Ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία: αίτια, συμπτώματα και θεραπεία

Κατά τον έλεγχο των επιπέδων χοληστερόλης στο αίμα, ο γιατρός θα λάβει δείγμα αίματός σας και θα το αποστείλει για εργαστηριακή ανάλυση. Σε ορισμένες περιπτώσεις διενεργείται και γενετικός έλεγχος του αίματος ώστε να διαπιστωθεί αν υπάρχει κάποια γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με τη νόσο. Συχνά, στον έλεγχο μπορεί να συμπεριληφθούν και στενά μέλη της οικογένειας, προκειμένου να αξιολογηθεί αν υπάρχουν παρόμοια χαρακτηριστικά.

Καθημερινές επιλογές

Η μείωση του κινδύνου που συνδέεται με αυτή τη διαταραχή προϋποθέτει την έγκαιρη αλλαγή συνηθειών ζωής. Είναι απαραίτητο να διακοπούν επιβλαβείς πρακτικές όπως το κάπνισμα, να περιοριστεί η κατανάλωση αλκοόλ και να ελαχιστοποιηθεί το στρες. Παράλληλα, είναι σημαντική η διαχείριση της αρτηριακής πίεσης, η θεραπεία του διαβήτη και η διατήρηση υγιούς σωματικού βάρους.

Η διατροφή θα πρέπει κυρίως να περιλαμβάνει φρούτα, λαχανικά, προϊόντα ολικής άλεσης, ξηρούς καρπούς, όσπρια, θαλασσινά, άπαχα κρέατα και γαλακτοκομικά με χαμηλά λιπαρά. Συνίσταται το ποσοστό των ημερήσιων θερμίδων από λίπη να μην υπερβαίνει το 30%· για παράδειγμα, σε ημερήσια πρόσληψη 2000 θερμίδων, να μην καταναλώνονται πάνω από 65 γραμμάρια λίπους. Καλό είναι η διατροφική αξία να ελέγχεται στις αναγραφόμενες ετικέτες των τροφίμων.

• Κόκκινο κρέας
• Βούτυρο
• Πλήρες γάλα
• Έλαια από καρύδα και φοίνικα
• Κρόκοι αυγών

Τα συγκεκριμένα τρόφιμα πρέπει να αποφεύγονται ή να καταναλώνονται σε ελάχιστες ποσότητες, λόγω της υψηλής περιεκτικότητάς τους σε κορεσμένα λιπαρά και χοληστερόλη. Η μέτρια φυσική δραστηριότητα καθημερινά βοηθά επίσης στην ορθολογική ρύθμιση των επιπέδων χοληστερόλης.

Σχέδιο θεραπείας

Ο βασικός στόχος στη διαχείριση της κληρονομικής υπερχοληστερολαιμίας είναι η μείωση της «κακής» (LDL) χοληστερόλης και του κινδύνου καρδιαγγειακών παθήσεων. Τη θεραπεία συχνά παρακολουθεί ειδικός ιατρός με εξειδίκευση στις διαταραχές των λιπιδίων. Προτείνεται συνήθως διατροφή με χαμηλά επίπεδα κορεσμένων λιπαρών, χοληστερόλης και σακχάρων.

Ο ιατρός μπορεί να σχεδιάσει κατάλληλο πρωτόκολλο φαρμακευτικής αγωγής, προσαρμόζοντας τους συνδυασμούς με στόχο τη μέγιστη αποτελεσματικότητα. Στην κληρονομική υπερχοληστερολαιμία, τα επίπεδα χοληστερόλης ενδέχεται να είναι ιδιαίτερα υψηλά, οπότε η θεραπευτική προσέγγιση ξεκινά πολλές φορές με υψηλές δόσεις στατίνης, οι οποίες μειώνουν την παραγωγή χοληστερόλης στο ήπαρ.

Οι στατίνες συχνά συνδυάζονται με άλλα σκευάσματα μείωσης της χοληστερόλης, όπως είναι η εζετιμίμπη, οι αναστολείς PCSK9 ή ο λομιταπίδης. Αν αυτοί οι συνδυασμοί δεν έχουν το επιθυμητό αποτέλεσμα, μπορεί να γίνει προσθήκη ενέσιμου φαρμάκου, όπως ο ινκλισιράνης, που μειώνει περαιτέρω τα επίπεδα LDL χοληστερόλης.

Όταν οι καθιερωμένες θεραπείες δεν αποδίδουν, ενδέχεται να συστηθεί η αφαιρετική διαδικασία, η οποία λειτουργεί ανάλογα με την αιμοκάθαρση και αφαιρεί τη χοληστερόλη ειδικά από το αίμα. Η διαδικασία αυτή διαρκεί μερικές ώρες και πρέπει να επαναλαμβάνεται τακτικά σε νοσηλευτικό περιβάλλον.

Όταν οι τυπικές θεραπείες δεν επαρκούν

Σε σπάνιες περιπτώσεις, αν καμία άλλη μέθοδος δεν είναι αποτελεσματική, προτείνεται μεταμόσχευση ήπατος. Το νέο ήπαρ διαθέτει επαρκείς υποδοχείς LDL ώστε να απομακρύνει την πλεονάζουσα χοληστερόλη από το αίμα. Πρόκειται για πολύπλοκη επέμβαση και η επιστροφή σε καθημερινή δραστηριότητα γίνεται συνήθως μετά από έξι έως δώδεκα μήνες. Μετά τη μεταμόσχευση, είναι αναγκαία η λήψη φαρμάκων καθ’ όλη τη ζωή που διευκολύνουν την αποδοχή του μοσχεύματος από τον οργανισμό.

Η ίδια η επέμβαση αποτελεί σημαντική σωματική αλλά και ψυχολογική δοκιμασία, επομένως κρίνεται χρήσιμη η στήριξη από κοντινά πρόσωπα. Επίσης, η συμμετοχή σε ενημερωτικές εκδηλώσεις είναι χρήσιμη για την προετοιμασία και προσαρμογή πριν και μετά τη μεταμόσχευση.

Εξέλιξη θεραπείας και καθημερινότητα

Μετά την διάγνωση, η παρακολούθηση από εξειδικευμένο γιατρό στα λιπίδια είναι συνεχής. Στο διάστημα της εύρεσης της καταλληλότερης θεραπείας, θα απαιτούνται τακτικά ιατρικά ραντεβού και αναλύσεις αίματος. Τα σταθερά ή ικανοποιητικά αποτελέσματα συχνά χρειάζονται υπομονή, καθώς ο ειδικός μπορεί να τροποποιεί τους συνδυασμούς φαρμάκων μέχρι να επιτευχθεί ο στόχος της ρύθμισης της χοληστερόλης.

Η προσήλωση στην προτεινόμενη αγωγή είναι δια βίου απαραίτητη, τόσο για τα φάρμακα όσο και για τη διατροφή. Σε μερικές περιπτώσεις, οι συνήθεις θεραπευτικές επιλογές δεν αρκούν και ο καρδιαγγειακός κίνδυνος παραμένει αυξημένος. Τότε, καλό είναι να συζητηθεί με τον γιατρό το ενδεχόμενο συμμετοχής σε κλινικές μελέτες που αφορούν νέες θεραπευτικές δυνατότητες.

Στήριξη και ψυχική ανθεκτικότητα

Στη διάρκεια της θεραπείας η φροντίδα της συναισθηματικής ισορροπίας είναι καθοριστικής σημασίας. Ένα υποστηρικτικό περιβάλλον είναι πολύτιμο σε δύσκολες ημέρες. Η επαφή με ομάδες ασθενών προσφέρει ευκαιρίες ανταλλαγής εμπειριών και πολύτιμες συμβουλές από άτομα που αντιμετωπίζουν αντίστοιχες καταστάσεις.