Σαρκοείδωση: συμπτώματα, στάδια, αίτια και θεραπεία

Η σαρκοείδωση είναι μια πολύπλοκη πάθηση, η ακριβής αιτία της οποίας παραμένει ασαφής. Σε ορισμένα άτομα, η εμφάνιση της νόσου μπορεί να σχετίζεται με λοιμώξεις, έκθεση σε χημικές ουσίες, σκόνη ή άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Καθοριστικός είναι και ο ρόλος του ανοσοποιητικού συστήματος, καθώς συχνά παρουσιάζει υπερβολική αντίδραση προς τα ίδια τα κύτταρα του οργανισμού.

Είναι η σαρκοείδωση κληρονομική;

Έχει διαπιστωθεί ότι η εμφάνιση σαρκοείδωσης επηρεάζεται από τη γενετική προδιάθεση—ο κίνδυνος είναι αυξημένος όταν υπάρχουν περιστατικά στην οικογένεια. Διαφορές στο γονιδίωμα εξηγούν γιατί η πάθηση δεν εκδηλώνεται σε όλα τα άτομα που εκτίθενται σε πιθανούς επιβαρυντικούς παράγοντες. Παρά τις σχετικές ενδείξεις, μέχρι σήμερα δεν έχουν εντοπιστεί συγκεκριμένα γονίδια που ευθύνονται αποκλειστικά για την ασθένεια.

Πώς γίνεται η διάγνωση της σαρκοείδωσης;

Η διαφοροδιάγνωση της σαρκοείδωσης αποτελεί πρόκληση, λόγω της ποικιλομορφίας και της ομοιότητας των συμπτωμάτων με άλλες παθήσεις. Για τη διάγνωση είναι σημαντικά τρία βασικά στοιχεία:

• Η παρουσία συμπτωμάτων
• Η ανίχνευση κοκκιωματωδών σχηματισμών
• Ο αποκλεισμός εναλλακτικών αιτιών

Η διαγνωστική διαδικασία συνήθως ξεκινά με αναλυτική καταγραφή του ιστορικού και φυσική εξέταση. Ακολουθούν ακτινογραφίες θώρακος, οι οποίες μπορούν να αναδείξουν κοκκιώματα ή ουλές στους πνεύμονες ή την καρδιά. Πρόσθετες απεικονιστικές εξετάσεις, όπως η μαγνητική τομογραφία ή ο υπέρηχος, βοηθούν στην εκτίμηση αλλοιώσεων σε άλλα όργανα.

Λήψη ιστολογικών δειγμάτων

Η βιοψία είναι συχνά ουσιώδης για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της σαρκοείδωσης, με τη λήψη δειγμάτων ιστών συνήθως από το δέρμα, τους λεμφαδένες, τους πνεύμονες ή άλλα όργανα. Σε βιοψίες των πνευμόνων ή των λεμφαδένων χρησιμοποιείται συχνά ο βρογχοσκόπος, ένα λεπτό σωληνάκι με φωτισμό. Επιπλέον, υπάρχουν τεχνικές όπως η μεσοθωρακοσκόπηση ή η διαβρογχική βιοψία με υπερήχους, που επιτρέπουν λήψη δειγμάτων με βελόνα χωρίς χειρουργική τομή.

Συμπληρωματικές εξετάσεις

Πέραν των βασικών απεικονιστικών ελέγχων συστήνονται εργαστηριακές εξετάσεις αίματος και ούρων, εκτίμηση της λειτουργίας των οργάνων, έλεγχοι αναπνευστικής λειτουργίας, οφθαλμολογικές εξετάσεις, ηλεκτροκαρδιογράφημα, νευρολογικός έλεγχος, και, όποτε απαιτείται, τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET) ή τεστ για φυματίωση.

Θεραπεία της σαρκοείδωσης

Παρόλο που η πλήρης ίαση δεν είναι δυνατή, στη πλειονότητα των περιπτώσεων η νόσος υποχωρεί αυτόματα χωρίς παρέμβαση. Τα συμπτώματα συχνά είναι ελαφρά ή ανύπαρκτα και η θεραπεία συνιστάται μόνο σε σοβαρότερες περιπτώσεις, με στόχο την ανακούφιση και την προστασία των οργάνων.

Θεραπευτικές επιλογές

• Γλυκοκορτικοειδή: Τα φαρμακευτικά σκευάσματα αυτής της κατηγορίας καταστέλλουν τη φλεγμονή και χορηγούνται σε μορφή δισκίων, εισπνεόμενα ή ως τοπική αλοιφή, ανάλογα με την εντόπιση. Μακροχρόνια λήψη από το στόμα ενδέχεται να προκαλέσει αυξομειώσεις της διάθεσης, αύξηση βάρους, υπέρταση ή υπεργλυκαιμία.
• Ανοσοκατασταλτικοί παράγοντες: Φάρμακα όπως η μεθοτρεξάτη επιβραδύνουν τη δραστηριότητα του ανοσοποιητικού προστατεύοντας τα όργανα, όμως χρειάζεται τακτικός έλεγχος επειδή δύνανται να βλάψουν το ήπαρ ή τα αιμοποιητικά κύτταρα.
• Βιολογικοί τροποποιητές του ανοσοποιητικού: Ορισμένοι λαμβάνουν ειδικά μονοκλωνικά αντισώματα κατά του παράγοντα TNF-α, που στοχεύουν στην αναστολή φλεγμονωδών μορίων. Αυτά χορηγούνται ενδοφλέβια και απαιτούν αυστηρή παρακολούθηση.
• Αντιμαλλαριακά φάρμακα: Σκευάσματα όπως η υδροξυχλωροκίνη ή η χλωροκίνη, που χρησιμοποιούνται κυρίως στη μαλάρια, προτείνονται σε δερματικά ή αρθρικά συμπτώματα της σαρκοείδωσης. Ενδέχεται να προκύψουν παρενέργειες στο δέρμα ή στην όραση.
• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη (ΜΣΑΦ): Φάρμακα όπως ασπιρίνη, ιβουπροφαίνη ή ναπροξένη ενδείκνυνται για παροδική ανακούφιση του πόνου και της φλεγμονής. Η μακροχρόνια χρήση πρέπει να γίνεται κατόπιν ιατρικής συμβουλής, λόγω πιθανού ερεθισμού του γαστρεντερικού.

Μη φαρμακευτικές παρεμβάσεις

• Φυσικοθεραπεία και ασκήσεις ενισχύουν τους μυς και βοηθούν στη διαχείριση της κόπωσης.
• Πνευμονική αποκατάσταση βελτιώνει την αναπνευστική λειτουργία και αυξάνει την αντοχή.
• Σε περιπτώσεις καρδιακών αρρυθμιών μπορεί να απαιτηθεί τοποθέτηση βηματοδότη.
• Η μεταμόσχευση οργάνων εξετάζεται όταν προσβάλλονται σοβαρά οι πνεύμονες, η καρδιά ή το ήπαρ.

Βαθμίδες εξάπλωσης της σαρκοείδωσης

Η πορεία της νόσου κατηγοριοποιείται σε στάδια σύμφωνα με τις μεταβολές που διαπιστώνονται στους πνεύμονες μέσω ακτινογραφιών. Υπάρχουν πέντε κύρια στάδια (από 0 έως IV):

• Στάδιο 0: Δεν διαπιστώνονται μεταβολές σε πνεύμονες ή λεμφαδένες.
• Στάδιο I: Οι κοκκιωματώδεις αλλοιώσεις εντοπίζονται μόνο στους λεμφαδένες. Συχνά εκδηλώνονται συμπτώματα όπως πυρετός, αρθραλγίες, εξανθήματα, γνωστά ως σύνδρομο Lofgren, που συνήθως υποχωρεί αυτόματα εντός έξι έως είκοσι τεσσάρων μηνών.
• Στάδιο II: Ανευρίσκονται κοκκιώματα τόσο σε λεμφαδένες όσο και στους πνεύμονες.
• Στάδιο III: Οι αλλοιώσεις περιορίζονται μόνο στους πνεύμονες.
• Στάδιο IV: Παρατηρείται μόνιμη ίνωση των πνευμόνων με μη αναστρέψιμες αλλοιώσεις.

Η φάση στην οποία βρίσκεται ο ασθενής δεν αντικατοπτρίζει πάντα τη βαρύτητα των συμπτωμάτων. Πιο συχνή είναι η πλήρης ίαση σε πρώιμα στάδια, ωστόσο όλοι οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα διαφόρων βαθμών.

Πιθανές επιπλοκές της σαρκοείδωσης

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η σαρκοείδωση υποχωρεί μέσα σε λίγα χρόνια, χωρίς σημαντικές μακροπρόθεσμες επιπτώσεις. Δύο στους τρεις ασθενείς αναρρώνουν πλήρως μέσα σε διάστημα δύο έως τριών ετών, ιδίως όταν εμφανίζεται το σύνδρομο Lofgren.

Εάν τα συμπτώματα επιμείνουν πέραν της τριετίας, η πιθανότητα παραμονής υπολειμματικών βλαβών αυξάνεται. Περίπου 10–20% των ασθενών αναπτύσσουν με την πάροδο του χρόνου μόνιμες οργανικές βλάβες, κυρίως στους πνεύμονες.

Ποια όργανα ενδέχεται να επηρεαστούν;

• Πνεύμονες: Σοβαρή ίνωση περιορίζει την αναπνοή και ενδέχεται να προκαλέσει πνευμονική υπέρταση, δηλαδή αύξηση της πίεσης στα αγγεία των πνευμόνων και επιβάρυνση της καρδιάς.
• Μάτια: Οφθαλμικός φλεγμονή μπορεί να προκαλέσει βλάβες στον αμφιβληστροειδή με κίνδυνο απώλειας όρασης, ενώ σπανιότερα αναπτύσσονται γλαύκωμα ή καταρράκτης.
• Νεφροί: Διαταραχές στο μεταβολισμό του ασβεστίου συνεπάγονται σχηματισμό λίθων και μείωση της νεφρικής λειτουργίας.
• Καρδιά: Αυτοί που αναπτύσσουν κοκκιώματα στο καρδιακό μυ ενδέχεται να εμφανίσουν διαταραχές του ρυθμού και της αιματικής κυκλοφορίας.
• Νευρικό σύστημα: Όταν η προσβολή αφορά τον εγκέφαλο ή τα νεύρα, ενδέχεται να εκδηλωθούν συμπτώματα παρόμοια με τη σκλήρυνση κατά πλάκας, όπως αδυναμία, μουδιάσματα, πάρεση μυών προσώπου, σπασμοί ή προβλήματα ακοής.

Αν και ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εξελιχθούν σοβαρά, η σαρκοείδωση σπάνια επηρεάζει τη διάρκεια ζωής: το ποσοστό των απειλητικών για τη ζωή περιστατικών κυμαίνεται μεταξύ 1–5%.

Καθημερινότητα με σαρκοείδωση

Είναι απαραίτητη η συνεπής τήρηση των ιατρικών οδηγιών και η άμεση ενημέρωση του γιατρού για νέα ή μεταβαλλόμενα συμπτώματα. Ακόμα και σε απουσία ενόχλησης, η τακτική ιατρική παρακολούθηση διευκολύνει τον έγκαιρο εντοπισμό επιπλοκών και την αξιολόγηση της πορείας της θεραπείας.

Ποια μέτρα μπορείτε να λάβετε μόνοι σας;

• Διατροφή: Υιοθετήστε ένα ισορροπημένο διατροφικό πλάνο πλούσιο σε λαχανικά, φρούτα και πρωτεΐνες, μειώνοντας την κατανάλωση ζάχαρης και διατηρώντας υγιές βάρος.
• Αποφυγή αλκοόλ: Καθώς πολλά φάρμακα που χορηγούνται μπορεί να επηρεάσουν δυσμενώς το ήπαρ, το αλκοόλ αυξάνει τον κίνδυνο ηπατοπάθειας.
• Αποφυγή καπνίσματος: Τα προϊόντα καπνού εντείνουν τις βλάβες στους πνεύμονες.
• Άσκηση: Η σωματική δραστηριότητα στηρίζει το αίσθημα ευεξίας και συμβάλλει στη μείωση της κόπωσης.
• Διαχείριση άγχους: Τεχνικές χαλάρωσης όπως διαλογισμός, αναπνευστικές ασκήσεις ή ψυχολογική στήριξη συμβάλλουν στον έλεγχο του στρες.
• Υγιεινός ύπνος: Ο σταθερός, επαρκής ύπνος μειώνει τις φλεγμονές και ενισχύει τη διάθεση. Σε περίπτωση διαταραχών ύπνου, ζητήστε ιατρική συμβουλή.
• Ψυχολογική στήριξη: Βρείτε τρόπους να συζητήσετε για τις δυσκολίες σας με άτομα του περιβάλλοντος ή με ειδικούς.

Συμπέρασμα

Η έκβαση της σαρκοείδωσης διαφέρει ανάλογα με τον ασθενή—πολλοί παρουσιάζουν πλήρη ίαση, όμως σε ορισμένες περιπτώσεις μεταπίπτει σε χρόνια μορφή. Η κατάλληλη θεραπευτική προσέγγιση και ο υγιεινός τρόπος ζωής ελαχιστοποιούν την ένταση των συμπτωμάτων και συμβάλλουν σε καλύτερη ποιότητα ζωής.