8 είδη αναιμίας: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία, οι κληρονομικές διαταραχές παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων και οι σπάνιες γενετικές μορφές αναιμίας οδηγούν στη μείωση του αριθμού των υγιών κυττάρων του αίματος στον οργανισμό. Αυτές οι παθήσεις συνδέονται συχνά με γενετικούς παράγοντες, διαταραχές του ανοσοποιητικού ή εξωτερικούς επιβαρυντικούς παράγοντες, όπως έκθεση σε χημικές ουσίες ή ακτινοβολία.

Μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα

Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα εμφανίζονται όταν ο μυελός των οστών δεν παράγει επαρκή ποσότητα υγιών κυττάρων αίματος. Η ομάδα αυτή διαταραχών κατατάσσεται στις ογκολογικές νόσους. Η αιτιολογία συχνά σχετίζεται με κληρονομικότητα: η ύπαρξη μεταλλαγμένων γονιδίων και διαταραχές όπως η αναιμία Fanconi, το σύνδρομο Shwachman-Diamond, η αναιμία Diamond-Blackfan, η οικογενής δυσλειτουργία αιμοπεταλίων ή σοβαρές μορφές συγγενούς ουδετεροπενίας αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης των συνδρόμων αυτών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι αποτέλεσμα έκθεσης σε ακτινοβολία ή χημειοθεραπευτικά φάρμακα, όπως επίσης και σε χημικές ουσίες, μεταξύ των οποίων είναι και το βενζόλιο το οποίο υπάρχει στους καπνούς τσιγάρων.

• Εμφάνιση μωλώπων ή αιμορραγίες χωρίς προφανή αιτία
• Αυξημένη πιθανότητα λοιμώξεων
• Πυρετός
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Αίσθημα αδυναμίας, κόπωσης
• Απώλεια σωματικού βάρους

Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει φαρμακευτική αγωγή με χημειοθεραπευτικά σκευάσματα, αυξητικούς παράγοντες και μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστοκυττάρων.

Αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία

Η αυτοάνοση αιμολυτική αναιμία οφείλεται στην εσφαλμένη αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος, το οποίο επιτίθεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, καταστρέφοντάς τα με ταχύτερο ρυθμό από ό,τι μπορεί να τα αναπληρώσει ο οργανισμός. Συχνά σχετίζεται με άλλες αυτοάνοσες παθήσεις, όπως ο ερυθηματώδης λύκος, ή μπορεί να προκληθεί από τη λήψη συγκεκριμένων φαρμάκων όπως η μεθυλντόπα, η πενικιλλίνη και η κινίνη.

Τα συνηθέστερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Έντονη κόπωση
• Ωχρότητα δέρματος
• Αυξημένη καρδιακή συχνότητα
• Δύσπνοια
• Αίσθηση ψύχους και ρίγη
• Άλγος στη ράχη
• Ίκτερος (κιτρίνισμα δέρματος ή οφθαλμών)

Η θεραπευτική προσέγγιση στοχεύει στην αντιμετώπιση της υποκείμενης αιτίας της αναιμίας. Η χρήση ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων όπως τα κορτικοστεροειδή, η χειρουργική αφαίρεση του σπληνός, οι διαδικασίες καθαρισμού του πλάσματος ή και η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων αποτελούν διαθέσιμες επιλογές για τη διαχείριση της νόσου.

Συγγενής δυσαιρεθροποιητική αναιμία

Οι συγγενείς δυσαιρεθροποιητικές αναιμίες αποτελούν γονιδιακές διαταραχές που οδηγούν σε ελάττωση παραγωγής υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Πρόκειται για κληρονομικά νοσήματα με διάφορους υποτύπους. Η συχνότερη μορφή είναι ο τύπος 2, ενώ η σπανιότερη και πιο σοβαρή θεωρείται ο τύπος 4.

Τα συχνότερα κλινικά ευρήματα είναι:

• Χρόνια αναιμία με συνεχές αίσθημα κόπωσης
• Κιτρινισμός δέρματος ή οφθαλμών
• Ωχρό δέρμα
• Γενετικές δυσμορφίες δακτύλων ή ποδιών

Σε ήπιες περιπτώσεις πιθανόν να μην απαιτείται θεραπεία, όμως αν η πορεία της ασθένειας επιδεινώνεται, μπορεί να συστηθεί μετάγγιση αίματος, μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων, χρήση φαρμάκων για μείωση σιδήρου ή θεραπευτική αγωγή με ιντερφερόνη άλφα-2A.

Αναιμία Diamond-blackfan

Στην αναιμία Diamond-Blackfan, ο μυελός των οστών αδυνατεί να παράξει επάρκεια ερυθρών αιμοσφαιρίων, κατάσταση που κατά κανόνα προκύπτει από γενετική μετάλλαξη.

Συνηθισμένα χαρακτηριστικά είναι:

• Αύξηση καρδιακού ρυθμού
• Κόπωση
• Φύσημα καρδιάς
• Ευερεθιστότητα
• Ωχρότητα δέρματος
• Χαμηλό ανάστημα
• Αυξημένη υπνηλία
• Εύθραυστα οστά

Η θεραπεία περιλαμβάνει χρήση στεροειδών για την ενίσχυση της αιμοποίησης, μεταγγίσεις ή μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Μεγαλοβλαστική αναιμία

Η μεγαλοβλαστική αναιμία αφορά καταστάσεις όπου ο μυελός παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια υπερβολικά μεγάλου μεγέθους και ακανόνιστου σχήματος, τα οποία δεν μπορούν να μεταφέρουν αποτελεσματικά το οξυγόνο. Τις περισσότερες φορές προκαλείται από έλλειψη βιταμίνης Β12 (κοβαλαμίνη) ή φολικού οξέος (βιταμίνη Β9).

Αρχικά, τα συμπτώματα μπορεί να απουσιάζουν για μεγάλη χρονική περίοδο. Όταν εμφανιστούν, περιλαμβάνουν:

• Ζάλη, αδυναμία
• Ναυτία ή διάρροια
• Γρήγορος ή άρρυθμος καρδιακός παλμός
• Μυϊκές ενοχλήσεις ή αδυναμία
• Ωχρότητα
• Δύσπνοια

Η κύρια θεραπευτική στρατηγική είναι η χορήγηση συμπληρωμάτων βιταμινών Β9 και Β12. Ακόμη, αν η ανεπάρκεια οφείλεται σε άλλη ασθένεια, πρέπει να αντιμετωπιστεί και αυτή.

Αναιμία Fanconi

Η αναιμία Fanconi αποτελεί κληρονομικό νόσημα κατά το οποίο ο μυελός των οστών δεν επιτυγχάνει την παραγωγή των απαιτούμενων κυττάρων του αίματος. Το αίτιο είναι μεταλλαγή γονιδίου που μεταβιβάζεται κληρονομικά.

• Μη φυσιολογικός σχηματισμός ή έλλειψη αντίχειρα
• Προδιάθεση για μωλώπες και αιμορραγίες
• Αίσθημα κόπωσης
• Ευχέρεια εμφάνισης λοιμώξεων
• Διαταραχές στην ανάπτυξη καρδιάς, νεφρών ή οστών
• Κηλίδες ή αλλαγές στο χρώμα του δέρματος
• Μικρότερο ανάστημα, μικρό κεφάλι ή μάτια

Η αναιμία Fanconi αυξάνει τον κίνδυνο ορισμένων μορφών κακοήθειας, όπως η οξεία μυελογενής λευχαιμία, καθώς και καρκίνων του κεφαλιού, του τραχήλου, του δέρματος, του πεπτικού συστήματος ή των γεννητικών οργάνων.

Η επιλογή θεραπευτικής αγωγής εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου και το βαθμό της διαταραχής της αιμοποίησης. Συχνά χρησιμοποιούνται ορμόνες ή αυξητικοί παράγοντες για την τόνωση της παραγωγής κυττάρων, ενώ σε πολύ σοβαρές καταστάσεις εφαρμόζεται μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων μυελού των οστών ως αποτελεσματική λύση των κυριότερων προβλημάτων.