Τι είναι η ομοκυστινουρία;

Οι μέθοδοι αντιμετώπισης της ομοκυστινουρίας εξαρτώνται από τον τύπο της ασθένειας και τις ιδιαίτερες ανάγκες κάθε παιδιού. Η έγκαιρη έναρξη θεραπείας μειώνει σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης επιπλοκών.

Βασικές αρχές θεραπείας

Τη φροντίδα παιδιών με αυτή τη μεταβολική διαταραχή συνήθως αναλαμβάνει ειδικός ιατρός με γνώση στις γενετικές παθήσεις. Το θεραπευτικό πλάνο σχεδιάζεται σύμφωνα με τις απαιτήσεις του οργανισμού και περιλαμβάνει αξιολόγηση της ανταπόκρισης στη βιταμίνη B6. Σε περιπτώσεις που η διαταραχή είναι λιγότερο σοβαρή, η αύξηση της δόσης της βιταμίνης B6 ενδέχεται να συμβάλει σημαντικά, ενώ ο γιατρός θα καθορίσει αν αυτή η προσέγγιση είναι κατάλληλη μέσω σχετικών εξετάσεων.

Ρόλος της βιταμίνης b6

Όταν υπάρχει καλή ανταπόκριση στη βιταμίνη B6, είναι δυνατόν να περιοριστεί ο κίνδυνος εμφάνισης διαταραχών συμπεριφοράς ή νοητικής ανάπτυξης. Παράλληλα, η συγκεκριμένη βιταμίνη συντελεί στη μείωση του κινδύνου για θρόμβωση, προβλήματα όρασης ή οστικά θέματα.

Διατροφή σε ομοκυστινουρία

Σε περιπτώσεις όπου η θεραπεία με βιταμίνη B6 δεν είναι αποτελεσματική, εφαρμόζεται διατροφή με σημαντικά χαμηλότερη περιεκτικότητα σε μεθειονίνη. Η συγκεκριμένη διατροφική αγωγή ακολουθείται συνήθως σε μακροχρόνια βάση και προσαρμόζεται με τη συμβολή διαιτολόγου που ειδικεύεται στις διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων. Συστήνεται η αποφυγή τροφίμων πλούσιων σε πρωτεΐνες.

Τρόφιμα τα οποία πρέπει να αποφεύγονται

• Γάλα αγελάδας
• Τυρί
• Κρέας και ψάρι
• Αυγά

Επιπλέον πιθανοί περιορισμοί

• Ξηροί καρποί και φιστικοβούτυρο
• Αποξηραμένα φασόλια
• Συμβατικό αλεύρι

Φρούτα και λαχανικά έχουν ελάχιστη περιεκτικότητα σε μεθειονίνη, επομένως επιτρέπονται σε ορισμένες ποσότητες που θεωρούνται ασφαλείς. Τα εξειδικευμένα προϊόντα που αναπτύχθηκαν για τη διατροφή ασθενών με ομοκυστινουρία διευκολύνουν την κάλυψη των διατροφικών περιορισμών, όπως αλεύρι, ζυμαρικά ή ψωμί με ελάχιστη μεθειονίνη. Η διατροφή περιλαμβάνει επίσης ειδικό μείγμα χωρίς μεθειονίνη ώστε να παρέχεται επαρκής ποσότητα πρωτεΐνης για τις ανάγκες της ανάπτυξης.

Συμπληρώματα διατροφής

Κάποιες φορές η θεραπεία περιλαμβάνει τη χορήγηση επιπρόσθετων συστατικών για τη διατήρηση καλής υγείας και τη μείωση των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα. Ο βεταΐνη και το φολικό οξύ αποτελούν επιλογές που συμβάλλουν ουσιαστικά στον έλεγχο των αυξημένων τιμών ομοκυστεΐνης, ενώ η βεταΐνη είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική όταν το σώμα δεν ανταποκρίνεται στη βιταμίνη B6.

Πρόσθετα σημαντικά συμπληρώματα είναι η βιταμίνη B12, η οποία συχνά χορηγείται με ένεση εάν διαπιστωθεί ανεπάρκεια, καθώς επίσης και η L-κυστεΐνη, απαραίτητο αμινοξύ που προστίθεται όταν απουσιάζει από το διατροφικό σχήμα.

Παρακολούθηση της θεραπευτικής πορείας

Η κατάσταση της υγείας του παιδιού με ομοκυστινουρία απαιτεί συνεχή παρακολούθηση. Πραγματοποιούνται τακτικές μετρήσεις αίματος και ούρων προκειμένου να αξιολογηθεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας και, εφόσον χρειάζεται, το πρόγραμμα διατροφής ή η φαρμακευτική αγωγή τροποποιούνται με βάση τις ανάγκες και την ανάπτυξη του παιδιού.

Ποια είναι η πρόγνωση;

Όταν η θεραπευτική αντιμετώπιση αρχίσει έγκαιρα και είναι κατάλληλη, το παιδί έχει τη δυνατότητα να αναπτυχθεί και να εξελιχθεί χωρίς σημαντικά προβλήματα υγείας ή ανάπτυξης. Με τον τρόπο αυτό περιορίζεται ταυτόχρονα ο κίνδυνος εμφάνισης αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων, καρδιακών νοσημάτων ή θρομβώσεων στο μέλλον. Ακόμα και αν κάποια οφθαλμολογικά ζητήματα δεν αποφεύγονται εντελώς παρά τη σωστή θεραπεία, στις περισσότερες περιπτώσεις αντιμετωπίζονται με επεμβατικές ή άλλες θεραπευτικές τεχνικές.