Επιληψία: Αίτια, Συμπτώματα και Θεραπεία

Η επιληψία είναι πάθηση του νευρικού συστήματος που εκδηλώνεται με επαναλαμβανόμενες κρίσεις. Η διάγνωση τίθεται όταν έχουν συμβεί τουλάχιστον δύο απρόκλητες κρίσεις ή μία κρίση που συνοδεύεται από υψηλή πιθανότητα επανεμφάνισης. Περίπου το 1% του πληθυσμού στη Λιθουανία ενημερώνεται ότι έχει επιληψία, ενώ σε περίπου 60% των περιπτώσεων η έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία. Οι κρίσεις προκύπτουν από ηλεκτρικές εκφορτίσεις στον εγκεφαλικό φλοιό. Τα αίτια μπορεί να διαφέρουν σημαντικά και να σχετίζονται με κληρονομικούς παράγοντες, κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις ή λοιμώξεις του εγκεφάλου. Η εικόνα της νόσου ποικίλλει, από ήπιες απουσίες έως έντονους σπασμούς. Παρ’ όλα αυτά, στις περισσότερες περιπτώσεις η επιληψία μπορεί να ελεγχθεί αποτελεσματικά, με φαρμακευτική αγωγή ή με χειρουργική αντιμετώπιση όπου ενδείκνυται.

Τι είναι η επιληψία και πόσο συχνή είναι

Η επιληψία περιγράφεται ως νευρολογική νόσος με κύριο χαρακτηριστικό τις επαναλαμβανόμενες κρίσεις. Αποτελεί μία από τις συχνότερες νευρολογικές διαταραχές και περιλαμβάνει διαφορετικούς τύπους κρίσεων, καθώς και επιπλοκές που σχετίζονται με τη λειτουργία του εγκεφάλου.

Ορισμός της επιληψίας

Η επιληψία είναι χρόνια κατάσταση του εγκεφάλου που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες, απρόβλεπτες επιληπτικές κρίσεις. Οι κρίσεις είναι παροδικά φαινόμενα που προκύπτουν όταν ομάδες νευρικών κυττάρων εμφανίζουν υπερβολική και συγχρονισμένη ηλεκτρική δραστηριότητα. Η επιληψία μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη και μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ποιότητα ζωής.

Συχνότητα στη λιθουανία και παγκοσμίως

Σε παγκόσμιο επίπεδο, η επιληψία αναφέρεται ότι αφορά περίπου το 0,05% των ανθρώπων. Στη Λιθουανία, η ενεργός επιληψία υπολογίζεται σε 4,25 περιστατικά ανά 100.000 κατοίκους. Εκτιμάται ότι περίπου το 1% του πληθυσμού στη χώρα έχει βιώσει επαναλαμβανόμενες επιληπτικές κρίσεις, ενώ περίπου το 5% έχει εμφανίσει τουλάχιστον μία επιληπτική κρίση στη διάρκεια της ζωής του.

Ομάδες αυξημένου κινδύνου

Η επιληψία εμφανίζεται πιο συχνά σε παιδιά κάτω των 5 ετών και σε άτομα άνω των 75 ετών. Στα παιδιά, ο κίνδυνος θεωρείται μεγαλύτερος λόγω της ανάπτυξης του εγκεφάλου, της αυξημένης πιθανότητας τραυματισμών, μεταβολικών διαταραχών και λοιμώξεων. Στους ηλικιωμένους, η συχνότερη εμφάνιση συνδέεται με εκφυλιστικές διεργασίες, διαταραχές της εγκεφαλικής αιμάτωσης και όγκους. Ρόλο μπορούν να έχουν και γενετικοί παράγοντες, καθώς η επιληψία συχνά παρατηρείται σε οικογένειες.

Μορφές επιληψίας και βασικά χαρακτηριστικά

Η επιληψία μπορεί να παρουσιαστεί σε διαφορετικές μορφές, ανάλογα με το είδος των κρίσεων και την περιοχή του εγκεφάλου που εμπλέκεται. Οι κύριες μορφές είναι η γενικευμένη επιληψία, η εστιακή επιληψία και η συνδυασμένη επιληψία.

Γενικευμένη επιληψία

Στη γενικευμένη επιληψία συμμετέχει ολόκληρο το σώμα και συχνά εμφανίζονται γενικευμένοι σπασμοί. Αυτή η μορφή αναφέρεται ότι αφορά την πλειονότητα και υπολογίζεται περίπου στο 35-50% των ασθενών.

Εστιακή επιληψία

Η εστιακή επιληψία σχετίζεται με μία συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου. Μπορεί να εκδηλωθεί με διαταραχή της συνείδησης ή χωρίς. Η συχνότητά της αναφέρεται περίπου στο 17-60% των ασθενών.

Συνδυασμένη επιληψία

Η συνδυασμένη επιληψία περιλαμβάνει χαρακτηριστικά και των δύο βασικών τύπων κρίσεων. Η μορφή αυτή έχει συσχετιστεί με το σύνδρομο Dravet και εκτιμάται ότι διαγιγνώσκεται στο 2-8% των ασθενών.

Κύριες αιτίες της επιληψίας

Η επιληψία αποτελεί συχνό νευρολογικό πρόβλημα και μπορεί να οφείλεται σε πολλά διαφορετικά αίτια. Μεταξύ των βασικών αιτιολογικών κατηγοριών περιλαμβάνονται δομικές βλάβες του εγκεφάλου, μεταβολικές διαταραχές, γενετικές μεταλλάξεις, λοιμώξεις και αυτοάνοσες διεργασίες. Η δομική επιληψία συνδέεται, για παράδειγμα, με τραύματα ή όγκους στον εγκέφαλο. Η μεταβολική επιληψία σχετίζεται με διαταραχές του μεταβολισμού. Η γενετική επιληψία αποδίδεται σε συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις. Λοιμώξεις όπως η μηνιγγίτιδα, το AIDS ή η ιογενής εγκεφαλίτιδα μπορεί να οδηγήσουν σε επιληψία. Επίσης, αυτοάνοσες φλεγμονές του εγκεφάλου μπορούν να προκαλέσουν την πάθηση. Η ιδιοπαθής επιληψία είναι μορφή που συχνά έχει γενετικό υπόβαθρο. Η κρυπτογενής επιληψία τίθεται όταν το αίτιο δεν μπορεί να διευκρινιστεί. Η συμπτωματική επιληψία αποδίδεται σε διαπιστωμένη εγκεφαλική βλάβη.

• Κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις
• Παθήσεις του εγκεφάλου, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο και όγκοι
• Συγγενείς ανωμαλίες του εγκεφάλου
• Νευρολογικές παθήσεις, όπως νόσος Alzheimer και νευροϊνωμάτωση
• Λοιμώξεις, όπως μηνιγγίτιδα, AIDS και εγκεφαλίτιδα
• Μεταβολικές διαταραχές
• Γενετικές μεταλλάξεις

Η αιτιολογία της επιληψίας μπορεί να διαφέρει από άνθρωπο σε άνθρωπο. Για τη διάγνωση και την επιλογή θεραπείας απαιτούνται νευρολογικές εξετάσεις. Η παρακολούθηση από ειδικούς μπορεί να συμβάλει σε καλύτερη καθημερινότητα.

Συμπτώματα και σημεία της επιληψίας

Η επιληψία συνδέεται με ποικίλα συμπτώματα που εμφανίζονται κατά την κρίση. Συχνά παρατηρούνται διαταραχές της συνείδησης, αιφνίδιοι σπασμοί και σύγχυση. Τα ειδικά σημεία μεταβάλλονται ανάλογα με τον τύπο της επιληψίας.

Γενικά συμπτώματα

Κατά τη διάρκεια μιας επιληπτικής κρίσης εμφανίζονται συχνά τα παρακάτω:

• Απότομη απώλεια συνείδησης
• Ακούσιες μυϊκές συσπάσεις και σπασμοί
• Διαταραχή αντίληψης και αποπροσανατολισμός

Ειδικά σημεία ανά τύπο επιληψίας

Ανάλογα με τον τύπο της επιληψίας, μπορεί να παρουσιαστούν διαφορετικά χαρακτηριστικά:

• Γενικευμένη επιληψία: απουσίες, μυοκλονίες, τονικοκλονικοί σπασμοί
• Εστιακή επιληψία: κινητικά, αισθητηριακά, αυτόνομα και ψυχικά συμπτώματα

Φάσεις της κρίσης

Μια επιληπτική κρίση συνήθως περιγράφεται σε διαδοχικά στάδια:

• Αύρα: προειδοποιητικά σημάδια, όπως ασυνήθιστες αισθήσεις ή συναισθήματα
• Ικτική φάση: το κύριο μέρος της κρίσης με τα τυπικά συμπτώματα
• Μεταϊκτική φάση: περίοδος μετά την κρίση, που συχνά συνοδεύεται από κόπωση και σύγχυση

Συχνά παρατηρούνται επίσης ξαφνική κραυγή, ακινησία, βλέμμα στραμμένο προς τα πάνω, αφρός από το στόμα και κυάνωση του προσώπου.

Διάγνωση της επιληψίας και εξετάσεις

Η διάγνωση της επιληψίας βασίζεται στην κλινική εικόνα των κρίσεων και στο ιατρικό ιστορικό. Συμπληρωματικά χρησιμοποιούνται η ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG) και η μαγνητική τομογραφία (MRI). Εργαστηριακές εξετάσεις, όπως η μέτρηση γλυκόζης, μπορούν επίσης να συμβάλουν στη διερεύνηση. Το EEG θεωρείται απαραίτητο για τη διάγνωση, καθώς καταγράφει μη φυσιολογική ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου. Η MRI μπορεί να αναδείξει δομικές βλάβες που ενδέχεται να αποτελούν το υπόβαθρο της νόσου. Στη Λιθουανία, το Κέντρο Επάρκειας για Σπάνιες Επιληψίες λειτουργεί ως βασικός φορέας διάγνωσης, όπου πραγματοποιούνται EEG, απεικονιστικές εξετάσεις, εργαστηριακός έλεγχος και νευροψυχολογική αξιολόγηση. Αυτή η διαδικασία βοηθά στη σωστή διάγνωση και στη θεραπευτική αντιμετώπιση.

• Ηλεκτροεγκεφαλογραφία (EEG)
• Μαγνητική τομογραφία (MRI)
• Εργαστηριακές εξετάσεις (αίματος, ηλεκτρολυτών, γενετικές)
• Νευροψυχολογικές εξετάσεις

Οι εξετάσεις που πραγματοποιούνται στο κέντρο επάρκειας επιτρέπουν τη διερεύνηση των αιτίων και υποστηρίζουν την επιλογή αποτελεσματικής θεραπείας.

Επιληψία σε παιδιά και βρέφη

Στα παιδιά, η επιληψία μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετικό τρόπο σε σχέση με τους ενήλικες. Συχνά παρατηρούνται σύντομες διαταραχές της συνείδησης, γνωστές ως απουσίες. Πρόκειται για παρατεταμένο «άδειο» βλέμμα που μπορεί να μοιάζει με έλλειψη προσοχής. Μια ακόμη ιδιαίτερη μορφή είναι οι βρεφικοί σπασμοί, οι οποίοι εκδηλώνονται στην ηλικία των 3-6 μηνών. Οι κρίσεις αυτές είναι σύντομες και σπάνιες και συχνά σχετίζονται με τον ύπνο και το κλάμα.

Βρεφικοί σπασμοί

Οι βρεφικοί σπασμοί θεωρούνται επικίνδυνη μορφή επιληψίας. Είναι δυνατό να οδηγήσουν σε αναπτυξιακές δυσκολίες και καθυστέρηση ψυχοκινητικής εξέλιξης. Για τον λόγο αυτό, απαιτείται άμεση αναγνώριση και θεραπεία.

Ιδιαιτερότητες ανάπτυξης

Η επιληψία διαγιγνώσκεται συχνά σε παιδιά κάτω των 5 ετών. Το νευρικό σύστημα του παιδιού είναι πιο ευαίσθητο και πιο επιρρεπές σε βλάβες, με αποτέλεσμα τα συμπτώματα να διαφέρουν από εκείνα των ενηλίκων. Πολλά παιδιά ξεπερνούν την επιληψία μέχρι την εφηβεία. Όταν η θεραπεία ξεκινά έγκαιρα, μπορεί να είναι αποτελεσματική. Είναι σημαντικό να εντοπίζονται εγκαίρως τα σημάδια και να ζητείται ιατρική βοήθεια. Η ακριβής διάγνωση και η κατάλληλη αγωγή μπορούν να προστατεύσουν την ανάπτυξη του παιδιού και να το βοηθήσουν να αντιμετωπίσει αυτή την κατάσταση υγείας.

Μέθοδοι θεραπείας της επιληψίας

Η βασική θεραπευτική προσέγγιση στην επιληψία είναι η χρήση αντιεπιληπτικών φαρμάκων, τα οποία συμβάλλουν στον έλεγχο των σπασμών και στη μείωση της συχνότητας των κρίσεων. Ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς η φαρμακευτική αγωγή δεν έχει το επιθυμητό αποτέλεσμα και τότε εξετάζονται άλλες επιλογές. Η κετογονική δίαιτα είναι ένα διατροφικό σχήμα με σημαντικά μειωμένους υδατάνθρακες και μπορεί να αποδειχθεί χρήσιμη, ιδιαίτερα σε παιδιά που δεν ανταποκρίνονται στα φάρμακα. Η δίαιτα αυτή μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των κρίσεων και στη μείωση της συχνότητάς τους. Η διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου αποτελεί χειρουργική μέθοδο, όπου εμφυτεύεται συσκευή που αποστέλλει ηλεκτρικούς παλμούς. Μπορεί να αξιοποιηθεί όταν τα φάρμακα δεν αποδίδουν ή όταν δεν είναι δυνατή άλλη χειρουργική λύση. Η θεραπεία της επιληψίας συχνά διαρκεί σε όλη τη ζωή. Ως επιτυχής έκβαση θεωρείται η απουσία σπασμών για 3 χρόνια. Παρ’ όλα αυτά, περίπου το 37% των ασθενών δεν ανταποκρίνεται στη θεραπεία.

Πρόληψη και έλεγχος των κρίσεων

Για τη μείωση της πιθανότητας επιληπτικών κρίσεων είναι σημαντικό να αποφεύγονται ορισμένοι παράγοντες κινδύνου. Το αλκοόλ, η κόπωση, το τρεμοπαίζον φως και οι λοιμώδεις νόσοι μπορούν να πυροδοτήσουν κρίσεις, επομένως χρειάζεται να περιορίζονται όσο γίνεται. Ο σταθερός και ποιοτικός ύπνος, η ισορροπημένη διατροφή και η σωματική δραστηριότητα μπορεί να συμβάλουν στη μείωση του κινδύνου.

Συστάσεις για τον τρόπο ζωής

Για τα άτομα με επιληψία είναι σημαντικό να διαχειρίζονται το άγχος και να εκπαιδεύονται στην αναγνώριση των ενδείξεων που προαναγγέλλουν μια κρίση. Η αποφυγή ακραίων αθλημάτων, η κολύμβηση χωρίς επίβλεψη και η οδήγηση έως ότου περάσουν 2 χρόνια χωρίς κρίσεις μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο επικίνδυνων καταστάσεων. Η λήψη των φαρμάκων όπως έχει ορίσει ο γιατρός και οι τακτικοί ιατρικοί έλεγχοι αποτελούν βασικά στοιχεία για την πρόληψη και τον έλεγχο της επιληψίας.