Νόσος Tay-Sachs: συμπτώματα, αιτίες, θεραπεία και πρόληψη

Διαγνωστική προσέγγιση και φροντίδα του συνδρόμου Tay-Sachs

Πώς εντοπίζεται το σύνδρομο tay-sachs

Κάτα τη διάρκεια της κύησης, υπάρχουν διαγνωστικές εξετάσεις που συμβάλλουν στην εκτίμηση της πιθανότητας εμφάνισης της νόσου Tay-Sachs στο έμβρυο. Η απουσία του ενζύμου Hex-A στις εξετάσεις αποτελεί επιβεβαίωση για την ύπαρξη της ασθένειας, ενώ η παρουσία του σημαίνει ότι το παιδί δεν νοσεί.

• Δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS). Στο χρονικό διάστημα μεταξύ της 10ης και 12ης εβδομάδας κύησης, ο ιατρός λαμβάνει μικρό δείγμα ιστού από τον πλακούντα με βελόνα ή λεπτό σωλήνα για εργαστηριακή ανάλυση.
• Αμνιοπαρακέντηση. Σε αυτή τη διαδικασία χρησιμοποιείται βελόνα για λήψη μικρού όγκου αμνιακού υγρού, το οποίο στη συνέχεια εξετάζεται στο εργαστήριο.

Όταν η διάγνωση απαιτείται μετά τη γέννηση, ο γιατρός ξεκινά συλλέγοντας το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας και ρωτά για αλλαγές στην υγεία του παιδιού. Ακολουθεί αιματολογική εξέταση ώστε να εκτιμηθεί η στάθμη του ενζύμου Hex-A στο αίμα.

Επιπλέον, πραγματοποιείται εξέταση των οφθαλμών του παιδιού, καθώς χαρακτηριστικό εύρημα αποτελεί η κόκκινη κηλίδα στον βυθό του ματιού. Αν παρουσιαστούν ορισμένα συμπτώματα, ο ασθενής δύναται να παραπεμφθεί για περαιτέρω αξιολόγηση σε νευρολόγο, οφθαλμίατρο ή άλλους αρμόδιους ειδικούς.

Θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου tay-sachs: διαθέσιμη υποστήριξη

Δεν έχει αναπτυχθεί ειδική θεραπεία για αυτή τη νόσο, όμως διάφοροι υποστηρικτικοί τρόποι φροντίδας βελτιώνουν την ποιότητα ζωής του παιδιού και της οικογένειας. Οι υποστηρικτικές μέθοδοι περιλαμβάνουν:

• Ειδικούς σε διαταραχές λόγου και κατάποσης. Παρέχουν υποστήριξη για τη διατήρηση των αντανακλαστικών κατάποσης και θηλασμού, προτείνοντας κατάλληλη στιγμή για ενδεχόμενη λήψη ειδικής σίτισης με σωλήνα.
• Παρακολούθηση από νευρολόγο. Οι νευρολόγοι συμβάλλουν στη ρύθμιση των επιληπτικών κρίσεων και τον καθορισμό της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής.
• Φροντίδα του αναπνευστικού συστήματος. Παιδίατροι και πνευμονολόγοι συμβουλεύουν για την πρόληψη λοιμώξεων του αναπνευστικού.
• Φυσιοθεραπεία θώρακος. Ειδικά χτυπήματα στο στήθος βοηθούν στη ρευστοποίηση της βλέννας και διευκολύνουν την απομάκρυνσή της με βήχα.
• Διοχέτευση τροφής μέσω σωλήνα. Σε περιπτώσεις δυσκολίας στην κατάποση ή στην αναπνοή, μπορεί να χρειαστεί σίτιση με ειδικό σωλήνα που τοποθετείται στο στομάχι.
• Απασχόληση με παιχνίδια και αισθητηριακή διέγερση. Η διάδραση με υφές, ήχους, αρώματα και αφή, προσφέρει στο παιδί τη δυνατότητα να επικοινωνεί με το περιβάλλον του.
• Θεραπευτικό μασάζ. Οι τεχνικές μασάζ συμβάλλουν στη μείωση της μυϊκής τάσης και προάγουν τη χαλάρωση.
• Παρηγορητική φροντίδα και νοσηλευτική υποστήριξη. Οι υπηρεσίες αυτές διευκολύνουν τη διαχείριση των συμπτωμάτων και ενισχύουν την καθημερινότητα του ασθενή και της οικογένειάς του.

Τρόποι πρόληψης της νόσου tay-sachs

Είναι δυνατή η εξέταση του αίματος είτε για τον εντοπισμό του ενζύμου Hex-A είτε μέσω γενετικού ελέγχου, ώστε να διαπιστωθεί αν και οι δύο γονείς είναι φορείς της συγκεκριμένης μετάλλαξης. Όταν διαπιστωθεί γενετική προδιάθεση και από τα δύο μέλη του ζεύγους, οι ειδικοί ενημερώνουν για τις διαθέσιμες επιλογές που μειώνουν την πιθανότητα απόκτησης παιδιού με τη νόσο.

Όψιμη μορφή της νόσου tay-sachs (ενηλίκων)

Αν και η Tay-Sachs εμφανίζεται κυρίως στη βρεφική ηλικία, υπάρχει και λιγότερο συχνή μορφή που εκδηλώνεται αργότερα στη ζωή, κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Αυτή η παραλλαγή συνήθως παρουσιάζει διαγνωστικές δυσκολίες και τα συμπτώματα εκδηλώνονται σε μεγαλύτερες ηλικίες.

Ορισμένα πρώιμα σημάδια περιλαμβάνουν προβλήματα συντονισμού, αυξημένη συχνότητα πτώσεων, δυσκολία στη διατήρηση της ισορροπίας και αδυναμία στους μύες των κάτω άκρων. Σε μερικές περιπτώσεις εκδηλώνονται και ψυχιατρικά συμπτώματα.

Η κλινική εικόνα της όψιμης μορφής διαφέρει από άτομο σε άτομο, ενώ το προσδόκιμο ζωής μπορεί να μην επηρεάζεται καθόλου σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.