Νόσος Gaucher: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μπορεί να εκδηλωθεί με ποικιλία συμπτωμάτων και να επηρεάσει άτομα διαφορετικής ηλικίας. Τα χαρακτηριστικά της νόσου εξαρτώνται από τον τύπο της. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα εμφανίζονται ήδη από τη βρεφική ηλικία, ενώ σε άλλες μπορεί να εκδηλωθούν αργότερα στην παιδική ηλικία ή ακόμα και στην ενήλικη ζωή.

Συμπτώματα της νόσου gaucher ανάλογα με τον τύπο

Γενικά συμπτώματα

• Συχνή και εύκολη δημιουργία εκχυμώσεων λόγω μειωμένου αριθμού αιμοπεταλίων
• Ρινικές αιμορραγίες
• Μόνιμη κόπωση, που συχνά σχετίζεται με αναιμία
• Διόγκωση του σπλήνα ή του ήπατος, με αποτέλεσμα την εμφανή φούσκωμα στην κοιλιακή χώρα
• Οστικοί πόνοι, κατάγματα ή ακόμη και αρθρίτιδα
• Αναπνευστικές δυσκολίες

Πρώιμος (τύπου 2) τύπος νόσου gaucher

• Δυσκολίες στην κίνηση των ματιών, ειδικά αργή οριζόντια κίνηση
• Δυσκολίες στην ανάπτυξη ύψους και βάρους
• Υψηλός ήχος στην αναπνοή
• Μούδιασμα ή σπασμοί
• Εγκεφαλικές βλάβες, κυρίως στον εγκεφαλικό στέλεχο
• Διόγκωση ήπατος ή σπλήνα
• Δυσκολία στην κατάποση
• Πνευμονία
• Σπασμοί στους μυς του λαιμού
• Αλλαγές στην επιδερμίδα, με εμφάνιση λεπτού και γυαλιστερού φιλμ στην επιφάνεια του δέρματος
• Βραδυκαρδία
• Συχνές λοιμώξεις
• Κυανωτική χροιά δέρματος

Περειναταλική θανατηφόρα μορφή της νόσου gaucher

• Υπερβολική κατακράτηση υγρών στο σώμα του βρέφους πριν ή μετά τη γέννηση
• Ξηρό και τραχύ δέρμα με εμφάνιση όμοια με ιχθύαση
• Διόγκωση ήπατος και σπλήνα
• Σοβαρές βλάβες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού
• Εμφανώς φουσκωμένη κοιλιά
• Διαφορετική εξωτερική δομή προσώπου

Παιδικής ηλικίας (τύπου 3) παραλλαγή της νόσου gaucher

Αυτός ο τύπος της νόσου ξεκινά συνήθως κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και αργότερα. Στον τύπο 3 της νόσου Gaucher παρατηρούνται τα εξής συμπτώματα:

• Διαταραχές στην οφθαλμική κίνηση, όπως δυσκολία στη μετακίνηση των ματιών προς τα πλάγια ή πάνω-κάτω
• Σταδιακή νοητική επιβράδυνση
• Επιδεινούμενα προβλήματα στην αναπνοή
• Μυϊκές κράμπες και ακούσιες κινήσεις
• Δυσκινησία ή δυσκολίες στον χειρισμό των άκρων

Καθώς το παιδί αναπτύσσεται, μπορεί να απαιτείται επιπλέον φροντίδα για τη σίτιση, την ένδυση ή την πραγματοποίηση καθημερινών ενεργειών. Η κατάλληλη υποστήριξη δίνει τη δυνατότητα σε πολλά άτομα με τη νόσο να φτάσουν την ηλικία των είκοσι έως τριάντα ετών.

Υπάρχουν διάφορες υποκατηγορίες αυτού του τύπου (3a, 3b, 3c) με παρόμοιες εκδηλώσεις. Η παραλλαγή 3b προκαλεί πρώιμα προβλήματα στο ήπαρ ή τον σπλήνα, ενώ η 3c, γνωστή και ως καρδιακή μορφή της νόσου, σχετίζεται περισσότερο με καρδιακή προσβολή.

Καρδιακή μορφή νόσου gaucher (τύπος 3c)

• Δυσλειτουργία βαλβίδων ή αγγείων της καρδιάς με αποτέλεσμα δυσλειτουργία
• Βλάβες στα οστά
• Διόγκωση του σπλήνα
• Διαταραχές στην όραση

Διάγνωση της νόσου gaucher

Η διαδικασία ξεκινά με εκτενή συζήτηση με τον γιατρό σχετικά με το ιατρικό ιστορικό και τα περιστατικά στην οικογένεια, όπως πρώιμη εμφάνιση συμπτωμάτων, αντίστοιχα προβλήματα σε συγγενείς ή πρόωρους θανάτους παιδιών.

Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης συνήθως απαιτούνται εξετάσεις αίματος ή σιέλου, που ενδέχεται να επαναλαμβάνονται περιοδικά για την παρακολούθηση της εξέλιξης της νόσου. Μπορεί επίσης να ζητηθεί μαγνητική τομογραφία (ΜΤ), ώστε να εντοπιστεί τυχόν διόγκωση του ήπατος ή του σπλήνα. Μετρήσεις πυκνότητας οστών συμβάλλουν στον έλεγχο της οστικής απώλειας.

Σε περιπτώσεις όπου υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, ο γενετικός έλεγχος καθορίζει αν υφίσταται κίνδυνος κληρονομικής μετάδοσης στα παιδιά.

Επιλογές θεραπείας

Η θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου Gaucher εξατομικεύεται ανάλογα με τον τύπο, τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, την ηλικία του ασθενή και άλλους παράγοντες. Σε άτομα με ήπιες εκδηλώσεις μπορεί να μην είναι απαραίτητη θεραπεία.

Αντικατάσταση ενζύμου (θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης)

Αυτή η προσέγγιση εφαρμόζεται κυρίως σε περιπτώσεις τύπου 1 και επιλεγμένες του τύπου 3. Η αντικατάσταση ενζύμου συμβάλλει στη διατήρηση φυσιολογικού αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων, ενισχύει τα οστά και μειώνει το μέγεθος ήπατος και σπλήνα. Η διαδικασία γίνεται με ενδοφλέβια χορήγηση μέσω μικρού καθετήρα, διαρκεί έως δύο ώρες και επαναλαμβάνεται κάθε δεκατέσσερις ημέρες.

• Ιμιγλουκεράση
• Ταλιγλουκεράση άλφα
• Βελαγλουκεράση άλφα

Σημαντικό να σημειωθεί ότι στην περίπτωση εμφάνισης νευρολογικών συμπτωμάτων, όπως σπασμοί, αυτά τα φάρμακα δεν επιδρούν επαρκώς καθώς δεν διεισδύουν στον εγκεφαλικό ιστό.

Εξειδικευμένα φάρμακα για τύπο 1

• Ελιγκλουστάτη
• Μιγκλουστάτη

Αυτές οι θεραπείες χορηγούνται από το στόμα σε μορφή δισκίων και αναστέλλουν τη συσσώρευση λιπιδίων σε έλλειψη ενζύμου. Ορισμένα χρησιμοποιούνται αποκλειστικά σε ενηλίκους όταν η ενζυμική υποκατάσταση αντενδείκνυται ή δεν αποδίδει. Η ελιγκλουστάτη λαμβάνεται δύο φορές ημερησίως, με την αποτελεσματικότητά της να επηρεάζεται από τον ρυθμό μεταβολισμού. Η μιγκλουστάτη ενδείκνυται για ήπιες ως μέτριες περιπτώσεις τύπου 1.

Συμπληρωματικές θεραπευτικές πρακτικές

• Μεταγγίσεις αίματος σε ασθενείς με αναιμία
• Φάρμακα που ενισχύουν τα οστά ή ελέγχουν τη συσσώρευση λιπιδίων και τον πόνο
• Χειρουργική αντικατάσταση αρθρώσεων για βελτίωση της κινητικότητας
• Αφαίρεση σπλήνα σε περίπτωση έντονης διόγκωσης
• Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, που εφαρμόζεται σπάνια λόγω υψηλού κινδύνου
• Αντιμετώπιση του πόνου με φαρμακευτικά σκευάσματα από ήπια έως ισχυρά παυσίπονα, καθώς και χορήγηση αντικαταθλιπτικών, ηρεμιστικών ή μυοχαλαρωτικών
• Συμπλήρωση με βιταμίνη D, ασβέστιο ή άλλα ιχνοστοιχεία, ειδικά αν υπάρχει έλλειψη στη διατροφή

Έρευνες για νέες θεραπευτικές μεθόδους συνεχίζονται, ωστόσο προς το παρόν δεν υπάρχει αποτελεσματικό μέσο για την παρεμπόδιση εγκεφαλικών βλαβών στον τύπο 3.

Καθημερινότητα με τη νόσο gaucher

Η έκφραση της νόσου διαφέρει σε κάθε άτομο, γι’ αυτό είναι σημαντικό να υπάρχει συχνή επικοινωνία με τον θεράποντα ιατρό και προσαρμογή της φροντίδας σύμφωνα με τις ανάγκες που προκύπτουν. Η θεραπεία βοηθά στην καλύτερη διαχείριση των συμπτωμάτων και μπορεί να παρατείνει την επιβίωση.

Στα παιδιά μπορεί να παρατηρηθεί βραδύτερη σωματική ανάπτυξη ή καθυστέρηση στην έναρξη της εφηβείας. Ανάλογα με τα συμπτώματα, ίσως χρειαστεί περιορισμός της δραστηριότητας ή αποφυγή επαφής με αθλήματα. Ορισμένοι υποφέρουν από έντονη κόπωση και πόνους, γεγονός που δυσχεραίνει τις καθημερινές υποχρεώσεις. Υποστηρικτικά βοηθήματα κινητικότητας ή προγραμματισμένα διαστήματα ξεκούρασης συμβάλλουν στην καλύτερη προσαρμογή.

Σε δύσκολες περιπτώσεις είναι πιθανό να χρειαστεί μόνιμη φροντίδα στο σπίτι.

Η αξία της ασφάλειας και της ψυχικής ισορροπίας

Η νόσος Gaucher επιφέρει προκλήσεις όχι μόνο για τους ασθενείς αλλά και για το οικογενειακό περιβάλλον. Η αναζήτηση στήριξης και επικοινωνίας με άλλους συμβάλλει στην πρόληψη της απομόνωσης. Η ανταλλαγή εμπειριών και πρακτικών συμβουλών διευκολύνει την καθημερινότητα.

Σε περίπτωση δυσκολιών στη διαχείριση του ψυχισμού ή του στρες, η συμβουλευτική υποστήριξη από ψυχολόγο μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στην προσαρμογή στα νέα δεδομένα ζωής.

Δυνατότητες υποστήριξης και βοήθειας

Υπάρχουν φορείς που παρέχουν ενημέρωση, ψυχολογική και κοινωνική συνδρομή σε άτομα με νόσο Gaucher. Επιπλέον λειτουργούν προγράμματα καθοδήγησης για τη διασύνδεση με άλλους ασθενείς, προσφέροντας χώρο ανταλλαγής εμπειριών και καθημερινών συμβουλών.