Ινώδης εκφύλιση του μυελού των οστών: Συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση και θεραπεία

Η μυελοΐνωση αποτελεί μια σπάνια μορφή καρκίνου του αίματος που επηρεάζει τον μυελό των οστών, δηλαδή τον ιστό στο εσωτερικό των οστών που είναι υπεύθυνος για την παραγωγή των κυττάρων του αίματος. Σε αυτή την πάθηση αναπτύσσεται ουλώδης ιστός στον μυελό, γνωστή ως ίνωση, η οποία διαταράσσει τη φυσιολογική διαδικασία παραγωγής κυττάρων στο αίμα.

Συμπτώματα της μυελοΐνωσης

Η μυελοΐνωση συνήθως εξελίσσεται αργά και η πορεία της μπορεί να είναι μακρόχρονη. Πολλοί ασθενείς για μεγάλο διάστημα δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα και διατηρούν μία φυσιολογική καθημερινότητα. Ωστόσο, σε κάποιες περιπτώσεις τα συμπτώματα μπορεί να παρουσιαστούν ή να εξελιχθούν ταχύτερα, προκαλώντας δυσφορία.

• Κόπωση, αίσθημα αδυναμίας, δυσκολία στην αναπνοή ή ωχρότητα, που σχετίζονται με την αναιμία λόγω μειωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Αυξημένη ευαισθησία σε λοιμώξεις λόγω έλλειψης λευκών αιμοσφαιρίων (ουδετεροπενία).
• Ευκολότερη εμφάνιση αιμορραγιών ή μελανιών, εξαιτίας χαμηλών επιπέδων αιμοπεταλίων (θρομβοπενία).
• Διόγκωση του ήπατος (ηπατομεγαλία) ή της σπλήνας (σπληνομεγαλία).
• Νυχτερινή εφίδρωση.
• Κνησμός του δέρματος.
• Αύξηση της σωματικής θερμοκρασίας.
• Πόνος σε οστά ή αρθρώσεις.
• Ανεπιθύμητη απώλεια βάρους.
• Εμφάνιση θρόμβων στο αίμα.
• Αιμορραγία από το στομάχι ή τον οισοφάγο.
• Αυξημένη πίεση στην πυλαία φλέβα και τους κλάδους της στο ήπαρ, κατάσταση γνωστή ως πυλαία υπέρταση.

Εξέλιξη της μυελοΐνωσης

Η πάθηση προκύπτει ως αποτέλεσμα γενετικής ανωμαλίας, που οδηγεί τις αρχέγονες κυτταρικές μονάδες του μυελού να συμπεριφέρονται μη φυσιολογικά. Αυτό έχει ως συνέπεια την εμφάνιση ουλώδους ιστού μέσα στον μυελό και τη μείωση της παραγωγής νέων κυττάρων στο αίμα.

Στους περισσότερους ασθενείς εντοπίζονται μεταλλάξεις σε τρία γονίδια που ονομάζονται JAK2, CALR και MPL. Οι μεταλλάξεις αυτές εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της ζωής, δεν κληρονομούνται και δεν μεταβιβάζονται στους απογόνους. Οι αλλαγές στα συγκεκριμένα γονίδια ευνοούν τον ταχύτερο πολλαπλασιασμό και εξάπλωση παθολογικών κυττάρων εντός του μυελού, γεγονός που δυσχεραίνει τη φυσιολογική αιμοποίηση.

Προς το παρόν, δεν έχουν καθοριστεί τρόποι πρόληψης της μυελοΐνωσης, ωστόσο η έρευνα συνεχίζεται ώστε να διευκρινιστούν οι μηχανισμοί της ασθένειας.

Ποιος διατρέχει αυξημένο κίνδυνο;

Η διάγνωση της μυελοΐνωσης τίθεται συχνότερα σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας, περίπου στην έκτη δεκαετία της ζωής. Παρόλο που σπάνια, η πάθηση μπορεί να εμφανιστεί και σε νεαρούς ενήλικες ή παιδιά. Στην τελευταία περίπτωση, τα κορίτσια νοσούν δυο φορές συχνότερα από τα αγόρια.

Η μυελοΐνωση μπορεί να προκύψει πρωτοπαθώς ή ως συνέπεια άλλων διαταραχών του αίματος, όπως η πρωτοπαθής θρομβοκυττάρωση και η πολυκυτταραιμία. Επίσης, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να αναπτυχθεί όταν άλλες μορφές καρκίνου εξαπλωθούν στον μυελό των οστών. Η παρατεταμένη έκθεση σε ακτινοβολία ή σε συγκεκριμένες επιβλαβείς χημικές ουσίες, όπως τα βενζένια, αυξάνει ελαφρώς τον κίνδυνο εμφάνισης, αν και αυτά τα περιστατικά παραμένουν εξαιρετικά σπάνια.

Μεταβολές στον οργανισμό

Για την ομαλή λειτουργία του σώματος είναι απαραίτητες τρεις κύριες κατηγορίες κυττάρων του αίματος: ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια. Στην περίπτωση της μυελοΐνωσης, μειώνεται η παραγωγή όλων αυτών των κυττάρων:

• Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλα τα όργανα και ιστούς. Η έλλειψή τους προξενεί κόπωση, δύσπνοια, ζάλη, αδυναμία και πόνο στα οστά.
• Τα λευκά αιμοσφαίρια είναι υπεύθυνα για την άμυνα του οργανισμού ενάντια στις λοιμώξεις. Όταν τα επίπεδά τους είναι χαμηλά, ο οργανισμός καθίσταται ευάλωτος σε ασθένειες.
• Τα αιμοπετάλια παίζουν ρόλο στην αιμόσταση και την πήξη του αίματος. Η μείωσή τους καθιστά δύσκολο τον έλεγχο της αιμορραγίας ακόμη και μετά από μικρά τραύματα.

Λόγω της μείωσης των κυττάρων του αίματος, το σώμα προσπαθεί να αντισταθμίσει παράγοντας νέα κύτταρα σε άλλα όργανα όπως ο σπλήνας, το ήπαρ ή ακόμη και οι πνεύμονες. Κατά περιπτώσεις, αυτή η διαδικασία λαμβάνει χώρα ακόμη και στους σπονδύλους ή στους λεμφαδένες. Η επιπλέον παραγωγή κυττάρων προκαλεί διόγκωση αυτών των οργάνων, ιδίως του σπλήνα, γεγονός που μπορεί να συνοδεύεται από πόνο ή αίσθημα βάρους στην κοιλιά. Η κατάσταση αυτή απαιτεί άμεση ιατρική παρέμβαση.

Διαγνωστική διαδικασία για τη μυελοΐνωση

Δεν υπάρχει ένα συγκεκριμένο διαγνωστικό τεστ για τη μυελοΐνωση. Συνήθως, η διάγνωση ξεκινά με έναν βασικό ιατρικό έλεγχο, ο οποίος μπορεί να δώσει τις πρώτες ενδείξεις ακόμη κι εάν λείπουν κλινικά σημεία.

Αν απευθυνθείτε στον ιατρό λόγω συμπτωμάτων, ακολουθεί αναλυτικό ιστορικό της υγείας και κλινική εξέταση, αναζητώντας ενδείξεις για τη διόγκωση του σπλήνα. Οι πρόσθετες διαγνωστικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

• Εργαστηριακές εξετάσεις αίματος, συμπεριλαμβανομένης της γενικής αίματος και της μικροσκοπικής ανάλυσης των κυττάρων. Αξιολογούνται επίσης άλλες ουσίες του οργανισμού, όπως οι ηλεκτρολύτες, οι πρωτεΐνες και τα ένζυμα.
• Απεικονιστικές εξετάσεις όπως το υπερηχογράφημα ή η μαγνητική τομογραφία για τον έλεγχο των εσωτερικών οργάνων.
• Γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό των σχετικών μεταλλάξεων που συνδέονται με τη μυελοΐνωση.
• Βιοψία μυελού των οστών, κατά την οποία λαμβάνεται μικρό δείγμα ιστού ή οστού με λεπτή βελόνα για μικροσκοπική ανάλυση.

Αντιμετώπιση της μυελοΐνωσης

Η θεραπευτική στρατηγική εξαρτάται από τη βαρύτητα της πάθησης, τη γενικότερη υγεία του ασθενούς και άλλους σχετικούς παράγοντες. Αρκετοί ασθενείς μπορούν να διαβιούν για μεγάλα διαστήματα χωρίς συγκεκριμένη θεραπεία, οπότε συστήνεται τακτική παρακολούθηση.

Οι περισσότεροι θεραπευτικοί χειρισμοί στοχεύουν στην αντιμετώπιση της αναιμίας, της διεύρυνσης του σπλήνα και άλλων συμπτωμάτων που προκαλεί η νόσος:

• Φαρμακευτική αγωγή με κορτικοστεροειδή, για παράδειγμα πρεδνιζολόνη.
• Ανδρογόνα, όπως το δαναζόλη.
• Ανοσοτροποποιητικά φάρμακα, συμπεριλαμβανομένου του ιντερφερόνη-άλφα, της λεναλιδομίδης ή της θαλιδομίδης.
• Στοματικοί αναστολείς κινασών, όπως το φεντρατινίμπη, το πακριτινίμπη ή το ρουξολιτινίμπη.
• Χημειοθεραπεία, όπως με κλαδριβίνη ή υδροξυουρία.
• Μεταγγίσεις αίματος.

Σε ασθενείς με διογκωμένο ή επώδυνο σπλήνα, χορηγούνται συχνά υδροξυουρία, ιντερφερόνη ή ρουξολιτινίμπη. Σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί αφαίρεση του σπλήνα ή ακτινοθεραπεία.

Υπάρχουν περιπτώσεις όπου η μόνη δυνατή θεραπεία για πλήρη ίαση είναι η μεταμόσχευση μυελού των οστών ή αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων από δότη, διαδικασία γνωστή ως αλλογενής μεταμόσχευση. Η μέθοδος αυτή προτείνεται κυρίως σε νεότερους ασθενείς χωρίς άλλες σημαντικές παθήσεις, διότι σχετίζεται με σημαντικούς κινδύνους.

Η τακτική παρακολούθηση από τον γιατρό και οι επαναληπτικές αιματολογικές εξετάσεις είναι απαραίτητες. Σε ορισμένες περιπτώσεις ενδέχεται να εξελιχθεί σε πιο επιθετική μορφή καρκίνου του αίματος, την οξεία μυελογενή λευχαιμία, που απαιτεί ιδιαίτερα πολύπλοκη διαχείριση.