Τι είναι το σύνδρομο Noonan; Έχει το παιδί μου συμπτώματα αυτού του συνδρόμου;

Ο ιατρός μπορεί να υποψιαστεί το σύνδρομο Noonan όταν τα αποτελέσματα εξειδικευμένων προγεννητικών εξετάσεων, όπως οι αιματολογικές αναλύσεις της μητέρας, παρουσιάζουν αποκλίσεις. Συνήθως η συγκεκριμένη διαταραχή διαγιγνώσκεται αμέσως μόλις γεννηθεί το βρέφος ή σε σύντομο χρονικό διάστημα μετά από τη γέννα, κατά την κλινική εξέταση από τον γιατρό. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις η αναγνώριση του συνδρόμου μπορεί να είναι πιο δύσκολη, ιδιαίτερα εάν τα συμπτώματα είναι ήπια ή μη χαρακτηριστικά.

Ποιες είναι οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές

Το σύνδρομο Noonan δεν αντιμετωπίζεται με συγκεκριμένη αγωγή, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν ή να μετριαστούν. Οι θεραπείες που επιλέγονται εξαρτώνται από τις ανάγκες του εκάστοτε παιδιού. Σε περιστατικά που διαπιστώνονται δυσκολίες στην ανάπτυξη, μπορεί να χορηγηθούν αυξητικές ορμόνες. Η διαχείριση εφαρμόζεται ατομικά, με βάση τα χαρακτηριστικά που εκδηλώνονται σε κάθε ασθενή.

Κληρονομικότητα και γενετική

Ένα συχνό ερώτημα είναι αν το σύνδρομο Noonan μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς. Αυτό εξαρτάται από το γενετικό ιστορικό της οικογένειας. Όταν ένας από τους γονείς φέρει το σύνδρομο, οι πιθανότητες να μεταβιβαστεί στο παιδί ανέρχονται περίπου σε 50%.

Υπάρχουν περιπτώσεις όπου το σύνδρομο εκδηλώνεται για πρώτη φορά σε ένα μέλος της οικογένειας ως αποτέλεσμα αυτόματης γενετικής μεταλλαγής, γνωστής και ως de novo μετάλλαξη. Σε μια τέτοια περίπτωση ο κίνδυνος το άτομο να μεταδώσει το σύνδρομο σε απογόνους περιορίζεται σε πολύ χαμηλά ποσοστά, λιγότερο από 1%.

Πότε είναι απαραίτητη η γενετική συμβουλευτική

Εάν υπάρχουν ανησυχίες ή ερωτήματα σχετικά με την κληρονομικότητα, συνιστάται να απευθυνθείτε σε γενετιστή. Οι ειδικοί αυτοί αξιολογούν τον κίνδυνο, διενεργούν τις αναγκαίες εξετάσεις και μπορούν να διαπιστώσουν αν το παιδί σας εμφανίζει γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με το σύνδρομο Noonan.