Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18ου χρωμοσώματος): συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση

Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών πραγματοποιείται κυρίως κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ενώ η αμνιοπαρακέντηση εφαρμόζεται συνήθως στο δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο.

Τρισωμία 18 με υπερηχογράφημα

Από τη 12η εβδομάδα κύησης και μετά, οι ιατροί μπορούν να εκτελέσουν υπερηχογραφικό έλεγχο για την αξιολόγηση της κατάστασης του εμβρύου. Μέσω της μεθόδου αυτής μπορεί να εντοπιστούν ενδείξεις τρισωμίας 18, ωστόσο η οριστική διάγνωση τίθεται κατόπιν δειγματοληψίας χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντησης.

Στη διάρκεια του υπερηχογραφήματος, όταν υπάρχει υπόνοια τρισωμίας 18, ενδέχεται να διαπιστωθεί ότι το έμβρυο έχει χαμηλότερο ρυθμό ανάπτυξης σε σχέση με το αναμενόμενο, καθώς και πιθανά προβλήματα στο πεπτικό ή ανωμαλίες στα άκρα όπως κλειστές γροθιές.

Διάγνωση της τρισωμίας 18 μετά τη γέννηση

Μετά τον τοκετό, ο γιατρός μπορεί να υποπτευθεί χρωμοσωμική ανωμαλία βασιζόμενος σε ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου και του σώματος του παιδιού. Η επιβεβαίωση γίνεται με εργαστηριακή ανάλυση δείγματος αίματος, όπου ανιχνεύονται μεταβολές στον αριθμό χρωμοσωμάτων. Η εξέταση αυτή παρέχει και ένδειξη για την πιθανότητα επανεμφάνισης της πάθησης σε μελλοντικές κυήσεις. Σε περιπτώσεις ανησυχίας λόγω ιστορικού παρόμοιας διάγνωσης, συστήνεται συμβουλευτική υποστήριξη από ειδικό γενετιστή.

Επιλογές αντιμετώπισης της τρισωμίας 18

Εξειδικευμένη θεραπεία για την τρισωμία 18 δεν υφίσταται. Η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στην υποστηρικτική φροντίδα με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού. Συχνά απαιτούνται:

• Χειρουργικές επεμβάσεις, κυρίως για τη διόρθωση καρδιακών ανωμαλιών
• Χορήγηση φαρμάκων
• Χρήση συσκευών σίτισης ή αναπνοής
• Φροντίδα με σκοπό την άνεση του ασθενούς

Παλαιότερα, τα βρέφη με αυτήν τη διάγνωση συνήθως δεν ελάμβαναν μέτρα ανάνηψης, καθώς θεωρούνταν εξαιρετικά χαμηλές οι πιθανότητες επιβίωσης. Σήμερα πλέον η προσέγγιση έχει αλλάξει και συχνότερα εφαρμόζονται υποστηρικτικά μέτρα ακόμα και σε βρέφη με τρισωμία 18. Στις ιατρικές οδηγίες πλέον δεν αναφέρεται η αποφυγή ανάνηψης για αυτά τα παιδιά.

Διάρκεια ζωής σε τρισωμία 18

Εξαιτίας σοβαρών σωματικών διαταραχών, πάνω από τους μισούς φορείς της τρισωμίας 18 δεν γεννιούνται ζωντανοί. Τα αγόρια παρουσιάζουν χαμηλότερα ποσοστά επιβίωσης σε σχέση με τα κορίτσια.

Από τα μωρά που επιζούν μετά τον τοκετό, πάνω από τα μισά καταλήγουν στη διάρκεια της πρώτης εβδομάδας ζωής, ενώ λιγότερα από ένα στα δέκα φθάνουν στην ηλικία του ενός έτους. Εκείνοι που ζουν περισσότερο συνήθως αντιμετωπίζουν σοβαρές και σύνθετες ιατρικές ανάγκες που απαιτούν συνεχή φροντίδα. Ελάχιστα άτομα με τη συγκεκριμένη πάθηση καταφέρνουν να φτάσουν στην ενήλικη ζωή.

Για τους γονείς που βρίσκονται αντιμέτωποι με αυτή τη διάγνωση, η περίοδος αυτή ενδέχεται να είναι ιδιαίτερα επιβαρυντική συναισθηματικά, για αυτό η ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη είναι ουσιώδους σημασίας.

Τρισωμία 18 και τρισωμία 13

Η τρισωμία 13, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Patau, αποτελεί σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το σώμα διαθέτει τρία αντίγραφα του 13ου χρωμοσώματος αντί για δύο. Συνήθως η επιπλέον χρωμοσωμική πληροφορία υπάρχει σε όλα τα κύτταρα, ωστόσο μπορεί να εμφανιστεί μερική (μοσαϊκισμός) ή με το πρόσθετο χρωμόσωμα να προσαρτάται σε άλλο (μετατόπιση).

Στα νεογνά με τρισωμία 13 παρατηρούνται σημαντικές δυσμορφίες και λειτουργικές ανωμαλίες:

• Συγγενείς καρδιοπάθειες
• Διαταραχές στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού
• Χαμηλά τοποθετημένα αυτιά
• Σχιστία χείλους ή/και υπερώας
• Υποανάπτυκτα ή πολύ μικρά μάτια
• Επιπλέον δάκτυλα στα χέρια ή στα πόδια
• Μυϊκή αδυναμία
• Κήλη κοιλιακών οργάνων στην περιοχή του ομφαλού
• Βαρύς νοητικός περιορισμός

Η πιθανότητα εμφάνισης τρισωμίας 13 αγγίζει περίπου ένα στα 16.000 νεογνά. Οι περισσότεροι εμβρυακοί φορείς δεν επιβιώνουν μέχρι το τέλος της κύησης. Όσα νεογνά γεννιούνται ζωντανά συνήθως καταλήγουν στις πρώτες ημέρες ή εβδομάδες μετά τη γέννηση λόγω των σοβαρών επιπλοκών υγείας. Μόλις 5 έως 10 τοις εκατό φτάνουν στην ηλικία του ενός έτους.

Όπως και στην περίπτωση της τρισωμίας 18, οι ακριβείς αιτίες παραμένουν άγνωστες, ωστόσο η πιθανότητα αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Παρ’ όλα αυτά, σχεδόν το 80 τοις εκατό των παιδιών με τρισωμία 18 ή 13 γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 35 ετών. Και οι δύο παθήσεις μπορούν να διαγνωστούν κατά την εγκυμοσύνη μέσω των ίδιων εξετάσεων που χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση της τρισωμίας 18 ή ύστερα από τη γέννηση με φυσική εξέταση.

Βασικά σημεία για την τρισωμία 18

Η τρισωμία 18 είναι μία γενετική κατάσταση όπου τα κύτταρα περιέχουν τρία αντίγραφα του 18ου χρωμοσώματος αντί για δύο. Οι γενετικές αυτές ανωμαλίες προκαλούν σοβαρά σωματικά προβλήματα και διαταραχές στη νοητική ανάπτυξη.

Δεν υπάρχει στοχευμένη θεραπεία και η υποστήριξη περιορίζεται σε παρεμβάσεις όπως χειρουργεία, φαρμακευτική αγωγή, συστήματα σίτισης ή αναπνοής. Ορισμένοι γονείς επιλέγουν μόνο ανακουφιστική φροντίδα χωρίς επεμβατικές μεθόδους, με τα περισσότερα παιδιά να μην φτάνουν το πρώτο έτος ζωής.

Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την τρισωμία 18

• Πόσο διαρκεί η ζωή ατόμων με τρισωμία 18; – Υπάρχουν αναφορές για ελάχιστα άτομα που έζησαν μέχρι και την τέταρτη δεκαετία της ζωής, χωρίς να υπάρχει ακριβής στατιστική.
• Υπάρχει μειωμένη κινητικότητα εμβρύων με τρισωμία 18; – Ναι, συνήθως παρατηρείται μειωμένη εμβρυϊκή κίνηση.