Σύμφωνα με το περιεχόμενο και το πλαίσιο, ο τίτλος αφορά τη νόσο του Sharko-Mari-Tooth (Charcot-Marie-Tooth disease), που έχει διεθνώς καθιερωμένη ονομασία και στην ελληνική ιατρική βιβλιογραφία.**Μετάφραση:**Συμπτώματα, αιτίες, διάγνωση και θεραπεία της νόσου Charcot-Marie-Tooth

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT) δεν διαθέτει προς το παρόν οριστική θεραπεία, ωστόσο υπάρχουν αρκετές πρακτικές για τη διευκόλυνση της καθημερινής ζωής και τη βελτίωση της ποιότητας διαβίωσης. Κεντρικό ρόλο κατέχει η συνεχής φροντίδα των ποδιών, η οποία περιλαμβάνει τακτικό έλεγχο, προσεκτικό κόψιμο νυχιών και προσεγμένη επιλογή αναπαυτικών και κατάλληλων παπουτσιών.

Συμπτωματική αντιμετώπιση

Όταν η αδυναμία των μυών βρίσκεται σε ήπιο στάδιο, η φυσικοθεραπεία αποτελεί σημαντικό παράγοντα. Το πρόγραμμα ασκήσεων εξατομικεύεται σε συνεργασία με τον φυσικοθεραπευτή, συνήθως με επιλογή δραστηριοτήτων όπως το κολύμπι, η ποδηλασία ή ήπια αερόβια άσκηση. Όσο νωρίτερα εστιάζεται η ενδυνάμωση και η εκγύμναση των μυών, τόσο περισσότερο διατηρείται η κινητικότητα.

Σε περιπτώσεις που επηρεάζονται τα χέρια, συχνά απαιτείται εργοθεραπεία. Ο εργοθεραπευτής εκπαιδεύει τον ασθενή στη βελτίωση της χρήσης των χεριών, ενισχύοντας τη λαβή και την ευκαμψία ώστε να διεκπεραιώνονται ευκολότερα οι καθημερινές δραστηριότητες.

Υποστηρικτικά μέσα

Σε ορισμένους ασθενείς ενδέχεται να χρειαστούν ορθοπεδικές λύσεις. Σε αυτές τις περιπτώσεις, βοηθούν ειδικοί νάρθηκες, εξατομικευμένα υποδήματα ή άλλα ορθοπεδικά βοηθήματα που ενισχύουν τη σταθερότητα και επιτρέπουν ασφαλέστερη μετακίνηση.

Χρήση φαρμάκων

Συχνό φαινόμενο είναι η εμφάνιση επώδυνων μυϊκών σπασμών ή νευρογενούς πόνου, που μπορούν να ανακουφιστούν με φάρμακα τα οποία προτείνει ο γιατρός. Πριν τη χορήγηση οποιασδήποτε αγωγής, είναι απαραίτητη η συμβουλή εξειδικευμένου ιατρού.

Χειρουργικές παρεμβάσεις

Σε κάποιες περιπτώσεις, και κυρίως όταν παρατηρούνται παραμορφώσεις ποδιών ή αρθρώσεων λόγω της νόσου, ενδέχεται να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, ακόμη και μετά από επέμβαση, οι βλάβες στο νευρικό σύστημα παραμένουν.

Πιθανοί κίνδυνοι για την υγεία

• Δυσκολίες στην αναπνοή και την κατάποση. Εάν επηρεαστούν οι μύες που ελέγχουν τη διαδικασία της αναπνοής, ενδέχεται να εμφανιστεί δύσπνοια ή αίσθημα ανεπαρκούς οξυγόνωσης. Εάν προκύψουν τέτοια συμπτώματα, χρειάζεται άμεση ιατρική εκτίμηση για να προταθούν κατάλληλα θεραπευτικά μέσα.
• Κίνδυνος λοιμώξεων. Η ελαττωμένη αίσθηση στα πόδια μπορεί να οδηγήσει σε αμελή παρατήρηση πληγών ή εκδορών, που αν δεν φροντιστούν μπορεί να εξελιχθούν σε φλεγμονές. Η προσεκτική παρακολούθηση της επιδερμίδας των ποδιών είναι απαραίτητη.
• Διαταραχές ισχίου. Σε συγκεκριμένα άτομα εμφανίζονται δυσμορφίες στην άρθρωση του ισχίου ή μη επαρκής ανάπτυξη, γεγονός που καθιστά πιο δύσκολη τη μετακίνηση.
• Επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη. Ορισμένες γυναίκες με CMT ενδέχεται να αντιμετωπίσουν δυσκολίες κατά την κύηση, συνεπώς απαιτείται σταθερή παρακολούθηση και καθοδήγηση από τον θεράποντα γιατρό.

Εκτός από τις ιατρικές παρεμβάσεις, σημαντικό ρόλο παίζει και η ψυχολογική υποστήριξη, καθώς και η επικοινωνία με ανθρώπους που βιώνουν παρόμοιες εμπειρίες ή η ενεργή συμμετοχή σε υποστηρικτικές ομάδες. Αυτές οι πρακτικές συμβάλλουν στην ενίσχυση της ψυχικής υγείας και της αυτοπεποίθησης.