Ακρομεγαλία: συμπτώματα, αιτίες και θεραπευτικές επιλογές

Η ακρομεγαλία αποτελεί μια ενδοκρινική διαταραχή που οφείλεται στην υπερβολική παραγωγή αυξητικής ορμόνης από την υπόφυση σε ενήλικες. Αυτή η πάθηση επηρεάζει τα οστά και τους μαλακούς ιστούς, οδηγώντας σε μη φυσιολογική ανάπτυξή τους. Η αντιμετώπιση συνήθως βασίζεται σε χειρουργικές επεμβάσεις, φαρμακευτική αγωγή και ακτινοθεραπεία. Η αυξημένη παραγωγή αυξητικής ορμόνης προκαλεί διόγκωση των οστών. Στα παιδιά η υπερβολική ορμόνη οδηγεί σε γιγαντισμό, ενώ στους ενήλικες δεν αλλάζει το ύψος αλλά οι μεταβολές εντοπίζονται στην υπέρμετρη αύξηση οστών των χεριών, των ποδιών και του προσώπου. Επειδή πρόκειται για μια σπάνια νόσο με σταδιακή εξέλιξη σε διάστημα ετών, η ανίχνευσή της συχνά καθυστερεί. Αν η κατάσταση παραμείνει χωρίς θεραπεία, αυξημένα επίπεδα αυξητικής ορμόνης μπορούν να επηρεάσουν διάφορα όργανα που σχετίζονται με το σκελετό, προκαλώντας σοβαρές ή ακόμη και επικίνδυνες για τη ζωή επιπλοκές. Η σωστή αγωγή μειώνει τους κινδύνους και βελτιώνει σημαντικά τα συμπτώματα, όπως τη διόγκωση των χαρακτηριστικών του προσώπου.

Συμπτώματα

Η αύξηση του μεγέθους στα χέρια και στα πόδια αποτελεί συχνό σύμπτωμα της ακρομεγαλίας. Συχνά παρατηρείται σταδιακή αύξηση στο μέγεθος των παπουτσιών ή αδυναμία να φορεθούν δαχτυλίδια που παλιότερα ταίριαζαν. Η ασθένεια επιφέρει σταδιακές μεταβολές στη μορφή του προσώπου, όπως διόγκωση της μύτης, προέκταση της κάτω γνάθου, πάχυνση των χειλιών και μεγαλύτερες αποστάσεις ανάμεσα στα δόντια. Εξαιτίας της αργής εξέλιξης της νόσου, τα πρόωρα σημεία συχνά περνούν απαρατήρητα για μεγάλο διάστημα και γίνονται αντιληπτά κατά τη σύγκριση με παλαιότερες φωτογραφίες. Τα συμπτώματα και τα σημεία διαφέρουν από άτομο σε άτομο, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αύξηση χαρακτηριστικών του προσώπου, όπως οστά του προσώπου, μύτη, χείλη και γλώσσα
• Διόγκωση χεριών και ποδιών
• Τραχιά, λιπαρή ή παχιά επιδερμίδα
• Μικρές καλοήθεις δερματικές εκβλαστήσεις
• Έντονη εφίδρωση και δυσάρεστη οσμή σώματος
• Κόπωση, μυϊκή ή αρθρική αδυναμία
• Βαριά φωνή, λόγω διόγκωσης των ρινικών κόλπων και των φωνητικών χορδών
• Ακανόνιστος έμμηνος κύκλος στις γυναίκες
• Δυνατό ροχαλητό
• Πόνος και περιορισμένη κίνηση στις αρθρώσεις
• Διαταραχές όρασης
• Χρόνιοι ή έντονοι πονοκέφαλοι
• Δυσλειτουργία στύσης στους άνδρες

Αιτίες

Η κύρια αιτία της ακρομεγαλίας είναι η ανάπτυξη αδενώματος στην υπόφυση, το οποίο οδηγεί σε υπερπαραγωγή αυξητικής ορμόνης. Η υπόφυση αποτελεί μικρό αδένα στη βάση του εγκεφάλου, υπεύθυνο για την παραγωγή της αυξητικής ορμόνης και άλλων ορμονών. Ο ρόλος της αυξητικής ορμόνης είναι καθοριστικός στον έλεγχο της σωματικής ανάπτυξης. Σε ενήλικες, η συχνότερη αιτία υπερπαραγωγής είναι ο όγκος:

• Όγκοι της υπόφυσης: Η πλειοψηφία των περιστατικών οφείλεται σε καλοήθη όγκο (αδένωμα) στην υπόφυση. Συμπτώματα όπως πονοκέφαλοι ή διαταραχές όρασης προκύπτουν από την πίεση που ασκεί το ογκίδιο στους γύρω εγκεφαλικούς ιστούς.
• Άλλοι καλοήθεις όγκοι: Σε ορισμένες περιπτώσεις, ακρομεγαλία προκαλείται από όγκους εκτός υπόφυσης, όπως στο πάγκρεας ή στους πνεύμονες. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να παράγουν απευθείας αυξητική ορμόνη, ή ορμόνη που διεγείρει την έκκρισή της από την υπόφυση.

Επιπλοκές

Εάν δεν αντιμετωπιστεί επαρκώς, η ακρομεγαλία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας. Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν:

• Υψηλή χοληστερόλη
• Αυξημένη αρτηριακή πίεση (υπέρταση)
• Οστεοαρθρίτιδα
• Καρδιακές παθήσεις
• Διόγκωση του θυρεοειδούς αδένα (βρογχοκήλη)
• Αλλαγές στην όραση ή απώλεια της όρασης
• Σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2
• Sύνδρομο καρπιαίου σωλήνα
• Συμπίεση ή κατάγματα της σπονδυλικής στήλης
• Υπνική άπνοια
• Αυξημένος κίνδυνος για την εμφάνιση κακοήθων όγκων

Διάγνωση

Ο γιατρός θα συλλέξει αναλυτικό ιατρικό ιστορικό και θα προχωρήσει σε κλινική εξέταση. Στη συνέχεια, ενδέχεται να συσταθούν τα εξής:

• Έλεγχος IGF-1: Αιμοληψία μετά από νυχτερινή νηστεία για μέτρηση των επιπέδων της IGF-1, οι αυξημένες τιμές σχετίζονται με ακρομεγαλία.
• Τεστ αναστολής αυξητικής ορμόνης: Θεωρείται η πιο αξιόπιστη μέθοδος επιβεβαίωσης. Σε αυτό, μετριέται η αυξητική ορμόνη στο αίμα πριν και μετά τη λήψη γλυκόζης. Στα άτομα χωρίς ακρομεγαλία, η γλυκόζη συνηθίζει να μειώνει την αυξητική ορμόνη. Εάν το επίπεδο παραμένει αυξημένο, τότε υποδηλώνει ακρομεγαλία.
• Απεικονιστικές εξετάσεις: Ο γιατρός μπορεί να προτείνει μαγνητική τομογραφία, ώστε να εντοπιστεί το ακριβές σημείο και το μέγεθος του όγκου στην υπόφυση. Εάν δεν διαπιστωθεί όγκος υπόφυσης, πραγματοποιούνται επιπλέον απεικονιστικοί έλεγχοι για αναζήτηση όγκων σε άλλα όργανα.

Θεραπεία

Η θεραπευτική προσέγγιση καθορίζεται εξατομικευμένα, λαμβάνοντας υπόψη το μέγεθος και τη θέση του όγκου, τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, την ηλικία και τη συνολική υγεία του ασθενούς. Οι θεραπευτικές επιλογές αποσκοπούν στη μείωση των επιπέδων αυξητικής ορμόνης και IGF-1 και συνήθως περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση ή ακτινοθεραπεία για την αφαίρεση ή σμίκρυνση του όγκου που προκαλεί τα συμπτώματα, καθώς και φαρμακευτική αγωγή για τη ρύθμιση των ορμονικών επιπέδων. Εάν συνυπάρχουν άλλες ιατρικές καταστάσεις, ο γιατρός μπορεί να προτείνει πρόσθετες θεραπείες για τον έλεγχο των επιπλοκών.