Τι είναι το φάσμα των υπερπλαστικών συνδρόμων που σχετίζονται με το PIK3CA (PROS);

Το σύνδρομο CLOVES αποτελεί μια σπάνια πάθηση, της οποίας η ονομασία προέρχεται από τα αρχικά των κλινικών χαρακτηριστικών της. Από τη γέννηση, τα βρέφη εμφανίζουν συχνά υπερπλασία λιπώδους ιστού, εμφανή ανάπτυξη ορισμένων τμημάτων του σώματος καθώς και αγγειακές ανωμαλίες, όπως εμφανείς φλέβες ή χαρακτηριστικές δερματικές κηλίδες. Επίσης, οι πάσχοντες παρουσιάζουν δερματικές βλάβες γνωστές ως επιδερμικοί σπίλοι, και μεταβολές στον σκελετό ή τη σπονδυλική στήλη, όπως σκολίωση. Συνήθη είναι επίσης τα φαινόμενα υπερμεγέθων χεριών, ποδιών ή δαχτύλων και διευρυμένων αποστάσεων μεταξύ τους.

Άλλα σύνδρομα της ίδιας κατηγορίας

Το σύνδρομο μεγαεγκεφαλίας-τριχοειδικών δυσπλασιών (MCAP) χαρακτηρίζεται από υπερβολικά αυξημένη περίμετρο κεφαλής λόγω διόγκωσης περιοχών του εγκεφάλου, ενώ αναπτύσσονται και ασυνήθιστα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο και τα αγγεία. Πολλά παιδιά με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και διαφοροποιημένο σχήμα χεριών ή ποδιών.

Μία ακόμη σπάνια παραλλαγή είναι το σύνδρομο ημιυπερπλασίας και πολλαπλής λιπομάτωσης (HHML), το οποίο επιδρά στο μέγεθος διαφόρων τμημάτων του σώματος, με έμφαση στα άκρα. Κάτω από το δέρμα δημιουργούνται ανώδυνα και αργά αυξανόμενα λιπώδη οζίδια που συνήθως εντοπίζονται στην πλάτη, στη μέση, στα κάτω και άνω άκρα ή στα δάχτυλα. Παρατηρούνται επίσης αγγειακές ιδιαιτερότητες.

Η ημιμεγαεγκεφαλία ορίζεται από σημαντική διόγκωση είτε σε ένα ημισφαίριο του εγκεφάλου είτε σε όλο τον εγκέφαλο. Σε αυτές τις περιπτώσεις είναι συνήθεις οι αγγειακές ανωμαλίες, και τα παιδιά ενδέχεται να εμφανίσουν παραλύσεις, σπασμούς ή βραδεία ανάπτυξη.

Στην περίπτωση της προσώπου διηθητικής λιπομάτωσης, διαπιστώνεται ανώδυνη υπερτροφία μίας περιοχής του προσώπου. Κατά κανόνα προσβάλλεται το ένα μόνο ημιμόριο του προσώπου, ενδεχομένως συνδυασμένο με διόγκωση στη γλώσσα ή μεμμονωμένα μορφώματα που σχετίζονται με τα νεύρα. Οι μεταβολές αυτές μπορούν να επηρεάζουν επίσης το οστό ή τα δόντια.

Διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές

Για τα σύνδρομα της ομάδας PROS δεν υπάρχει μέχρι στιγμής οριστική θεραπεία, ωστόσο τα συμπτώματα είναι δυνατόν να τεθούν υπό έλεγχο. Σε κάποιες περιπτώσεις, οι γιατροί συστήνουν χειρουργική αφαίρεση περιοχών με υπερβολική ανάπτυξη, ειδικά όταν προκαλούν κινητικά ή λειτουργικά προβλήματα στην καθημερινότητα. Μέσω αυτών των επεμβάσεων μπορεί να μειωθούν η ενδοκρανιακή πίεση, να διορθωθεί η σκολίωση ή να αντιμετωπιστούν άλλες σωματικές δυσκολίες. Ορισμένα συμπτώματα, όπως οι σπασμοί, ανταποκρίνονται σε φαρμακευτική αγωγή.

Τι ισχύει για το μέλλον

Τα σύνδρομα PROS αποτελούν δια βίου καταστάσεις με σημαντικές διαφορές ως προς τα συμπτώματα σε κάθε ασθενή. Η υπερανάπτυξη ιστών μπορεί να επηρεάσει την καθημερινότητα, ενώ όταν επηρεάζεται ο εγκέφαλος παρατηρούνται δυσκολίες στη γνωστική και μαθησιακή διαδικασία. Αξίζει να ληφθεί υπόψη ότι ορισμένοι πάσχοντες με τα συγκεκριμένα σύνδρομα ενδέχεται να έχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης κακοηθειών. Για ερωτήματα που αφορούν τον κίνδυνο στο παρόν ή στο μέλλον, η συμβουλή με τον θεράποντα ιατρό κρίνεται ουσιώδης.