Νόσος Hirschsprung: Αίτια, συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Η νόσος Hirschsprung αποτελεί μια σπάνια συγγενή διαταραχή του εντέρου, που εμποδίζει το παιδί να αποβάλλει κανονικά τα κόπρανα. Στη συγκεκριμένη πάθηση απουσιάζουν τα νευρικά κύτταρα τα οποία ρυθμίζουν τις κινήσεις του παχέος εντέρου, με αποτέλεσμα να συγκεντρώνονται τα κόπρανα που δεν προλαβαίνουν να απομακρυνθούν, αυξάνοντας τον κίνδυνο δυσκοιλιότητας, εντερικής απόφραξης ή ακόμη και λοίμωξης.

Πώς αναγνωρίζεται η νόσος Hirschsprung

Συνήθως το νεογέννητο αποβάλλει στα πρώτα 24ωρα το αρχικό εντερικό του περιεχόμενο, γνωστό ως μηκώνιο. Εάν το μωρό δεν καταφέρει να το αποβάλει μέσα στις πρώτες ημέρες ή δυσκολεύεται ιδιαίτερα στην αφόδευση, υπάρχει πιθανότητα να υποδηλώνεται η συγκεκριμένη πάθηση. Τα συνηθέστερα συμπτώματα εμφανίζονται μέσα στις έξι πρώτες εβδομάδες της ζωής και συχνά ακόμη νωρίτερα, τις πρώτες δύο ημέρες.

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Απουσία αποβολής κοπράνων τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση ή έντονη, χρόνια δυσκοιλιότητα σε μεγαλύτερης ηλικίας παιδιά.
• Διόγκωση ή φούσκωμα της κοιλιάς.
• Ανίχνευση αίματος στα κόπρανα, συχνά υγρά επεισόδια διάρροιας, που μπορεί να υποδηλώνουν επικίνδυνη για τη ζωή εντερική λοίμωξη (εντεροκολίτιδα).
• Εμετός, συνήθως με υγρά πράσινου ή καφέ χρώματος.
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη, αίσθημα κόπωσης και συνεχές αίσθημα δυσφορίας, κυρίως σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας.

Αίτια της νόσου

Η νόσος Hirschsprung εμφανίζεται όταν το έμβρυο ακόμη βρίσκεται στη μήτρα. Κατά τη φυσιολογική ανάπτυξη, τα νευρικά κύτταρα υπεύθυνα για τις κινήσεις του εντέρου εξαπλώνονται σε όλη την πεπτική οδό, από τον οισοφάγο μέχρι το ορθό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, λόγω γενετικών παραγόντων ή άλλων αιτιών, η εξάπλωση των νευρικών κυττάρων διακόπτεται, κυρίως στο τελικό τμήμα του παχέος εντέρου, κοντά στον πρωκτό. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα το έντερο να μην αντιλαμβάνεται ότι έχουν φθάσει τα κόπρανα στο τελευταίο τμήμα του, οδηγώντας στη συσσώρευση και την εμφάνιση συμπτωμάτων.

Συνήθως, η διαταραχή αυτή σχετίζεται με μεταλλάξεις σε έναν ή περισσότερους συγκεκριμένους γονιδιακούς τόπους. Το γονίδιο RET διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην κανονική ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων στο έντερο. Επιπλέον, τα γονίδια EDNRB και EDN3 είναι καθοριστικά. Μερικές περιπτώσεις συνδέονται και με άλλα συγγενή σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Down ή συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Σε περίπου τα μισά περιστατικά, η ακριβής γενετική αλλοίωση παραμένει απροσδιόριστη.

Κατηγορίες της νόσου

Ανάλογα με το μέγεθος της εντερικής βλάβης, η Hirschsprung διακρίνεται σε δύο κύριες μορφές:

• Τύπος με σύντομο τμήμα: Η απουσία νευρικών κυττάρων εντοπίζεται στο τελικό μόνο τμήμα του παχέος εντέρου. Αυτή η μορφή αποτελεί τη συνηθέστερη και εμφανίζεται περίπου τέσσερις φορές συχνότερα στα αγόρια σε σχέση με τα κορίτσια.
• Τύπος με εκτεταμένο τμήμα: Μεγάλο μέρος ή ακόμα και ολόκληρο το παχύ – και σε ορισμένες περιπτώσεις το λεπτό – έντερο παρουσιάζει έλλειψη νευρικών κυττάρων. Η μορφή αυτή είναι πιο σπάνια και συνήθως προσβάλλει και τα δύο φύλα, χαρακτηρίζεται δε από μεγαλύτερη βαρύτητα.

Η νόσος σε ενήλικες

Στις περισσότερες περιπτώσεις τη νόσο Hirschsprung τη διαγιγνώσκουν κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής, όμως σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την εφηβεία ή και αργότερα στην ενήλικη ζωή. Συνήθως παρουσιάζεται ως παρατεταμένη, ανεξήγητη δυσκοιλιότητα, η οποία αποκαλύπτεται μόνο όταν προκύπτει εντερική απόφραξη και απαιτούνται ειδικές διαγνωστικές εξετάσεις. Ορισμένοι ενήλικες ή μεγαλύτερα παιδιά αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα με καθαρτικά ή υποκλυσμούς.

Διαγνωστικές μέθοδοι για τη νόσο Hirschsprung

Σε περίπτωση υποψίας ότι το παιδί παρουσιάζει σχετικά εντερικά προβλήματα, οι γιατροί προτείνουν διάφορες διαγνωστικές εξετάσεις:

• Απεικόνιση με σκιαγραφικό μέσω υποκλυσμού: Εισαγωγή ειδικού διαφανούς υγρού για την απεικόνιση με ακτινογραφία των τμημάτων του εντέρου που δεν λειτουργούν σωστά.
• Απλή ακτινογραφία κοιλίας: Εντοπίζονται περιοχές απόφραξης ή διόγκωσης στο έντερο.
• Βιοψία: Αφαίρεση δείγματος ιστού από το ορθό, ώστε να διαπιστωθεί η παρουσία ή όχι νευρικών κυττάρων.
• Ανορθική μανομετρία: Εξέταση της λειτουργίας των μυών της πρωκτικής περιοχής, μέθοδος που χρησιμοποιείται συχνότερα σε μεγαλύτερα παιδιά.

Επιλογές θεραπείας

Η Hirschsprung χωρίς θεραπεία ενέχει σοβαρούς κινδύνους για τη ζωή, ενώ η έγκαιρη χειρουργική αντιμετώπιση δίνει τη δυνατότητα στο παιδί να μεγαλώσει υγιές. Οι συνηθέστερες χειρουργικές επιλογές είναι οι εξής:

• Εγχείρηση αφαίρεσης του προσβεβλημένου εντερικού τμήματος (pull-through): Η περιοχή του παχέος εντέρου που στερείται νευρικών κυττάρων αφαιρείται και το υπόλοιπο έντερο συνδέεται με τον πρωκτό.
• Κατασκευή στομίας: Μεταφορά τμήματος του εντέρου σε άνοιγμα στο κοιλιακό τοίχωμα, ώστε τα κόπρανα να αποβάλλονται σε εξωτερικό σάκο. Η στομία εφαρμόζεται προσωρινά κυρίως μέχρι το παιδί να είναι έτοιμο για τη βασική χειρουργική επέμβαση.

Επιπλοκές μετά το χειρουργείο

Παρά το γεγονός ότι η χειρουργική επέμβαση επαναφέρει συνολικά τη φυσιολογική λειτουργία του εντέρου στα περισσότερα παιδιά, σε ορισμένα παρατηρούνται ανεπιθύμητα συμπτώματα μετά το χειρουργείο:

• Επιμονή της δυσκοιλιότητας ή, αντίθετα, συχνή διάρροια.
• Ακράτεια κοπράνων, που προκύπτει από βλάβες στον σφιγκτήρα του πρωκτού ή από μειωμένη ευαισθησία στην περιοχή του εντέρου.

Ορισμένα από τα προβλήματα μπορούν να μετριαστούν με διατροφή πλούσια σε φυτικές ίνες, ασκήσεις βιοανάδρασης ή φυσικοθεραπεία για την ενίσχυση των μυών της πυέλου. Σε περιστατικά σοβαρής απόφραξης ή εντεροκολίτιδας απαιτείται άμεση παρέμβαση: σημάδια όπως φούσκωμα κοιλιάς, πυρετός, αιμορραγία ή συχνός εμετός απαιτούν ιατρική εκτίμηση.

Μακροχρόνια πορεία και ποιότητα ζωής

Οι περισσότεροι ασθενείς μετά τη θεραπεία μαθαίνουν να αφοδεύουν κανονικά και να απολαμβάνουν μια πλήρη και φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, μερικά παιδιά ενδέχεται να εμφανίσουν εμμένουσες εντερικές δυσλειτουργίες που απαιτούν επαναλαμβανόμενες επεμβάσεις ή συνεχή παρακολούθηση. Η νόσος Hirschsprung είναι χρόνια πάθηση που απαιτεί διαρκή έλεγχο και προσεκτική φροντίδα της υγείας των ασθενών.

Συνοπτική επισκόπηση

Η νόσος επηρεάζει το παχύ έντερο λόγω έλλειψης απαραίτητων νευρικών κυττάρων· χωρίς αυτά τα κόπρανα δεν μπορούν να προωθηθούν, προκαλώντας δυσκοιλιότητα ή σοβαρότερες επιπλοκές. Η χειρουργική επέμβαση αποτελεί τη βασική θεραπευτική μέθοδο, επιτρέποντας στα περισσότερα παιδιά να ανακτήσουν την υγιή εντερική λειτουργία.