Βασιζόμενος στο γεγονός ότι ο τίτλος αφορά ιατρικό περιεχόμενο (πιθανότατα φυλλάδιο ή ιστοσελίδα με συχνές ερωτήσεις για ασθενείς ή επαγγελματίες υγείας) για τον μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο ALK, η φυσική, κατανοητή και ακριβής μετάφραση του τίτλου στα ελληνικά είναι:Μη Μικροκυτταρικός Καρκίνος του Πνεύμονα με Μεταλλάξεις ALK: Συχνές ΕρωτήσειςΕναλλακτικές με μικρές διαφοροποιήσεις (ανάλογα με το αν εστιάζουμε στους ασθενείς ή στην επιστημονική ορολογία):– Μη Μικροκυτταρικός Καρκίνος Πνεύμονα που Οφείλεται σε Μεταλλάξεις ALK: Συχνές Ερωτήσεις – Συχνές Ερωτήσεις για τον Μη Μικροκυτταρικό Καρκίνο του Πνεύμονα με Μεταλλάξεις ALKΣημείωση: Ο όρος «ALK» είναι διεθνώς καθιερωμένος και χρησιμοποιείται αυτούσιος στον ελληνικό ιατρικό λόγο. Το «DUK» μεταφράζεται λειτουργικά ως «Συχνές Ερωτήσεις».

Ο μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα αποτελεί τη συχνότερη μορφή καρκίνου σε αυτήν την περιοχή. Σε ένα μικρό τμήμα των ασθενών ανιχνεύεται μια ιδιαίτερη γενετική αλλοίωση, γνωστή ως αναδιάταξη ή μετάλλαξη ALK. Στις περιπτώσεις αυτές, ο όρος ALK-θετικός καρκίνος χρησιμοποιείται συχνά.

Τι χαρακτηρίζει τη μετάλλαξη alk

Κατά την ανάπτυξη του εμβρύου, το γονίδιο ALK (κινάση ανπλαστικής λεμφοβλαστικής) συμβάλλει στην παραγωγή συγκεκριμένων πρωτεϊνών, απαραίτητων για την κυτταρική αύξηση. Κανονικά, η λειτουργία του γονιδίου ALK διακόπτεται πριν την γέννηση, αλλά σε ορισμένα άτομα μπορεί να ενεργοποιηθεί ξανά σε επόμενη φάση της ζωής και να συγχωνευθεί με κάποιο άλλο γονίδιο. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται σύντηξη γονιδίων και συνεπάγεται γενετική μετάλλαξη.

Όταν το γονίδιο αυτό διαφοροποιείται, στον οργανισμό παράγεται μία ανώμαλη πρωτεΐνη, που ενισχύει την ανάπτυξη και τη διασπορά των καρκινικών κυττάρων. Η αλλοίωση ALK εντοπίζεται κυρίως στον αδενοκαρκίνωμα του πνεύμονα, έναν τύπο καρκίνου που ξεκινά από τους αδένες της βλέννας.

Ποιοι παρουσιάζουν συχνότερα alk-θετικό καρκίνο του πνεύμονα

Περίπου το 5% όλων των περιπτώσεων μη μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα σχετίζονται με την αναδιάταξη ALK. Οι αιτίες παραμένουν ασαφείς, αν και το συγκεκριμένο γενετικό γεγονός θεωρείται μη κληρονομικό.

Σε αντίθεση με τις περισσότερες μορφές καρκίνου του πνεύμονα, ο ALK-θετικός καρκίνος συχνά αφορά σε άτομα που δεν έχουν καπνίσει ποτέ. Επίσης, δεν συνδέεται με γνωστούς παράγοντες κινδύνου όπως η έκθεση σε αμίαντο ή η ατμοσφαιρική ρύπανση.

Επιπλέον, αυτός ο τύπος καρκίνου διαγιγνώσκεται συχνότερα σε νεότερους. Περίπου το ήμισυ των ασθενών λαμβάνει τη διάγνωση σε ηλικία έως και 50 ετών, ενώ υπάρχουν περιπτώσεις ακόμη και σε εφήβους ή νεαρής ηλικίας ενηλίκους.

Όταν διαπιστώνεται στάδιο iv

Το στάδιο του καρκίνου υποδεικνύει το εύρος εξάπλωσης της νόσου στον οργανισμό. Όσο μεγαλύτερος ο αριθμός του σταδίου, τόσο πιο προχωρημένος ο καρκίνος. Το στάδιο IV σημαίνει πως η νόσος έχει επεκταθεί σε απομακρυσμένα όργανα, όπως το ήπαρ ή ο εγκέφαλος, καθιστώντας τη θεραπεία πιο δύσκολη.

Οι περισσότεροι ασθενείς με ALK-θετικό καρκίνο του πνεύμονα διαγιγνώσκονται όταν πια η νόσος βρίσκεται στο τέταρτο στάδιο. Ωστόσο, κατάλληλα θεραπευτικά σχήματα επιτρέπουν κατά μέσο όρο επιβίωση περίπου 7 ετών ή και περισσότερο. Με την εμφάνιση συμπτωμάτων, η άμεση επικοινωνία με τον γιατρό είναι απαραίτητη.

Κύρια συμπτώματα

Συνήθως, ο καρκίνος του πνεύμονα δεν παρουσιάζει συμπτώματα για μεγάλο χρονικό διάστημα. Όταν η ασθένεια εξελίσσεται, ενδέχεται να εμφανιστούν τα εξής:

• Συνεχής βήχας
• Πόνος στο στήθος, ιδιαίτερα κατά τη βαθιά εισπνοή, τον βήχα ή το γέλιο
• Βραχνάδα
• Ανεξήγητη απώλεια βάρους και έλλειψη όρεξης
• Αίμα στα πτύελα
• Δύσπνοια
• Αδυναμία, εύκολη κόπωση
• Συριγμός κατά την αναπνοή

Αν ο καρκίνος εξαπλωθεί, μπορεί να εμφανιστούν:

• Πόνος στα οστά
• Πονοκέφαλος, αδυναμία ή μούδιασμα στα χέρια ή τα πόδια, ζαλάδα, προβλήματα ισορροπίας ή σπασμοί
• Κιτρινωπή χροιά στο δέρμα ή τα μάτια
• Αίσθηση ή εμφάνιση οιδημάτων ή μορφωμάτων κάτω από το δέρμα

Πώς τίθεται η διάγνωση

Αφού διαγνωστεί μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα, ο γιατρός ζητά συνήθως τον έλεγχο για μετάλλαξη ALK προκειμένου να επιλεχθεί η κατάλληλη θεραπεία. Αυτό γίνεται μέσω βιοψίας, με λήψη μικρού δείγματος του όγκου για εργαστηριακό έλεγχο συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης.

Επιπρόσθετα, πραγματοποιούνται διάφορες εξετάσεις για τη σταδιοποίηση της νόσου. Τυπικά, χρησιμοποιούνται απεικονιστικές μέθοδοι όπως αξονική τομογραφία ή ακτινογραφία. Σε ορισμένες περιπτώσεις χρειάζεται και άλλη βιοψία ή χειρουργική επέμβαση για ενδελεχή αναζήτηση εστιών καρκίνου που δεν είχαν εντοπιστεί προηγουμένως.

Θεραπευτικές επιλογές

Οι αναστολείς ALK αποτελούν βασικό μέσο θεραπείας για αυτό τον τύπο καρκίνου του πνεύμονα. Στόχος τους είναι η παρεμπόδιση της ανώμαλης πρωτεΐνης ALK, επιβραδύνοντας τη δραστηριότητα των καρκινικών κυττάρων. Αυτή η προσέγγιση ονομάζεται στοχευμένη θεραπεία, επειδή στοχεύει αποκλειστικά τα κύτταρα του καρκίνου.

Η χρήση αυτών των φαρμάκων απαιτεί εργαστηριακή επιβεβαίωση της μετάλλαξης ALK. Αν και δεν οδηγούν σε ίαση, μπορούν να επιμηκύνουν τη διάρκεια ζωής και να βελτιώσουν το βιοτικό επίπεδο του ασθενούς. Συνήθως, οι αναστολείς ALK συνδυάζονται με πρόσθετες θεραπείες όπως χημειοθεραπεία, ακτινοθεραπεία, χειρουργείο ή ανοσοθεραπεία.

Οι συνήθεις αναστολείς ALK περιλαμβάνουν τα φάρμακα αλεκτινίμπη, μπριγατινίμπη, σεριτινίμπη, ενσαρτινίμπη και λορλατινίμπη, που λαμβάνονται από το στόμα μία ή δύο φορές την ημέρα.

Έπειτα από 1 έως 2 χρόνια από την έναρξη ενός ALK αναστολέα, τα καρκινικά κύτταρα ενδέχεται να αναπτύξουν ανθεκτικότητα. Σε τέτοιες περιπτώσεις, η θεραπεία τροποποιείται είτε με άλλον τύπο ALK αναστολέα είτε με άλλες μεθόδους. Μερικές φορές απαιτείται νέα βιοψία, ώστε να προσαρμοστεί η θεραπεία σύμφωνα με τις νέες γενετικές αλλαγές των κυττάρων.

Παρενέργειες και παρακολούθηση

Τα πιο συχνά ανεπιθύμητα αποτελέσματα των αναστολέων ALK είναι:

• Διάρροια
• Κόπωση
• Ναυτία
• Έμετος
• Θόλωση ή μείωση της ευκρίνειας της όρασης

Κατά κανόνα, οι παρενέργειες δεν είναι σοβαρές, αλλά σε ορισμένους, και ειδικά με χρήση σεριτινίμπης, μπορεί να είναι εντονότερες. Περιστασιακά, ενδέχεται να παρουσιαστεί φλεγμονή πνευμονικού ιστού (πνευμονίτιδα) που επιβάλλει τη διακοπή του φαρμάκου.

Επειδή οι ALK αναστολείς μπορεί να επηρεάσουν τη λειτουργία της καρδιάς, συστήνεται ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) πριν την έναρξη της θεραπείας.

Πότε χορηγείται χημειοθεραπεία

Ανάλογα με την πορεία της διάγνωσης, η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει με χημειοθεραπεία χωρίς να έχει επιβεβαιωθεί η παρουσία της μετάλλαξης ALK. Εφόσον στη συνέχεια διαπιστωθεί ότι πρόκειται για ALK-θετικό καρκίνο, η χημειοθεραπεία συχνά συνεχίζεται για τουλάχιστον μερικούς κύκλους, εκτός αν η νόσος εξελιχθεί περαιτέρω. Σε περίπτωση επέκτασης της ασθένειας, ο γιατρός ενδέχεται να επιλέξει να ξεκινήσει θεραπεία με αναστολέα ALK.

Άλλες θεραπευτικές μέθοδοι και υποστήριξη

Η τακτική της θεραπείας αποφασίζεται ανάλογα με τον βαθμό εξάπλωσης της ασθένειας. Αν εντοπιστούν μεταστάσεις στον εγκέφαλο, χρησιμοποιείται χειρουργική επέμβαση ή ακτινοθεραπεία, αν και τα σύγχρονα φάρμακα ALK συμβάλλουν συχνά στην αποφυγή αυτών των μεθόδων.

• Για την ανακούφιση των συμπτωμάτων διατίθενται παυσίπονα, φάρμακα κατά της δύσπνοιας ή άλλων ενοχλήσεων.
• Σε περίπτωση συσσώρευσης υγρού γύρω από τους πνεύμονες, γίνονται ειδικές επεμβάσεις για την ανακούφιση της αναπνοής.

Είναι σημαντικό να ενημερώνετε τον γιατρό για κάθε ενόχληση, ώστε να λάβετε την κατάλληλη υποστήριξη.

Πόσο συχνά πρέπει να επισκέπτεστε τον γιατρό

Η συχνότητα των εξετάσεων εξαρτάται από το στάδιο και την πορεία της νόσου. Ο ιατρός σχεδιάζει εξατομικευμένο πρόγραμμα παρακολούθησης, το οποίο είναι σημαντικό να τηρείται. Οι συνήθεις εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Εξετάσεις αίματος
• Έλεγχος της λειτουργίας των πνευμόνων
• Απεικονιστικές εξετάσεις όπως ακτινογραφία θώρακα ή αξονική τομογραφία

Κλινικές δοκιμές ως εναλλακτική επιλογή

Η αναζήτηση καινοτόμων θεραπειών για τον καρκίνο του πνεύμονα είναι συνεχής. Όταν ο καρκίνος βρίσκεται στο τέταρτο στάδιο, αξίζει να εξετάσει ο ασθενής τη συμμετοχή σε κλινική μελέτη και να το συζητήσει με τον γιατρό του, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου τα συνήθη θεραπευτικά σχήματα δεν έχουν το επιθυμητό αποτέλεσμα.

Η ενεργός συμμετοχή στη διαδικασία της θεραπείας είναι σημαντική, όπως και οι ερωτήσεις προς τον ιατρό για κάθε απορία. Είναι χρήσιμο να συζητούνται και τα ζητήματα ψυχολογικής στήριξης. Όταν χρειάζεται, ο γιατρός μπορεί να συστήσει ψυχολόγο ή να παραπέμψει σε ομάδες ψυχολογικής ενδυνάμωσης.

Υπηρεσίες υποστήριξης και βοήθειας

Η διάγνωση φέρνει ποικίλα συναισθήματα και συχνά επηρεάζει την καθημερινότητα. Οι τρόποι αντίδρασης διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Η ατομική ή ομαδική ψυχολογική στήριξη και η συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης βοηθούν στην προσαρμογή και στην πληρέστερη κατανόηση της νόσου.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας ενημερώνει για τις διαθέσιμες υπηρεσίες ψυχολογικής βοήθειας ή να προτείνει κατάλληλες ομάδες υποστήριξης στην περιοχή σας.

Η σημασία της ανακουφιστικής φροντίδας

Η ανακουφιστική φροντίδα έχει ως στόχο όχι μόνο την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, αλλά και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής σε άτομα με καρκίνο του πνεύμονα. Δεν αφορά αποκλειστικά το τελικό στάδιο της ζωής, αλλά συνιστά πολύτιμη υποστήριξη σε όλη τη διάρκεια της θεραπείας, συμβάλλοντας στη διαχείριση της κόπωσης, του πόνου, της δύσπνοιας και του συναισθηματικού φόρτου.

Η παρηγορική φροντίδα μπορεί να περιλαμβάνει φαρμακευτική αντιμετώπιση της ναυτίας ή του πόνου, χορήγηση πρόσθετου οξυγόνου ή συμβουλευτική υποστήριξη. Οι σχετικές ομάδες δραστηριοποιούνται σε νοσοκομειακές μονάδες, κλινικές, ιδρύματα μακροχρόνιας φροντίδας ή πραγματοποιούν κατ’ οίκον επισκέψεις. Η ομάδα μπορεί να αποτελείται από γιατρούς, νοσηλευτές, κοινωνικούς λειτουργούς, πνευματικούς καθοδηγητές και διαιτολόγους.

Είναι σημαντικό το ενδεχόμενο ανακουφιστικής φροντίδας να συζητείται με το θεραπευτικό σας επιτελείο ήδη από τα πρώτα στάδια της διάγνωσης.