Κληρονομικό αγγειοοίδημα: αίτια, συμπτώματα και θεραπεία

Για τα άτομα με κληρονομικό αγγειοοίδημα, η μεγαλύτερη πρόκληση είναι συνήθως οι ξαφνικές και απρόβλεπτες κρίσεις πρηξίματος. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να προκληθούν από διάφορες αιτίες, οι οποίες διαφέρουν ανάλογα με το άτομο.

Παράγοντες πρόκλησης

Πολλά άτομα με κληρονομικό αγγειοοίδημα διαπιστώνουν ότι συγκεκριμένες περιστάσεις ή αιτίες μπορούν να ενεργοποιήσουν τα επεισόδια. Αν και δεν αναγνωρίζονται πάντα εύκολα, οι συνηθέστεροι παράγοντες περιλαμβάνουν:

• Στρες και ψυχολογική πίεση
• Ελαφρά τραύματα ή επεμβάσεις
• Οξείες λοιμώξεις, όπως κρυολόγημα ή γρίπη
• Επαναλαμβανόμενη σωματική καταπόνηση, για παράδειγμα γράψιμο, χτύπημα ή το κούρεμα χλοοτάπητα
• Ορισμένα φάρμακα, ειδικά αυτά που χορηγούνται για υπέρταση ή καρδιακή ανεπάρκεια

Στις γυναίκες, η συχνότητα και η ένταση των κρίσεων μπορεί να μεταβάλλονται κατά τη διάρκεια ορισμένων περιόδων. Αλλαγές συχνά παρατηρούνται κατά την έμμηνο ρύση, την εγκυμοσύνη ή όταν γίνεται χρήση ορμονικών αντισυλληπτικών ή θεραπείας ορμονικής αντικατάστασης με οιστρογόνα. Κάποιες εγκυμονούσες παρουσιάζουν λιγότερα επεισόδια, όμως τα συμπτώματα μπορεί να επιστρέψουν μετά τον τοκετό. Τις περισσότερες φορές, τα επεισόδια γίνονται πιο συχνά και έντονα κατά τη λήψη ορμονικής θεραπείας.

Διαδικασία διάγνωσης

Όταν εμφανιστούν συμπτώματα κληρονομικού αγγειοοιδήματος, είναι σημαντικό να ερευνηθεί η αιτία τους. Ο γιατρός πιθανότατα θα υποβάλει ερωτήσεις σχετικά με τα συμπτώματα, τη θέση και τη συχνότητα εμφάνισής τους, καθώς και εάν έχει παρουσιαστεί πρήξιμο στο πρόσωπο, τον λαιμό, τη γλώσσα ή τον φάρυγγα. Ενδέχεται να ερωτηθείτε αν προηγούνται άλλα συμπτώματα, αν υπάρχουν πόνοι στην κοιλιά ή αν έχετε υποβληθεί σε κοιλιακές επεμβάσεις. Επίσης, εξετάζεται το οικογενειακό ιστορικό: αν άλλα μέλη της οικογένειας έχουν αντίστοιχες τάσεις για πρήξιμο ή αν έχουν λάβει θεραπεία για αλλεργίες.

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα συχνά συγχέεται με αλλεργίες, ωστόσο οι θεραπευτικές προσεγγίσεις διαφέρουν αισθητά. Τα φάρμακα που συνήθως χορηγούνται για το αλλεργικό πρήξιμο, όπως τα αντιισταμινικά και τα κορτικοστεροειδή, τις περισσότερες φορές δεν προσφέρουν αποτέλεσμα στο κληρονομικό αγγειοοίδημα.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, το πρήξιμο εντοπίζεται στην κοιλιά και συνοδεύεται από πόνο, διάρροια και αφυδάτωση. Εάν η διάγνωση δεν είναι σωστή, ενδέχεται να διενεργηθούν άσκοπες χειρουργικές επεμβάσεις.

Η ακριβής διάγνωση βασίζεται στην κλινική αξιολόγηση και σε αιματολογικές εξετάσεις. Εάν υπάρχει υποψία για κληρονομικό αγγειοοίδημα, ο γιατρός μπορεί να σας παραπέμψει σε ειδικό με σχετική εμπειρία. Είναι σημαντικό να συζητηθεί η δυνατότητα ελέγχου και άλλων μελών της οικογένειας, ακόμα κι αν δεν παρουσιάζουν συμπτώματα.

Συζήτηση με τον γιατρό

• Χρειάζονται επιπλέον εξετάσεις;
• Ποια προοπτική έχει η πορεία της νόσου;
• Ποιες θεραπευτικές επιλογές προτείνετε;
• Τι πρέπει να κάνω σε περίπτωση πρηξίματος στον λαιμό; Πόσο συχνό είναι αυτό;
• Με ποιόν τρόπο εντοπίζονται και αποφεύγονται οι παράγοντες πρόκλησης;
• Υπάρχει ενδεχόμενο να μεταφέρω τη διαταραχή στα παιδιά μου;
• Είναι σκόπιμο να εξεταστούν συγγενικά πρόσωπα;
• Πώς μπορεί η νόσος να επηρεάσει τον οικογενειακό προγραμματισμό;

Επιλογές θεραπείας

Η σύγχρονη ιατρική παρέχει διάφορες μεθόδους αντιμετώπισης των κρίσεων ή και πρόληψής τους, όπως:

• Μπεροτραλστάτη
• Αναστολείς της C1 εστερασής
• Κονεστάτ άλφα
• Εκαλλαντίδης
• Ικατιμπάντης
• Λαναδελουμάμπη-flyo

Ανάλογα με τις ανάγκες, μπορεί να χορηγηθεί οξυγόνο ή ενδοφλέβια υγρά για ανακούφιση των συμπτωμάτων. Ο θεράπων ιατρός θα καθορίσει την προσφορότερη θεραπευτική προσέγγιση, προσαρμοσμένη στην κάθε περίπτωση.

Αυτοδιαχείριση και καθημερινότητα

Η κατάλληλη ενημέρωση για τη διαταραχή και η αναγνώριση των σωματικών αντιδράσεων είναι βασικοί παράγοντες στη διαχείριση του κληρονομικού αγγειοοιδήματος. Όσοι γνωρίζουν τα δικά τους ερεθίσματα διατρέχουν μικρότερο κίνδυνο, επομένως συστήνεται να τηρείτε αρχείο με τα επεισόδια και τα συμπτώματα, διευκολύνοντας έτσι την αναγνώριση επαναλαμβανόμενων μοτίβων.

Πριν από οδοντιατρικές πράξεις, είναι δυνατόν να προταθεί προληπτική θεραπεία, ώστε να αποφευχθεί ένα επεισόδιο. Επίσης, πριν τη λήψη νέων φαρμάκων, είναι σημαντικό να ενημερωθεί ο γιατρός, διότι ορισμένα σκευάσματα ενδέχεται να επιδεινώσουν την κατάσταση.

Να έχετε πάντοτε μαζί σας έντυπη ή ψηφιακή πληροφόρηση για την υγεία σας. Σε περίπτωση που παιδί διαγνωσθεί με κληρονομικό αγγειοοίδημα, να παρατηρείτε συμπεριφορικές αλλαγές που θα μπορούσαν να υποδηλώνουν επεισόδιο. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, είναι απαραίτητο να μάθει να αναγνωρίζει τα συμπτώματά του και να τα διαχειρίζεται μόνο του.

Είναι σημαντικό όλα τα μέλη της οικογένειας και το κοντινό περιβάλλον να είναι ενήμερα για το νόσημα και να προσφέρουν υποστήριξη όπου χρειάζεται. Το πρήξιμο στον λαιμό απαιτεί άμεση αντιμετώπιση – αποτελεί σπάνια αλλά εξαιρετικά επικίνδυνη κατάσταση που επιβάλλει επείγουσα θεραπεία.

Η επικοινωνία με άλλους που ζουν με κληρονομικό αγγειοοίδημα συχνά αποδεικνύεται ιδιαίτερα ωφέλιμη, καθώς προσφέρουν χρήσιμες συμβουλές και διευκολύνουν την αντιμετώπιση των καθημερινών δυσκολιών.

Ποια η πρόγνωση

Παρόλο που προς το παρόν δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το κληρονομικό αγγειοοίδημα, οι θεραπευτικές εξελίξεις δίνουν τη δυνατότητα στους ασθενείς να ζουν δραστήρια και να ελέγχουν αποτελεσματικά τα συμπτώματα.

Υποστήριξη και ενημέρωση

Η ανταλλαγή εμπειριών και η επικοινωνία με άλλους ανθρώπους που αντιμετωπίζουν την ίδια διαταραχή μπορούν να ενισχύσουν την αυτοπεποίθηση και να βοηθήσουν στην καλύτερη διαχείριση της υγείας.