Νευροϊνωμάτωση: τύποι, συμπτώματα, αίτια και θεραπεία

Η νευροϊνωμάτωση είναι μια κατάσταση που αφορά κυρίως το νευρικό σύστημα και μπορεί να εμφανιστεί με διάφορους τρόπους. Συνήθως κληρονομείται από τους γονείς, όμως περίπου οι μισές περιπτώσεις οφείλονται σε νέα γενετική μετάλλαξη, ακόμα και αν κανείς στην οικογένεια δεν έχει εκδηλώσει τη νόσο. Όταν προκύψει η μετάλλαξη, το γονίδιο μπορεί να μεταβιβαστεί στους απογόνους.

Συνηθισμένες αιτίες

Η εμφάνιση της νευροϊνωμάτωσης σχετίζεται στενά με συγκεκριμένες γενετικές αλλοιώσεις:

• Το γονίδιο NF1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17, καθορίζει την παραγωγή της πρωτεΐνης νευροϊνωμίνης, η οποία ελέγχει τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων. Μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο στερεί την παρουσία της πρωτεΐνης, οδηγώντας σε ανεξέλεγκτη κυτταρική ανάπτυξη.
• Το γονίδιο NF2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 22, παράγει την πρωτεΐνη μερλίνη. Αυτή η πρωτεΐνη εμποδίζει τη δημιουργία όγκων. Όταν εμφανιστεί μετάλλαξη, μειώνεται η παραγωγή μελανίνης και διευκολύνεται η απεριόριστη ανάπτυξη των κυττάρων.
• Η σβανωμάτωση σχετίζεται με μεταλλάξεις στα γονίδια SMARCB1 και LZTR1, τα οποία λειτουργούν προστατευτικά έναντι του σχηματισμού όγκων, ενώ οι μεταλλάξεις αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης σβανωμάτων.

Πώς γίνεται η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης

Η πορεία διάγνωσης περιλαμβάνει κλινική εξέταση, αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού και απεικονιστικές μεθόδους όπως ακτινογραφίες, μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία. Ενδέχεται να απαιτηθεί βιοψία, οφθαλμολογικός έλεγχος, έλεγχος ακοής ή ισορροπίας. Για άτομα με οικογενειακό υπόβαθρο της νόσου πραγματοποιούνται επίσης γενετικές εξετάσεις.

Χαρακτηριστικά του τύπου NF1

Κατά τον εντοπισμό της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1, οι ιατροί αναζητούν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά και συμπτώματα:

• Τουλάχιστον έξι σκουρόχρωμες κηλίδες στο δέρμα, διαμέτρου τουλάχιστον 1,5 εκατοστών μετά την εφηβεία, ή 0,5 εκατοστών πριν την εφηβεία.
• Δύο ή περισσότερες νευροϊνωματώσεις διαφόρων ειδών ή τουλάχιστον μία πλεξιφόρμα (πολύπλοκη) νευροϊνωμάτωση.
• Υπερχρωματισμός στις μασχάλες ή στη βουβωνική χώρα.
• Γλοίωμα του οπτικού νεύρου, δηλαδή όγκος στα οπτικά μονοπάτια.
• Δύο ή περισσότερα οζώδη μορφώματα Lisch στον οφθαλμό.
• Βλάβες στα οστά, όπως σφηνοειδής δυσπλασία ή δυσπλασία φλοιού μακρών οστών.
• Πρώτου βαθμού συγγενής με διαγνωσμένη NF1.

Εντοπισμός των τύπων NF2 και σβανωμάτωσης

• Αμφοτερόπλευρα σβανώματα ακουστικού νεύρου (αιθουσαία νευρινώματα), που είναι καλοήθεις όγκοι επηρεάζοντας τα νεύρα της ακοής και της ισορροπίας.
• Ή οικογενειακό ιστορικό σε συνδυασμό με μονόπλευρους ή αμφοτερόπλευρους παραπάνω όγκους, ή δύο από τα ακόλουθα: πολλαπλά μηνιγγιώματα, γλοιώματα, οποιαδήποτε νευροϊνώματα, σβανώματα, καταρράκτη στα παιδιά, απώλεια ακοής, εμβοές, διαταραχές ισορροπίας ή πονοκεφάλους.
• Σε ηλικιωμένα άτομα άνω των 30 ετών με υποψία σβανωμάτωσης, η διάγνωση επιβεβαιώνεται εφόσον η μαγνητική τομογραφία δεν εντοπίζει αιθουσαία νευρινώματα και υπάρχουν τουλάχιστον δύο σβανώματα. Η τμηματική μορφή αφορά την εκδήλωση όγκων αποκλειστικά σε μια συγκεκριμένη ανατομική περιοχή, όπως χέρι, πόδι ή σπονδυλική στήλη.

Θεραπεία της νευροϊνωμάτωσης

Η πλήρης ίαση δεν είναι ακόμη εφικτή, οπότε η αντιμετώπιση αποσκοπεί κυρίως στη μείωση των συμπτωμάτων και τον έλεγχο των επιπλοκών, σύμφωνα με τις ανάγκες του κάθε ασθενούς.

• Χειρουργική αφαίρεση όγκων ή μορφωμάτων.
• Σε περίπτωση κακοήθειας του όγκου χρησιμοποιείται χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία.
• Χειρουργικές επεμβάσεις στη σπονδυλική στήλη ή σε άλλα οστά, ειδικά αν εκδηλωθεί σκολίωση.
• Αφαίρεση καταρράκτη αν έχουν προσβληθεί οι φακοί των οφθαλμών.
• Φυσικοθεραπεία, ψυχοκοινωνική στήριξη ή συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης για βοήθεια στη διαχείριση της καθημερινότητας.
• Χρήση ειδικών εμφυτευμάτων όπως εγκεφαλικού στελέχους ή κοχλιακών εμφυτευμάτων για ενίσχυση της ακοής.
• Διαχείριση έντονου πόνου με φαρμακευτική ή άλλη αγωγή.
• Γενετικός έλεγχος είναι χρήσιμος για όσους εξετάζουν το ενδεχόμενο αναπαραγωγής ή επιθυμούν να ενημερώσουν άλλους συγγενείς σχετικά με τον κίνδυνο.

Στη σβανωμάτωση, οι γενετικές εξετάσεις δεν παρέχουν όφελος. Ενδιαφέρον μπορεί να υπάρξει για συμμετοχή σε ερευνητικές μελέτες σχετικά με νέες θεραπευτικές μεθόδους.

Καθημερινή ζωή με νευροϊνωμάτωση

Το πρώτο και σημαντικό βήμα είναι η βαθύτερη γνώση και κατανόηση της νόσου, που υποστηρίζει την ενεργή επικοινωνία με το ιατρικό προσωπικό και τη σωστή προσαρμογή στις απαραίτητες αλλαγές. Πολλές φορές απαιτείται βοήθεια και από διαφορετικές ιατρικές ειδικότητες όπως:

• Γενετιστές
• Νευρολόγους
• Ογκολόγους του νευρικού συστήματος
• Ακτινολόγους
• Νευροχειρουργούς

Οι ομάδες υποστήριξης παρέχουν συναισθηματική βοήθεια και δίνουν τη δυνατότητα για ανταλλαγή εμπειριών με άλλους που αντιμετωπίζουν παρόμοιες δυσκολίες.

Πρόσφατα ερευνητικά δεδομένα δείχνουν ότι, εκτός από τα σωματικά συμπτώματα, σημαντικό ρόλο στην ποιότητα ζωής έχουν και τα ψυχολογικά προβλήματα, όπως το άγχος και η κατάθλιψη. Είναι απαραίτητο να μεριμνά κανείς τόσο για τη σωματική όσο και για τη ψυχική του υγεία για την επίτευξη συνολικής ευεξίας.

Διαχείριση συγκεκριμένων συμπτωμάτων

• Για διαταραχές ισορροπίας, βοηθούν η φυσική ή εργοθεραπεία που ενισχύουν την προσαρμογή στις καθημερινές δραστηριότητες.
• Σε περιπτώσεις απώλειας ακοής, υπάρχει η δυνατότητα εκμάθησης νοηματικής γλώσσας, η χρήση ακουστικών βοηθημάτων ή εμφυτευμάτων.
• Εάν υπάρχει εμβοή, η συμπεριφορική θεραπεία μπορεί να προσφέρει ανακούφιση.
• Για την αντιμετώπιση του πόνου, είναι χρήσιμες τεχνικές όπως ο διαλογισμός, η βελονισμός ή η ψυχολογική υποστήριξη.

Φροντίδα παιδιού με νευροϊνωμάτωση

Σε περίπτωση που ένα παιδί διαγνωστεί με νευροϊνωμάτωση, είναι απαραίτητο να εξηγηθεί η κατάσταση προσαρμοσμένα στην ηλικία του και το επίπεδο κατανόησής του. Ακολουθούν συμβουλές για τους γονείς:

• Επιλέγετε κατανοητή και απλή γλώσσα, συζητώντας με τον ιατρό πώς να παρουσιάσετε τη νόσο στο παιδί.
• Αποφύγετε να αφήνετε στους φόβους σας να υπερισχύσουν στη συζήτηση, ώστε το παιδί να νιώθει ασφάλεια και αποδοχή.
• Προετοιμαστείτε για τη συζήτηση και μην διστάζετε να επαναλάβετε τη συζήτηση αν χρειαστεί, παρέχοντας τις πληροφορίες σταδιακά.
• Διατηρήστε ειλικρίνεια και απαντήστε στα ερωτήματα του παιδιού όσο καλύτερα μπορείτε, αναζητώντας αξιόπιστες πηγές για τις δυσκολότερες απορίες.
• Ελέγξτε τη δική σας ψυχολογική κατάσταση, καθώς η συναισθηματική ισορροπία των γονέων συμβάλλει στη βελτίωση της αντιμετώπισης των προκλήσεων από το παιδί.

Ενδεχόμενες επιπλοκές

Οι επιπτώσεις της νευροϊνωμάτωσης εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου και την ιδιαιτερότητα του ατόμου. Συνήθως, οι επιπλοκές εμφανίζονται όταν οι όγκοι συμπιέζουν νευρικούς ιστούς ή εσωτερικά όργανα.

Δυσκολίες με τον τύπο NF1

• Διαταραχές στη μάθηση ή γνωστικές δυσλειτουργίες.
• Άγχος ή ψυχολογικά προβλήματα που σχετίζονται με αλλαγές στην εξωτερική εμφάνιση.
• Σκελετικές αλλοιώσεις όπως κυρτότητα των ποδιών, σκολίωση, ατελείς πώρωση καταγμάτων ή μειωμένη οστική πυκνότητα.
• Επιπτώσεις στην όραση εξαιτίας όγκων κοντά στο οπτικό νεύρο.
• Επιπλοκές κατά την εφηβεία ή την εγκυμοσύνη.
• Υψηλότερος κίνδυνος για καρδιαγγειακά νοσήματα, όπως αυξημένη πίεση.
• Δυσκολίες στην αναπνοή.
• Αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένων μορφών καρκίνου: μαστού, λευχαιμίας, παχέος εντέρου, εγκεφάλου ή όγκων μαλακών μορίων.
• Καλοήθεις όγκοι επινεφριδίων, που δύναται να οδηγήσουν σε υπέρταση.

Επιπλοκές NF2

• Μερική ή ολική απώλεια ακοής.
• Βλάβη του προσωπικού νεύρου.
• Καλοήθη σβανώματα στο δέρμα.
• Μείωση της όρασης.
• Αδυναμία ή μούδιασμα άκρων.
• Καλοήθεις όγκοι σε εγκέφαλο ή σπονδυλική στήλη, όπου μπορεί να απαιτηθεί επέμβαση.

Στη σβανωμάτωση, ο επίμονος χρόνιος πόνος είναι συχνό φαινόμενο, το οποίο συχνά απαιτεί εξειδικευμένες θεραπείες ή χειρουργική αντιμετώπιση.

Πρόγνωση και μελλοντική πορεία

Η εξέλιξη της νόσου εξαρτάται από τον τύπο της νευροϊνωμάτωσης. Οι περισσότεροι με NF1 παρουσιάζουν ήπια συμπτώματα και έχουν καλή ποιότητα ζωής. Η βαριά μορφή μπορεί να προκαλέσει αναπηρία λόγω πόνου ή παραμορφώσεων. Η πρόγνωση στη NF2 επηρεάζεται από την ηλικία κατά την εκδήλωση της νόσου, τον αριθμό και τη θέση των όγκων και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Βασικά σημεία

Η νευροϊνωμάτωση προσβάλλει το νευρικό σύστημα και συχνά εμφανίζεται τόσο σε δέρμα όσο και σε εγκέφαλο, νωτιαίο μυελό ή νεύρα. Τις περισσότερες φορές οφείλεται σε κληρονομική μεταβίβαση, αν και μπορεί να προκύψει και από σποραδικές γενετικές μεταλλάξεις. Παρότι δεν υπάρχει οριστική θεραπεία αυτή τη στιγμή, η φαρμακευτική και χειρουργική διαχείριση μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής.