Τρισωμία 13: Συμπτώματα, Διάγνωση και Θεραπεία

Η τρισωμία 13 αποτελεί μια σπάνια γενετική διαταραχή κατά την οποία το νεογνό φέρει μία επιπλέον χρωμοσωματική αντιγραφή στο χρωμόσωμα 13. Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για αυτήν την κατάσταση, ωστόσο διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις μπορούν να συμβάλουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού, ανάλογα με τα ιδιαίτερα συμπτώματα που εκδηλώνονται.

Θεραπείες ανάλογα με τα συμπτώματα

Οι ανάγκες κάθε ασθενούς διαφοροποιούνται, επομένως οι μέθοδοι φροντίδας προσαρμόζονται ανάλογα με τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει το κάθε παιδί. Στόχος είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων, η ενίσχυση της καθημερινής ζωής και η παροχή ψυχολογικής υποστήριξης στην οικογένεια.

• Φαρμακευτική αγωγή για τον έλεγχο των δυσάρεστων ενοχλήσεων
• Φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία ή εργοθεραπεία
• Χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση σωματικών ανωμαλιών
• Υποστήριξη στην ανάπτυξη μαθησιακών δεξιοτήτων

Η σοβαρότητα της διαταραχής και η κατάσταση του παιδιού διαφέρουν σε κάθε περίπτωση. Συχνά οι γιατροί και οι γονείς συνεκτιμούν αν είναι σκόπιμο να ξεκινήσουν εντατική νοσηλεία, λαμβάνοντας υπόψη τις προβλέψεις για την εξέλιξη της υγείας του παιδιού.

Πιθανές επιπλοκές της τρισωμίας 13

Η ύπαρξη μιας επιπλέον, ανώμαλης χρωμοσωματικής αντιγραφής συνδέεται με σημαντικές ιατρικές επιπλοκές που συνήθως εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτές οι δυσκολίες δεν αφορούν μόνο τη λειτουργία της καρδιάς, αλλά πλήττουν και πολλά ακόμη βασικά συστήματα του οργανισμού.

• Συγγενείς καρδιοπάθειες
• Αναπνευστικές δυσκολίες
• Απώλεια ακοής
• Αυξημένη αρτηριακή πίεση
• Σοβαρή νοητική καθυστέρηση
• Δυσκολίες στη σίτιση και προβλήματα του πεπτικού συστήματος
• Βραδύς ρυθμός ανάπτυξης
• Ευπάθεια σε πνευμονία
• Σπασμοί και άλλες νευρολογικές διαταραχές

Μεσοπρόθεσμο και μακροπρόθεσμο προσδόκιμο ζωής σε παιδιά με τρισωμία 13

Η πρόβλεψη για το πόσο θα ζήσει ένα παιδί με αυτή τη διάγνωση παραμένει δύσκολη, ιδιαίτερα στην περίπτωση που απουσιάζουν αμέσως επικίνδυνες επιπλοκές κατά τη γέννηση. Τα στατιστικά δεδομένα ωστόσο δείχνουν ότι περισσότερο από το 80% των παιδιών χάνεται μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής και μόνο 5–10% επιβιώνει ως τον πρώτο χρόνο. Μερικά παιδιά καταφέρνουν να φτάσουν πέντε ετών, αλλά σπανίως εισέρχονται στην εφηβεία.

Η βελτίωση της θρέψης και η εφαρμογή χειρουργικών παρεμβάσεων ενδέχεται να παρατείνουν το προσδόκιμο ζωής σε ορισμένες περιπτώσεις, χωρίς ωστόσο το προσδόκιμο να ξεπερνά συνήθως λίγα χρόνια.

Ενίσχυση και στήριξη της οικογένειας

Η διάγνωση της τρισωμίας 13 φέρνει έντονο ψυχολογικό βάρος και άγχος. Η επικοινωνία με φίλους, συγγενείς αλλά και άλλους γονείς που έχουν ζήσει αντίστοιχες συνθήκες μπορεί να διευκολύνει την καθημερινότητα. Η επαφή με συλλόγους και οργανώσεις που παρέχουν ενημέρωση και υποστήριξη διευκολύνει την ανταλλαγή εμπειριών μεταξύ οικογενειών.

Σημαντικές πληροφορίες για την τρισωμία 13

• Η διάγνωση της τρισωμίας 13 συχνά γίνεται κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
• Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο αντιμετωπίζουν σημαντικά προβλήματα υγείας, σε σωματικό και πνευματικό επίπεδο.
• Η πλήρης αποκατάσταση δεν είναι δυνατή. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές παρεμβάσεις που μπορούν να μειώσουν ή να διαχειριστούν τα συμπτώματα, να διορθώσουν ανωμαλίες ή να διευκολύνουν την καθημερινή ζωή.

Διαδεδομένες παρανοήσεις σχετικά με την τρισωμία 13

Συχνά η τρισωμία 13 συγχέεται με άλλες γενετικές διαταραχές. Αν και και στις δύο περιπτώσεις υπάρχει μια παραπάνω χρωμοσωματική αντιγραφή, η κάθε πάθηση αφορά διαφορετικό μέρος του γενετικού υλικού. Η τρισωμία 13 προκαλείται από επιπλέον χρωμόσωμα 13, ενώ το σύνδρομο Down οφείλεται σε τριπλασιασμό του χρωμοσώματος 21.

Γιατί η νόσος έχει τόσο βαριά εξέλιξη;

Η περίσσεια του 13ου χρωμοσώματος προκαλεί σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα ήδη κατά την εμβρυϊκή ζωή. Τα μωρά συχνά έχουν χαμηλό βάρος γέννησης και αντιμετωπίζουν πλήθος σοβαρών ανατομικών και λειτουργικών διαταραχών, που μπορεί να οδηγήσουν σε αποβολή ή σε απώλεια του νεογνού αμέσως μετά τη γέννηση.

Διάρκεια ζωής παιδιών με τρισωμία 13

Παρόλο που η νόσος στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επιτρέπει τη μακροχρόνια επιβίωση, υπάρχουν και σπάνιες καταγραφές παιδιών που έφτασαν ακόμη και στην εφηβική ηλικία. Στη βιβλιογραφία αναφέρεται περίπτωση ατόμου με αυτό το σύνδρομο που έζησε έως 19 ετών. Η πρόγνωση στηρίζεται στη φύση και τη βαρύτητα των επιμέρους προβλημάτων του κάθε παιδιού. Αν και το προσδόκιμο ζωής είναι περιορισμένο, ορισμένα παιδιά μπορούν να αναπτυχθούν και να εξελιχθούν για κάποιο διάστημα.