γίνεται υπερηχογραφικός έλεγχος της αυχενικής διαφάνειας και λαμβάνεται δείγμα αίματος. Στη δεύτερη φάση, από τη 15η έως τη 22η εβδομάδα, συλλέγεται ένα ακόμη δείγμα αίματος για να εκτιμηθεί η πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down και ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη.

Τριπλός και τετραπλός βιοχημικός έλεγχος

Κατά το δεύτερο τρίμηνο, συνήθως από τη 15η έως τη 22η εβδομάδα, πραγματοποιείται τριπλός ή τετραπλός βιοχημικός έλεγχος, ανάλογα με το πλήθος των παραμέτρων που αξιολογούνται. Αυτές οι εξετάσεις μετρούν τα επίπεδα ορμονών και πρωτεϊνών που παράγονται από το έμβρυο και τον πλακούντα. Οι μετρήσεις αυτές συμβάλλουν στον εντοπισμό κινδύνων για ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες ή γενετικές διαταραχές.

Επιβεβαιωτικές διαγνωστικές εξετάσεις

Τα αποτελέσματα των προληπτικών εξετάσεων υποδεικνύουν μόνο την πιθανότητα ενός προβλήματος και δεν παρέχουν οριστική διάγνωση. Σε περιπτώσεις αυξημένης πιθανότητας διαταραχών μπορεί να προταθούν πιο ακριβείς διαγνωστικές διαδικασίες.

Αμνιοπαρακέντηση

Κατά τη διάρκεια της αμνιοπαρακέντησης λαμβάνεται μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού μέσω λεπτής βελόνας. Σε εργαστηριακό επίπεδο πραγματοποιείται ανάλυση για την ανίχνευση γενετικών νοσημάτων ή συγγενών ανωμαλιών. Η μέθοδος αυτή ενέχει μικρή αύξηση στον κίνδυνο αποβολής, με τη συχνότητα να εκτιμάται περίπου 1 στις 300 έως 500 κυήσεις.

Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS)

Κατά τη δειγματοληψία χοριακών λαχνών λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα ιστού από τον πλακούντα, είτε διαδερμικά με βελόνα, είτε μέσω ενός λεπτού σωλήνα από τον τράχηλο. Αυτή η εξέταση συμβάλλει στην ανίχνευση συνδρόμου Down και άλλων γενετικών ανωμαλιών. Συνιστάται συχνότερα σε γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο βάσει οικογενειακού ιστορικού ή ευρημάτων από τους προληπτικούς ελέγχους. Όπως και η αμνιοπαρακέντηση, υπάρχει μια μικρή πιθανότητα πρόκλησης αποβολής μέσω της συγκεκριμένης διαδικασίας.

Διαχείριση των αποτελεσμάτων των προγεννητικών ελέγχων

Οι απαντήσεις των εξετάσεων μπορούν να καθορίσουν την περαιτέρω ιατρική αντιμετώπιση ή να επηρεάσουν αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη. Είναι ουσιώδες να κατανοηθεί πως οι περισσότερες προληπτικές εξετάσεις προσδιορίζουν μόνο πιθανολογικούς κινδύνους και όχι ακριβή διάγνωση. Δεν υφίσταται εξέταση με απόλυτη ακρίβεια.

Η συζήτηση με τον ιατρό είναι αναγκαία για να εκτιμηθούν τα αποτελέσματα. Σε περίπτωση που κάποιος προληπτικός έλεγχος δείξει αυξημένο κίνδυνο, προτείνονται περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση. Συμβουλή από ειδικό γενετιστή μπορεί να βοηθήσει στην κατανόηση των πιθανών εξελίξεων σε περίπτωση επιβεβαίωσης κάποιας διαταραχής.

Ερωτήματα προς τον ιατρό σχετικά με τους προγεννητικούς ελέγχους

• Ποιος είναι ο λόγος που προτείνεται ο συγκεκριμένος έλεγχος;
• Ποια δεδομένα θα παρέχουν τα αποτελέσματα της εξέτασης και ποιοι είναι οι περιορισμοί τους;
• Ποια είναι τα επόμενα βήματα αν αρνηθώ τον συγκεκριμένο έλεγχο;
• Πώς θα πρέπει να προχωρήσω μόλις παραλάβω τα αποτελέσματα;
• Ποια είναι η πιθανότητα ακρίβειας της εξέτασης;
• Υπάρχουν ενδεχόμενοι κίνδυνοι από τη διαδικασία;
• Πόσο χρονικό διάστημα απαιτείται για την έκδοση των αποτελεσμάτων;
• Ποια είναι η εμπειρία κατά τη διενέργεια της εξέτασης;
• Ποιο είναι το οικονομικό κόστος της διαδικασίας;
• Καλύπτεται η εξέταση από ασφαλιστική κάλυψη;
• Ποιοι θα έχουν πρόσβαση στα γενετικά δεδομένα μου;
• Ποιες επιπτώσεις ενδέχεται να έχουν τα αποτελέσματα για την οικογένειά μου;
• Μπορώ μετά την εξέταση να ζητήσω να μην ενημερωθώ για τα ευρήματα;
• Σε ποια κέντρα πραγματοποιούνται αυτές οι εξετάσεις;

Σύνοψη

Οι προγεννητικοί έλεγχοι αίματος και υπερηχογραφήματος παρέχουν αξιολόγηση της κατάστασης του εμβρύου πριν από τη γέννησή του. Μέσα από τους γενετικούς ελέγχους μπορεί να διαπιστωθεί η παρουσία συγγενών ανωμαλιών ή χρωμοσωμικών διαταραχών. Είναι καθοριστικό να συζητηθεί με τον ιατρό ποιοι έλεγχοι είναι κατάλληλοι, λαμβάνοντας υπόψη το οικογενειακό ιστορικό υγείας και ξεχωριστούς παράγοντες. Πριν την αποδοχή οποιασδήποτε εξέτασης, ενημερωθείτε πλήρως για τα οφέλη και τους πιθανούς κινδύνους.