Σύνδρομο Praderio–Vilio: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Το σύνδρομο Prader-Willi αποτελεί μια σπάνια και πολυπλοκή διαταραχή που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Η αιτία βρίσκεται σε γενετικές αλλοιώσεις στο χρωμόσωμα 15, το οποίο παίζει καθοριστικό ρόλο σε διάφορες βασικές λειτουργίες του σώματος. Η συγκεκριμένη πάθηση εκδηλώνεται με έντονη αίσθηση πείνας που δεν ικανοποιείται, μειωμένο μυϊκό τόνο, καθώς και χαρακτηριστικά προβλήματα συμπεριφοράς και μάθησης.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Prader-Willi

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Prader-Willi οφείλεται σε γενετικές μεταβολές σε μια συγκεκριμένη περιοχή του χρωμοσώματος 15. Δεν υπάρχουν μέθοδοι πρόληψης για την εμφάνιση της νόσου, ωστόσο σε άτομα που προγραμματίζουν να αποκτήσουν παιδιά προτείνεται ο γενετικός έλεγχος για εκτίμηση του κινδύνου.

Πολύ σπάνια, η έναρξη του συνδρόμου μπορεί να σχετίζεται με τραυματισμό της κεφαλής ή του εγκεφάλου, όμως αυτή η περίπτωση θεωρείται εξαιρετικά σπάνια.

Πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο Prader-Willi

Τα αρχικά συμπτώματα μπορεί να εντοπιστούν ήδη από τη βρεφική ηλικία. Τα βρέφη με αυτή τη διαταραχή παρουσιάζουν μάτια με αμυγδαλωτό σχήμα, πιο στενή περιοχή του κρανίου στους κροτάφους, πεσμένες γωνίες του στόματος και λεπτό άνω χείλος.

• Ελαττωμένος μυϊκός τόνος, που κάνει τα άκρα να φαίνονται αδύναμα και χαλαρά
• Δυσκολία στο θηλασμό ή το τάισμα, με αποτέλεσμα την βραδύτερη αύξηση βάρους
• Ασυμμετρία ή αστάθεια στη θέση των ματιών
• Συχνή αίσθηση κόπωσης
• Απαλό και αδύναμο κλάμα
• Μειωμένη ανταπόκριση στα ερεθίσματα του περιβάλλοντος

Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, εμφανίζονται και νέα σημεία. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Prader-Willi επηρεάζει τον υποθάλαμο, ο οποίος ρυθμίζει το αίσθημα πείνας και κορεσμού, παρατηρείται διαρκής επιθυμία για φαγητό και τάση για ταχεία πρόσληψη βάρους. Τα παιδιά είναι πιθανό να ζητούν συνεχώς τροφή, να καταναλώνουν μεγάλες ποσότητες και να κρύβουν ή να αποθηκεύουν φαγητό. Σε μερικές περιπτώσεις, δοκιμάζουν ακόμη και κατεψυγμένα τρόφιμα ή φαγητό που έχει πεταχτεί.

• Χαμηλότερο ύψος σε σύγκριση με συνομηλίκους
• Μικρότερα άκρα, όπως τα χέρια και τα πόδια
• Υψηλότερο ποσοστό σωματικού λίπους και έλλειψη μυϊκής μάζας
• Διαταραχές στην ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων
• Ελαφρά ή μέτρια μαθησιακά προβλήματα
• Βραδύτερη απόκτηση δεξιοτήτων ομιλίας, καθίσματος, ορθοστασίας και βάδισης
• Νευρικότητα, ξεσπάσματα θυμού
• Συχνή ενασχόληση με το ξύσιμο ή τραυματισμό του δέρματος
• Διαταραχές στον ύπνο
• Δυσκολίες στη διάθεση ή στο λόγο
• Παραμορφωμένη στάση της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
• Έλλειψη αυξητικής ορμόνης ή προβλήματα με τον θυρεοειδή

Λιγότερο συχνά συμπτώματα

• Μυωπία ή άλλες διαταραχές της όρασης
• Ανοιχτότερος τόνος σε μαλλιά και δέρμα απ’ ό,τι σε άλλα μέλη της οικογένειας
• Μεγαλύτερη αντοχή στον πόνο σε σύγκριση με το συνηθισμένο
• Δυσκολία ρύθμισης της εφίδρωσης, της θερμοκρασίας ή της αντοχής στη ζέστη, ιδιαίτερα κατά την ασθένεια ή σε αλλαγές καιρικών συνθηκών
• Πυκνό σάλιο που αυξάνει τον κίνδυνο τερηδόνας ή άλλων στοματικών προβλημάτων
• Αδυναμία ή ευθραυστότητα των οστών (οστεοπόρωση) και εύκολα κατάγματα

Λόγω ατελούς ανάπτυξης των γεννητικών οργάνων, τα κορίτσια μπορεί να μην έχουν καθόλου έμμηνο ρύση ή να εμφανίζεται αργότερα από το συνηθισμένο. Στα αγόρια ενδέχεται να παραμένουν τα γεννητικά όργανα μικρά, να απουσιάζουν τρίχες προσώπου και να μην αλλάζει η χροιά της φωνής κατά την εφηβεία. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Prader-Willi συνήθως δεν αποκτούν απογόνους.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η επιβεβαίωση του συνδρόμου Prader-Willi γίνεται κατά κανόνα με αιματολογική εξέταση που λέγεται χρωμοσωμική ανάλυση. Μέσω αυτής ελέγχεται εάν υπάρχουν γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη νόσο.

Τρόποι αντιμετώπισης του συνδρόμου Prader-Willi

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία που να εξαλείφει οριστικά το σύνδρομο Prader-Willi. Ωστόσο η κατάλληλη διαχείριση μπορεί να βελτιώσει αισθητά την ποιότητα ζωής του παιδιού, να βοηθήσει στη διατήρηση ενός φυσιολογικού βάρους και να περιορίσει τις επιπλοκές. Οι μέθοδοι αντιμετώπισης διαμορφώνονται ανάλογα με τα εκάστοτε συμπτώματα.

• Για τα βρέφη: Όταν οι αδύναμοι μύες δυσχεραίνουν τη διατροφή, η χρήση ειδικών μιγμάτων πλούσιων σε θερμίδες συμβάλλει στην επαρκή πρόσληψη θρεπτικών συστατικών. Σε κάποιες περιπτώσεις χρειάζονται ειδικές θηλές ή και σίτιση με καθετήρα.
• Σε μεγαλύτερα παιδιά και εφήβους: Η αυστηρή ρύθμιση της ποσότητας και της συχνότητας λήψης τροφής είναι απαραίτητη. Συνιστάται διατροφή μειωμένη σε θερμίδες, ισορροπημένη και πλούσια σε φυσική δραστηριότητα. Μερικά παιδιά χρειάζονται πρόσθετες ποσότητες βιταμίνης D ή ασβεστίου.

Εάν παρατηρείται υπερβολικό ενδιαφέρον για τροφή, απόκρυψη ή αποθήκευση φαγητού, ενδεχομένως να απαιτείται κλείδωμα ντουλαπιών, ψυγείου ή αποθήκης.

Η θεραπεία με ορμόνες, όπως τεστοστερόνη, οιστρογόνα ή αυξητική ορμόνη, μπορεί να βοηθήσει στην αύξηση του ύψους, στη βελτίωση της μυϊκής δύναμης, στη μείωση της συσσώρευσης λίπους και στην πρόληψη της οστεοπόρωσης.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαχείριση των δυσκολιών συμπεριφοράς απαιτεί τη χρήση αντικαταθλιπτικών φαρμάκων. Εξειδικευμένες θεραπείες βοηθούν στην αντιμετώπιση της άπνοιας ύπνου, των ορμονικών διαταραχών του θυρεοειδούς και άλλων συχνά παρατηρούμενων συμπτωμάτων.

Για τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi, συστήνεται τακτικός οφθαλμολογικός έλεγχος για πιθανές διαταραχές όρασης. Ο γιατρός θα πρέπει να παρακολουθεί την εμφάνιση σκολίωσης, δυσπλασίας ισχίου ή προβλημάτων με το θυρεοειδή.

Παρόλο που η διαταραχή δεν θεραπεύεται πλήρως, η κατάλληλη μέριμνα και η συστηματική εφαρμογή των ιατρικών οδηγιών συμβάλλουν ώστε τα άτομα αυτά να ζουν όσο το δυνατόν πιο ολοκληρωμένα και να περιορίζουν σταθερά τις επιπλοκές που ενδέχεται να προκύψουν.