Τρισωμία 13: συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η τρισωμία 13, γνωστή και ως σύνδρομο Patau, αποτελεί μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται όταν το γενετικό υλικό ενός βρέφους περιλαμβάνει ένα επιπλέον αντίγραφο του 13ου χρωμοσώματος.

Γενετικές μεταβολές

Σε κάθε κύτταρο του ανθρώπινου οργανισμού υπάρχουν κανονικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τα οποία κληρονομούνται κατά το ήμισυ από τον κάθε γονέα. Στην περίπτωση της τρισωμίας 13, αντί για δύο, υπάρχουν τρία αντίγραφα του 13ου χρωμοσώματος. Αυτή η γενετική ανωμαλία είναι υπεύθυνη για σοβαρές διαταραχές στην ανάπτυξη και τη λειτουργία του οργανισμού και συχνά οδηγεί σε αποβολή κατά την εγκυμοσύνη. Το σύνδρομο είναι εξαιρετικά σπάνιο, εμφανίζεται περίπου σε ένα στα 10.000 έως ένα στα 20.000 νεογνά και συνήθως το προσδόκιμο ζωής είναι μικρό, αν και ορισμένα παιδιά ενδέχεται να ζήσουν πέραν του πρώτου έτους.

Πώς δημιουργείται η τρισωμία 13;

Η αιτία της νόσου εντοπίζεται σε ασυνήθιστο διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων κατά τη δημιουργία του εμβρύου. Το σφάλμα αυτό, που συμβαίνει κατά τύχη, μπορεί να οφείλεται είτε στο ωάριο της γυναίκας είτε στο σπερματοζωάριο του άνδρα. Ο κίνδυνος αυξάνεται σε γυναίκες άνω των 35 ετών, ωστόσο το σύνδρομο μπορεί να παρουσιαστεί σε γονείς κάθε ηλικίας. Το επιπλέον χρωμόσωμα ενδέχεται να εμφανίζεται σε όλα ή σε ορισμένα μόνο κύτταρα του παιδιού.

• Σε πλήρη τρισωμία 13, το επιπλέον χρωμόσωμα βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα.
• Στη μωσαϊκή μορφή, τα πρόσθετα χρωμοσώματα υπάρχουν μόνο σε ορισμένα κύτταρα.
• Η μερική τρισωμία 13 αφορά την κληρονόμηση μόνο τμήματος ενός επιπλέον χρωμοσώματος.

Υπάρχουν περιπτώσεις όπου το χρωμόσωμα αποσπάται και συνδέεται με άλλο χρωμόσωμα, ένα φαινόμενο γνωστό ως μετατόπιση, το οποίο μπορεί να μεταβιβαστεί κληρονομικά.

Συμπτώματα και ενδείξεις

Η τρισωμία 13 επηρεάζει πολλά οργανικά συστήματα. Όσο περισσότερα κύτταρα έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα, τόσο εντονότερες είναι οι εκδηλώσεις. Τα βρέφη συνήθως γεννιούνται με χαμηλότερο βάρος και συχνά παρουσιάζουν αναπτυξιακές διαταραχές. Σε περίπου 80% των περιπτώσεων ανιχνεύονται καρδιοπάθειες, ενώ σε πολλά παιδιά παρατηρείται σχιστία χείλους ή υπερώας.

• Κοντινή απόσταση μεταξύ των ματιών
• Ατελώς διαμορφωμένη μύτη ή ρουθούνια
• Κλειστή γροθιά
• Μικροκεφαλία, μικρά μάτια, μικρή κάτω γνάθος
• Χαμηλά τοποθετημένα αυτιά
• Επιπλέον δάχτυλα στα χέρια ή στα πόδια
• Μειωμένος μυϊκός τόνος
• Έλλειψη δέρματος στο μάγουλο ή στο πίσω μέρος της κεφαλής
• Κήλες
• Ανοιχτή ίριδα
• Μία μόνο πτυχή στην παλάμη
• Μη κατεβασμένος όρχις
• Διαταραχές ανάπτυξης του σκελετού

Διαγνωστικές μέθοδοι για την τρισωμία 13

Τα πρώιμα σημεία της διαταραχής μπορούν συχνά να εντοπιστούν με έναν απλό υπέρηχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αν ο γιατρός διαπιστώσει ενδείξεις χρωμοσωμικών ανωμαλιών, συνήθως γίνεται παραπομπή για περαιτέρω εξετάσεις, όπως μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ή εξέταση ειδικών πρωτεϊνικών δεικτών. Οι εξετάσεις διαλογής υπολογίζουν τον κίνδυνο, αλλά η τελική διάγνωση τίθεται μέσω ανάλυσης των χρωμοσωμάτων, για παράδειγμα με δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση. Εάν δεν πραγματοποιηθούν γενετικοί έλεγχοι κατά την εγκυμοσύνη, η διάγνωση επιβεβαιώνεται μετά τον τοκετό με βάση την κλινική εικόνα του βρέφους και εργαστηριακές εξετάσεις.

Θεραπευτικές επιλογές

Δεν υφίσταται θεραπεία που να εξαλείφει την τρισωμία 13, ωστόσο η φροντίδα προσαρμόζεται στα συμπτώματα και στις ανάγκες του παιδιού. Η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει φάρμακα για την ανακούφιση συμπτωμάτων, φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία ή εργοθεραπεία. Συχνά απαιτούνται χειρουργικές παρεμβάσεις ή στήριξη κατά τη διαδικασία της εκπαίδευσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μετά από αξιολόγηση της πρόγνωσης, οι γιατροί και η οικογένεια μπορεί να επιλέξουν περιορισμένη ή υποστηρικτική προσέγγιση στην αντιμετώπιση.

Πιθανές επιπλοκές

Οι περισσότερες επιπλοκές ξεκινούν ήδη από τη βρεφική ηλικία. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι οι συχνότερες, αν και το πρόσθετο χρωμόσωμα προκαλεί και άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας.

• Διαταραχές της αναπνοής
• Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς
• Απώλεια ακοής
• Αυξημένη αρτηριακή πίεση
• Νοητική υστέρηση
• Πνευμονία
• Σπασμοί ή νευρολογικές διαταραχές
• Αργή ανάπτυξη
• Δυσκολία στη σίτιση και την πέψη

Διάρκεια ζωής

Είναι δύσκολο να προβλεφθεί το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού με τρισωμία 13. Πάνω από το 80% των βρεφών δεν καταφέρνουν να ξεπεράσουν τον πρώτο μήνα, μόνο το 5 έως 10% φτάνει την ηλικία του ενός έτους και περίπου ένα 10% καταφέρνει να ζήσει πάνω από πέντε χρόνια. Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το είδος και τη σοβαρότητα των προβλημάτων υγείας, καθώς και από τις ενδεχόμενες χειρουργικές και διατροφικές παρεμβάσεις.

Συναισθηματική στήριξη προς την οικογένεια

Η ανακοίνωση μίας τέτοιας διάγνωσης αποτελεί μεγάλη δοκιμασία για γονείς και συγγενείς. Σημαντικό ρόλο διαδραματίζει η ψυχολογική υποστήριξη από το περιβάλλον και ανθρώπους που έχουν βιώσει παρόμοιες καταστάσεις. Είναι χρήσιμο οι γονείς να αναζητήσουν ομάδες υποστήριξης, πληροφόρηση για τη νόσο και πρακτικούς τρόπους διαχείρισής της. Οι ομάδες αλληλοβοήθειας προσφέρουν ευκαιρίες ανταλλαγής εμπειριών και πρακτική καθοδήγηση για θέματα της καθημερινής ζωής.

Βασικά σημεία

Η τρισωμία 13 συνδέεται με σοβαρά σωματικά και νοητικά προβλήματα. Διαγιγνώσκεται, κατά κύριο λόγο, σε πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης. Αν και δεν είναι δυνατή η ίαση της νόσου, στόχος της αντιμετώπισης είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων με επεμβάσεις και προγράμματα αποκατάστασης, ώστε να εξασφαλιστεί η καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής στο παιδί.