Τι είναι η προοδευτική ινοδυσπλασία με οστεοποίηση;

Αυτή η σπάνια πάθηση εντοπίζεται κυρίως κατά τη διάρκεια προληπτικού ιατρικού ελέγχου. Ο γιατρός ενδέχεται να παρατηρήσει δύο χαρακτηριστικά: τα δάχτυλα των ποδιών εμφανίζονται μικρότερα και έχουν περιστραφεί προς τα μέσα, ενώ σε περιοχές όπως οι ώμοι, η πλάτη ή ο αυχένας υπάρχουν ανώμαλες διογκώσεις που θυμίζουν όγκους.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Παρόλο που τα συμπτώματα της διαταραχής είναι συχνά εμφανή, η οριστική διάγνωση πραγματοποιείται με αιματολογική εξέταση για την ανίχνευση συγκεκριμένων γενετικών αλλοιώσεων που ευθύνονται για την πάθηση.

Ποιες άλλες ασθένειες μπορεί να συγχέονται

Τα ίδια συμπτώματα ενδεχομένως να προκαλέσουν σύγχυση ακόμη και σε έμπειρους γιατρούς. Συχνά η συγκεκριμένη πάθηση συγχέεται με άλλες καταστάσεις που δημιουργούν όγκους ή οδηγούν σε σχηματισμό οστού σε μέρη που κανονικά δεν υπάρχει οστό.

• Ογκολογικά νοσήματα
• Προχωρημένη νεανική ινωματώση (γνωστή και ως δεσμοειδείς όγκοι), η οποία επηρεάζει τένοντες ή συνδέσμους
• Προϊούσα οστέινη ετεροπλασία, μια διαταραχή όπου δημιουργείται οστό εκτός των φυσιολογικών ορίων του σκελετού

Αν προκύψει υποψία για την ύπαρξη της συγκεκριμένης νόσου, είναι απαραίτητο να αναζητηθεί ιατρική συμβουλή από γιατρό που διαθέτει εμπειρία στη διάγνωση και θεραπεία σπάνιων παθήσεων.

Υπάρχει δυνατότητα θεραπείας;

Μέχρι σήμερα δεν έχει αναπτυχθεί κάποια αποτελεσματική θεραπευτική μέθοδος, συνεπώς η αντιμετώπιση επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Φάρμακα όπως τα κορτικοστεροειδή χρησιμοποιούνται συχνά για την ανακούφιση του πόνου και του οιδήματος, ιδιαίτερα σε περιόδους οξέωσης της νόσου.

Εκτός από τη φαρμακευτική αγωγή, η συνεργασία με εργοθεραπευτή μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα της καθημερινότητας, μέσω συστάσεων για ειδικούς νάρθηκες, κατάλληλα υποδήματα ή άλλες εξατομικευμένες βοηθητικές συσκευές.