Αυτοσωμική επικρατής πολυκυστική νόσος των νεφρών: συμπτώματα, διάγνωση και θεραπεία

Ο γιατρός αξιολογεί την κατάσταση των νεφρών με διάφορες εξετάσεις, που επιτρέπουν την παρατήρηση της εσωτερικής δομής των οργάνων και τον εντοπισμό πιθανών κύστεων. Συνήθως πρώτη επιλογή αποτελεί ο υπερηχογραφικός έλεγχος, κατά τον οποίο χρησιμοποιούνται ηχητικά κύματα για τη λήψη εικόνων από το εσωτερικό. Αν οι κύστες είναι τόσο μικρές ώστε να μην ανιχνεύονται με υπέρηχο, ο γιατρός μπορεί να προτείνει άλλες διαγνωστικές μεθόδους.

Πώς γίνεται η διάγνωση της adpkd

Εκτός από τη βασική υπερηχογραφία, παρακάτω διαγνωστικές απεικονιστικές εξετάσεις εφαρμόζονται για την ανίχνευση πολύ μικρών κύστεων:

• Η μαγνητική τομογραφία, μέσω ισχυρών μαγνητών και ραδιοκυμάτων, παρέχει λεπτομερείς εικόνες των εσωτερικών οργάνων και ιστών.
• Η αξονική τομογραφία προσφέρει αναλυτική απεικόνιση του σώματος με τη χρήση εξελιγμένων ακτινολογικών συσκευών.

Επιπλέον, μπορεί να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος για να διαπιστωθεί αν υπάρχουν μεταλλάξεις στα γονίδια PKD1 ή PKD2. Είναι σημαντικό να γνωρίζει κανείς ότι, ενώ η εξέταση αυτή μπορεί να εντοπίσει γονιδιακές αλλαγές, δεν επιτρέπει την ακριβή πρόβλεψη για το πότε θα εκδηλωθεί η νόσος ή με ποια ένταση θα προχωρήσει.

Τι να συζητήσετε με τον γιατρό

Μετά τη διάγνωση της αυτοσωμικής επικρατούσας πολυκυστικής νόσου των νεφρών (ADPKD), προκύπτουν σημαντικά ερωτήματα. Ενδεικτικά θέματα για συζήτηση περιλαμβάνουν:

• Ποιες επιπτώσεις θα έχει αυτή η πάθηση στην καθημερινή μου ζωή;
• Χρειάζομαι πρόσθετες εξετάσεις;
• Πρέπει να με δει εξειδικευμένος ιατρός;
• Ποιες επιλογές θεραπείας προσφέρονται στη δική μου περίπτωση;
• Τι συστήνετε για την προστασία των νεφρών μου στην καθημερινότητα;
• Υπάρχει κίνδυνος να κληρονομήσουν τα παιδιά μου αυτή την ασθένεια;
• Είναι απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος για τα παιδιά μου;
• Τι να περιμένω σχετικά με τα αποτελέσματα της θεραπείας ανάλογα με τη δική μου κατάσταση;

Αντιμετώπιση της adpkd και φροντίδα στο σπίτι

Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την οριστική ίαση της νόσου, διάφορες θεραπευτικές παρεμβάσεις συμβάλλουν στη διαχείριση των συνοδευτικών προβλημάτων υγείας και στη μέγιστη καθυστέρηση της νεφρικής ανεπάρκειας. Οι πιο συνηθισμένες μέθοδοι είναι οι εξής:

• Φαρμακευτική αντιμετώπιση για επιβράδυνση της επιδείνωσης της νεφρικής λειτουργίας – στους ενήλικες με ταχέως εξελισσόμενη μορφή συστήνεται η χρήση τολβαπτάνης.
• Φάρμακα για τη ρύθμιση της αρτηριακής πίεσης.
• Αντιβιοτική αγωγή αν παρουσιαστεί λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος.
• Αναλγητικά για την αντιμετώπιση του πόνου.
• Σε προχωρημένη ανεπάρκεια, εφαρμόζεται αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού (από ζώντα ή εν αναμονή δότη).

Η διατήρηση της νεφρικής υγείας απαιτεί στενή συμμόρφωση με τις οδηγίες του θεράποντος γιατρού, αλλά και στην καθημερινότητα συμβάλλουν τα παρακάτω:

• Η επιλογή πλήρους και χαμηλών θερμίδων διατροφής, ο περιορισμός της πρόσληψης αλατιού ώστε να διατηρείται ομαλή η αρτηριακή πίεση.
• Συστηματική άσκηση – η φυσική δραστηριότητα συμβάλλει στη διατήρηση υγιούς σωματικού βάρους και φυσιολογικής πίεσης, αποφεύγοντας παράλληλα δραστηριότητες που αυξάνουν τον κίνδυνο νεφρικών τραυμάτων.
• Διακοπή του καπνίσματος, καθώς το κάπνισμα βλάπτει τα αγγεία και αυξάνει τις πιθανότητες ανάπτυξης κύστεων. Συνιστάται αναζήτηση στήριξης για τη διακοπή.
• Επαρκής πρόσληψη νερού, αφού η αφυδάτωση ενδέχεται να αυξήσει το σχηματισμό κύστεων.

Πορεία και πρόγνωση της adpkd

Οι κύστεις στους νεφρούς μεγαλώνουν κυρίως με αργό ρυθμό και η εξέλιξή τους μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά μέσω ισορροπημένης διατροφής και καλού ελέγχου της πίεσης. Παρ’ όλα αυτά, με τον χρόνο ενδέχεται να αυξηθούν αρκετά ώστε να επηρεάσουν την εύρυθμη λειτουργία των νεφρών. Σε ορισμένες περιπτώσεις με την πάροδο των ετών ενδέχεται να απαιτηθεί αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση.

Η ταχύτητα εξέλιξης της νόσου σχετίζεται συχνά με το συγκεκριμένο γονίδιο που εμφανίζει μεταβολή. Άτομα με μεταλλαγή στο γονίδιο PKD1 εμφανίζουν πιο γρήγορη εξέλιξη νεφρικής ανεπάρκειας συγκριτικά με όσους έχουν αλλαγές στο γονίδιο PKD2.

Πιθανές επιπλοκές

Εκτός από τα άμεσα προβλήματα στους ίδιους τους νεφρούς, η νόσος αυτή συνδέεται και με αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης άλλων διαταραχών:

• Ανεύρυσμα εγκεφαλικών αγγείων
• Κύστεις στο ήπαρ ή στο πάγκρεας
• Εκκολπωματώσεις
• Κήλες
• Παθήσεις καρδιακών βαλβίδων, όπως πρόπτωση μιτροειδούς ή ανεπάρκεια αορτής
• Αρτηριακή υπέρταση
• Διαταραχή νεφρικής λειτουργίας
• Επίμονος ή συχνός πόνος
• Υπέρταση στη διάρκεια της εγκυμοσύνης (προεκλαμψία)
• Διαταραχές του πεπτικού συστήματος

Υποστήριξη για ασθενείς με adpkd

Είναι κρίσιμο, εκτός από τη θεραπεία, να ενημερώνεστε και να λαμβάνετε καθοδήγηση για τη διευκόλυνση της καθημερινής ζωής. Συνιστάται να επικοινωνείτε με τον γιατρό σας, να παρακολουθείτε τις νεότερες εξελίξεις για την ADPKD και να αξιοποιείτε διαθέσιμες πηγές υποστήριξης.