Σύνδρομο Prader–Vilio: Συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Η διάγνωση του συνδρόμου Prader-Vili συνήθως βασίζεται σε γενετική εξέταση που πραγματοποιείται σε δείγμα αίματος. Με αυτή τη δοκιμή μπορούν να εντοπιστούν τυχόν γενετικές αλλοιώσεις που σχετίζονται με το συγκεκριμένο σύνδρομο.

Θεραπευτική αντιμετώπιση

Παρόλο που μέχρι σήμερα δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το σύνδρομο, η έγκαιρη φροντίδα της υγείας του παιδιού και των καθημερινών συνηθειών του μπορεί να προσφέρει βελτιωμένη ποιότητα ζωής και να μειώσει τον κίνδυνο μελλοντικών προβλημάτων υγείας. Οι θεραπευτικές πρακτικές προσαρμόζονται ανάλογα με τα συμπτώματα που εμφανίζει κάθε παιδί.

Φροντίδα του βρέφους

Τα βρέφη που παρουσιάζουν χαμηλό μυϊκό τόνο και δυσκολίες στη σίτιση λαμβάνουν συνήθως γάλα αυξημένης θερμιδικής αξίας. Με τον τρόπο αυτό διατηρούν το βάρος τους εντός φυσιολογικών ορίων. Εφόσον το παιδί αδυνατεί να τραφεί από το στόμα, γίνεται χρήση ειδικών μπουκαλιών ή σωλήνα σίτισης απευθείας στο στομάχι. Αυτές οι μέθοδοι εξασφαλίζουν την επαρκή θρεπτική υποστήριξη του βρέφους.

Φροντίδα για μεγαλύτερα παιδιά και εφήβους

Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, ιδιαίτερη σημασία έχει ο καθορισμός σαφών ορίων σχετικά με την πρόσληψη τροφής και τα ωράρια των γευμάτων, προκειμένου να αποτραπεί η υπερβολική αύξηση βάρους. Προτείνεται διατροφή χαμηλών θερμίδων και ισορροπημένη, ενώ η σωματική δραστηριότητα πρέπει να ενθαρρύνεται συστηματικά. Σε ορισμένα παιδιά προτείνεται επιπλέον χορήγηση βιταμίνης D ή ασβεστίου.

• Σε περιπτώσεις που το παιδί προσπαθεί να αποθηκεύσει ή να πάρει φαγητό χωρίς άδεια, ίσως κριθεί αναγκαίο να ασφαλιστούν ντουλάπια ή το ψυγείο στο σπίτι.
• Η χρήση ορμονών, όπως η τεστοστερόνη, τα οιστρογόνα ή η αυξητική ορμόνη, συμβάλλει στη μείωση της λιπώδους μάζας, στην ενίσχυση των οστών και στην αύξηση της μυϊκής μάζας στους εφήβους. Η ορμονική θεραπεία μπορεί επίσης να προλάβει την οστεοπόρωση σε μεγαλύτερη ηλικία.

Συμπεριφορικές δυσκολίες είναι δυνατό να εμφανιστούν σε ορισμένα παιδιά ή εφήβους εξαιτίας του συνδρόμου. Σε τέτοιες περιπτώσεις, φάρμακα της κατηγορίας των εκλεκτικών αναστολέων επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRI) ενδέχεται να βοηθήσουν στη διαχείριση αυτών των συμπτωμάτων.

Εξατομικευμένη υποστήριξη

Η συνδρομή εξειδικευμένων ιατρών είναι συχνά απαραίτητη για διαταραχές αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου, προβλήματα θυρεοειδούς ή άλλες εκδηλώσεις του συνδρόμου. Η τακτική οφθαλμολογική εξέταση επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση διαταραχών της όρασης. Είναι επίσης σημαντικό να παρακολουθούνται σημάδια σκολίωσης, προβλήματα στις αρθρώσεις του ισχίου και παράμετροι που σχετίζονται με τη λειτουργία του θυρεοειδούς αδένα.