Σύνδρομο West και σπασμοί βρεφικής ηλικίας: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία

Το σύνδρομο West αποτελεί μια σπάνια μορφή παιδικής επιληψίας που εκδηλώνεται σε βρέφη κατά την πρώιμη φάση της ανάπτυξής τους. Χαρακτηρίζεται κυρίως από συγκεκριμένους σπασμούς και συνοδεύεται συχνά από άλλες νευρολογικές εκδηλώσεις. Αν και το όνομά του προέρχεται από τον γιατρό που το περιέγραψε, αναφέρεται επίσης ως βρεφικοί σπασμοί, επιληπτικοί ή τονικοί σπασμοί, υψαρρυθμία, κεραυνοβόλοι σπασμοί, σοβαρή μυοκλονία, μορφή salaam ή βρεφική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια.

Συμπτώματα και πώς εκδηλώνονται

Το σύνδρομο West εμφανίζεται με αιφνίδιες, σύντομες συσπάσεις, οι οποίες συμβαίνουν σε μορφή επεισοδίων—κατά τη διάρκεια μιας έξαρσης ενδέχεται να σημειωθούν έως και 150 σπάσματα, ενώ μέσα σε μία ημέρα μπορεί να παρουσιαστούν δεκάδες επεισόδια. Αρχικά, οι συσπάσεις ενδέχεται να είναι μεμονωμένες, αλλά σύντομα γίνονται συρροές πολλαπλών επεισοδίων.

Εκτός από τους σπασμούς, είναι συχνά ορατά και άλλα συμπτώματα:

• Ευερεθιστότητα και εναλλαγές στη διάθεση
• Μειωμένη όρεξη
• Ανατροπή του συνηθισμένου ύπνου – μεγαλύτερη διάρκεια ύπνου τη μέρα, λιγότερες ώρες τη νύχτα
• Έλλειψη αντίδρασης σε οπτικά ερεθίσματα
• Καθυστερημένη ή οπισθοδρομική ανάπτυξη

Αίτια του συνδρόμου West

Η πάθηση προσβάλλει λιγότερα από 6 βρέφη ανά 10.000, συνήθως μεταξύ 4ου και 8ου μήνα ζωής. Περίπου οι μισές περιπτώσεις αφορούν αγόρια. Οι παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση της νόσου περιλαμβάνουν διάφορες αιτίες:

• Γενετικές αλλοιώσεις ή μεταλλάξεις
• Διαταραχές του μεταβολισμού
• Ατυπική ανάπτυξη ή σχηματισμό του εγκεφάλου
• Εγκεφαλική βλάβη εξαιτίας έλλειψης οξυγόνου
• Άλλες εγκεφαλικές κακώσεις ή λοιμώξεις

Διαφορετικοί τύποι συνδρόμου

Παρόλο που τα συμπτώματα μοιάζουν, οι γιατροί ξεχωρίζουν διάφορες μορφές ανάλογα με την αιτιολογία:

• Συμπτωματικός τύπος – έχει εντοπιστεί συγκεκριμένη αιτία, όπως νόσημα ή πάθηση
• Κρυπτογενής τύπος – υποψία υποκείμενης κατάστασης χωρίς επιβεβαίωση
• Ιδιοπαθής τύπος – το παιδί είχε ομαλή ανάπτυξη πριν την εκδήλωση του συνδρόμου, αλλά η αιτία παραμένει άγνωστη

Διαγνωστικές διαδικασίες

Η έγκαιρη αναγνώριση έχει καθοριστική σημασία. Συχνά, ζητείται από γονείς ή φροντιστές να καταγράψουν τους σπασμούς σε βίντεο, ώστε να βοηθηθούν οι γιατροί στη διάγνωση αλλά και στη διάκριση του συνδρόμου West από άλλες παιδικές διαταραχές, όπως οι κολικοί.

Η βασική εξέταση είναι το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ), το οποίο ανιχνεύει τον χαρακτηριστικό ηλεκτρικό ρυθμό του εγκεφάλου. Σε ασαφείς περιπτώσεις, το ΗΕΓ πραγματοποιείται σε κατάσταση εγρήγορσης και κατά τον ύπνο. Ενδεχομένως να γίνουν απεικονίσεις με μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία, καθώς και αναλύσεις αίματος, ούρων ή εγκεφαλονωτιαίου υγρού, με στόχο τον αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτίων.

Επιλογές θεραπείας

Η θεραπευτική προσέγγιση στοχεύει στη μείωση της συχνότητας των σπασμών και τη βελτίωση της συνολικής κατάστασης. Οι συνηθέστερες μέθοδοι περιλαμβάνουν:

Φαρμακοθεραπεία

• Χορήγηση αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (ACTH)
• Χρήση βιγκαμπατρίνης (αντιεπιληπτικό φάρμακο)
• Κορτικοστεροειδή όπως πρεδνιζολόνη
• Συμπλήρωμα βιταμίνης B6 σε περίπτωση ανεπάρκειας

Περίπου δύο στους τρεις ασθενείς ανταποκρίνονται στη θεραπεία με ACTH ή βιγκαμπατρίνη, παρουσιάζοντας μείωση ή εξασθένιση των κρίσεων μέσα σε λίγες μέρες. Αν τα βασικά φάρμακα δεν είναι αποτελεσματικά, εξετάζονται επιπλέον επιλογές:

• Βενζοδιαζεπίνες όπως το κλομπαζάμη
• Ρουφιναμίδη
• Τοπιραμάτη
• Βαλπροϊκό οξύ
• Ζονισαμίδη

Κετογονική διατροφή

Για ορισμένα παιδιά προτείνεται ειδική διατροφή με αυξημένη περιεκτικότητα σε λιπαρά και ελάχιστους υδατάνθρακες. Αυτή η διατροφική αγωγή πρέπει να εφαρμόζεται αποκλειστικά υπό ιατρική και διαιτολογική καθοδήγηση, προσαρμόζοντας συχνά και τη σύνθεση των γαλάτων για βρέφη. Κάποιες φορές εφαρμόζεται νοσηλεία για την ασφαλή έναρξη της δίαιτας.

Χειρουργικές προσεγγίσεις

Σε επιλεγμένες περιπτώσεις, ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο, ειδικά αν οι σπασμοί οφείλονται σε εμφανείς εστίες ή όγκους. Σε κάποιες περιπτώσεις προτείνεται διατομή του μεσολόβιου, με σκοπό να περιοριστεί η εξάπλωση των κρίσεων. Παθήσεις όπως η φυματιώδης σκλήρυνση μπορεί να αντιμετωπιστούν με αφαίρεση της εστίας.

Σε περίπτωση καθυστερήσεων στην ανάπτυξη, εφαρμόζονται θεραπείες όπως εργοθεραπεία ή άλλες υποστηρικτικές παρεμβάσεις για ενίσχυση της συνολικής λειτουργικότητας του παιδιού.

Πορεία της νόσου και προοπτικές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι κρίσεις υποχωρούν πριν από την ηλικία των 4 ετών, αν και η πλειονότητα των παιδιών στη συνέχεια εμφανίζει άλλους τύπους επιληψίας ή σπασμών. Το σύνδρομο μπορεί να επηρεάσει τόσο τη γνωστική κατάσταση όσο και την αναπτυξιακή πορεία του παιδιού. Η εξέλιξη εξαρτάται από το αρχικό αναπτυξιακό επίπεδο και το αίτιο της διαταραχής:

• Βρέφη με ομαλή ανάπτυξη πριν την έναρξη του συνδρόμου διατηρούν συχνά καλή διανοητική ικανότητα, με ήπιες διαταραχές
• Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει εγκεφαλική βλάβη ή σοβαρή ανωμαλία στη δομή, τα αποτελέσματα είναι συχνά πιο σοβαρά

Περίπου το 70% των παιδιών παρουσιάζουν σημαντικές γνωστικές δυσκολίες, αν και σε περίπου ένα στα πέντε οι επιδράσεις είναι ήπιες ή η εξέλιξη πλησιάζει το φυσιολογικό. Σε ειδικές περιπτώσεις, όπως όταν η αιτία είναι η φυματιώδης σκλήρυνση, παρατηρείται αυξημένη πιθανότητα για ανάπτυξη αυτιστικών στοιχείων ή υπερκινητικότητας.

Παρότι εξαιρετικά σπάνιο, κάποιοι ασθενείς μπορεί να αποβιώσουν πριν την ηλικία των 10 ετών, συνήθως όταν συνυπάρχουν πολύ σοβαρές υποκείμενες καταστάσεις.

Τι βελτιώνει τη μακροπρόθεσμη έκβαση;

Η πρόγνωση για φυσιολογική ανάπτυξη είναι πιο ευνοϊκή όταν ισχύουν τα εξής:

• Η έναρξη του συνδρόμου σημειώθηκε μετά τους 4 μήνες ζωής
• Οι σπασμοί έχουν χαρακτηριστικά τυπικού συνδρόμου West και δεν είναι αλλων τύπων
• Η εγκεφαλική λειτουργία κατά το ΗΕΓ εμφανίζεται συμμετρική
• Η διάγνωση και θεραπεία είναι έγκαιρες
• Οι κρίσεις υποχωρούν γρήγορα με τη θεραπεία

Αν το σύνδρομο προκαλείται από λοίμωξη, τραύμα ή φυματιώδη σκλήρυνση, η μακροπρόθεσμη έκβαση συχνά είναι λιγότερο θετική. Αντιθέτως, σε περιπτώσεις ομαλής προγενέστερης ανάπτυξης και άμεσης θεραπευτικής παρέμβασης, το ένα στα τέσσερα παιδιά δύναται να φτάσει σε επίπεδο ανεξάρτητης διαβίωσης.