Σύνδρομο Williams: Αιτίες, συμπτώματα και διάγνωση

Το σύνδρομο Williams αποτελεί μια κληρονομική γενετική διαταραχή που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του οργανισμού και συνοδεύεται από ποικίλα συμπτώματα καθώς και αναπτυξιακές δυσκολίες. Σε περίπτωση διάγνωσης σε παιδί, ο ασθενής ενδέχεται να αντιμετωπίσει προβλήματα με την καρδιά, τα νεφρά, τα αιμοφόρα αγγεία και άλλα όργανα, ενώ παράλληλα μπορεί να προκύψουν χαρακτηριστικά εξωτερικά γνωρίσματα καθώς και ιδιαίτερες μαθησιακές και αναπτυξιακές προκλήσεις.

Αίτια του συνδρόμου Williams

Σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος υπάρχουν 46 χρωμοσώματα, τα οποία φέρουν το σύνολο της γενετικής πληροφορίας. Η βασική αιτία του συνδρόμου Williams είναι η απώλεια ενός τμήματος από το 7ο χρωμόσωμα. Το συγκεκριμένο τμήμα περιλαμβάνει αρκετά γονίδια, το καθένα εκ των οποίων συνεισφέρει σε ξεχωριστά χαρακτηριστικά. Για παράδειγμα, η απώλεια του γονιδίου ELN αυξάνει την πιθανότητα διαταραχών στα αγγεία και στο καρδιαγγειακό σύστημα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις η συγκεκριμένη γενετική διαφοροποίηση εμφανίζεται τυχαία, ως αποτέλεσμα σφάλματος κατά το σχηματισμό των γονιδιακών κυττάρων. Σπανίως, μπορεί το ελαττωματικό γονιδίωμα να κληρονομηθεί από έναν γονέα.

Πώς διαφέρουν το σύνδρομο Williams και το σύνδρομο Down

Και τα δύο νοσήματα σχετίζονται με αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων, ωστόσο η αιτιολογία τους διαφέρει. Στο σύνδρομο Down, υπάρχει επιπλέον χρωμόσωμα, ενώ στο σύνδρομο Williams λείπει συγκεκριμένη γονιδιακή περιοχή από το 7ο χρωμόσωμα. Παρόλο που ορισμένα συμπτώματα, όπως καρδιοπάθειες ή νευρολογικές διαταραχές, ενδέχεται να εμφανίζονται και στις δύο περιπτώσεις, οι διαταραχές είναι εντελώς ξεχωριστές.

Συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Williams

Αυτό το σύνδρομο κατατάσσεται στις σπάνιες γενετικές παθήσεις. Διαγιγνώσκεται συνήθως σε ένα παιδί ανά 7.500 έως 10.000 γεννήσεις. Η διαταραχή αυτή εμφανίζεται σε αγόρια και κορίτσια, ανεξάρτητα από εθνικότητα ή φυλή. Σε περιπτώσεις που ο ένας εκ των γονέων φέρει αναστροφή γύρω από το 7ο χρωμόσωμα, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με σύνδρομο Williams αυξάνεται, ωστόσο αυτή η κληρονομικότητα μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο μέσω γενετικών εξετάσεων.

Συμπτώματα και χαρακτηριστικά του συνδρόμου Williams

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Williams διαφέρουν σημαντικά μεταξύ των ασθενών, κυμαινόμενα από χαρακτηριστικά προσώπου και μαθησιακές δυσκολίες έως καρδιαγγειακές ή κινητικές προβλήματα. Η ένταση και ο συνδυασμός των συμπτωμάτων εξαρτάται από το κάθε άτομο.

Τυπικά χαρακτηριστικά προσωπικότητας και φυσικά ευρήματα

• Εξαιρετικά κοινωνικός και φιλικός χαρακτήρας
• Χαρακτηριστικά του προσώπου (πλατιά χείλη, μικρό σαγόνι, φαρδύ μέτωπο, ασυνήθιστα μοτίβα στην ίριδα)
• Υπερκινητικές αρθρώσεις και απαλή επιδερμίδα
• Αυξημένη ευαισθησία στην ακοή και συχνές ωτίτιδες
• Έντονο άγχος, φοβίες, δυσκολίες στη διαχείριση συναισθημάτων
• Διαταραχές ύπνου και ελλειμματικής προσοχής
• Οδοντικές ανωμαλίες (μικρά, αραιά ή μη αναδυόμενα δόντια)
• Χαμηλό ανάστημα και καθυστερημένη ανάπτυξη

Γνωρίσματα προσώπου που σχετίζονται με το σύνδρομο Williams

• Φαρδύ μέτωπο
• Ευρεία, ελαφρώς προβεβλημένη μύτη
• Πιο μεγάλα και γεμάτα χείλη
• Μικρό σαγόνι
• Ρυτίδες έκφρασης γύρω από τα μάτια
• Πρήξιμο στα βλέφαρα
• Μικρότερο μέγεθος κεφαλιού σε σύγκριση με συνομηλίκους
• Ασυνήθιστο μοτίβο σαν «αστέρι» στην ίριδα

Σε μεγαλύτερη ηλικία συχνά παρατηρείται μάκρος στο πρόσωπο και τον αυχένα.

Ιδιαιτερότητες συμπεριφοράς και ανάπτυξης

• Τα παιδιά είναι ιδιαίτερα εξωστρεφή, ομιλητικά και πρόθυμα να έρθουν σε επαφή ακόμη και με αγνώστους
• Μεγάλο ποσοστό εμφανίζει αυξημένη ευαισθησία, άγχος, τάση προς φοβίες και δυσκολίες στη ρύθμιση συναισθημάτων
• Εντοπίζονται επίσης χαρακτηριστικά που συναντώνται στο φάσμα του αυτισμού: περιορισμένα ενδιαφέροντα ή επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά

Αναπτυξιακές δυσκολίες

• Βραδεία σωματική ανάπτυξη και χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση
• Προβλήματα στον θηλασμό και στη σίτιση, συχνά παράπονα για εμετούς, διάρροια ή δυσκοιλιότητα
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων: το περπάτημα και η ομιλία ξεκινούν γύρω στους 21 μήνες
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη λεπτών κινήσεων (δυσκολία στον χειρισμό μικρών αντικειμένων)

Καρδιαγγειακές παθήσεις

Συχνά τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου Williams εντοπίζονται στην καθημερινότητα:

• Υπεραορτική στένωση (στένωση του κύριου αγγείου που μπορεί να οδηγήσει σε κόπωση, πόνο στο στήθος, ζάλη ή και λιποθυμία)
• Στένωση των πνευμονικών αρτηριών
• Στένωση άλλων αρτηριών, που δυσχεραίνει τη ροή αίματος προς την καρδιά ή άλλα όργανα
• Ανεπάρκεια μιτροειδούς βαλβίδας (πιθανή παλινδρόμηση αίματος στην καρδιά)
• Διαταραχές στον καρδιακό ρυθμό οι οποίες, εάν δεν αντιμετωπιστούν, μπορεί να επιδεινωθούν
• Αυξημένη πίεση αίματος, κυρίως στους ενήλικες

Μαθησιακές και γνωστικές δυσκολίες

Περίπου το 75% των παιδιών με σύνδρομο Williams παρουσιάζουν ήπια νοητική υστέρηση, η οποία επιδρά στην κατανόηση και στην αλληλεπίδρασή τους με τον κόσμο. Ωστόσο, πολλά παιδιά έχουν αναπτυγμένες γλωσσικές ικανότητες, καλή μνήμη και σε ορισμένες περιπτώσεις ταλέντο στη μουσική.

Επιπλέον πιθανά συμπτώματα

• Συχνά εμφανίζεται σκολίωση στη σχολική ηλικία
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις στα αυτιά
• Έναρξη της εφηβείας σε μικρή ηλικία
• Προβλήματα με αρθρώσεις, οστά και μύες
• Αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα
• Βαριά ή βραχνή φωνή
• Διαταραχές στην ηπατική και νεφρική λειτουργία, λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
• Μη φυσιολογικό σχήμα θώρακα
• Ασυνήθιστος ή ασταθής τρόπος βάδισης
• Διαταραχές της λειτουργίας του θυρεοειδούς

Διαγνωστική προσέγγιση του συνδρόμου Williams

Η υποψία για σύνδρομο Williams τίθεται από τον γιατρό μετά από αξιολόγηση της εμφάνισης και του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης γίνεται συνήθως εξειδικευμένη εξέταση αίματος.

Γενετικές διαγνωστικές εξετάσεις

• Η μέθοδος FISH (φθορίζουσα υβριδική in situ) διαπιστώνει αν λείπει το γονίδιο ELN από το 7ο χρωμόσωμα
• Η τεχνολογία μικροσυστοιχιών χρωμοσωμάτων εντοπίζει ακριβώς τις τμηματικές απώλειες DNA

Επιπρόσθετα, εκτελούνται απεικονιστικές εξετάσεις καρδιάς (υπερηχογράφημα), αξιολόγηση της νεφρικής και ουροποιητικής λειτουργίας, καθώς και αιματολογικοί και ουρολογικοί έλεγχοι ώστε να διερευνηθεί η συνολική κατάσταση του οργανισμού.

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα μεταβάλλονται με την ηλικία, συνιστώνται τακτικές επισκέψεις σε εξειδικευμένους επαγγελματίες υγείας.

Θεραπευτικές δυνατότητες και υποστήριξη

Το σύνδρομο Williams δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, όμως κατάλληλες παρεμβάσεις συμβάλλουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βέλτιστη ανάπτυξη του παιδιού. Συνήθως απαιτείται διεπιστημονική ομάδα ειδικών:

• Καρδιολόγος
• Ενδοκρινολόγος
• Γαστρεντερολόγος
• Οφθαλμίατρος
• Ψυχολόγος
• Λογοθεραπευτής
• Εργοθεραπευτής ή φυσιοθεραπευτής

Το θεραπευτικό σχήμα μπορεί να περιλαμβάνει:

• Διατροφή με μειωμένη πρόσληψη ασβεστίου και βιταμίνης D όταν τα επίπεδα ασβεστίου είναι υψηλά
• Φαρμακευτική αγωγή για τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης
• Ειδική εκπαιδευτική υποστήριξη και λογοθεραπεία
• Φυσιοθεραπεία
• Επεμβατικές διορθώσεις σε καρδιά ή αιμοφόρα αγγεία

Η επιλογή θεραπείας προσαρμόζεται εξατομικευμένα, ανάλογα με τα συμπτώματα του κάθε ασθενούς.

Είναι δυνατή η πρόληψη του συνδρόμου Williams;

Η εμφάνιση της πάθησης δεν μπορεί να προληφθεί, αφού οφείλεται σε τυχαία γενετική διαφοροποίηση. Κατά τον οικογενειακό προγραμματισμό είναι δυνατή η συμβουλευτική από γενετιστή, που παρέχει ενημέρωση σχετικά με τον κίνδυνο και τη σημασία των ενδεχόμενων εξετάσεων.

Η καθημερινότητα με το σύνδρομο Williams

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams αναπτύσσονται με μοναδικό ρυθμό, και η αποδοχή της διαφορετικότητάς τους είναι ουσιώδης. Η διαρκής επικοινωνία με τους ειδικούς, η αξιοποίηση της σχολικής υποστήριξης, η συγκέντρωση αξιόπιστων πληροφοριών και η ενεργή συμμετοχή σε κοινωνικές και εξειδικευμένες δραστηριότητες συμβάλλουν σημαντικά στην ποιότητα ζωής.

Σημαντικό είναι να περιβάλλεται το παιδί από ανθρώπους που ενισχύουν την αυτοπεποίθησή του και στηρίζουν τη θετική του διάθεση. Επαφή με άλλες οικογένειες που μεγαλώνουν παιδιά με το σύνδρομο Williams δυνατόν να αποδειχθεί ιδιαίτερα βοηθητική, τόσο για τη μοιρασιά εμπειριών όσο και για την επίλυση καθημερινών θεμάτων.

Η φροντίδα για την προσωπική ψυχική και σωματική υγεία των μελών της οικογένειας, όπως η επαρκής ξεκούραση και η διατήρηση της κοινωνικής στήριξης, είναι εξίσου απαραίτητη.

Πιθανές επιπλοκές

Τα παιδιά με σύνδρομο Williams ενδέχεται να εκδηλώσουν διάφορα προβλήματα υγείας, μεταξύ των οποίων επαναλαμβανόμενες ωτίτιδες, διαταραχές γαστρεντερικού όπως γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση ή δυσκοιλιότητα, παθήσεις όρασης, κινητικές και νεφρικές διαταραχές, καρδιοπάθειες και δυσλειτουργία του θυρεοειδούς. Παρότι τα συμπτώματα ενδέχεται να εξελιχθούν με το χρόνο, ο χαρακτήρας της νόσου παραμένει μη εξελισσόμενος.

Πότε να αναζητήσετε ιατρική βοήθεια

Συμπτώματα που απαιτούν αξιολόγηση είναι ο κοιλιακός πόνος, η ασυνήθιστη νευρικότητα, η συνεχής κόπωση, η δυσκοιλιότητα, οι εμετοί, οι συχνές λοιμώξεις αυτιών, η απώλεια ακοής ή αλλαγές στη συχνότητα ούρησης. Σε περιπτώσεις εμφάνισης κυανότητας στα χείλη ή το δέρμα, ταχύπνοιας ή ταχυπαλμίας, οιδήματος και σοβαρών δυσκολιών στη σίτιση, απαιτείται άμεση ιατρική παρέμβαση. Είναι σημαντικό να εμπιστεύεστε το ένστικτό σας και να απευθύνεστε στον ειδικό χωρίς καθυστέρηση.

Σύνοψη

Το σύνδρομο Williams είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλείται από την απώλεια τμήματος του 7ου χρωμοσώματος. Διακρίνεται από χαρακτηριστικά στοιχεία στην εξωτερική εμφάνιση, αναπτυξιακές ιδιαιτερότητες, καρδιαγγειακά προβλήματα και δυσκολίες στη μάθηση. Παρά τις καθημερινές προκλήσεις, η στήριξη της οικογένειας, των ειδικών και της ευρύτερης κοινότητας προσφέρει στα παιδιά με σύνδρομο Williams σημαντικές ευκαιρίες για την προσωπική τους εξέλιξη και την απόλαυση της ζωής.